Этиология и патогенез макро- и микроцефалии

Размещено на http://www.allbest.ru

Федеральное Государственное Бюджетное образовательное учреждение

Высшего Профессионального образования

Уральский Государственный Университет Физической Культуры

Кафедра Адаптивной Физической Культуры

Контрольная работа

по тератологии

Тема: Этиология и патогенез макро- и микроцефалии

Выполнила студентка АФК

Заочно, группа 461: Янич Н.В.

Проверил преподаватель: Скутин А.В.

Челябинск 2014

Введение

Микроцефалы обратили на себя особенное внимание с начала 1870-х гг., когда известный ученый К. Фохт опубликовал обширную о них монографию, в которой высказал мнение, что в микроцефалах можно видеть косвенное доказательство верности теории эволюции Чарльза Дарвина в применении к человеку.

Восстанавливая, эволюционную цепь между обезьяной и человеком Карл Фохт пишет: «Но всё-таки пробел между человеком и обезьяной исчезнет только тогда, когда мы обратим внимание на образование черепа несчастных так называемых микроцефалов, которые родятся на свет идиотами… Мы можем воспользоваться этими уродливостями для разъяснения того процесса, которым человеческий череп вырабатывается до своего типа из типа обезьяньего черепа». Фохт обращает внимание как на морфологию черепа и мозга микроцефалов - идиотов, имеющую обезьяньи признаки, так и на их неспособность к артикулированной речи.

Сами по себе, разъясняет он, микроцефалы не воспроизводят вымерший вид. Но «такие уроды, показывая нам смесь признаков обезьяны с признаками человека, указывают нам своей ненормальностью на ту промежуточную форму, которая в прежнее время была, быть может, нормальною… Таким образом, создание, являющееся ненормальным в среде нынешнего творения, занимает собою тот промежуток, для которого в настоящее время не существует уже никакой нормальной формы, но действительное выполнение которого мы всё-таки можем ожидать от будущих открытий. Мы охотно соглашаемся, что до сих пор подобных переходных форм ещё не найдено. Но отнюдь не можем согласиться с теми, которые утверждают будто бы на этом основании, что их нельзя найти в будущем».

1. Уродства и дефекты развития головного мозга и черепа

Уродства и дефекты развития головного мозга и черепа - заболевания проявляются сразу же или вскоре после рождения ребенка. Вызывают данные расстройства две основные причины: порочная закладка нервной системы или поражение ее в период эмбрионального развития и после родов. Первая обусловлена повреждением половых клеток, возникающим вследствие инфекций и хронических интоксикаций, эндокринных и обменных нарушений. В натальном периоде причиной уродств и дефектов развития могут также быть инфекции (сифилис, туберкулез, токсоплазмоз), механические причины (малые размеры таза, опухоли или искривление матки; сращение плода с амнионом). Велика роль родовой травмы, влияние резус-фактора, желтухи новорожденных. Все эти факторы могут обусловить отсутствие или недостаточное развитие нервных клеток и неполную их дифференцировку. Очень часто недоразвитие мозга сопровождается патологией со стороны костей черепа.

Гипотеза Карла Фохта получила блестящее подтверждение в ходе развития палеонтологии -- найденные на острове Флорес останки человека могут принадлежать как местным пигмеями, страдающим микроцефалией, так и каким-либо промежуточным формам между обезьяной и человеком.

мозг череп микроцефалия заболевание

2. Этиология

Микроцефалия, микроцефалы т. е. малоголовость, малоголовые -- термин, применяемый к обозначению особого вида идиотизма, характеризуемого малой величиной головы и недоразвитием или ненормальным развитием головного мозга, который весит иногда не более 300--400 грамм и относится к весу тела, как 1:100, даже как 1:250, тогда как у нормального взрослого человека это отношение = 1:33. Малой величиной головы микроцефалы существенно отличаются от олигофренов, тем более что остальные части тела развиты у них довольно правильно. Недоразвитие постигает у них только головной мозг, особенно большой или мозговые полушария, вследствие чего он оказывается крайне малым по отношению к мозжечку и часто не покрывает его вполне назади; соответственно этому недоразвитию и мозговая часть черепа не достигает нормальной величины и выказывает низкий и покатый взад лоб, тогда как лицевая часть развита почти нормально, и поэтому черты лица, особенно нос и челюсти, представляются относительно, слишком крупными.

3. Клиническая картина

Окружность черепа уменьшена. Роднички и швы закрываются впервые месяцы после рождения. По мере роста лицевой череп все более преобладает над мозговым. Подавляющее большинство больных имеет различную степень интеллектуальной недостаточности. При первичной микроцефалии двигательная сфера относительно сохранена, неврологическая симптоматика выражена слабо. При вторичной микроцефалии имеются, как правило, значительное поражение моторики, чаще по типу детского церебрального паралича, судороги, наиболее сильно страдает интеллект.

