Легочная форма муковисцидоза

Размещено на http://www.allbest.ru/

ИСТОРИЯ БОЛЕЗНИ

Клинический диагноз:

- основной: Муковисцидоз, лёгочная форма, средней степени тяжести, фаза обострения;

- сопутствующий: Хронический бронхит, обострение.

Жалобы больного: Со стороны дыхательной системы пациент предъявляет жалобы на частые приступы непродуктивного кашля, одышку. При поступлении в стационар пациент предъявлял жалобы на постоянный сухой кашель, сопровождающийся выделением небольшого (до 10 мл.) количества слизистой мокроты. Во время приступов кашля заметны признаки экспираторной одышки. Также пациент жалуется на повышение температуры до 39С, сопровождающееся ознобом и головной болью.

Имеются признаки нарушения сна и общей слабости ребёнка. По другим органам и системам жалоб не предъявляет.

Жалобы при поступлении в стационар: При поступлении в стационар пациент предъявлял жалобы на частые приступы сухого кашля с выделением небольшого количества (до 10 мл.) слизистой мокроты. Во время приступов пациент замечал признаки экспираторной одышки. Также пациент жалуется на одышку при легкой физической нагрузке, общую слабость, повышенную утомляемость, расстройство сна, головную боль.

По другим органам и системам жалоб не предъявляет.

Анамнез заболевания: Ребенок болен с рождения. Отмечалась плохая прибавка в весе. На первом месяце жизни перенес острый бронхит, проходил лечение в ГДБ г. Н.

После прекращения вскармливания грудью и перехода на искусственное вскармливание в 2 месяца, наблюдались частые заболевания ОРЗ, выделение гнойной мокроты, приступообразный, лающий, сухой, малопродуктивный кашель. В 11 месяцев находился на лечении в ГДБ по поводу пневмонии, получал муколитики, антибактериальную терапию, метилксантины. Ребенок не набирал в весе, аппетит был резко снижен. В 1 год 5 месяцев повторно перенес острую пневмонию, лечился в ГДБ. В 1 год 8 месяцев был направлен участковым педиатром детской городской поликлиники в ДРКБ г. Н где было произведено обследование, после которого был поставлен предварительный диагноз - муковисцидоз (легочная форма), подтвержден в МГК-кариотипирование 23.09.2003 г. - 785/03, потовая проба 25.09.2003 г. CI пота 51 ммоль/л. Ребенок ежегодно получал стационарное лечение в пульмонологическом отделении ДККБ г. Краснодара. Из лекарственных препаратов были назначены: муколитики, антибактериальные препараты, витамины, физиолечение, кинезетерапия, массаж грудной клетки, симптоматическое лечение.

Режим лечения общий. После проведенного лечения проводилось амбулаторное наблюдение. В 2003 году были повторно проведены потовые пробы в МГК, хлориды пота повышены-90 ммоль/л.

Каждый год ребенка госпитализируют в ДРКБ г. Н на плановое лечение, где получает программную базисную терапию - муколитики, антибактериальные препараты, витамины.

В декабре 2008 года был повторно обследован в ДККБ, проведены потовые пробы в МГК хлориды пота дважды более 100 ммоль/л, проведен курс базисной терапии, был выписан с улучшением. Госпитализация в ДККБ в апреле 2009 года, на амбулаторном этапе базисную терапию получал регулярно. После госпитализации и выписки из стационара в 2009 году, повторно госпитализировался спустя два года, в 2011 году.

Затем госпитализацию проходил ежегодно. Последняя госпитализация в ДРКБ в октябре 2012 года, где был проведен курс лечения, выписан с улучшением. 14.05.2013 г. поступил в плановом порядке для обследования, лечения и коррекции базисной терапии.

Анамнез жизни: Акушерский анамнез: Ребёнок родился от 2-ой беременности и вторых родов.

Беременность протекала нормально, токсикозов в I и II половину беременности не наблюдалось, инфекционные заболевания в период беременности мать не переносила. Роды срочные, без осложнений.

