Рахит и рахитоподобные заболевания

Размещено на http://www.allbest.ru/

Кафедра детской хирургии

Реферат

По теме: Рахит и рахитоподобные заболевания

Выполнила: Лукманова А

Группа:472-02

Проверил: Литышев В.Е.

Алматы 2012



План

Этиология

Патогенез

Классификация

Клиника

Диагностика

Лечение

Профилактика

Прогноз

Список литературы



Рахит -- общее заболевание организма ребенка, сопровождающееся нарушением обмена веществ, в первую очередь фосфорно-кальциевого, значительными расстройствами костеобразования нарушением функций всех ведущих органов и систем, непосредственной причиной которого чаще всего является гиповитаминоз Д.

Сравнительно легкие начальные и подостро текущие варианты рахита часто могут быть просмотрены. Однако и они являются результатом значительных расстройств обмена веществ и сопровождаются ацидозом, нарушением и извращением иммунной реактивности ребенка. Рахит способствует развитию и более тяжелому течению острой респираторной инфекции, пневмоний, кишечных расстройств и других заболеваний, которые обычно принимают затяжной, рецидивирующий характер. В свою очередь каждое из них усугубляет тяжесть рахита. Таким образом, как бы создаётся порочный круг, взаимообусловленных патологических процессов, разорвать который без лечения рахита часто невозможно. Среднетяжелые и тяжелые формы рахита сопровождаются глубокими нарушениями костеобразования и связанными с этим грубыми деформациями скелета. Формируется типичный облик больного, сохраняющийся иногда на всю жизнь: низкий рост, искривленные ноги и грудная клетка, большая голова, нависающий лоб, запавшая переносица. Могут быть дефекты зрения (астигматизм, близорукость), аномалий прикуса, плоскостопия, рахитически суженного таза.

Этиология

Причинными и предрасполагающими факторами к возникновению рахита являются следующие:

1. Дефицит солнечного облучения и пребывания на свежем воздухе, так как 90% эндогенно образующегося витамина ДЗ (холекальциферол) в организме синтезируется в коже под влиянием солнечного облучения. Необходимо учитывать, что вследствие загрязненности атмосферы крупных городов, особенно в северных широтах, до земли доходит минимальное количество солнечных лучей, обладающих противорахитической активностью с длиной волны 296-310 нм.

2. Пищевые факторы. Установлено увеличение частоты и тяжести рахита в группах детей

а) получающих при искусственном вскармливании неадаптированные для грудных детей смеси (в которые, в частности, не добавлен витамин ДЗ.)

б) длительно находящиеся на молочном вскармливании (1 литр женского молока содержит40-70 МЕ витамина ДЗ, а коровьего 5-40 МЕ), с поздним введением докормов и прикормов (1г. желтка куриного яйца содержит 140-390 МЕ витамина ДЗ);

в) получающих преимущественно вегетарианские прикормы (каши, овощи) без достаточного количества животного белка (желток куриного яйца, мясо, рыба, творог), масла. Важно отметить что причинное значение в возникновении рахита имеет не дефицит витамина в пище а питание не обеспечивающее оптимальные условия для поступления кальция и фосфора из пищи, а также обмена белков (прежде всего аминокислот), липидов, микроэлементов, других витаминов (С, В 1, В2, Вс, Е). В частности, в злаковых много фитиновой кислоты, связывающей кальций в кишечнике, а также лигнина, обладающего таким же эффектом на витамин Д и его метаболиты, т.е. избыток каш, тормозит всасывание гепато-энтерогенную циркуляцию кальция и витамина Д. Большое количество овощей (особенно картофеля) и коровье молоко в настоящее время содержит избыток фосфатов (из-за широкого использования фосфатных удобрений), которые тормозят всасывание кальция (оптимальное для всасывания соотношения Са:Р в пище 1: 1,0-1,5), секрецию паратгормона. В тоже время дети, родившиеся при сроке гестации 30 недель и менее, при рождении имеют дефицит фосфора и им необходимы добавки фосфатов к пище.

