Хромосомные нарушения. Синдром Дауна

Размещено на http://www.allbest.ru/

ГОУ СПО Бендерский педагогический колледж

Контрольная работа

по дисциплине

Невропатология детского возраста

Тема: Хромосомные нарушения. Синдром Дауна

Выполнила: Гайдук Н.Л

2015год.

План

1. Причины заболевания, статистика

2. Методы диагностирования беременных матерей

3. Клинические проявления детей с синдромом Дауна

4. Методы лечения и уход за больным ребенком

5. Возможность развития детей с синдромом Дауна

1. Причины заболевания, статистика

Синдром Дауна связан с генетическим нарушением наличием дополнительной хромосомы. Обычно у человека 46 хромосом, но у ребенка с синдромом Дауна их 47. Это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Примерно 1 из 660 новорожденных рождается с синдромом Дауна вне зависимости от этнической и социокультурной принадлежности.

Виды синдрома.

Прежде чем говорить о признаках, следует разобрать виды самого синдрома. Стандартно многие считают, что синдром Дауна развивается только при трисомии 21-ой хромосомы, то есть когда она представлена не двумя, как должно быть, а тремя копиями.

Однако существуют ещё другие, более редкие, формы, о которых важно знать.

· Мозаичный синдром Дауна - когда лишнюю хромосому содержат не все клетки организма. Составляет 5% от всех случаев синдрома Дауна.

· Семейный синдром Дауна - когда присутствует робертсоновская транслокация, за счёт которой длинное плечо 21-ой хромосомы прикрепляется к плечу какой-то другой хромосомы. Встречается в 3% всех случаев синдрома Дауна.

· Дублирование части 21-ой хромосомы - очень редкий тип синдрома, периодичность появления которого на сегодня не исчислялась.

· Суть этого типа в том, что некоторые хромосомы способны делиться; в итоге появляются только некоторые дополнительные копии 21-ой хромосомы, но не у всех генов. При таком типе синдрома Дауна признаки развиваются, только если будут продублированы те из фрагментов, которые обуславливают проявление физической и психической клинической картины патологии.

Патогенез синдрома Дауна окончательно неясен. Вероятно, дисбаланс хромосом в соматических клетках приводит к нарушению функционирования генотипа. В частности, установлено, что при трисомии страдают миелинизация нервных волокон и выработка нейромедиаторов.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 - 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года - до 1/60, а в 49 лет - до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

Исследование, проведенное учеными Университета города Майсор (Индия), позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым.Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.

Ежедневно, в среднем три женщины в Англии делают аборт из-за обнаружения у их нерожденных детей синдрома Дауна. В среднем 9 из 10 женщин решают прервать беременность после того, как узнают, что их ребенок болен. Исследования показывают, что около 1100 детей в Англии и Уэльсе ежегодно не рождаются из-за выявленного синдрома Дауна. Эта цифра сильно выросла за последние два десятилетия (в 1989 году она составляла 30 младенцев).

Если бы женщины не проходили процедуру скрининга, то количество рожденных детей с синдромом Дауна увеличилось бы вдвое и составило бы сейчас в Англии и Уэльсе 1422 человек.

2. Методы диагностирования беременных матерей

Диагностика синдрома Дауна проводится еще до момента рождения ребенка, то есть перинатально. При наличии четких указаний на наличие заболевания у плода возможно прерывание беременности.

С целью перинатальной диагностики синдрома Дауна проводятся следующие мероприятия:

· В первом триместре беременности проводится диагностика синдрома с помощью УЗИ, позволяющего выявлять характерные признаки заболевания у плода: изменение толщины воротникового пространства и отсутствие и недоразвития носовой кости.

· Женщине в сроке 10-13 недель назначается биохимический анализ крови на содержание хорионического гормона человека, а в сроке 15-16 недель анализ крови на альфа-фетопротеин, хорионический гормон человека и свободный эстриол. Анализы позволяют выявить косвенные признаки наличие генетической аномалии у плода.

· При наличии отклонений в анализах крови беременная с супругом консультируются у генетика. При высоком риске синдрома Дауна назначается амниоцентез (взятие околоплодных вод или тканей плода для исследования хромосомного набора клеток) и хорионбиопсия (анализ тканей оболочек плода). Это наиболее достоверные методы диагностики врожденных хромосомных аномалий плода.

Несмотря на развитие науки и техники, даже самые точные методы диагностики позволяют выявлять синдром Дауна только в 90-95% случаев, то есть вероятность рождения больного ребенка после тщательного обследования все-таки существует. В то же время иногда, в 4-5% случаев, отмечаются ложноположительные результаты, а значит, возможно прерывание абсолютно нормальной беременности.

При наличии новорожденного внешних признаков синдрома Дауна окончательный диагноз ставится только на основании результатов исследования кариотипа - хромосомного набора клеток человека.

3. Клинические проявления детей с синдромом Дауна

В целом дети, страдающие этим синдромом, помимо отставания в умственном и физическом развитии могут иметь следующие проявления:

· плоские лицо и затылок;

· укороченный череп;

· кожная складка, которая покрывает угол глаза;

· у новорожденных может быть кожная складка на шее;

· короткие конечности и пальцы вследствие недоразвития средних фаланг, а также искривление мизинцев;

· гиперподвижность суставов и мышечная гипотония;

· короткий нос, плоская переносица, короткая и широкая шея;

· на ладонях поперечная складка;

· открытый рот, патология зубов, бороздчатый язык, аркообразное нёбо;

· часто развитие к восьми годам катаракты глаз;

· нарушение развития речи

4. Методы лечения и уход за больным ребенком

Детям с синдромом Дауна угрожает целый набор заболеваний. Среди них:

* Пороки сердца: около 40% детей с синдромом Дауна рождается с неправильно сформированным сердцем. Большинство этих дефектов сегодня исправляется хирургическим путем.