Диагноз

На основании клинических проявлений диагноз несложен.

Прогноз

При первичной микроцефалии возможно в отдельных случаях обучение во вспомогательной школе. Дети с вторичной микроцефалией нуждаются в постоянной опеке.

Лечение микроцефалии

Такое же, как и при олигофрении. Лечение олигофрении условно можно разделить на симптоматическое и специфическое (воздействующее на причину заболевания).

При симптоматической терапии применяют лекарственные средства, стимулирующие мозговой метаболизм, витамины группы В, препараты рассасывающего действия, биогенные стимуляторы. При судорожном синдроме назначают систематический прием противоэпилептических средств.

Специфическая терапия возможна при фенилкетонурии и других энзимопатиях; при гипотиреозе (компенсирующая гормональная терапия тиреоидином); при врожденном сифилисе, токсоплазмозе (терапия антибиотиками, хлоридином и др.); при мозговых инфекциях у детей (антибиотики, сульфаниламидные препараты и др.). Эффективность лечения олигофрении тем выше, чем раньше оно начато.

Большое значение имеют коррекционные лечебно-педагогические программы и семейная психотерапия.

Как такового, специального лечения микроцефалии не существует. Лечение направлено на снятие возникающих симптомов, т.е является симптоматическим.

Причины микроцефалии

Причинами микроцефалии могут быть различные факторы: радиация, инфекции, лекарства, генетические нарушения и др. Причины врожденной микроцефалии -- внутриутробные инфекции такие, как краснуха, цитомегаловирус, токсоплазмоз. Микроцефалия характерна для таких синдромов, как:

трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса)

трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау)

синдром кошачьего крика

синдром Миллера

синдром Прадера-Вилли и др.

плодный алкогольный синдром

Макроцефалия -- увеличение массы и объема головного мозга, а вместе с этим и мозгового черепа при рождении, встречается значительно реже микроцефалии. В большинстве случаев сопровождается нарушением расположения мозговых извилин, изменениями цитоархитектоники коры, очагами гетеротопии в белом веществе, при этом обычно отмечаются проявления олигофрении, возможен судорожный синдром. На краниограммах костные швы не расширены, желудочки мозга нормального или почти нормального размера. Макроцефалию следует дифференцировать от гидроцефалии.

Возможна частичная макроцефалия (увеличение одного из больших полушарий), которая обычно сочетается с асимметрией мозгового черепа.

4. Этиология и диагностика

Макроцефалия диагностируется, когда размер головы выходит за пределы 98 перцентили.

Причиной макроцефалии может быть поражение паренхимы мозга (липоидозы), семейная макроцефалия (СМ), рахит, гипертензионно-гидроцефальный синдром (ГГС) и гидроцефалия. На основании результатов, полученных при ультразвуковом исследовании (УЗИ), может быть составлен план дальнейшего диагностического обследования пациента и/или определена лечебная тактика для конкретного больного.

В случаях СМ при УЗИ головного мозга определялись: нормальная желудочковая система (ширина боковых и III желудочка не превышала 4 мм), расширение межполушарной щели, обычно только в области лобных долей и не превышавшее 8 мм (в среднем 5,3 + 0,07 мм). Основной показатель допплеровской оценки мозгового кровотока - индекс резистентности (ИР) - всегда находился в пределах нормы: 0,7 + 0,04. Данные динамического исследования были постоянными.

При рахите, согласно данным эхографии, размеры всех желудочков находились в пределах нормы. Межполушарная щель была расширена до 6,5 + 0,02 мм (при максимуме 10,2 мм), причем это наблюдалось не только в области лобных, но и затылочных долей, что указывало на большую глубину расширения. ИР находился в пределах нормы. Динамическое исследование в процессе лечения демонстрировало постепенное сужение межполушарной щели, происходившее на фоне специфического лечения и нормализации роста головы.

При УЗИ головного мозга у обследуемых с ГГС в определялись расширенные боковые желудочки, причем, если у детей до 2 мес. жизни максимальное расширение имелось в области задних рогов, то у более старших - обычно в области тел и передних рогов. Четкой корреляции между индексом резистентности и выраженностью гипертензионного синдрома не отмечено, однако можно говорить о тенденции к наличию такой связи. На фоне дегидратационной терапии динамическое исследование показало постепенную нормализацию размеров желудочков и ИР.