3. Перинатальные факторы. Недоношенность предрасполагает к рахиту благодаря тому, что наиболее интенсивное поступление Са и Р от матери к плоду происходит в последние месяцы беременности (в 26 недель прирост Са в организме плода 100-120 мг/кг/сутки, Р- 60 мг/кг/сутки, а в 36 недель Са-120-150мг/кг/сутки,а Р-85 мг/кг/сугки) и ребёнок менее 30 недель гестации уже при рождении имеет часто остеопению -- более низкое содержание минеральных веществ в кости. В то же время при больших темпах постнатального роста, чем у доношенных детей, им требуются большие количества Са я Р в пище. Так если суточные потребности Са у взрослого составляют 8 мг/кг, детей дошкольного и школьного возраста -25мг/кг, грудного возраста 50-55 мг/кг, доношенных новорожденных 70-75 мг/кг, то у детей глубоко недоношенных могут составлять 200-225 мг/кг/сутки (потребность в Р у доношенных новорожденных около 40мг/кг/сутки, а у недоношенных может доходить до 110-150 мг/кг/сутки). Кроме того, недоношенность, также как и не осложненное течение беременности с плацентарной недостаточностью, приводящее к задержке внутриутробного развития, сочетается с гораздо меньшими запасами в организме и более низкими уровнями витамина Д и его метаболитов в крови вены пуповины. Поэтому у глубоко недоношенных детей (менее 30 недель гестации) содержание Са и Р в грудном молоке не обеспечивает покрытие их потребностей, что требует в первые 2 месяца жизни добавления к грудному молоку, наряду с витамином Д, солей Са и Р. Без таких добавок у них развивается остеопения. Плацентарная недостаточность способствует активации секреции паратгормона для поддержания кальциевого баланса, что и вызывает избыточную потерю фосфатов, У детей рожденных при плацентарной недостаточности у матерей в периоде новорожденности отмечают большие кальцийурию и реабсорбцию Р в канальцах, меньшие уровни фосфора в крови. Добавление к грудному молоку для глубоконедоношенных детей фосфатов (25-50 мг в сутки), наряду с 400 МЕ витамина Д2, приводит к достоверному снижению у них частоты рахита.

В то же время, нерациональное питание и режим жизни беременной (мало прогулок на улице, недостаток двигательной активности) могут привести к сравнительно меньшим запасам витамина Д, Са, Р при рождении и у доношенного ребёнка обусловить более раннее возникновение у него рахита.

4. Недостаточная двигательная активность, вследствие не только перинатальных энцефалопатий, но и отсутствия в семье элементов физического воспитания (массаж и гимнастика и др.), ибо кровоснабжение кости существенно повышается при мышечной деятельности

5. Дисбактериоз кишечника с диареей.

6. Противосудорожная терапия, назначаемая длительно (фенобарбитал, дифенин и др.) способствует ускоренной метаболизации обменно активных форм витамина Д.

7. Синдромы нарушенного всасывания (целиакия, муковисцидоз и др.),хронические заболевания печени и почек, приводящие к нарушению образования обменно-активных форм витамина Д.

8. Наследственные аномалии обмена вит. Д и кальциево-фосфорного обмена.

9. Экологические факторы. Избыток в почве и воде, продуктах стронция, свинца, цинка и др. приводящие к частичному замещению кальция в костях.

Патогенез

Дефицит витамина ДЗ или активных его метаболитов вызывает снижение уровня ионизированного кальция в крови, уменьшая синтез кальций связывающего белка, обеспечивающего транспорт кальция через кишечную стенку. В результате развивается гипокальциемия. Гиперкальциемия вызывает гиперфункцию паращитовидных желез, при этом паратгормон мобилизирует выделение кальция из костной ткани, также стимулирует всасывание кальция из ЖКТ, посредством стимуляции гидроксилирования 25(ОН)ДЗ в 1,25(ОН)2ДЗ. Таким образом ликвидируется гипокальциемия, однако паратгормон уменьшает реабсорбцию фосфатов в почечных канальцах, по этому развивается гипофосфатемия более ранний признак рахита, чем гипокальциемия, которая развивается лишь при тяжёлом течении болезни.

В патогенезе рахита большую роль играет нарушение обмена цитрата. Паратгормон тормозит утилизацию цитрата, не влияя на синтез, однако при дефиците витамина Д процесс превращения пирувата в цитрат замедлится в итоге увеличение концентрации цитрата на границе кость-кровь улучшает транспорт кальция из кости в кровь и наоборот. При дефиците витамина Д происходит снижение реабсорбции аминокислот в почечных канальцах, развивается аминоацидурия, нарушается структура органической матрицы кости коллагена (уменьшается содержание его солерастворимой фракции). С потерей фосфатов и белков уменьшается щелочной резерв крови, развивается ацидоз.

Нарушение оссификации при рахите происходит в эпифизах - рассасывание эпифи-зарных хрящей, нарушение эпифизарного роста кости, метафизарное разрастание не минерализированного остеоида. Однако в патогенезе развития рахита играет роль не только паратгормон, но также С-клетки щитовидной железы, которые вырабатывают Кальцитонин, а он тормозит рассасывание органический матрицы кости, стимулирует включение кальция в кость. Таким образом это определяет концентрацию кальция и фосфора в крови отдельных больных.

Таким образом различают такие формы течения рахита: гипокальцийпеническую, фосфопеническую, без изменений концентрации кальция и фосфора.

Классификация

По Дулицкому С.О.

1. По периоду болезни:

* начальный период;

* разгара;

* репарации;

* остаточных явлений.

2. По тяжести процесса:

* лёгкая;

* средняя;

* тяжелая

3. По характеру течения:

* острое;

* подострое;

* рецидивирующее.

Клиническая картина

Имеют значение возраст больного, фаза и период процесса, характер его течения и степени тяжести. Заболевание возникает или обостряется обычно поздней осенью или зимой, а в конце весны и летом наступает самоизлечение. Различают активную и неактивную (период остаточных явлений) фазы болезни.

