Генетические недостатки, представленные у людей
Понятие наследственных болезней кожи, вызванных мутациями генов, определяющих нормальное развитие и основные функции кожи. Классификация генодерматозов, факторы их возникновения. Синдром Элерса-Данлоса как целая группа наследственных заболеваний.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | реферат |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 29.10.2014 |
| Размер файла | 32,0 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Размещено на http://www.allbest.ru/
Реферат
Генетические недостатки, представленные у людей
Предмет - биология
Оглавление
- Глава 1. Генетические нарушения. Генетические заболевания
- Глава 2. Кожные генетические заболевания. генодерматозы
- 2.1 Синдром Элерса - Данлоса
- 2.2 Болезнь Реклингхаузена (Нейрофиброматоз)
- 2.3 Ихтиоз (рыбья чешуя)
- 2.4 Буллезный эпидермолиз (эффект бабочки)
- 2.5 Пигментная ксеродерма
- 2.6 Альбинизм
- 2.7 Болезнь Дарье
- Список использованной литературы
Глава 1. Генетические нарушения. Генетические заболевания
Генетический код человека записан в его клетках с помощью молекул ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). В этих мельчайших структурах содержится вся информация о человеке: группа крови, восприимчивость к антибиотикам, потенциальная продолжительность жизни, форма черепа, цвет волос, глаз и кожи. И, в том числе, прописана предрасположенность ко многим болезням. Даже самая маленькая поломка гена может вызвать нарушения в развитии или работе любого органа или целой системы. И этого мало - "ломаный" генетический материал родители передают потомству, по наследству, ведь каждая половая клетка (яйцеклетка или сперматозоид) содержит информацию обо всех наследственных качествах родителя. (9)
Кроме болезней, изначально запрограммированных в генетическом коде, у ребенка могут появиться и генетические заболевания, вызванные "поломкой" ДНК у одного из родителей незадолго до зачатия или воздействием ядовитых веществ, излучения и так далее на зародыш. Например "заячья губа" и "волчья пасть" (расщелины верхней губы и нёба) у новорожденного довольно часто являются следствием стакана вина или более крепкого напитка, принятого отцом или матерью перед зачатием. Такие заболевания не передаются по наследству и не повторяются. Если исключить поражающий фактор, другие дети рождаются здоровыми. (9)
Таким образом, генетическое нарушение - это любая физическая или умственная патология, которая при тех или иных условиях может унаследоваться от родителей. Это универсальная проблема, встречающаяся у представителей всех рас, возрастов и обоих полов.
А генные болезни - разнообразная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Всего существует более 5 тысяч диагностированных и описанных врачами болезней, возникающих из-за поломок в генах. Некоторые из них уникально редки - так, например прогерией (сверхранним старением) страдает всего несколько десятков людей в мире, буллезным эпидермолизом (дети-"бабочки") - несколько сотен. Но есть и те, которые, к сожалению, достаточно хорошо известны и распространены (Например, синдром Дауна, Синдром Клайнфельтера) (9)
Глава 2. Кожные генетические заболевания. Генодерматозы
"Генодерматозы (genodermatosis; греч. genos род, происхождение +дерматозы) - наследственные болезни кожи, вызванные мутациями генов, определяющих нормальное развитие и функции кожи." (3)
Генодерматозы подразделяются на два вида: моногенные генодерматозы (обусловлены мутациями одного гена) и мультифакториальные генодерматозы (обусловлены взаимодействием нескольких генов и факторов окружающей среды). Наследственные поражения кожи наблюдаются также при хромосомных болезнях, например болезни Дауна. Мультифакториальные генодерматозы, такие как: псориаз, диффузный нейродермит и др. встречаются значительно чаще, чем моногенные.
Большинство генодерматозов обнаруживается сразу при рождении ребенка или развивается в раннем детском возрасте; ряд генодерматозов (например, синдром Вернера) клинически проявляется у взрослых.
