Синдром Шерешевского-Тернера

Размещено на http://allbest.ru

1. Общие факты о синдроме Шерешевского-Тернера

Всем известно, что организм человека формируется из одной клетки - зиготы, которая получается в результате слияния двух половых гамет. Несущих генетический материал от двух родителей. И именно этот набор генов определяет все признаки и характеристики будущего организма.

Но случается и такое, что вместо нормального кариотипа (46ХУ или 46ХХ), вследствие нарушения процессов гаметогенеза, возникает зигота с нарушением количественного состава хромосом. Это приводит к возникновению тяжелых аномалий у эмбриона, которые чаще всего приводят к его гибели и становятся причиной самопроизвольного прерывания беременности на ранних сроках. Но при ряде хромосомных нарушений беременность не прерывается, рождаются дети вполне жизнеспособные дети, имеющие ряд отклонений от нормы.

Одним из примеров такой хромосомной патологии является синдром Тернера или синдром Шерешевского-Тернера, как принято его называть.

2. Первые упоминания о синдроме Шерешевского-Тернера

Этот синдром был впервые описан русским ученым Шерешевским в 1925 году. Он считал, что она обусловлена недоразвитием половых желёз и передней доли гипофиза и сочетается с врождёнными пороками внутреннего развития. Тернер описал эту хромосомную болезнь в 1938 году, выделив присущие ему три основных признака:

1. половой инфантилизм,

2. крыловидные шейные складки

3. и деформацию локтевых суставов.

А генетическую причину возникновения этой аномалии развития установил Ч. Форд в 1959 году.

3. Причина возникновения заболевания и ее клинические последствия

Причиной возникновения у плода синдрома Шерешевского-Тернера является отсутствие одной половой хромосомы. В результате рождается ребенок с кариотипом 45Х0. Чёткой связи возникновения синдрома Тёрнера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено. Однако беременности обычно осложняются токсикозом, угрозой выкидыша, а роды часто бывают преждевременными и патологическими. Особенности беременностей и родов, заканчивающихся рождением ребёнка с синдромом Тёрнера, -- следствие хромосомной патологии плода. Нарушение формирования половых желёз при синдроме Тёрнера обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы (X-хромосомы).

У эмбриона первичные половые клетки закладываются почти в нормальном количестве, но во второй половине беременности происходит их быстрая инволюция (обратное развитие), и к моменту рождения ребёнка количество фолликулов в яичнике по сравнению с нормой резко уменьшено или они полностью отсутствуют. Это приводит к выраженной недостаточности женских половых гормонов, половому недоразвитию, у большинства больных -- к отсутствию менструаций и бесплодию. Возникшие хромосомные нарушения являются причиной возникновения пороков развития. Возможно также, что сопутствующие аутосомные мутации играют определённую роль в появлении пороков развития, поскольку существуют состояния, сходные с синдромом Тёрнера, но без видимой хромосомной патологии и полового недоразвития.

При синдроме Тёрнера половые железы обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи. Реже встречаются рудименты яичников и элементы яичек, а также рудименты семявыносящего протока. Наиболее важны изменения костно-суставной системы -- укорочение пястных и плюсневых костей, отсутствие фаланг пальцев, деформация лучезапястного сустава, остеопороз позвонков. Отмечаются пороки сердца и крупных сосудов, пороки развития почек.

Синдром Шерешевского-Тёрнера встречается намного реже, чем трисомия X, синдром Клайнфельтера (XXY, XXXY), а также XYY, что указывает на наличие сильного отбора против гамет, не содержащих половых хромосом. Это предположение подтверждается достаточно часто наблюдемой моносомией X среди спонтанно абортированных зародышей. В связи с этим допускается, что выжившие зиготы XО являются результатом не мейотического, а митотического нерасхождения, или утраты X-хромосомы на ранних стадиях развития. Моносомии YО у человека не обнаружено.

Популяционная частота 1:1500.

4. Признаки синдрома Шерешевского-Тернера

Характерными признаками синдрома Шерешевского-Тернера являются:

· Низкорослость,

· Неправильное телосложение,

· Щитообразная грудная клетка,

· Укорочение шеи,

· Бочкообразная грудная клетка,

· Низкий рост волос на шее,

· Деформация ушных раковин,

· Укорочение костей запястья и аплазия (отсутствие ) фаланг,

· Множественные пигментные пятна

· Косоглазие, птоз (опущение верхнего века), эпикантус (складка «третьего века» у внутреннего уголка глаза)

· Лимфостаз.

Половое недоразвитие также имеет ряд характерных признаков. Часто встречаются высокая промежность, недоразвитие малых половых губ и девственной плевы, воронкообразный вход во влагалище, гипоплазию матки. Молочные железы без гормональной терапии не развиваются.

5. Первый этап лечения больных с синдромом Шерешевского-Тернера

До трех лет такие дети внешне не отстают в росте от своих сверстников, хотя уже к трем годам отмечается отставание костного возраста на один год. На первом этапе лечение проводится стероидными гормонами, которые оказывают на организм анаболический эффект, а следовательно помогают пациентам не отставать в росте и физическом развитии от сверстников. Кроме того, в последние годы в комплексной терапии синдрома Шерешевского-Тернера успешно применяют гормон роста - соматотропин.

6. Последующий этап лечения больных с синдромом Шерешевского-Тернера

В возрасте 14-15 лет пациенткам назначают эстрогены для формирования телосложения по женскому типу, а также развития вторичных половых признаков. Более раннее назначение эстрогенов способствует закрытию эпифизарных зон роста трубчатых костей, а следовательно существенно снижает показатели окончательного роста у этих больных, которые даже при адекватной терапии редко превышают 150-155 см. Терапия эстрогенами длится 16-18 месяцев. Позже, для достижения регулярного менструального цикла назначается заместительная гормональная терапия на все время репродуктивного периода, до возраста наступления менопаузы у здоровых женщин.

7. Беременность женщин с синдромом Шерешевского-Тернера

шерешевский тернер хромосомный беременность

Современные репродуктивные технологии позволяют этим женщинам вынашивать беременность и рожать детей. С этой целью используют донорские яйцеклетки, так как своих нормальных яйцеклеток у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера нет, а также метод экстракорпорального оплодотворения. Беременность, как правило требует гормональной поддержки и наблюдения в высокоспециализированных медицинских учреждениях.

Случаются и спонтанные беременности, наступающие без терапии с собственной яйцеклеткой. Это возможно у пациентов с нерезко выраженной или стертой формой заболевания, которая чаще всего бывает обусловлена мозаицизмом (часть клеток имеет генотип 45Х0, а другая часть - нормальный генотип 46ХХ). Но такие случаи чаще всего приводят к рождению детей, больных синдромом Шерешевского-Тернера.

Размещено на Allbest.ru