В активной фазе выделяют начальный период (биохимический, нервно-мышечный рахит), периоды разгара (цветущий рахит) и реконвалесценции. В каждом из этих периодов определяется та или иная степень тяжести заболевания. легкая (1), сред нетяжелая (П) или тяжелая (III). Течение активного рахита может быть острым, подострим и рецидивирующим. В настоящее время в связи с улучшением бытовых условий, широко проводимой профилактикой и частым применением адаптированных смесей, содержащих витамин В, рахит редко достигает III степени тяжести. У большинства детей отмечаются лишь умеренно или мало выраженные его признаки. Преобладает подострое течение.

Начальный период рахита. Первые признаки заболевания возникают чаще всего на 2-3-м месяце жизни (у недоношенных в конце 1-го месяца). Изменяется поведение ребенка: появляется беспокойство, легкая возбудимость, вздрагивание при громком звуке, внезапной вспышке света. Сон становится поверхностным, тревожным. Утрачиваются ранее приобретенные навыки, частично и статические функции, двигательные умения, с трудом образуются новые условно-рефлекторные связи. Отмечается повышенное потоотделение, особенно при крике, кормлении и переходе от бодрствования ко сну. Пот имеет неприятный кисловатый запах, раздражает кожу, вызывая зуд. Ребенок трется головкой о подушку, волосы на затылке вытираются. Появляется потница, стойкий красный дермографизм.

Обращает внимание мышечная дистония (при пассивных движениях гипертонус, характерный для этого возраста, сменяется гипотонией). При ощупывании костей черепа можно выявить некоторую податливость швов и краев большого родничка, но явных изменений скелета нет. Отсутствуют и патологические изменения внутренних органов. При рентгенографии костей запястья выявляется лишь незначительный остеопороз. Биохимическое исследование обнаруживает нормальное или даже несколько повышенное содержание кальция (2,62-2,87 ммоль/л при норме 2,37-2,62 ммоль/л) и сниженный уровень фосфора (менее 1,45 ммоль/л при норме 1,45-1,77 ммоль/л) в сыворотке крови. Уровень щелочной фосфотазы может быть повышен, выражен ацидоз. Наряду с этим определяется гиперфосфатурия; возможна гипераминоацидурия, проба Сулковича слабоположительная.

Длительность начального периода при остром течении рахита колеблется от 2-3 до 4-6 нед, при подостром течении иногда затягивается до 2-3 месяцев Затем при неадекватном или отсутствии лечения наступает период разгара.

Период разгара рахита. Этот период приходится чаще всего на конец первого полугодия жизни и характеризуется еще более значительными нервно-мышечными и вегетативными расстройствами. Ребенок становится вялым, малоподвижным. Выявляется отставание в психомоторном, а часто и в физическом развитии, сохраняется резкая потливость появляются слабость, повышенная утомляемость (у старших детей). Выражена гипотония мышц и связочного аппарата, присоединяются отчетливые изменения скелета, особенно в зонах роста костей. Процессы остеомаляции, особенно явно выраженные при остром течении рахита, приводят к размягчению чешуи затылочной кости (краниотабес) с последующим, часто односторонним, уплощением затылка, податливости и деформации грудной клетки с вдавлением нижней трети грудины («грудь сапожника») или выбуханием ее («куриная грудь»), втяжением по ходу прикрепления диафрагмы (гаррисонова борозда), а также искривлению длинных трубчатых костей и формированию суженного, плоскорахитичесиого таза. Указанная последовательность появления костных изменений соответствует периодам максимального роста отдельных частей скелета Гиперплазия остеоидной ткани, превалирующая при подостром течении рахита, проявляется образованием лобных и теменных бугров, утолщениями в области запястья, в местах перехода костной части в хрящевую на ребрах, в меж-фаланговых суставах пальцев рук с образованием соответственно рахитических «браслеток», «четок», «нитей жемчуга». Гипоплазия костной ткани приводит к позднему закрытию родничков и швов черепа, несвоевременному и неправильному прорезыванию зубов, замедлению роста трубчатых костей в длину, что одновременно с искривлением укорачивает их. На рентгенограммах длинных трубчатых костей выявляются значительный остеопороз, бокаловидные расширений метафи-зов, размытость и нечеткость зон предварительного обызвествления. Отчетливо выражены гипофосфатемия (содержание фосфора может снизиться до 0.48 ммоль/л), умеренная гипокальциемия (2,0-2,5 ммоль/л), повышен уровень щелочной фосфотазы . Период реконвалесценции. Для этого периода характерны улучшение самочувствия и общего состояния ребенка, ликвидация неврологических и вегетативных расстройств. Улучшаются или нормализуются статические функции, формируются новые условные рефлексы, однако мышечная гипотония и деформации скелета сохраняются длительно. На рентгенограммах конечностей видны патогномоничные для этого периода рахита изменения в виде неравномерного уплотнения зон роста. Уровень фосфора крови достигает нормы шаг несколько превышает ее, небольшая гипокальциемия может сохраняться, а иногда даже увеличивается. Равновесие кислот и оснований сдвигается в сторону алкалоза. Показатель щелочной фосфотазы обычно не изменен. Нормализация биохимических показателей свидетельствует о переходе рахита из активной в неактивную фазу период остаточных явлений, который сопровождается лишь такими обратимыми изменениями опорно-двигательного аппарата, как мышечная гипотония, разболтанность суставов и связок.