Некоторые генодерматозы являются показателями тяжело протекающих заболеваний внутренних органов (Например, синдрома Пейтца - Егерса - Турена и др.). Причины возникновения большинства этих заболеваний не выяснены. Эффективные методы лечения для многих генодерматозов пока не разработаны. (3)
2.1 Синдром Элерса - Данлоса
Очень редкое наследственное заболевание соединительной ткани, которое характеризуется патологической подвижностью в суставах, избыточной эластичностью кожи и хрупкостью тканей.
Этот синдром имеет несколько разновидностей, которые определяются аномалиями в различных генах, контролирующих выработку соединительной ткани. У многих детей обнаруживается патологическая подвижность в суставах (доброкачественная гипермобильность) без других симптомов; со временем она обычно уменьшается. Синдром Элерса-Данлоса считается самой распространённой болезнью соединительной ткани и встречается в соотношении 1: 100000 новорожденных. Особых методов лечения не существует, только терапия в виде ухода, которая может смягчить последствия. (8)
Причины:
Синдром Элерса-Данлоса - это целая группа наследственных заболеваний, которые объединяет патология генов, кодирующих белок коллаген - компонент соединительной ткани. При этой патологии коллаген структурно и функционально неполноценный, что и приводит к развитию симптомов. (7)
Лечение: Лечение не разработано. Из-за непрочности тканей больным нужно избегать травм. Если больные синдромом Элерса-Данлоса хотят иметь детей, им рекомендуют генетическое консультирование, которое позволяет оценить риск наследования синдрома их детьми.
2.2 Болезнь Реклингхаузена (Нейрофиброматоз)
Нейрофиброматоз - наследственное или семейное заболевание, при котором на коже появляется множество мясистых мягких на ощупь опухолей, которые состоят из видоизмененной нервной ткани (так называемых - нейрофибром). Это заболевание может проявиться в первые десять лет жизни. Мужчины болеют им примерно в два раза чаще, чем женщины. (8)
Симптомы:
Опухоли слухового, зрительного, преддверно-улиткового, периферических нервов. Пигментные пятна на поверхности кожи. Зачастую происходят изменения костных тканей и кожи. Деформация костей. Появление мягких розовых узелков на коже.
Ограничение подвижности и головокружение. Глухота и слепота. Искривление позвоночника.
Причины возникновения:
Заболевание передается человеку по наследству. Заболеванию могут быть подвержены как мужчины, так и женщины в равной степени. Стоит отметить, что болезнь Реклингхаузена может возникнуть в результате мутации в генетическом материале сперматозоида или яйцеклетки на момент зачатия, даже в тех семьях, где ранее данное заболевание не присутствовало. В половине случае болезнь Реклингхаузена возникает в результате спонтанной генетической мутации.
Лечение:
Хирургическое лечение показано при резкой болезненности или изъязвлении опухоли, сдавлении узлами жизненно важных органов. При наличии множественных узлов иссечение одного из них иногда может привести к прогрессированию процесса с резким увеличением размеров и числа других. (8)
2.3 Ихтиоз (рыбья чешуя)
Ихтиоз - это наследственное заболевание кожи, протекающее по типу дерматоза. Характеризуется диффузным нарушением ороговения и проявляется в виде чешуек на коже, которые напоминают рыбью чешую. Основная причина ихтиоза - это генная мутация, передаваемая по наследству, биохимия которой еще не расшифрована.
Признаки: В большинстве случаев он проявляется уже на первом году жизни ребенка, но может начаться и через три года после рождения. У таких детей кожа сухая, шелушащаяся, особенно на ногах. При этом кожа на лице и в зоне, где тело ребенка соприкасается с подгузниками, нормальная. На ладонях и подошвах у этих детей кожа складчатая.
генетический недостаток генодерматоз заболевание
По мере взросления состояние кожи у многих становится лучше, однако складчатость на ладонях и стопах остается на всю жизнь.
