Аутосомные трисомии. Синдром Дауна

Размещено на http://www.allbest.ru/

Размещено на http://www.allbest.ru/

Государственное бюджетное образовательное учреждение

среднего профессионального образования

Челябинский базовый медицинский колледж

РЕФЕРАТ

на тему "Аутосомные трисомии. Синдром Дауна"

Выполнила: студентка группы М 2-4 (1)

Иванова Мария Ивановна

Челябинск 2014 г

Содержание

Введение

1. Общие сведения. Историческая справка

2. Причины. Особенности наследования

3. Симптомы. Клиническая картина болезни

4. Диагностика синдрома Дауна

5. Лечение. Прогноз для жизни

Заключение

Приложения

Список использованной литературы

Введение

даун наследование генетический симптом

Рождение ребенка - всегда праздник. Всегда ли? А если оказывается, что ребенок страдает тяжелым - и неизлечимым заболеванием, что он не только навсегда отстанет от своих сверстников в психическом развитии, но и даже внешне будет значительно от них отличаться. Он не сможет учиться в обычной школе, пойти в институт, устроится на нормальную работу. Для многих семей диагноз "синдром Дауна", который обнаруживается у ребенка, становится приговором судьбы и природы, который не подлежит обжалованию.

Синдром Дауна - одно из самых распространенных генетических нарушений. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно один на 600 - 800 новорожденных. В нашей стране чаще всего используется термин "болезнь Дауна". Причем нередко говорится, что это "неизлечимая болезнь". Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: Болезнь Дауна и синдром Дауна. Они уверяют, что состояние ребенка зависит от того, имеется ли у него болезнь или синдром. Подобные утверждения являются крайне не корректными и абсурдными.

1. Общие сведения. Историческая справка

Синдром Дауна не является болезнью. Слово "синдром" означает определенный набор признаков или особенностей. Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал английский врач Джон Лэнгтон Даун (Down) в 1866 году.

Его имя и послужило названием для данного синдрома - синдрома Дауна. Однако лишь 1859 году французский ученый Жером Лежен (Lejeune) обнаружил причину синдрома. Причиной, которая вызывает синдром Дауна, является лишняя хромосома. В настоящие время твердо установлено, что в основе синдрома Дауна лежит аномалия хромосом: лица, страдающие этим расстройством, имеют, как правило, 47 хромосом вместо нормальных 46. Дополнительная хромосома является результатом нарушенного созревания половых клеток. В норме при делении незрелых половых клеток парные хромосомы расходятся, и каждая зрелая половая клетка получает 23 хромосомы. Хромосомы несут в себе признаки, которые наследует человек от родителей, и расположены они парами - половина от матери, половина - от отца. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома, то есть имеет место так называемая трисомия, поэтому в клетках организма, оказывается, по 47 хромосом. Диагноз "синдром Дауна" может быть поставлен только врачом - генетиком с помощью анализа крови, показывающее наличие лишней хромосомы.

Дополнительная хромосома появляется в результате случайности при образовании яйцеклетки и сперматозоида, либо во время первого деления клетки, которое следует за оплодотворением, в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 58% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.

2. Причины. Особенности наследования

До сих пор не сложилось однозначного мнения о том, что служит причиной такой генетической аномалии. Дети с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой во всех странах мира, независимо от уровня благосостояния или экологии. Такие дети рождаются в семьях академиков и строителей, президентов и безработных.

Генетические исследования на плодовых мушках (дрозофилах) показали, что важнейшим фактором, определяющим не расхождение хромосом при созревании яйцеклетки, является возраст матери. В отношении синдрома Дауна уже давно было известно, что вероятность рождения больного ребенка растет с увеличением возраста матери, причем тем быстрее, чем она старше. Число детей с этим синдромом, появившихся у матерей после 35 лет, значительно выше, чем у более молодых.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте 25 лет вероятность рождения ребенка равна 1/1400, до 30-1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года-до 1/60,а в 49 лет-до 1/12.

Индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рождала дочь, тем больше вероятность рождения больных внуков. Однако синдром Дауна нельзя считать наследственным заболеванием, так как при нем не происходит передача дефектного гена из поколения в поколение, а расстройство возникает на уровне репродуктивного процесса.

3. Симптомы. Клиническая картина болезни

Синдром Дауна - врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. Это одна из наиболее распространенных форм умственной отсталости; ею страдает примерно 10% больных, поступающих в психиатрические лечебницы. Заболевание можно диагностировать уже в период новорожденности. Для больных с синдромом Дауна характерно сохранение физических черт, свойственных ранней стадии развития плода, в том числе узких раскосых глаз, придающих больным внешнее сходство с людьми монголоидной расы, что дало основание Л. Дауну называть в 1866 данное заболевание "монголизмом" и предложить ошибочную теорию расовой регрессии, или эволюционного отката. На самом деле синдром Дауна не связан с расовыми особенностями и встречается у представителей всех рас. Синдром удалось экспериментально воспроизвести у крыс путем рентгеновского облучения эмбриона на 12-13 день беременности.

Помимо уже упоминавшихся особенностей строения глаз у больных с синдромом Дауна выявляются и другие характерные признаки: маленькая округлая голова, гладкая влажная отечная кожа, сухие истонченные волосы, маленькие округлые уши, маленький нос, широкая переносица, добавочное веко, пятна светло - серого цвета на радужной оболочке, "готическое" небо толстые губы, поперечные бороздки на языке, который зачастую высунут наружу, так как не помещается в полости рта. Пальцы короткие и толстые, мизинец сравнительно мал и обычно загнут вовнутрь. Расстояние между первым и вторым пальцами на кистях и стопах увеличено. Иногда пальцы бывают сросшимися, и на ладони нередко обнаруживается полная поперечная (обезьянья) складка. Конечности короткие, рост, как правило, значительно ниже нормы.