Рахит I степени (легкий) характеризуется преимущественно нервно-мышечными проявлениями и минимальными расстройствами костеобразования (краниотабес, уплощение затылка, незначительное разрастание остеоидной ткани в зонах роста). Рахит II степени (среднетяжелый), помимо нервно-мышечных изменений, сопровождается умеренными, но отчетливыми деформациями черепа, грудной клетки и конечностей, небольшими функциональными изменениями внутренних органов. О рахите III степени (тяжелом) свидетельствуют резко выраженные костные и мышечные изменения, разболтанность суставно-связочного аппарата, задержка развития статических и локомоторных функций, а также нарушения со стороны внутренних органов, вызванные ацидозом и сопутствующими нарушениями микроциркуляции.

При III степени рахита из-за деформаций грудной клетки ребенок постоянно находится в состоянии гиповентиляции. Появляются смешанная одышка, жесткое с удлиненным выдохом дыхание. Возможны рассеянные сухие и влажные хрипы.

Нарушения присасывающего действия грудной клетки в результате ее деформации и гипотонии диафрагмы, дистрофические изменения в миокарде, дизэлектролитемии затрудняют кровообращение, определяют тенденцию к снижению артериального давления. Постоянно отмечается тахикардия, границы сердца часто умеренно расширены, тоны приглушены, выслушивается короткий систолический шум. На рентгенограмме гипотония миокарда, сердце имеет своеобразную форму кисета. Ферментативная дисфункция органов пищеварения, атония кишечника приводят к снижению аппетита, нарушению всасывания и моторики, результатом чего является увеличение объема живота и количества жидкого содержимого в кишечных петлях, определяется псевдоасцит. Кроме того. при рахите III степени наблюдаются большие, плотные печень и селезенка, что принято связывать с расстройством обмена веществ, застойными явлениями в системе воротной и селезеночной вен, а также анемия гипохромного типа.

Варианты течения рахита. Острое течение чаще наблюдается у детей, находящихся на одностороннем, преимущественно углеводистом, вскармливании, быстро растущих и хорошо прибавляющихся в массе, не получавших профилактических доз витамина Д. Острому течению способствуют состояния, сопровождающиеся ацидозом. Характерны бурное развитие всех симптомов, яркие неврологические и вегетативные расстройства, значительная гипофосфатемия, высокий уровень (щелочной фосфатазы, преобладание процессов остеомаляции. Подострое течение наблюдается преимущественно у детей, которым проводилась специфическая профилактика рахита, находящихся на естественном вскармливании или получающих сухие молочные смеси, содержащие витамин В, а также у детей с гипотрофией. Этому варианту течения свойственны умеренно выраженные или малозаметные неврологические и вегетативные нарушения, нерезкие биохимические сдвиги, пре-валирование процессов остеоидной гиперплазии. Рецидивирующее течение рахита наблюдается при неблагоприятных условиях жизни ребенка, недостаточном уходе, неправильном вскармливании, там, где не соблюдаются меры вторичной профилактики или имеют место длительные рецидивирующие респираторные заболевания, пневмонии, кишечные расстройства. Типичны смены периодов обострения и стихания процесса с сохраняющимися остаточными явлениями. При рентгенографии зон роста обнаруживается несколько полос обызвествления в метафизах.

Диагноз

Рахит диагностируют на основании:

1) нервно-мышечных расстройств и изменения поведения ребенка;

2) характерных деформации скелета появляющихся в первые месяцы жизни и постепенно нарастающих;

3) цикличности патологического процесса. Диагноз подтверждается снижением содержания кальция и фосфора при одновременном повышении уровней щелочной фосфотазы в сыворотке крови, нарушением процессов костеобразования по данным рентгенограмм; хорошим эффектом от применения витамина Д. Дифференциальный диагноз. Тяжелые формы рахита отличают от рахитоподобных остеопатий, врожденных нарушений окостенения и гипотиреоза.