Масса ребёнка при рождении составила 3100 г., длина тела 50 см. оценка по шкале Апгар - 7 баллов. Закричал сразу. К груди приложен на первые сутки. Режим кормления соблюдался. Остаток пуповины отпал на 4-е сутки. Заболеваний в период новорожденности выявлено не было. Выписан из роддома на 7-е сутки. Был на грудном вскармливании, режим кормления соблюдался, был отнят от груди спустя шесть месяцев жизни. Аппетит на протяжении грудного возраста хороший.

Профилактика рахита проводилась. На общий стол переведён в 1 год и 8 месяцев. На данный момент аппетит снижен. Физическое и психомоторное развитие нормальное, соответствует возрасту. Первые зубы появились в пять месяцев, к концу 1-го года имел 8 зубов. Держал голову с 6-и месяцев, первый раз сел в 9 месяцев, пошел - в 12 месяцев. Говорить отдельные слова начал на 12-ом месяце жизни. Поведение в семье и коллективе спокойное. По результатам неонатального скрининга был выставлен диагноз - муковисцидоз. ОРЗ болеет часто, более 2-х раз в год. Детские инфекционные заболевания, травмы и операции не переносил. На диспансерном учёте у узких специалистов не состоит.

Профилактические прививки: БЦЖ - V1 07.01.2002 г. - 0,05 в/к, с 70 к 2827.

АКДС:

- V1 - 29.03.2002 г. - АКДС, 0,5 в/м, с 659-3;

- V2 - 27.04.2002 г - АКДС, 0,5 в/м, с 665-1;

- V3 - 19.06.2002 г. - АКДС, 0,5 в/м, с 689-7;

- R1 - 22.06.2002 г. - АКДС, 0,5 в/м, с 699-4.

Полиомиелит:

- V1 - 14.01.2002 г. - ОПВ, 4 кап. per os, с 617;

- V2 - 15.03.2002 г. - ОПВ, 4 кап. per os, с 640;

- V3 -17.04.2002 г. - ОПВ, 4 кап. per os, с 640;

- R1 -20.06.2002 г. - ОПВ, 4 кап. per os, с 659;

- R2 - 22.08.2002 г. - ОПВ, 4 кап. per os, с 659.

Гепатит В:

- V1 - 29.12.2001 г. - «Эмбриовак», 0,5 в/м, с 105;

- V2 - 25.01.2002 г. - «Эмбриовак», 0,5 в/м, с 105;

- V3 - 19.06.2002 г. - «Эмбриовак», 0,5 в/м, с 105.

Материально-бытовые условия семьи: Семья из 4-х человек. Проживает в удовлетворительных санитарных условиях в частном доме, ребёнок имеет собственную комнату. Комната сухая, светлая, хорошо проветривается. За ребёнком ухаживает мать и бабушка. Совершает прогулки ежедневно. Режим и регулярность питания соблюдает, вредных привычек не имеет. Режим дня соблюдает, ясли не посещает.

Эпидемиологический анамнез: За последние 3 недели контактов с инфекционными и лихорадящими больными не имел, за пределы Краснодарского края не выезжал. Симптомы инфекционных и паразитарных заболеваний отсутствуют. Медицинским манипуляциям не подвергался, нарушения целостности кожных покровов не выявлено.

Аллергический анамнез: На пищевые продукты, цветущие растения, лекарственные препараты, шерсть животных и бытовую пыль аллергических проявлений до настоящего времени не имеет.

Настоящее состояние больного (объективный статус).

Общий вид больного: состояние ребёнка средней тяжести. Самочувствие удовлетворительное, быстрая утомляемость. Сознание ясное. Положение активное. Выражение лица утомлённое. Нормостенический конституциональный тип телосложения, рост - 94 см., вес - 13 кг., окружность головы - 51 см., окружность груди - 55 см. Физическое развитие гармоничное. Температура субфебрильная.

Кожа и слизистые оболочки.

