Наследственные механизмы передачи дальтонизма

История открытия нарушений цветового зрения у людей и приматов, биологические механизмы дальтонизма, неспособности различать один или несколько цветов. Передача по наследству нарушений выработки одного, двух или всех трех цветочувствительных пигментов.

Рубрика Медицина
Вид реферат
Язык русский
Дата добавления 30.10.2014
Размер файла 83,4 K

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Размещено на http://www.allbest.ru/

Дальтонизм

Содержание

  • Введение
  • 1. Открытие и изучение заболевания
  • 2. Нормальное цветовое зрение
  • 3. Причины дальтонизма
  • 4. Механизм передачи
  • 5. Классификация
  • 6. Диагностика и лечение

Введение

Дальтонизм - это полная или частичная неспособность различать цвет в нормальных условиях освещения. Заболевание наблюдается у значительного количества людей по всему миру, хотя в разных группах их процент может существенно отличаться. Например, в Австралии дальтонизмом страдают 8% мужчин и только 0,4% женщин. В изолированных сообществах, где генетический фонд ограничен, часто рождается большое количество людей с этим отклонением, в том числе и редкими его вариациями. Такими сообществами, к примеру, являются сельская местность Финляндии, Венгрия, некоторые шотландские острова. Как видят дальтоники, зависит от конкретного индивида и формы его заболевания. В Соединенных Штатах около 7% мужского населения (почти 10,5 млн человек), а также 0,4% женщин не могут отличить красный от зеленого или же видят эти цвета не так, как остальные люди. Очень редко заболевание распространяется на оттенки из синего спектра.

1. Открытие и изучение заболевания

Дальтонизм, цветовая слепота - наследственная, реже приобретённая особенность зрения человека и приматов, выражающаяся в неспособности различать один или несколько цветов. Названа в честь Джона Дальтона, который впервые описал один из видов цветовой слепоты на основании собственных ощущений в 1794 году.

Джон Дальтон был первым, кто заметил, что некоторые ученики не различают красный и зеленый цвета. В то время, как другие путали синий и желтый. Сам Дальтон тоже страдал от цветовой слепоты. Это наблюдение показалось ученому важным, однако во времена Дальтона не было возможности докопаться до причин подобного расстройства. К тому же, Дальтон не мог найти сферы применения своему открытию. Благодаря ему и появилось слово "дальтонизм", которое на долгие годы стало синонимом не только описанной им аномалии зрения в красной области спектра, но и любого нарушения цветового зрения.

В 1798 году английский химик Джон Дальтон опубликовал первую научную работу по этой теме, благодаря чему широкой общественности и стало известно, как видят дальтоники. Его исследование "Необычные факты о восприятии цветов" стало результатом осознания собственного заболевания: ученый, как и некоторые другие члены его семьи, не видел оттенков из красного спектра. Обычно дальтонизм считается легким отклонением, однако в некоторых случаях он дает определенные преимущества. Так, некоторые исследователи пришли к выводу, что страдающие цветовой слепотой способны лучше различать камуфляж. Такие открытия могут объяснить эволюционную причину большого распространения дальтонизма в спектре красного и зеленого. Есть также исследование, утверждающее, что люди с некоторыми видами заболевания способны различать цвета, которые не могут видеть остальные.

2. Нормальное цветовое зрение

Чтобы разобраться, как видят цвета дальтоники, необходимо рассмотреть механизм восприятия в общем виде. Нормальная сетчатка человеческого глаза содержит два типа светочувствительных рецепторов, так называемые палочки и колбочки. Первые отвечают за зрение в сумерках, а вторые активны при дневном освещении. Обычно присутствуют колбочки трех видов, каждый из которых содержит определенный пигмент. Их чувствительность неодинакова: один тип возбуждается короткой длиной световой волны, второй средней, а третий - длинной, с пиками в синей, зеленой и желтой областях спектра соответственно. Предполагается, что в совокупности они покрывают все видимые цвета. Часто эти рецепторы называют синими, зелеными и красными колбочками, хотя такое определение нельзя назвать точным: каждый тип отвечает за восприятие достаточно обширного диапазона цветов.