Лечение

Необходимо комплексное лечение рахита. Оно должно быть длительным и направленным как на устранение вызвавших его причин, так и на ликвидацию гиповитаминоза Д. Различают неспецифическое и специфическое лечение, включающее ультрафиолетовое облучение и введение препаратов витамина Д. Неспецифическому лечению необходимо уделять больше внимания, так как рахит не всегда бывает обусловлен только гиповитаминозом Д. В этих случаях назначение витамина Д без восполнения дефицита кальция, микроэлементов (магния, цинка), полноценного белка, витаминов А, С, В и устранения других неблагоприятных факторов может быть не только бесполезным, но и вредным для больного. Это вид лечения включает организацию охранительной) режима, соответствующего возрасту больного, с устранением громкого шума, яркого света, дополнительных раздражителей. Необходимо длительное пребывание ребенка на свежем воздухе в дневное время со стимуляцией активных движений. Больше значение имеют гигиенические процедуры -- ванны, обтирания.

Диета строится в соответствии с возрастом и потребностями ребенка и корригируется с учетом существующих дефицитов. С этой целью ребенку 3-4 месяцев, находящемуся на грудном вскармливании, вместо питья дают овощные и фруктовые отвары и соки, раньше обычного вводят желток, творог. При смешанном и искусственном вскармливании уже в раннем возрасте следует назначать овощной прикорм, ограничить количество молока, кефира и каши. В более ранние сроки в диету вводят остальные блюда прикорма, дают больше овощей. Сырые и вареные овощи и фрукты обладают ощелачивающим действием, восполняют дефицит витаминов и микроэлементов. Для улучшения пищеварения при тяжелых формах рахита используют соляную кислоту и ферменты (пепсин, панкреатин, абомин). При естественном вскармливании (особенно недоношенным детям ) с профилактической целью, а также в период лечения рахита витамином Д на 1-1 /2 месяца назначают препараты кальция (хлорид кальция 5 10% раствор по 1-2 чайной ложке 2--3 раза в сутки или глюконат кальция по 0,25--0,5 г 2-3 раза в сутки.). При искусственном и смешанном вскармливании дефицита кальция как содержание его в коровьем молоке высокое. Назначение витаминов С и группы В (В 1, В2, ВЗ) способствует уменьшению ацидоза и его последствий, активизирует процессы костеобразования и повышает активность специфического лечения. Этому же способствует цитратная смесь (35 г лимонной кислоты, 25 г цитрата натрия, 250 мл воды), которую назначают по 1 чайной ложке 3-4 раза в день в течение месяца.

Неотъемлемой частью лечения являются лечебная гимнастика и массаж. Они уменьшают влияние гиподинамии, стимулируют положительные реакции центральной нервной системы и обменные процессы в костях и мышцах, улучшают самочувствие ребенка. Процедуры проводят ежедневно в течение 30--40 мин. Для стимуляции мышечного тонуса в активной фазе рахита назначают прозерин внутримышечно по 0,1 г 0,05% раствора на 1годжизнииливнутрь в порошках по 0,001-0,003 г. 3 раза в сутки, курс 10 дней. Соленые и хвойные ванны уравновешивают процессы возбуждения и торможения в центральной и вегетативной нервной системе, стимулирует обменные процессы. Специфическое лечение назначается с учетом периода болезни и характера течения процесса. В начальном периоде рахита и при подостром его течении следует отдавать предпочтение общему ультрафиолетовому облучению как более физиологичному способу терапии. Процедуры проводятся ежедневно или через день после определения биодозы (индивидуальной переносимости) с постепенным увеличением времени облучения (от 1 до 20 мин). Фокусное расстояние 100 см, длительность курса 15-20дней. Ультрафиолетовое облучение не показано при остром течении процесса, особенно в период разгара болезни, при наличии признаков спазмофилии, а также сопутствующих заболеваний: диспепсии, туберкулезной инфицированности, выраженной гипотрофии и анемии.

В разгар заболевания и при остром течении рахита назначают витамин Д в одной из перечисленных форм: 1) видехол 0,125% маслянный раствор холекальциферола (Д3); 1 мл содержит 25000 МЕ, 1 капля 500 МЕ. 2) видеин -- таблетированный водорастворимый витамин Д2 в комплексе с белком (казеином); драже и таблетки содержат по 500, 1000, 5000, 10000 МЕ: 3) витамин Д2 -- эргокальциферол 0,125% масляный раствор, 1 мл содержит 50000 МЕ, 1 капля - 1000 МЕ; 0,5% спиртовой раствор, 1 мл содержит 200000 МЕ, 1 капля 5000 МЕ. При непереносимости масляного раствора, а также у детей с глубокой недоношенностью применяют спиртовой раствор витамина Д. Количество витамина Д, вводимого с лечебной целью, зависит в основном от степени тяжести и остроты течения рахита. Оптимальный способ введения всех препаратов витамина Д - дробный., т. е. ежедневно дают такие дозы витамина, которые покрывают суточную потребность организма ребенка. Препарат вводят с едой, смешивая с молоком или с кашей, коровьим молоком.

В зависимости от периода и тяжести рахита дозировка витамина Д следующая:

1. При начальном рахите и рахите I степени суточная доза препарат составляет 4000-8000 МЕ, курсовая доза 400000-600000 МЕ (продолжительность лечения 50-75 суток).