Кожные покровы бледно-розового цвета, чистые, эластичные, умеренно влажные, тёплые. Дермографизм белый, появляется через 3 секунды, исчезает через 1,5 минуты. Слизистые оболочки розовые, чистые, без отечные. Волосы и ногти без патологии.

Подкожно-жировая клетчатка.

Распределена равномерно по всему телу, толщина подкожно-жирового слоя на животе, на уровне пупка составляет 3,5 см. Тургор тканей удовлетворительный, отёков и уплотнений не отмечается. Болезненных ощущений при пальпации пациент не испытывает.

Лимфатическая система.

При осмотре лимфатические узлы не видны. При пальпации определяются единичные подчелюстные и подмышечные лимфоузлы размером с небольшую горошину (3-5 мм.), округлой формы, эластичные, с гладкой поверхностью, безболезненные, подвижные, не сращённые между собой и окружающими тканями, кожа над лимфоузлами не изменена.

Остальные лимфоузлы (затылочные, сосцевидные, затылочные, околоушные, подбородочные, зеднешейные, поверхностные переднешейные, надключичные, подключичные, торакальные, кубитальные, паховые и подколенные) - не пальпируются.

Опорно-двигательная система.

Развита удовлетворительно, соответственно возрасту и полу. Кости нормальной формы, без деформаций, при пальпации безболезненные. Осанка нормальная. Конечности прямые, деформации и болезненности не наблюдается. Количество зубов 27, аномалий роста не обнаружено, прикус нормальный. Окружность головы 53 см., окружность груди 66 см. Суставы обычной конфигурации, кожа над суставами не гиперемирована, отёков не наблюдается, болезненность при пальпации отсутствует. Объём движений во всех суставах сохранён в полной мере. Мышцы развиты симметрично, сила и тонус удовлетворительны. Атрофии и гипертрофии отдельных мышц не выявлено. Болезненность при пальпации отсутствует. Мышечная сила оценивается в 5 баллов (нормальная мышечная сила).

Дыхательная система.

Носовое дыхание свободное, выделений из носа нет. Частота дыхания - 18 в минуту. Тип дыхания смешанный, дыхание ритмичное. Голос ясный, громкий. Грудная клетка имеет цилиндрическую форму, астенический тип телосложения. Расположение рёбер умеренно косое, ширина межрёберных промежутков нормальная. Эпигастральный угол - острый. Обе половины грудной клетки симметрично участвуют в дыхании. Пальпация грудной клетки безболезненна, эластичность снижена, толщина кожной складки с обеих сторон на уровне углов лопатки - 6 см. Голосовое дрожание снижено в симметричных участках. При сравнительной перкуссии над всей поверхностью лёгких выявляется ясный лёгочный звук.

При аускультации над всеми лёгочными полями выслушивается жесткое везикулярное дыхание. Над всеми лёгочными полями выслушиваются мелкопузырчатые свистящие хрипы, которые исчезают при покашливании. Другие побочные дыхательные шумы отсутствуют. Бронхофония в норме над симметричными участками грудной клетки.

Сердечнососудистая система.

При внешнем осмотре патологических пульсаций не выявлено, сердечный толчок не визуализируется. Пальпаторно верхушечный толчок определяется в V межреберье на расстоянии 1,5 см. внутри от левой срединно-ключичной линии. Верхушечный толчок умеренной высоты и силы. Наружные яремные вены и сонные артерии без патологии.

Височные, лучевые, бедренные и подколенные артерии эластичны, неизвиты, стенка гладкая. Набухания крупных поверхностных вен и расширения поверхностных венозных сетей не выявлено. Пульс на лучевых артериях - 82 удара в минуту, ритмичный, умеренного наполнения и напряжения, синхронный на правой и левой лучевых артериях. АД на плечевых артериях - 110/75 мм. рт. ст.

Аускультативно тоны сердца ясные, чистые. Патологических сердечных шумов не выявлено. ЧСС - 105 ударов в минуту.