3. Причины дальтонизма

Наиболее распространенной причиной является нарушение в развитии одной или нескольких колбочковидных зрительных клеток, воспринимающих цвет и передающих информацию зрительному нерву.

Такой тип дальтонизма обычно продиктован половой принадлежностью. Гены, производящие фотохромные вещества, содержатся в Х-хромосоме. Если некоторые их них повреждены или отсутствуют, заболевание у мужчин проявится с большей вероятностью, поскольку клетка этого типа у них только одна.

У женщин две Х-хромосомы, поэтому, обычно, недостающие вещества могут быть восполнены. Дальтонизм также может стать следствием физического или химического повреждения глаза, зрительного нерва или отделов мозга. Например, у людей с ахроматопсией полностью отсутствует способность воспринимать цвета, хотя нарушения носят не такой характер, как в первом случае

У страдающих врожденным дальтонизмом, наблюдается нарушение выработки одного, двух или всех трех цветочувствительных пигментов.

В зависимости от того, пигмент какого типа "работает" неправильно, выделяют несколько видов дальтонизма:

Тританопия - слепота в сине-фиолетовой части спектра,

Протанопия - слепота в красной части спектра,

Дейтеранопия - слепота в зеленой части спектра.

4. Механизм передачи

Передача дальтонизма по наследству связана с X-хромосомой и практически всегда передаётся от матери-носителя гена к сыну, в результате чего в двадцать раз чаще проявляется у мужчин, имеющих набор половых хромосом XY. Разной степенью дальтонизма страдают 2--8 % мужчин, и только 0,4 % женщин.

5. Классификация

дальтонизм зрение цветовой пигмент

В клинической картине различают полный и частичный дальтонизм. Монохромазия, полная цветовая слепота, встречается гораздо реже, чем неспособность воспринимать отдельные оттенки. Мир глазами дальтоника с этим заболеванием выглядит как черно-белое кино. Расстройство вызвано дефектом или отсутствием колбочек (двух или всех трех), а восприятие цвета происходит в одной плоскости.

Что касается частичного дальтонизма, с точки зрения клинических проявлений выделяют два основных его вида, связанных со сложностью различения красного-зеленого и синего-желтого.

Полная цветовая слепота.

Частичная цветовая слепота.

*Красный-зеленый.

**Дихромазия (протанопия и дейтеранопия).

**Аномальная трихромазия (протаномалия и дейтераномалия).

*Синий-желтый.

**Дихромазия (тританопия).

**Аномальная трихромазия (тританомалия).

Виды частичного дальтонизма

В этой классификации существует два вида наследственного нарушения цветовосприятия: дихромазия и аномальная трихромазия. Какие цвета не различают дальтоники, зависит от подтипов заболевания.

Дихромазия

Дихромазия является нарушением средней серьезности и заключается в неправильном функционировании одного из трех видов рецепторов. Заболевание возникает, когда определенный пигмент отсутствует, и восприятие цвета происходит в двух плоскостях. Различают три вида дихромазии на основании того, какой тип колбочек работает неправильно:

первый: греч. "прот-" - красный;

второй: "дейтра-" - зеленый;

третий: "трит-" - синий.

Формы дихромазии

Протанопия - это нарушение, при котором индивид может воспринимать свет с длиной волны от 400 до 650 нм вместо обычных 700 нм. Оно вызвано полной дисфункцией фоторецепторов красного. Больной не видит чистых алых цветов, которые предстают для него черными. Фиолетовый для индивида не отличается от синего, а оранжевый выглядит темно-желтым. Все оттенки оранжевых, желтых и зеленых цветов, чья длина волны слишком велика для стимуляции рецепторов синего, предстают в похожем желтом тоне. Протанопия - врожденное, обусловленное половой принадлежностью заболевание, которое наблюдается примерно у 1% мужчин.

Дейтеранопия подразумевает отсутствие фоторецепторов второго типа, что вызывает затруднения в различении красного и зеленого.

Тританопия - очень редкое расстройство, для которого характерно полное отсутствие синего пигмента. Этот цвет выглядит зеленоватым, желтый и оранжевый - розоватым, фиолетовый - темно-красным. Заболевание связано с 7-й хромосомой.