2. При цветущем рахите (II и III степени) суточная доза 10000-16000 МЕ, курсовая доза 600000-800000 МЕ (50-б0 суток).

Профилактика

Начинают профилактику рахита в антенатальном периоде и продолжают в постнатальном. Она бывает неспецифической и специфической. Неспецифическая профилактика в антенатальном периоде должна проводится всем беременным. Она состоит в следующем:

1. Режим дня с достаточным пребыванием на свежем воздухе в дневное время и достаточная двигательная активность.

2. Сбалансированная диета, содержащая соли Са и фосфора в соотношении 2:1 и достаточное количество других микроэлементов, витаминов, полноценного белка и т.д.

3. Предупреждение и своевременное лечение заболеваний, протекающих с ацидозом, а также токсикозов и невынашивания. Специфическая профилактика проводится только в два последних месяца беременности и то, если они попадают на осенне зимнее время.

Неспецифическая профилактика включает тщательный уход за ребенком, соблюдение режима, достаточное пребывание на свежем воздухе и воздушные ванны летом в тени деревьев. Ежедневный массаж и гимнастика, длительностью процедур 30-40 минут в сутки. Огромную роль играет естественное вскармливание со своевременной его коррекцией, а также использование нитратной смеси с курсом 10-12 дней.

Специфическая профилактика проводится здоровым детям первого года жизни, особенно при наличии дополнительных факторов риска, начиная с 1 - 1 1/2 месяцев. Исключаются летние месяцы. Приводится два курса облучения УФ-лучами (осенью и зимой) по 10 15 сеансов. Между курсами облучения назначают рыбий жир по .1 чайной ложке 1 раз в сутки (300 МЕ витамина Д). Можно давать, масленный раствор витамина Д3 или Д2 по 1 капле (500 МЕ) 1 раз в сутки, либо) через сутки. Категорически противопоказано одновременное применение УФО и витамина Д или сочетание двух его препаратов. При терапии препаратами витамина Д применяют пробу Сулковича (определение кальция в моче) во избежание передозирования витамина Д. По выраженности помутнения судят об степени кальцийурии. Противопоказаниями к назначению витамина Д являются: гипоксия и внутричерепная родовая травма, ядерная желтуха и малые размеры большого) родничка.

Прогноз

При рахите прогноз определяется степенью тяжести и своевременностью диагностики. Распознанный в начальном периоде и адекватно леченный, он не оставляет никаких последствий. В противном случае рахит приводит к значительным деформациям скелета, замедлению нервно-психического и физическою развития, нарушениям зрения, способствует тяжелому течению пневмоний и желудочно-кишечных расстройств.

Рахитоподобные заболевания отличаются от рахита этиологией, но имеют фенотипическое сходство с ним (деформации скелета), в основе которого лежит нарушение обмена фосфора и кальция. Наибольшее клиническое значение имеют заболевания, обусловленные патологией почек (наследственные нефропатии).

Патогенез

В настоящее время выделяют четыре группы наследственных нефропатии с рахитоподобными изменениями. Ведущее патогенетическое звено может быть реализовано в ЖКТ, печени, почках, костной ткани; возможен дефект обмена веществ.

К таким заболеваниям относятся:

фосфат-диабет

гипофосфатазия

ахондроплазия.

Фосфат-диабет у детей

Фосфат-диабет (гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит)

Фосфат-диабет - наследственное заболевание, передающееся по доминантному типу сцепленно с Х-хромосомой, проявляющееся выраженными нарушениями фосфорно-кальциевого обмена, которые не удается восстановить обычными дозами витамина D. Есть предположение, что заболевание связано с патологией ферментов, обеспечивающих всасывание фосфатов в почечных канальцах.

Характерными лабораторными признаками этого заболевания являются снижение фосфатов в крови с одновременным их увеличением в моче (в 4-5 раз) и отсутствием изменения содержания кальция в крови.

Фосфат-диабет имеет сходные черты с витамин D-дефицитным рахитом, но отличается от него тем, что общее состояние ребенка остается удовлетворительным. Заболевание поражает в основном нижние конечности - искривляются кости и деформируются коленные и голеностопные суставы.

Признаки заболевания начинают проявляться ближе к концу первого года жизни, когда малыш начинает стоять и ходить, и отчетливо обнаруживаются после второго года жизни. При вовремя не поставленном диагнозе и отсутствии лечения ребенок становится инвалидом - не может передвигаться.

При установлении диагноза ребенка лечат большими дозами витамина D, в несколько раз превышающими таковые при классическом рахите. При улучшении состояния ребенка дозы постепенно снижают. Большое значение имеет дополнительное поступление фосфора с пищей и в составе лекарственных препаратов.

Риск повторного рождения ребенка с такой патологией составляет 50%.

Синдром Дебре-де Тони-Фанкони у детей

Синдром Дебре-де Тони-Фанкони - наследственное заболевание, также характеризующееся рахитоподобными изменениями, но, в отличие от фосфат-диабета, проявляется более тяжелыми признаками - гипотрофией, снижением сопротивляемости к инфекциям. Признаками заболевания являются отставание в росте (нанизм) и изменениями состава мочи. Характерно повышение в моче фосфатов, глюкозы, аминокислот, кальция.

Заболевание начинает проявляться ближе к концу первого года жизни, когда ребенок начинает стоять и ходить. Отмечается задержка увеличения роста и массы тела, признаки рахита и мышечная гипотония, частые инфекционные заболевания.

Лечение

Лечение заключается в назначении высоких доз витамина D, увеличении содержания белка в рационе малыша. Ребенок должен находиться под наблюдением педиатра.

Прогноз может быть неблагоприятным - высока летальность в связи с острой почечной недостаточностью.

Профилактикой заболевания является медико-генетическое консультирование.

Ахондроплазия у детей

Ахондроплазия (хондродистрофия, болезнь Парро-Мари) - врожденное генетически обусловленное заболевание, проявляющееся поражением хрящевой ткани и приводящее к различного рода деформациям и укорочению костей. Причина заболевания до сих пор неясна.

Проявляется заболевание карликовостью. Наряду с отставанием в росте резко выражены О-образные деформации бедренных и берцовых костей (типа "галифе"). Кости сплющены в поперечнике и скручены. Характерен вид черепа: большая голова с выдающимися лобными и теменными буграми.

Лечение хирургическое с целью коррекции деформаций.

Прогноз в отношении функций обычно благоприятный.

Профилактикой заболевания является медико-генетическое консультирование.

Гипофосфатазия у детей

Гипофосфатазия - редкое наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу, вызванное отсутствием или снижением активности фермента фосфатазы.

Ранняя злокачественная форма может выявиться уже в периоде новорожденности и у детей до года. Похожа на проявления классического рахита костными изменениями, беспокойством ребенка, повышенной чувствительностью к внешним раздражителям, гипотонусом мыши, снижением фосфатов в крови, однако отличается более злокачественным течением. Кости черепа становятся мягкими, конечности короткими, деформированными. Может быть повышение температуры, судороги.

Признаки заболевания иногда спонтанно исчезают по мере созревания ребенка. При тяжелой форме может рано наступить смерть от почечной недостаточности.

Профилактикой заболевания является медико-генетическое консультирование.

Гипервитаминоз D у детей

Гипервитаминоз D (D-витаминная интоксикация, отравление витамином D)

Это заболевание, обусловленное повышением содержания кальция в крови и изменениями в органах и тканях вследствие передозировки витамина D или индивидуальной повышенной чувствительности к нему.

Передозировка витамина D может быть в результате применения бесконтрольных повторных курсов витаминотерапии, применения витамина D в летнее время в сочетании с ультрафиолетовым облучением, препаратами кальция, употреблением большого количества коровьего молока и творога. Развитию заболевания способствует повышенная чувствительность к этому препарату в результате профилактики рахита в дородовом периоде, особенно в условиях гипоксии плода, несбалансированного питания беременной с избытком кальция или фосфора в пище, дефицитом полноценного белка, витаминов А, С и группы В.

Кальций откладывается в сосудах, вызывая необратимые изменения в почках, сердце. Появляются сдвиги в обмене веществ, недостаточность иммунитета, склонность к различного рода инфекциям.

Острая D-витаминная интоксикация проявляется синдромом кишечного токсикоза или нейротоксикоза после 2-10-недельного приема витамина D. Появляется отказ от пищи, рвота, снижение массы тела, обезвоживание, высокая температура. Возможны судороги, развитие почечной недостаточности, нарушения мочеиспускания. В крови резко повышен кальций (гиперкальциемия), проба Сулковича положительна (определяет кальций в моче). Хроническая D-витаминная интоксикация проявляется на фоне 6-8 и более месяцев приема витамина D в умеренных дозах, но превышающих физиологическую потребность. Появляются раздражительность, преждевременное закрытие большого родничка и заращение швов черепа, признаки хронического пиелонефрита, ребенок не прибавляет в весе.

Лечение заключается в уменьшении интоксикации, восполнении дефицита жидкости, белка и солей. Из диеты исключают продукты, богатые кальцием, - творог, коровье молоко. Рекомендуются прием овощных блюд, фруктовых соков, обильное питье, глюкозосолевые растворы, 3% раствор аммония хлорида, способствующего выведению кальция с мочой, щелочные минеральные воды, витаминотерапия (С, А и группы В). При своевременно начатом лечении прогноз относительно благоприятный.

Спазмофилия у детей

Спазмофилию иногда называют детской тетанией, рахитической тетанией. Заболевание развивается на фоне резкого снижения кальция в крови и проявляется склонностью к судорогам. Причинами спазмофилии является прием больших доз витамина D одномоментно, длительное нахождение на весеннем солнце, особенно богатого ультрафиолетовыми лучами, а также нарушение деятельности паращито-видной железы, ответственной за обмен кальция и всасывание его в кишечнике. Дополнительными факторами, способствующими развитию судорог, могут быть снижение уровня магния, натрия, хлоридов, витаминов группы В.

Вначале заболевание проявляется повышенной возбудимостью, беспокойным сном, дрожанием подбородка и конечностей, неравномерным дыханием. Любое внешнее воздействие (высокая температура, испуг) может спровоцировать приступ судорог.

Лечение

Если вовремя установить диагноз и начать своевременное лечение, прогноз благоприятный. Лечение проводят препаратами кальция, успокаивающими средствами, ограничением употребления коровьего молока

Диагностика и дифференциальная диагностика

Диагностика рахитоподобных заболеваний основывается на семейном анамнезе (выявляют наличие низкорослых родственников с деформациями костной системы) и клинической картине (отставание детей в росте, мочевой синдром, выраженная мышечная гипотония, поздняя О- или Х-образная деформация ног, сохраняющаяся после 2-4 лет).

В дифференциальной диагностике отдельных рахитоподобных заболеваний имеет значение тип деформации нижних конечностей. Так, варусная деформация характерна для витамин D-резистентного рахита и возможна при болезни де Тони-Дебре-Фанкони. Деформации вальгусного и смешанного типов возможны при дистальном типе почечного тубулярного ацидоза и болезни де Тони-Дебре-Фанкони. Наиболее сложен дифференциальный диагноз тяжёлой формы классического и витамин D-зависимого рахита. Обычный рахит развивается на фоне отсутствия его профилактики, а положительный эффект от лечения витамином D в дозе 2000-4000 МЕ/сут становится очевидным уже через 2-3 нед, чего не наблюдают при витамин D-зависимом рахите.

Лечение

Лечение рахитоподобных заболеваний проводит педиатр совместно с генетиками и нефрологами. Необходим постоянный биохимический контроль крови и мочи, так как при некоторых формах рахитоподобных заболеваний с лечебной целью витамин D назначают по 30-50 тыс. МЕ/сут непрерывно в течение 1-5 лет. Широко используют и активные метаболиты витамина D.

Прогноз

При своевременной диагностике и правильном лечении у большинства детей отмечают ремиссию. При отсутствии лечения к 5-7 годам острое течение заболевания переходит в подострое. К 13-15 годам возможна реконвалесценция, но чаще формируется хроническая почечная недостаточность. Хирургическую коррекцию деформации нижних конечностей не следует проводить ранее 10-12 лет.

рахит клинический лечение нефропатия

Наследственные нефропатии, сопровождающиеся рахитоподобными изменениями

Признаки/формы	Витамин D-резистентный рахит (фосфат-диабет)	Витамин D-зависимый рахит	Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони	Почечный тубулярный ацидоз
Тип наследования	аутосомное доминантное наследование или сцепленный с Х-хромосомой	аутосомное рецессивное наследование	аутосомное рецессивное наследование	аутосомное доминантное наследование или аутосомное рецессивное наследование
Причины развития	Резкое снижение реабсорбции фосфатов в проксимальных канальцах	Недоста-точность 1а-гидроксилазы, превращающей кальцидиол в кальцитриол, из-за чего нарушено всасывание кальция в кишечнике. Нечувствительность органов-мишеней (почки, кишечник, кости) к действию метаболитов витамина D	Тяжёлые дефекты проксимальных и дистальных канальцев почек с нарушением реабсорбции аминокислот, глюкозы и фосфора	Нарушение функции почечных канальцев или неспособность проксимальных канальцев реабсорбировать бикарбонаты
Сроки появления костных изменений	Чаще после года, когда дети начинают ходить	На первом году жизни, обычно во втором полугодии	Чаще на первом году жизни, иногда у взрослых	На втором или третьем году жизни
Характерные клинические признаки	Отставание в росте, «утиная» походка, нарастающая тяжёлая варусная деформация ног	Отставание в психомоторном развитии, выраженная мышечная гипотония, варусные деформации ног в нижней трети голени, частые пневмонии	Анорексия, жажда, полиурия, значительное отставание в росте, варусная или вальгусная деформация ног	Анорексия, полиурия, отставание в росте и массе тела, вальгусная деформация ног; рано развивается нефрокальциноз
Концентрация фосфора в крови	Резко понижена	Снижена, реже не изменена	Снижена	Снижена
Концентрация кальция в крови	Нормальная	Снижена	Нормальная или снижена	Снижена
Содержание фосфора в моче	Повышено	Повышено	Повышено	Нормальное или повышено
Содержание кальция в моче	Нормальное	Нормальное или повышено	Нормальное или повышено	Повышено
Гипокалиемия	Нет	Есть	Есть	Есть
Гипераминоацидурия	Нет	Есть	Есть	Нет



Литература

Е. В. Туш -- Рахит и рахитоподобные заболевания, Н.Новгород, 2007, с.3-97

Н. П. Шабалов -- Детские болезни, СпБ, 2000, с. 149--167

Размещено на Allbest.ru

...