Порівняльна характеристика ефективності пренатальної діагностики хромосомної патології у I та II триместрах вагітності
Визначення діагностичної значущості ранніх ехо-маркерів хромосомної патології та методичних підходів до їхньої оцінки у I триместрі вагітності. Характеристика та аналіз принципів формування груп ризику для проведення інвазивної пренатальної діагностики.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | автореферат |
| Язык | украинский |
| Дата добавления | 27.09.2014 |
| Размер файла | 51,4 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Ключові слова: хромосомна патологія, пренатальна діагностика, скринуючі програми, ехо-маркери, індивідуальний генетичний ризик, амніоцентез.
АННОТАЦИЯ
Краснов А.В. Сравнительная характеристика эффективности пренатальной диагностики хромосомной патологии в I и II триместрах беременности. - Рукопись.
Диссертация на соискание научной степени кандидата медицинских наук по специальности 03.00.15 - генетика (медицинские науки). Институт гигиены и медицинской экологии им. А.М. Марзеева АМН Украины, Киев, 2006.
Проведено исследование методологических подходов к измерению основных эхомаркеров хромосомной патологии, изучены факторы и физиологические особенности, которые влияют на их оценку. Установлено, что высокоинформативными эхо-маркерами хромосомных патологий в I триместре являются воротниковое пространство, которое необходимо измерять с десятыми долями миллиметра, и отсутствие, гипоплазия или сниженная эхогенность кости носа плода.
Доказано, что скрининг I триместра с оценкой биохимических и УЗ-маркеров является высокоэффективным методом пренатальной диагностики широкого спектра хромосомных синдромов. Суммарная степень выявления патологии составляет 96%, синдрома Дауна - 94%. Диагностическая ценность эхо-маркеров II триместра снижается вследствие их широкой вариабельности, зависимости степени манифестации от срока беременности и не превышает 71%. Предложен принцип расчета вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна во II триместре на основании соотношения частоты основных эхо-маркеров при физиологической беременности и при хромосомной патологии плода.
Показано, что конечным результатом скринирующих обследований должен стать расчет индивидуального генетического риска, позволяющий повысить количество пренатально выявляемой хромосомной патологии и избежать проведения ненужных инвазивных вмешательств.
Установлено, что риск прерывания беременности, непосредственно связанный с амниоцентезом (0,41%), достоверно не отличается от риска в общей выборке обследованных (0,39%). Определены факторы, которые влияют на частоту осложнений после амниоцентеза.
Научно обосновано, что существующий на сегодняшний день комплекс современных методов исследований позволяет достичь высокой эффективности в профилактике хромосомных патологий на пренатальном этапе и требует широкого внедрения в Украине.
Ключевые слова: хромосомная патология, пренатальная диагностика, скринирующие программы, эхо-маркеры, индивидуальный генетический риск, амниоцентез.
ANNOTATION
Krasnov A.V. Comparative prenatal diagnosis efficiency of chromosomal pathology in the I and II trimesters of pregnancy - Manuscript.
Thesis for Candidate's Degree in medical sciences on the speciality 03.00.15 - genetics. Institute of Hygiene and Medical Ecology of Medical Academy of Sciences of Ukraine, Kyiv, 2006.
Methodological approach for evaluation of main chromosomal pathology ultrasound markers, factors and physiological peculiarities influence their estimation were investigated. The highly informative 1st trimester scan markers are nuchal translucency measured in tenth part of millimeter and absence or hypoplasia and low echogenity of fetal nasal bone.
It was proved that the combined I trimester ultrasound and biochemical screening is highly efficient prenatal diagnosis strategy with 96% detection rate for chromosomal aneuploidies. Detection rate for Down syndrome is 94% in the I trimester in comparison with 71% in the II trimester. Lower diagnostic value of the 2nd trimester markers explained by their population variability and different expression depending on gestational age. Risk calculation for Down syndrome in fetus based on frequency, specificity and sensitivity of the 2nd trimester ultrasound markers was modulated.
It was shown that the estimation of individual genetic risk should be used for analysis of screening results. It leads to substantial increase in detection rate as well as avoiding unnecessary number of invasive manipulation.
Within current study the safety of mid-trimester genetic amniocentesis was established. Difference in total fetal loss rate in study group and control group with no predisposing factors is non-significant - 0,41% and 0,39% correspondingly. Complicated obstetric history was shown to be associated with the substantial rise of fetal loss in both groups. The results of this scientific investigation have proved that the comprehensive modern methods of prenatal diagnosis permit the effective detection of chromosomal pathology and should be widespread in Ukraine.
Key words: chromosomal pathology, prenatal diagnosis, screening, scan-markers, individual genetic risk, amniocentesis.
Размещено на Allbest.ru
...Подобные документы
Визначення найбільш ефективних методів діагностики фантомної вагітності у собак, аналіз даної патології у зоні обслуговування клініки. Методи лікування сук з фантомною вагітністю, дослідження ефективності терапії з використанням препарату "Налоксон".
дипломная работа [73,7 K], добавлен 16.01.2011Фактори ризику (генеалогічні, аліментарні, імунологічні, імуногенетичні) та визначення маркерів гастродуоденальної патології у дітей. На формування гастродуоденальної патології у дітей значний вплив мають аліментарні, імуногенетичні, імунологічні чинники.
автореферат [50,2 K], добавлен 18.03.2009Значення своєчасної діагностики вагітності тварин для виявлення можливих патологій у розвитку плодів та складання прогнозу їх розвитку. Розроблення комплексу точних методів діагностики вітчизняними акушерами. Види методів діагностики вагітності.