Аномальная трихромазия

Это распространенный тип врожденного нарушения цветовосприятия. Аномальная трихромазия возникает, когда спектральная чувствительность одного из пигментов видоизменяется. В результате происходит искажение нормального восприятия цвета.

Протаномалия - несущественный дефект, при котором меняется спектральная чувствительность рецепторов красного. Проявляется в некоторой сложности различения между алыми и зелеными цветами. Врожденное заболевание, обусловлено полом, есть у 1% мужчин.

Дейтраномалия вызвана похожим смещением, но в спектре восприятия зеленого. Это самый распространенный тип, в некоторой степени влияющий на различении цветов из предыдущего случая. Нарушение наследственное, обусловленное полом, встречается у 5% европейских мужчин.

Тританомалия - редкое заболевание, влияющее на различение синего-зеленого и желтого-красного. В отличие от других форм, не обусловлено половой принадлежностью и связано с 7-й хромосомой.

6. Диагностика и лечение

В тесте Ишихары содержится серия изображений, состоящих из цветных пятен. Фигура (обычно арабские цифры) встроена в рисунок в качестве точек несколько иного оттенка, который смогут отличить люди с нормальным зрением, но не с расстройством определенного типа.

Полный тест включает набор изображений с различными комбинациями, позволяющими выявить, присутствует ли расстройство и конкретно какие цвета не видят дальтоники. Для детей, еще не знающих цифр, были разработаны рисунки с геометрическими формами (круг, квадрат и т. д.).

Диагностика аномальной трихромазии может также производиться с помощью аномалоскопа.

В настоящее время не существует действенной методики лечения дальтонизма у людей. Могут применяться цветные линзы, которые улучшают различение некоторых цветов, но в то же время затрудняют правильное восприятие других. Учеными ведутся испытания по лечению дальтонизма с помощью методов генной инженерии, которые уже дали положительные результаты в группе обезьян.

Размещено на Allbest.ru

...

Подобные документы

  • Механизмы компенсации нарушений кислотно-основного состояния. Буферные системы организма. Висцеральные механизмы компенсации нарушений. Ацидоз, почечная компенсация. Дыхательный и метаболический алкалоз: патофизиологические нарушения, принципы лечения.

    презентация [487,9 K], добавлен 13.11.2013

  • Патогенетическая классификация нарушений ритма. Причины аритмий и нарушений проводимости. Основные механизмы синусовой брадикардии. Блокады ножек и ветвей пучка Гиса. Лечение атриовентрикулярной пароксизмальной тахикардии. Суточные дозы препаратов.

    презентация [5,0 M], добавлен 08.01.2014

  • Понятие о дыхательной недостаточности и типах вентиляционных нарушений. Причины развития, основные механизмы формирования дыхательной недостаточности. Инструментальные методы диагностики нарушений функций внешнего дыхания, показатели легочной вентиляции.

    реферат [16,3 K], добавлен 27.01.2010

  • Речь как средство общения и форма речевого мышления. Проблема нарушений речи детей и их профилактика. Нарушение голосовой функции. Анатомо-физиологические механизмы голосообразования. Периоды становления голоса. Виды нарушений голоса и их коррекция.

    курсовая работа [35,3 K], добавлен 15.12.2009

  • Причины, механизмы, внешние проявления, морфология и исходы артериальной и венозной гипеpемии, ишемии, реперфузии. Виды и механизмы развития стаза, понятие о сладже. Принципы фармакокоррекции и фармакопрофилактики нарушений периферического кровообращения.

    презентация [22,0 M], добавлен 22.04.2013

  • Изменение частоты ритма сердечных сокращений. Появление несинусового ритма. Нарушения проводимости импульса. Клинико-электрокардиографическая классификация аритмий. Этиологические факторы развития аритмий. Механизмы развития нарушений сердечного ритма.

    презентация [1,1 M], добавлен 16.12.2014

  • Классификация и клинические проявления нарушений обмена веществ. Наследственные нарушения обмена веществ. Распространенность наследственных заболеваний обмена веществ с неонатальным дебютом. Клиническая характеристика врожденных дефектов метаболизма.