* Дефекты кишечника: около 4% этих детей рождается с непроходимостью верхней части кишечника, известной как атрезия двенадцатиперстной кишки. Этот дефект требуется устранить хирургическим путем для обеспечения прохода пищи.

* Гипотироидизм: имеет место примерно у 10% детей с синдромом Дауна. Поскольку вероятность возникновения этого заболевания с возрастом увеличивается и оно может не быть очевидным при осмотре, имеет смысл проверять функционирование щитовидной железы своего ребенка как минимум раз в два года.

* Глазные болезни: у многих детей с синдромом Дауна возникают разнообразные глазные болезни, такие как косоглазие, близорукость, дальнозоркость и катаракта.

* Проблемы со слухом: примерно у 50% этих детей имеется та или иная степень нарушения слуха. Этому еще более способствует повышенная подверженность воспалению среднего уха.

* Неустойчивость позвонков: у 10--20% этих детей первые два позвонка, в месте сочленения позвоночного столба с затылочной костью черепа, неустойчивы (так называемая неустойчивость атланто-за-тылочного сустава). Дети с этим заболеванием рискуют получить повреждения спинного мозга при толчке в контактных видах спорта. Все дети с синдромом Дауна должны проходить рентгенографическое обследование верхнего отдела позвоночника перед поступлением в школу (между четырьмя и пятью годами) и перед тем, как получить разрешение на участие в контактных видах спорта.

* Частые простудные заболевания: у детей с синдромом Дауна снижен иммунитет, что в сочетании с небольшими сравнительными размерами носовых ходов делает их более уязвимыми для воспалений пазух носа (синуситов) и воспалений уха.

Лечение детей с синдромом Дауна включает медикаментозные методы, лечебно-педагогическое воздействие и социальную поддержку и реабилитацию.

Лекарственная терапия подразумевает назначение препаратов, улучшающих интегративные функции мозга, нейростимуляторов и общеукрепляющих средств. Кроме того показана витаминотерапия, а иногда и прием гормональных препаратов. Лечение заболеваний внутренних органов, пороков развития проводится в соответствии с их характером.

Основной целью лечения синдрома Дауна является социальная адаптация больного, его воспитание и обучение. Приветствуется нахождение детей в детских дошкольных коллективах, интегрированное их обучение в классах с обычными учениками. В случае глубокой умственной отсталости рекомендуется посещение специализированных учебных заведений. Кроме того необходимы дополнительные занятия ребенка с логопедами и психологами в медико-реабилитационных центрах.

Правильная организация ухода и грамотное обучение детей с синдромом Дауна позволяет добиваться вполне адекватного их развития, освоения ими простых видов физической работы, что чрезвычайно важно для адаптации в обществе.

синдром даун слух зрение

5. Возможность развития детей с синдромом Дауна

Развитие детей с синдромом Дауна.

Чтобы определить, что ребенок умеет и не умеет делать по сравнению со своими сверстниками его развитие можно оценить с помощью таблиц, в которых описаны умения ребенка с момента рождения до трех лет в разных областях развития:

* социальное развитие - навыки общения;

* самообслуживание - навыки кормления, одевания, раздевания и гигиены тела;

* крупная моторика;

* мелкая моторика;

* развитие речи;

* понимание языка.

Дети с синдромом Дауна испытывают трудности в обучении, которое может быть вызвано следующими проблемами:

1) отставание в моторном развитии: тонкой и общей моторики;

2) возможные проблемы со слухом и зрением;

3) проблемы с развитием речи;

4) слабая кратковременная слуховая память;

5) более короткий период концентрации;

6) трудности овладения и запоминания новых понятий и навыков;

7) трудности с умением обобщать, рассуждать и доказывать;

8) трудности с установлением последовательности (действий, явлений, предметов и др.);

9) трудности с выполнением невербальных заданий (классификация предметов, счетные операции и пр.);

10) повышенная утомляемость и неустойчивость внимания.

Во многом развитие ребенка с синдромом Дауна зависит от того, как проходит беременность, поэтому во время беременности важно следить за собой, проходить все необходимые обследования и при возможности пройти курс для будущих мам. Многое для ребенка можно купить еще до его рождения, чтобы самое необходимое было готово к моменту его рождения. С момента рождения ребенка очень важно общение с ним, уход и занятия. Дети с синдромом Дауна развиваются по-разному. Они могут развиваться практически как обычные дети, в то же время они могут отставать в развитии. Занятия с детьми с синдромом Дауна играют большую роль, но не дают гарантии того, что развитие таких детей будет прогрессировать и не остановится. Их развитие может остановиться в любом возрасте.

Наряду с играми и занятиями для детей с синдромом Дауна рекомендуется медикаментозная общеукрепляющая терапия: витамины (витамины группы В, элькар и др.), ноотропные препараты (аминолон, церебролизин, пирацетам и др.), аминокислоты, липиды и др.

Размещено на Allbest.ur