курсовая работа [22,9 K], добавлен 05.04.2009Впровадження інноваційних інформативних клініко-організаційних алгоритмів, максимально універсальних при різних триместрах вагітності. Уточнення ролі різних предикторів для формування порушень перинатальних ускладнень при багатоплідній вагітності.
статья [39,0 K], добавлен 31.08.2017Біологічні методи діагностики вагітності й її терміну зокрема. Достовірні ознаки вагітності. Акушерська термінологія: визначення термінів "положення плоду", "позиція", "вид", "передлежання". Біомеханізм пологів у передньому виді потиличного передлежання.
контрольная работа [23,9 K], добавлен 14.05.2011Патології кісткової тканини в акушерстві. Остеопороз і остеопенічний синдром при вагітності і лактації, його локальні прояви з боку кістково-зв'язкового апарату тазу і систем підтримки мінерального гомеостазу. Застосування ультразвукової денситометрії.
автореферат [45,5 K], добавлен 10.04.2009Характеристика епідеміологічних, клінічних, лабораторних особливостей прояву і перебігу вірусного гепатиту С, вірусу імунодефіциту людини як мікст-патології. Розробка та специфіка алгоритму епідеміологічної діагностики, можливе лікування і профілактика.
статья [63,2 K], добавлен 27.08.2017Ефективність рентгенологічної та ультразвукової діагностики окремих стадій гострої непрохідності кишечника. Інтраопераціна оцінка життєздатності кишки та її моніторингу в ранньому післяопераційному періоді. Вдосконалення діагностики даної патології.
автореферат [40,7 K], добавлен 12.03.2009Ознаки вагітності, суб'єктивні відчуття жінки. Нормальне протікання вагітності. Імунітет вагітної жінки. Розвиток ембріона на різних термінах вагітності. Підготовка грудей до вигодовування дитини. Профілактика в період масових інфекційних захворювань.
презентация [724,1 K], добавлен 23.10.2012Критерії класифікації вузьких тазів (анатомічно та клінічно вузький), особливості їх діагностики. Перебіг вагітності при вузькому тазі, види ускладнень. Характеристика біологічного механізму пологів при вузькому тазі. Профілактика вузького таза.
презентация [3,7 M], добавлен 24.09.2014Вивчення стану питання впливу вірусів на перебіг вагітності жінок у роботах вітчизняних та зарубіжних учених. Токсоплазмоз та краснуха як результат впливу Torch-інфекцій на організм вагітних жінок. Аналіз способів лікування та попередження захворювань.
курсовая работа [64,9 K], добавлен 21.03.2014Клініко-фізіологічні зміни в організмі жінки в період вагітності. Специфіка застосування фізичних навантажень в період вагітності, в пологовий та післяпологовий період. Лікувальна гімнастика при оперативному родорішенні (абдомінальний кесарів розтин).
курсовая работа [55,2 K], добавлен 07.02.2009Види патології черевної порожнини. Посилення лікувального впливу на організм людини. Клініко-функціональне обґрунтування методів фізичної реабілітації при патології черевної порожнини. Показання і протипоказання до занять ЛФК в післяопераційному періоді.
курсовая работа [864,0 K], добавлен 11.05.2011Розповсюдженість неплідного шлюбу в Буковинському регіоні за уніфікованим протоколом. Характеристика для безплідних жінок з визначенням чинників ризику розвитку неплідності. Оцінка ефективності різних методів профілактики, діагностики та лікування.
автореферат [30,9 K], добавлен 20.02.2009- Хронічний неспецифічний, клінічний перебіг, класифікація, критерії діагностики та принципи лікування
Хронічні захворювання травної системи у дітей. Функціональні та органічні захворювання шлунка та кишечника у дітей. Підвищення ефективності діагностики, створення клініко-морфологічної класифікації принципів профілактики і лікування ХННК у дітей.
автореферат [105,9 K], добавлен 12.04.2009 Клініко-інструментальна характеристика хронічної гастродуоденальної патології у підлітків. Методи неінвазивної діагностики захворювань травної системи у підлітків на основі вивчення параметрів видихуваного газу за допомогою нових газочутливих сенсорів.
автореферат [45,7 K], добавлен 21.03.2009Вирішення питання підвищення ефективності лікування простої неатипової гіперплазії ендометрії (ПНГЕ) у жінок репродуктивного віку шляхом розробки і впровадження патогенетично обґрунтованих індивідуальних методів діагностики й лікування цієї патології.
автореферат [102,4 K], добавлен 12.03.2009Тотожність фізіологічних і патологічних процесів. Розкриття загальних закономірностей виникнення, течії та результату патологічних процесів і хвороб людини. Формування бази сучасної теорії патології. Етапи обміну речовин: анаболізм і катаболізм.
реферат [22,7 K], добавлен 24.04.2009Питання раціонального ведення вагітності й пологів у жінок із передчасним розривом плодових оболонок з урахуванням основних етіологічних чинників, їхніх патогенетичних зв’язків із розвитком акушерських ускладнень. Лікувально-профілактичні заходи.
автореферат [59,8 K], добавлен 06.04.2009Клініко-статистичний аналіз вагітності, пологів, стану плода і новонародженого при різних видах артеріальної гіпотензії. Психоемоційний стан і працездатність вагітних з артеріальною гіпотензією та вплив їх порушень на перебіг вагітності і пологів.
автореферат [56,7 K], добавлен 10.04.2009