При незначительной физической нагрузке ЧСС резко возрастает до 140 ударов в минуту.

Пищеварительная система.

При осмотре ротовой полости слизистая оболочка розового цвета, влажная, чистая, зев бледно-розового цвета, миндалины не выходят за пределы передних дужек. Язык бледно-розового цвета, влажный, сосочки хорошо выражены. Есть белый налет, зубы постоянные здоровые, запах изо рта отсутствует. Живот обычной формы, симметрично участвует в акте дыхания. При поверхностной пальпации живот мягкий, безболезненный, расхождения прямых мышц живота нет, пупочное кольцо в норме. При перкуссии живота симптомов асцита не выявлено, симптом Менделя отрицательный. При глубокой методической пальпации по Образцову-Стражеско сигмовидная кишка безболезненна, малоподвижна, поверхность гладкая, диаметр около 2-х см., не урчит, слепая кишка безболезненна, малоподвижна, поверхность её гладкая, восходящая ободочная кишка безболезненна, подвижна, поверхность гладкая, диаметр около 3-4 см., поперечная ободочная кишка пальпируется на уровне пупка, безболезненна, гладкая, диаметром 3 см.

Аускультативно нижняя граница желудка располагается на 2 см. выше пупка по срединной линии. Шум трения брюшины, сосудистые и кишечные шумы не выявлены. Кожный зуд, желтуха и выпячивание в области правого подреберья отсутствуют.

При пальпации печени её нижний край не выходит за пределы рёберной дуги. Желчный пузырь не пальпируется. Симптомы Мэрфи, Кэра, Ортнера, Мюсси и Лепене отрицательные. Селезёнка и поджелудочная железа не пальпируются. Болезненность в точках Мейо-Робсона и Де-Жардена отсутствует.

Мочевыделительная система.

При осмотре бледность кожных покровов отсутствует, отёков не наблюдается, кожа в области поясницы не гиперемирована. Ограниченного выбухания над лобковой областью нет. Почки не пальпируются, пальпация по ходу мочеточников безболезненна. Симптом поколачивания отрицательный с обеих сторон. Частота мочеиспускания 4-6 раз в сутки, мочеиспускание свободное безболезненное. Моча соломенно-жёлтого цвета, прозрачна, крови, слизи, осадка и гноя нет, запах естественный.

Эндокринная система.

Цвет кожных покровов бледно-розовый, кожа умеренной влажности, шелушения и огрубения кожи не наблюдается, геперпигментации нет, кожа эластичная, тёплая. Развитие волосяного покрова соответствует возрасту и полу. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно, распределена равномерно, толщина подкожно-жирового слоя на уровне пупка - 3,5 см. Физическое развитие по росту и по массе в области низких значений. Выражение лица спокойное, изменения со стороны глаз отсутствуют. Щитовидная железа при осмотре не видна.

При пальпации мягкая, гладкая безболезненная, узлов нет, при глотании подвижная.

Глазные симптомы отрицательные. Симптомов гипотиреоза и гипертиреоза не наблюдается. Половые органы развиты по мужскому типу, соответствуют возрасту.

Нервная система и органы чувств.

Настроение ребёнка спокойное, сон нарушен, дневной сон - полчаса. Аппетит снижен. Ребёнок активно контактирует с окружающими. Речь и мышление соответствуют возрасту.

При осмотре и пальпации органов дыхательной системы были выявлены следующие отклонения: цилиндрическая форма грудной клетки, снижение эластичности грудной клетки и голосового дрожания. По данным перкуссии лёгких: увеличение высоты стояния верхушек лёгких и ширины полей Кренига с обеих сторон, увеличение экскурсии нижних краёв лёгких. По данным аускультации лёгких: жёсткое везикулярное дыхание, наличие побочных дыхательных шумов - мелкопузырчатых, свистящих хрипов. При незначительной физической нагрузке ЧСС увеличивается до 100 ударов в минуту, сильная одышка. При осмотре других органов и систем патологических изменений не выявлено.