У детей более старшего возраста фигура приземистая, конечности короткие, плечи опущены, голова наклонена вперед. Часты нарушения прикуса и аномалии зубов. Губы, особенно нижняя, утолщены. Нижняя губа нередко вывернута. С большим постоянством выявляются близорукость, дальнозоркость, астигматизм. У многих больных имеются эндокринные нарушения: ожирение, снижение обмена веществ. По-видимому это связано с нарушением функции щитовидной железы.

В неврологическом статусе у больных могут быть выявлены сходящееся косоглазие, нистагм, ассиметрия лица, легкие координаторные нарушения. Мышечный тонус обычно снижен. Двигательные навыки развиваются с задержкой, отмечается неловкость движений.

Интеллект больных обычно снижен до уровня умеренной умственной отсталости. Коэффициент интеллектуального развития колеблется между 20 и 49, хотя в отдельных случаях может быть выше или ниже этих пределов. Даже у взрослых больных умственное развитие не превышает уровень нормального семилетнего ребенка. В руководствах традиционно описываются такие черты больных с синдромом Дауна, как покорность, позволяющая им хорошо приспосабливаться к больничной жизни, ласковость, сочетающиеся с упрямством, отсутствием гибкости, склонность к подражательству, а также чувство ритма и любовь к танцам. У них нередко отмечается неустойчивость настроения: повышенное настроение может сопровождаться аффективными вспышками или сменяться негативизмом. Однако систематические исследования, проведенные в Англии и США, не подтверждают этот образ.

4. Диагностика синдрома Дауна

Диагностика данного заболевания сравнительно легка благодаря характерным внешним признакам, а так же беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Например, имеются специфические УЗИ - признаки синдрома. Генетические консультации с генетическими тестами (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез), как правило, предлагаются семьям, риск рождения в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик. В США инвазивные и неинвазивные обследования доступны для всех женщин, вне зависимости от их возраста. Однако инвазивные обследования проводить не рекомендуется, если женщине больше 34-х лет и неинвазивные обследования не показали вероятных нарушений. Однако даже при отсутствии сомнений в диагнозе показано исследование кариотипа. Выявление транслокационных вариантов служит показанием для исследования хромосом у родителей. Это важно в целях профилактики повторного рождения у родителей детей с болезнью Дауна.

5. Лечение. Прогноз для жизни

Лечение болезни Дауна должно проводиться постоянно, начиная с рождения ребенка. Большое значение придается общеукрепляющей терапии, профилактике заболеваний внутренних органов, рациональному вскармливанию, лечебной гимнастике. Широко применяются медикаментозные препараты, улучшающие функциональные возможности нервной системы. Прогноз для жизни относительно благоприятный и будет зависеть от степени тяжести синдрома.

Дети с олигофренией в степени дебильности должны обучаться в школах для умственно отсталых детей. Коррекционно-педагогические мероприятия при болезни Дауна предусматривают воспитание психомоторных навыков, социальную адаптацию больных, коррекцию речевых функций. В процессе обучения максимально используется механическая память больных, способность чувственного восприятия окружающего, относительная сохранность эмоций и способность к подражанию. Во время занятий с детьми необходимо как можно более полно использовать наглядный материал. Следует постоянно вовлекать больных в активную деятельность. Занятия с детьми должны носить яркую, эмоциональную окраску. При этом надо использовать музыку, цветные диапозитивы, красочные наглядные пособия.

Заключение

Наличие этой дополнительной хромосомы обусловливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребенок будет медленнее, чем его ровесники развиваться и походить общие для всех этапы развития. Раньше считалось, что все люди с синдромом Дауна имеют тяжелую степень умственной отсталости и не поддаются обучению. Современные исследования показывают, что практически все люди с синдромом отстают в интеллектуальном развитии, но внутри этой группы их интеллектуальный уровень сильно различается от незначительного отставания до средней и тяжелой степени отставания.

Все-таки большинство детей с Синдром Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, вообще, делать большую часть того, что умеют делать другие дети, нужно лишь обеспечивать им адекватную среду жизни и соответствующие программы обучения.

Люди с синдромом Дауна могут гораздо лучше развить свои способности, если они живут в атмосфере любви, если в детстве они занимаются по программам ранней помощи, если они получают специальное образование, надлежащее медицинское обслуживание и ощущают позитивное отношение к себе общества.

Список литературы

Основы социальной работы: Учебник / Отв. Ред. П.Д. Павленок. - 3-е изд., испр. и доп. - М.: ИНФРА-М, 2006 г.

Детские болезни. Новейший справочник / под общ. ред. В.Н. Самариной. - СПб.: Сова; М.: Изд-во ЭКСМО, 2005г.

Бочков Н.П. "Генетика человека (Наследственность и патология)" - М., 1978г.

Козлова С.И. "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" - М., 1996.

Бадалян Л.О. "Наследственные болезни у детей" - М., 1971 г.

Единая коллекция цифровых образовательных ресурсов. [Электронный ресурс]. - Режим доступа: http://school-collection.edu.ru

Размещено на Allbest.ru