Существует несколько видов простого ихтиоза:
· ксеродермия, которая проявляется сухостью и небольшой шероховатостью кожи на сгибах рук, пальцев;
· простой ихтиоз, при котором поражена вся поверхность кожи;
· блестящий ихтиоз, при котором поражаются, в основном, руки и ноги, а прозрачные чешуйки расположены в виде мозаики;
· белый ихтиоз, при котором чешуйки мелкие, белые, и кожа будто бы обсыпана мукой;
· буллезный ихтиоз, при котором на коже образуются пузыри;
· лихеноидный ихтиоз, при котором участки поражения мелкие, рассеяны по всему телу и напоминают лишай;
· роговой ихтиоз, при котором на коже образуются плотные роговые чешуйки, возвышающиеся над кожей;
· змеевидный ихтиоз, при котором на коже страдающего ихтиозом образуются роговые щитки - плотные роговые образования, отделенные друг от друга бороздами.
Х-сцепленным ихтиозом страдают только мальчики. Он проявляется в возрасте нескольких месяцев. На коже ребенка образуются крупные бурые чешуйки, плотно прилегающие к коже. По внешнему виду они напоминают присохшую грязь. Стопы и ладони у таких детей нормальные. Состояние страдающих Х-сцепленным ихтиозом с возрастом ухудшается. А в холодное время года случаются обострения заболевания. (5)
Лечение:
Ихтиоз неизлечим. Однако можно снизить тяжесть проявлений и уменьшить частоту обострений. Для этого назначают витамин А курсами по 2-3 месяца, витамины Е, РР, С и группы В. Страдающему ихтиозом обязательно нужно тщательно ухаживать за кожей. Нужно очень сильно увлажнять ее, так как она склонна к сухости. Причем увлажняющий крем обязательно должен содержать витамин А. Взрослым врачи рекомендуют использовать салициловую мазь и мазь с мочевиной для размягчения ороговевших участков кожи. Страдающим ихтиозом показана бальнеотерапия - ванны с крахмалом, мочевиной, углекислые ванны. Они стимулируют обмен веществ в тканях и улучшают состояние кожи. Полезно и обертывание грязями. (2)
2.4 Буллезный эпидермолиз (эффект бабочки)
Буллезный эпидермолиз - представляет собой группу редких генетически и клинически гетерогенных заболеваний, характеризующихся образованием пузырей на коже и слизистых оболочках в результате незначительной механической травмы. Заболевание возникает в результате генетических дефектов, приводящих к недостаточному количеству или качеству некоторых белков кожи и в результате нестабильному соединению слоев кожи.
Признаки:
Пузыри на коже
Основным клиническими проявлениями буллёзного эпидермолиза являются пузыри на коже, появляющиеся сразу после рождения или в первые сутки жизни.
Поражение ногтей и волос
При буллёзном эпидермолизе ногти часто отсутствуют, волосы истончаются.
Повреждение слизистой оболочки
Образование пузырей может возникать и на слизистых оболочках в любом органе, чаще всего поражается слизистая оболочка полости рта.
Скелетно-мышечные деформации
Для буллёзного эпидермолиза характерно срастание пальцев на руках и ногах, которое начинается постепенно, затем образуется деформация конечности. Возникает это осложнение от постоянного образования пузырей на конечностях.
Поражение глаз
На роговице глаз также образуются пузыри, которые потом могут превращаться в рубцы.
Стоматологические проблемы
При буллёзном эпидермолизе нарушается формирование зубов еще во время внутриутробного развития, поэтому часто встречаются дефекты эмали зубов. Одним из основных проявлений является множественный кариес зубов, скученность зубов.
Поражение других систем
Одним из серьезных осложнений является осложнение со стороны сердца, которое возникает по ряду причин.