Обоснование предварительного диагноза: На основании жалоб больного: постоянный сухой кашель, сопровождающийся выделение небольшого (до 10 мл.) количества слизистой мокроты. Во время приступов кашля заметны признаки экспираторной одышки. Также повышение температуры до 38,5С, сопровождающееся ознобом и головной болью.

Имеются признаки нарушения сна и общей слабости ребёнка. На основании жизненного анамнеза: положительные результаты неонатального скрининга на муковисцидоз. В 11 месяцев находился на лечении в ГДБ по поводу пневмонии, получал муколитики, антибактериальную терапию, метилксантины. Ребенок не набирал в весе, аппетит был резко снижен. В 1 год 5 месяцев повторно перенес острую пневмонию, лечился в ГДБ.

В 1 год 8 месяцев был направлен участковым педиатром детской городской поликлиники в ДККБ г. Краснодар где было произведено обследование, после которого был поставлен предварительный диагноз - муковисцидоз(легочная форма), подтвержден в МГК кариотипирование 23.09.2003 г. - 785/03, потовая проба 25.09.2003 г. CI пота 51 ммоль/л.

Ребенок получал стационарное лечение в пульмонологическом отделении ДККБ г. Краснодара. Из лекарственных препаратов были назначены: муколитики, антибактериальные препараты, витамины, физиолечение, кинезетерапия, массаж грудной клетки, симптоматическое лечение. Режим лечения общий. После проведенного лечения проводилось амбулаторное наблюдение. В 2003 году были повторно проведены потовые пробы в МГК, хлориды пота повышены - 90 ммоль/л.

На основании анамнеза настоящего заболевания: в результате переохлаждения появились частые приступы сухого, малопродуктивного кашля и резко возросла температура до 38С. Ночью температура достигала 39С. На основании объективного исследования: цилиндрическая форма грудной клетки, снижение эластичности грудной клетки и голосового дрожания. По данным перкуссии лёгких: увеличение высоты стояния верхушек лёгких и ширины полей Кренига с обеих сторон, увеличение экскурсии нижних краёв лёгких. По данным аускультации лёгких: жёсткое везикулярное дыхание, наличие побочных дыхательных шумов - мелкопузырчатых, свистящих хрипов. Можно предположить диагноз - муковисцидоз, лёгочная форма, фаза обострения.

План обследования.

Общие анализы:

- Общий анализ крови;

- Общий анализ мочи;

- Соскоб на энтеробиоз 3;

- Анализ кала на яйца гельминтов;

- МОР;

- Анализ кала на диз. группу.

Дополнительные методы исследования:

- Рентгенологическое исследование грудной клетки (для определения степени повреждения лёгочной ткани, исключения туберкулёза);

- Потовый тест (для уточнения диагноза муковисцидоз);

- ДНК-тест (для уточнения диагноза муковисцидоз);

- ИФА на Anti-HCV, HBsAg (для выявления Гепатита);

- Спирометрия.

Дифференциальный диагноз.

Пневмония (стадия разгара) - общими чертами являются одышка, кашель с незначительным выделением мокроты, повышение температуры и все проявления интоксикационного синдрома.

Отличиями будут являться отсутствие зон просветления на рентгенограмме и повышение воздушности лёгочной ткани. Для пневмонии характерен болевой синдром, лейкоцитоз со сдвигом формулы влево. Пневмонию исключает потовый тест и ДНК-диагностика.

Туберкулёз также характеризуется кашлем, возможным отхождением мокроты, одышкой, совпадением рентгенологической картины (например, при очаговом туберкулёзе), что схоже с заболеванием у данного больного. Исключить туберкулёз можно при отрицательном результате пробы Манту, указанием на отсутствие контакта с больными туберкулёзом, исследованием мокроты, проба Манту отрицательная, рентген лёгких - изменений, характерных для туберкулёзного поражения нет.

Бронхиальная астма - хроническое прогрессирующее заболевание лёгких с развитием приступов удушья из-за бронхиальной обструкции. Бронхиальная астма может иметь атопическую природу.