С помощью УЗИ могут быть распознаны все виды обструктивной гидроцефалии и определен уровень блокады, поскольку визуализируются все отделы вентрикулярной системы. Гидроцефалия может быть внутренней, смешанной и наружной, а также носить обструктивный и необструктивный характер. Изолированно наружная гидроцефалия встречается крайне редко и только при атрофии мозга. При этом основным ее признаком является расширение субарахноидального пространства. При УЗИ увеличение этого отдела мозга может быть заподозрено по расширению межполушарной щели, определению жидкостного содержимого между черепом и веществом мозга и утолщенным высокоэхогенным щелям и бороздам. Изолированное расширение межполушарной щели не может быть диагностическим признаком наружной гидроцефалии, хотя в последнее время довольно часто именно этот признак указывают как основной для постановки такого диагноза. В результате детям неоправданно ставят серьезный диагноз и назначают необоснованное лечение, а родителям наносится тяжелая психоэмоциональная травма.

Таким образом, для СМ и рахита типично только умеренное расширение межполушарной щели, а для ГГС - умеренное расширение боковых и III желудочков, увеличение ИР. Увеличение межполушарной щели без сопоставления с данными анамнеза и клиники не является ультразвуковым критерием наружной гидроцефалии

5. Патогенез

В основе патогенетических механизмов развития аномалий лицевого черепа лежат угнетение или частичное прекращение роста основания и свода черепа, а также челюстных костей, убыль костного вещества, выключение функции жевания или открывания рта. Значительную роль в патогенезе играют эндокринные расстройства в растущем организме.

Наряду с эстетическими нарушениями и психоэмоциональными расстройствами у больных с аномалиями и деформациями лицевого черепа наблюдаются и другие функциональные нарушения, которые оказывают существенное влияние на жизнедеятельность организма. В связи с затруднениями при откусывании и пережевывании пищи страдает функция органов пищеварения, что приводит к развитию хронических заболеваний желудочно-кишечного тракта. Образуется своеобразный порочный круг: аномалии прикуса вызывают патологические сдвиги в нервной и пищеварительной системах, органах дыхания, ЛОР-органах, а взаимосвязь этих органов и систем способствует прогрессированию функциональных отклонений, вплоть до возникновения структурных изменений в органе.

У части больных с аномалиями и деформациями зубочелюстной системы отмечены нарушение речи, хронические воспалительные процессы в воздухоносных путях и связанные с этим нарушения дыхания.

Существенные изменения при деформациях челюстей происходят в окружающих зубы тканях и ВНЧС. При этом в слизистой оболочке десны у отдельных зубов и их групп развиваются воспалительные изменения с переходом на пародонт и возникновением в дальнейшем симптомов пародонтита, а нарушение объема движений нижней челюсти ведет к дисфункциональным изменениям в ВНЧС.

6. Прогноз и лечение

Прогноз при выраженной макроцефалии в большинстве случаев плохой. Смерть наступает очень быстро или даже внезапно, чаще в связи с острым лихорадочным инфекционным заболеванием. Симптомы, предшествующие смерти, у большинства больных выражаются в головной боли, потере сознания на фоне высокой температуры, более или менее выраженных общих клонико-тонических судорогах, нерезких менингеальных явлениях без патологических изменений в спинномозговой жидкости, в наступлении коллапса. Описанная симптоматика дает основание полагать, что причиной смерти является отек мозга и острое повышение внутричерепного давления.

Лечение и профилактика макроцефалии неизвестны.

Список использованной литературы

1. Милер И. Иммунитет человеческого плода и новорожденного. - Авицена. Мед. изд. Прага. - 1983.

2. Патологическая анатомия болезней плода и ребенка. /Под ред. Ивановской Т.Е. и Леоновой Л.В. - М., Медицина. - 1989.

3. Ярыгина В.Н., Васильева В.И., Волков И.Н., Синельщикова В.В. Биология.

4. 5-е изд., испр. и доп. - М.: Высшая школа, 2003;

5. Данилов Р.К., Боровая Т.Г. Общая и медицинская эмбриология. СПб.: СпецЛит, 2003.-231 с.

6. Александровская О.В., Радостина Т.Н., Козлов Н.А. Цитология, гистология и эмбриология. - М:Агропромиздат, 1987.- 448 с

7. Присный, А.А. Биология размножения и развития: учеб. пособие для студентов биол. спец. ун-тов / А.А. Присный. - Белгород: БелГУ, 2011. - 155 с.: ил.

8. Голиченков В.А. Эмбриология /В.А. Голиченков, Е.А. Иванов, Е.Н. Никерясова. - М.: Издательский центр «Академия», 2004. - 224 с.

9. Станек И. Эмбриология человека. - Братислава: Издательство Словацкой академии наук «Веда», 1977. - 442 с.

10. Фохт, "Малоголовые", перевод под ред. профессора Вагнера (СПб., 1873); профессор Мержеевский, "Микроцефализм" (в "Архиве Судебной Медицины", 1871, № 3);

11. С. С. Корсаков, "К психологии микроцефалов" (в журнале "Вопросы философии и психологии", 1894).

Размещено на Allbest.ru