Лечение: К настоящему времени не существует специфических методов лечения буллёзного эпидермолиза. В раннем возрасте, когда у ребенка еще не сформированы иммунные механизмы, важно предупредить риск развития сепсиса. Крайне желательно, обеспечить грудное вскармливание ребенку. При тяжелых формах буллёзного эпидермолиза показано лечение глюкостероидными гормонами. Кроме того, назначаются анаболические средства, антибиотики широкого спектра действия. При проведении лечения необходимо постоянно контролировать состояние крови. Применяется и наружная терапия. (1)
2.5 Пигментная ксеродерма
Это наследственное заболевание кожи проявляется в повышенной чувствительности человека к ультрафиолетовым лучам. Возникает оно из-за мутации белков, ответственных за исправление повреждений ДНК, появляющихся при воздействии ультрафиолетового излучения. Первые симптомы обычно проявляются в раннем детстве (до 3-х лет): когда ребёнок находится на солнце, у него возникают серьёзные ожоги уже после нескольких минут воздействия солнечных лучей. Также заболевание характеризуется появлением веснушек, сухостью кожи и неравномерным изменением цвета кожного покрова. (10)
При отсутствии надлежащих профилактических мер, примерно у половины детей, страдающих ксеродермой, к десяти годам развиваются те или иные раковые заболевания. Существует восемь видов этого недуга различной тяжести и симптомов. По данным европейских и американских медиков, болезнь встречается примерно у четырёх человек из миллиона. Заболевание начинается с самого раннего детства весной или летом. При этом кожа больного бывает особо чувствительной к солнечным лучам. Поэтому первая сыпь в виде гиперпигментаций, похожих на родинку, появляется на участках кожи, подверженных влиянию солнечных лучей.
Лечение: Противомалярийные средства делагил, плаквенил, резохин, предохраняя ДНК от ультрафиолетовых лучей, угнетают процесс деполимеризации, ослабляют чувствительность кожи к солнечным лучам. Эти лекарства обладают противовоспалительными свойствами. (6)
2.6 Альбинизм
Альбинизм у человека выступает наследственным состоянием, которое присуще ему с рождения. Это состояние отмечается отсутствием меланина - пигмента, отвечающего за цвет кожи, цвет волос и глаз. Альбинизм и причины его возникновения связывают с отсутствием или блокадой фермента тирозиназы. При этом родители-альбиносы могут передавать ребенку эту особенность, а сами не болеть. Фермент тирозиназ очень важен для производства меланина. В переводе с греческого меланин означает черный. Чем больше меланина, тем темнее у человека кожа.
Признаки:
Признаки альбинизма выражаются в проблемах координации глаз, а также слежении и фиксации за объектами. У заболевших может понизиться глубина зрительного восприятия, способна возникнуть светобоязнь. У большинства заболевших меланина в коже нет, что вызывает солнечные ожоги и неспособность загара. Если кожу не защищать, то со временем способен развиться рак кожи. Глазо-кожный альбинизм - этот вид альбинизма у человека является самым распространенным. При тяжелых формах альбинизма кожа и волосы сохраняются совершенно белыми всю жизнь. У обладателей менее тяжелой формы в процессе жизни белые волосы и кожа немного темнеют, что связано с процессом старения.
Лечение: Лечение альбинизма у человека безуспешно, поскольку невозможно восполнение недостатка меланина или предупреждение расстройства зрения, спровоцированные альбинизмом. Больному следует избегать долгого пребывания на солнце и перед самим выходом на улицу применять светозащитные средства - крема, лосьоны, очки. В жаркую погоду необходимо по возможности отсиживаться дома. Иногда назначают хирургическое вмешательство при косоглазии с целью коррекции глазодвигательных мышц. А вот развивающиеся изменения на патологическом уровне в нервах и сетчатке глаза зачастую устранить не удаётся. (8)
2.7 Болезнь Дарье
Болезнь Дарье - хроническое генетическое заболевание кожи, которое характеризуется появлением конусообразных коричневатых или желто-бурых специфических узелков диаметром до пяти миллиметров. Эти узелки в основной своей части связаны с волосяными фолликулами и их поверхность покрыта плотными корочками серо-желтого цвета.
Причины возникновения:
Основной причиной возникновения данного заболевания считается встречающийся у обоих полов дефектный ген (в пятидесяти процентах случаев передается детям по наследственной линии). У здоровых детей больного родителя рождается исключительно здоровое потомство.
Лечение:
Прием препаратов витамина А. Лечение при этом заболевании обычно ограничивается амбулаторным и только в случаях обострения больные направляются в дерматологический стационар. Также необходимо знать, что при несвоевременном лечении болезни Дарье могут развиться серьезные осложнения:
Умственная отсталость
Вирусная или бактериальная инфекция кожи
Эпилепсия
Различные аномалии скелета
Поражение глаз
Но, в целом, прогноз для жизни вполне благоприятный, а чтобы избежать возможных обострений необходимо по возможности избегать длительного пребывания на солнце. (8)
Список использованной литературы
1. Атлас дерматологических заболеваний http://dermalatlas.ru/bullyoznye-dermatozy/razlichnye-formy-bullyoznogo-epidermoliza/
2. Красота и медицина. Справочник болезней. http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_dermatologia/ichthyosis
3. Медицинская библиотека http://www.nedug.ru/library/
4. Медицинский портал http://www.eurolab.ua
5. Петербургский сайт о здоровье http://doctorpiter.ru/diseases/256/#feature
6. Пигментная ксеродерма. Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение.
http://ilive.com.ua/health/diseases/bolezni-kozhi-i-podkozhnoi-kletchatki - dermatologiya/11113-pigmentnaya-kseroderma-prichiny-simptomy-diagnostika-l
7. Синдром Элерса-Данлоса http://www.zdorovieinfo.ru/bolezni/sindrom_elersa_ danlosa/
8. Энциклопедия заболеваний http://vlanamed.com
9. Яблочко от яблони: каковы причины генетических заболеваний
http://www.km.ru/zdorove/2013/03/12/deti/705835-yablochko-ot-yabloni-prichiny-vozniknoveniya-geneticheskikh-zabolevan
10. 10 редких и странных заболеваний, о которых вы, возможно, не знали. http://www.publy.ru/post/5800
Размещено на Allbest.ru
...Подобные документы
Классификация и дифференциация наследственных заболеваний. Генные и хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью. Генетические карты человека, лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней. Описание основных болезней.
презентация [1,4 M], добавлен 16.11.2011Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций. Изучение наследственных патологий и заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия. Синдромы Патау, Дауна и Эдвардса как геномные мутации. Лечение наследственных болезней.
реферат [52,6 K], добавлен 14.08.2013Классификация генных болезней. Проявления и причины возникновения генных (моногенных – в основе патологии одна пара аллельных генов) наследственных заболеваний, хромосомных болезней. Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные).
доклад [32,2 K], добавлен 02.12.2010Диагностика генетических заболеваний. Диагностика хромосомных болезней. Лечение наследственных болезней. Проведение евгенических мероприятий. Перспективы лечения наследственных болезней в будущем. Медико-генетическое консультирование и профилактика.
курсовая работа [27,0 K], добавлен 07.12.2015Гнойничковые заболевания кожи (пиодермиты), вызванные золотистым, вирулентным лимонно-желтым стафилококками. Внешние и внутренние факторы заболеваний. Фурункул (чирей), фолликулит, карбункул, гидраденит. Причины возникновения болезней и методы их лечения.
реферат [10,8 K], добавлен 05.12.2011Понятие о наследственных болезнях, их классификация. Отличие наследственных заболеваний от наследственной предрасположенности и от врожденных патологий. Понятие и классификация мутагенов. Понятие резистентности организма, резистентность микроорганизмов.
статья [13,9 K], добавлен 19.09.2012Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика в России. Социально-профилактическое направление в деле охраны и укрепления здоровья народа. Профилактика и лечение наследственных заболеваний. Определение риска наследственных заболеваний.
презентация [613,7 K], добавлен 12.02.2015История развития лечения наследственных болезней. Симптоматический, патогенетический и этиологический подходы к лечению заболеваний, передающихся по наследству. Биоэтические проблемы генотерапии. Особенности диетотерапии и медикаментозного лечения.
реферат [580,0 K], добавлен 23.02.2013Понятие наследственных заболеваний и мутаций. Генные наследственные болезни: клинический полиморфизм. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека как предмет медицинской генетики. Определение хромосомных болезней.
контрольная работа [34,5 K], добавлен 29.09.2011Механизмы развития наследственных болезней. Принципы лечения наследственных болезней. Профилактика и проблемы профилактики наследственных болезней. Клиническая генетика и роль медико-генетических консультаций. Пренатальная диагностика. Биопсия хориона. Ам
курсовая работа [114,3 K], добавлен 18.06.2005Роль наследственных факторов в возникновении и развитии туберкулеза. Молекулярные механизмы патогенеза туберкулеза у человека. Физиологические функции белковых продуктов генов-кандидатов. Молекулярно–генетические методы анализа полиморфизма генов.
дипломная работа [851,1 K], добавлен 11.08.2010Этиология и диагностика наследственных заболеваний. Генные мутации и изменение последовательности нуклеотидов в ДНК, нарушение структуры хромосом. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней.
реферат [19,9 K], добавлен 19.12.2010Дерматомикозы (Dermatomykoses) как группа заболеваний кожи и ее придатков, вызванных внедрением в нее грибов. Симптомы, описание клинических признаков заболеваний, препараты для лечения ряда грибковых заболеваний. Описание противогрибковых препаратов.
лекция [64,8 K], добавлен 27.11.2009Молекулярные и диагностика основы наследственных болезней. Симптоматическое, патогенетическое и этиологическое лечение хромосомных болезней. Коррекция генетического дефекта при моногенных заболеваниях. Подавление избыточной функции генов и их продуктов.
презентация [914,0 K], добавлен 10.10.2013Синдром Элерса-Данло - гетерогенная наследственная болезнь. Основные клинические характеристики синдрома: врождённая гиперрастяжимость соединительной ткани в связи с нарушениями синтеза коллагена; клинические, биохимические, молекулярно-генетические типы.
реферат [3,7 M], добавлен 11.03.2012Факторы риска наследственного заболевания. Синдром "кошачьего крика", его причины и симптомы. Синдром Лежена - врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры одной из хромосом группы В. Профилактика наследственных заболеваний.
презентация [1,7 M], добавлен 09.04.2017Расстройства жизнедеятельности организма, возникающие в результате нарушений генотипа. Патологические мутаций как причина наследственных болезней. Спонтанные и индуцированные мутации. Особенности наследственной передачи болезней, их отличия от фенокопий.
презентация [73,0 K], добавлен 09.03.2017Ознакомление с этиологией, патогенезом и клинической картиной аллергческого и атопического дерматита - островоспалительного поражения кожи. Рассмотрение причин возникновения и методов лечения токсидермии и экземы. Изучение причин развития крапивницы.
презентация [5,5 M], добавлен 14.12.2012Основные признаки наследственной патологии. Оценка общих особенностей клинических проявлений наследственных болезней. Болезнь Дауна, нейрофиброматоз, ахондроплазия, хорея Гентингтона. Биохимические, иммунологические и иммуноферментные методы исследования.
презентация [4,1 M], добавлен 21.09.2015Классификация грибковых заболеваний. Кератомикозы, дерматофитии, кандидоз, глубокие микозы, псевдомикозы. Факторы, способствующие развитию разноцветного лишая. Лабораторная диагностика дерматофитов. Алгоритмы лечения грибковых заболеваний кожи.
презентация [2,6 M], добавлен 09.01.2014