Клиника бронхиальной астмы и муковисцидоза также схожа - развитие бронхообструктивного синдрома, на рентгенограмме признаки эмфиземы характерные как для астмы, так и для муковисцидоза. Дифференцировать бронхиальную астму от муковисцидоза можно исследованием мокроты (эозинофилы, спирали Куршмана, кристаллы Шарко-Лейдена) и крови (эозинофилия) и на основании аллергологического и семейного анамнезов. Поставить диагноз муковисцидоза помогают результаты исследования ДНК-диагностики, а также потовый тест.

Обоснование клинического диагноза: На основании жалоб больного: постоянный сухой кашель, сопровождающийся выделением небольшого (до 10 мл.) количества слизистой мокроты. Во время приступов кашля заметны признаки экспираторной одышки. Также повышение температуры до 38,5С, сопровождающееся ознобом и головной болью.

Имеются признаки нарушения сна и общей слабости ребёнка. На основании жизненного анамнеза: положительные результаты неонатального скрининга на муковисцидоз. В 11 месяцев находился на лечении в ГДБ по поводу пневмонии, получал муколитики, антибактериальную терапию, метилксантины. Ребенок не набирал в весе, аппетит был резко снижен. В 1 год 5 месяцев повторно перенес острую пневмонию, лечился в ГДБ.

Лечение:

1. Рекомендован палатный режим с ограничением физической нагрузки. Показано проведение дыхательной гимнастики и лечебной физкультуры;

2. Диета должна содержать повышенное на 10-15% количество белка и нормальное количество жиров и углеводов. При этом в рацион включают только легко усваиваемые жиры (сливочное и растительное масло). Потребность в белке удовлетворяют употреблением в пищу мяса, рыбы, яиц, творога. Пища не должна содержать грубую клетчатку. Показана усиленная витаминотерапия, особенно жирорастворимые (А, D, Е, К) и бета-каротин, их нужно ежедневно добавлять в пищу;

3. Медикаментозная терапия:

- Муколитики (для разжижения и улучшения отхождения мокроты);

- Небулайзерная терапия (для снижения бронхообструктивного синдрома). муковисцидоз пульмонологический болезнь

Выписной эпикриз: Больной поступил в пульмонологическое отделение ГУЗ ДРКБ 14.05.2013 г. при поступлении предъявлял жалобы на постоянный сухой кашель, сопровождающийся выделением небольшого (до 10 мл.) количества слизистой мокроты, а также на нарушение сна и общую слабость ребёнка.

При сборе анамнестических данных выяснилось, что в результате неонатального скрининга ребёнку был выставлен диагноз - муковисцидоз. На основе жалоб больного, а также на основе данных анамнеза, результатов объективного исследования (цилиндрическая форма грудной клетки, снижение эластичности грудной клетки и голосового дрожания, по данным перкуссии лёгких: увеличение высоты стояния верхушек лёгких и ширины полей Кренига с обеих сторон, увеличение экскурсии нижних краёв лёгких, по данным аускультации лёгких: жёсткое везикулярное дыхание, наличие мелкопузырчатых, свистящих хрипов), данных инструментальных и лабораторных исследований, ДНК-диагностика: выявлена мутация CFTRdele2,3(21kb). Был поставлен диагноз - муковисцидоз легочная форма, средней степени тяжести, фаза обострения. Данному пациенту назначено следующее лечение:

1. Режим палатный;

2. Диета с повышенным содержанием белка, витаминотерапия;

3. АЦЦ 200 мг. принимать 3 раза в день, растворив порошок в стакане воды;

4. Беродуал 15 мл. и Амбробене 15 мл. через небулайзер 3 раза в день;

5. Проведение постурального дренажа.

В результате проведенного лечения состояние больного улучшилось, приступы кашля стали более редкими, исчезла одышка, нормализовались сон и аппетит. Больному рекомендовано санаторно-курортное лечение.

Размещено на Allbest.ru