    презентация [8,4 M], добавлен 03.07.2015

  • Основные проблемы двигательных нарушений в детском возрасте. История изучения детского церебрального паралича, его формы и причины развитий. Синдромы двигательных, речевых сенсорных нарушений. Диагностика и коррекция нарушений при данной заболевании.

    контрольная работа [44,5 K], добавлен 16.04.2011

  • Роль нарушений микроциркуляции в развитии трофических нарушений. Диагностика дуоденальных язв. Роль Н. руlori в развитии трофических нарушений. Механизм ульцерогенного действия Н. руlori. Современные методы лечения осложненной язвенной болезни.

    реферат [21,8 K], добавлен 10.08.2010

  • Понятие функциональных нарушений органов пищеварения как разнообразная комбинация гастроинтестинальных симптомов без структурных или биохимических нарушений. Частота нарушений, их основные причины. Регуляция функций и уровни возникновения симптомов.

    презентация [9,6 M], добавлен 22.01.2014

  • Зрительные расстройства летного состава при полете в условиях гравитационных перегрузок. Базовые принципы укрепления зрения по методу У. Бэйтса и М. Норбекова. Способы компенсации малых степеней аномалий рефракции и временных функциональных расстройств.

    методичка [95,3 K], добавлен 18.10.2011

  • Мутация, ее виды, причины и последствия. Молекулярно-генетические и хромосомные наследственные болезни. Пути поступления патогенных агентов в нервную систему. Нейрогенные механизмы расстройств чувствительности. Механизмы формирования и развития боли.

    презентация [734,9 K], добавлен 05.02.2014

  • Понятие сна, его значение в жизни и здоровье человека. Сущность основных теорий сна, их содержание и подходы к исследованию. Физиология сна, его главные фазы и механизмы, физиологическая и психологическая значимость. Характеристика нарушений сна.

    курсовая работа [34,3 K], добавлен 07.01.2011

  • Классификация гломерулонефрита, распространенность, возрастная структура, предрасполагающие и провоцирующие факторы. Последовательность иммунных нарушений, механизмы и следствия. Лечение и профилактика хронических очагов стрептококковой инфекции.

    лекция [23,9 K], добавлен 16.04.2015

  • Наследственная патология органа зрения при аутосомно-рецессивном и аутосомно-доминантном типе наследования. Дальтонизм как патология зрения, сцепленная с полом. Патология при всех типах наследования: дистрофия сетчатки, атрофия зрительного нерва.

    реферат [18,0 K], добавлен 16.05.2010

  • Патофизиологические механизмы шока, причины возникновения и методика оказания первой помощи. Фармакотерапия гемодинамических нарушений. Разновидности препаратов с положительным инотропным действием. Особенности воздействия на организм вазодилататоров.

    реферат [22,5 K], добавлен 05.09.2009

  • Медицинский, социальный и юридический критерий наркотического средства. Психические и поведенческие расстройства вследствие употребления табака. Биологические механизмы зависимости от психоактивных веществ. Острая интоксикация, защитные механизмы.

    презентация [1,4 M], добавлен 28.10.2015

  • Влияние пептидного анксиолитика селанка и его пептидных фрагментов на активность ЭДФ. Способность энкефалинов даларгина и селанка препятствовать развитию стресс-индуцированных соматических нарушений на уровне сердечнососудистой и иммунной систем.

    автореферат [388,7 K], добавлен 19.07.2009

  • Аутоаллергия: понятие и механизмы развития. Первичные и вторичные иммунодефициты. ВИЧ-инфекция: сущность, этиология, патогенез, механизм проявлений. Патогенетические принципы коррекции нарушений жизнедеятельности человеческого организма при СПИДЕ.

    презентация [4,0 M], добавлен 11.11.2014

  • Сон как специфическое состояние головного мозга или ЦНС и организма в целом, его характеристики и основные факторы, оказывающие влияние на продолжительность и качество. Физиологическое значение и теории сна, классификация фаз и причины нарушений.

    презентация [5,2 M], добавлен 12.01.2014

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу.