Синдром "кошачий крик": кариотип и фенотипическая характеристика
Главные причины развития синдрома "кошачий крик", кариотип больного. Симптомы, фенотипическая характеристика. Диагностика заболевания, лечение. Прогноз и профилактика. Врожденные пороки сердца при синдроме. Средняя продолжительность жизни больных.
Рубрика | Медицина |
Вид | реферат |
Язык | русский |
Дата добавления | 14.05.2015 |
Размер файла | 19,7 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Размещено на http://www.allbest.ru/
ГБОУ ВПО «Смоленская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Кафедра биологии
Реферат по теме:
Синдром «кошачий крик»: кариотип и фенотипическая характеристика
г. Смоленск 2014
Содержание
Введение
1. Причины синдрома. Кариотип больного
2. Симптомы. Фенотипическая характеристика
3. Диагностика синдрома «кошачьего крика»
4. Лечение
5. Прогноз и профилактика
Источники
Введение
Синдром «кошачьего крика» (синдром Лежена) - частичная моносомия, связанная с нарушением структуры короткого плеча 5-ой хромосомы (потерей от 1/3 до 1/2 его длины, реже - полной утратой короткого плеча). Синдром «кошачьего крика» относится к числу редких хромосомных заболеваний с популяционной частотой 1:45-50 тыс.
Среди новорожденных с синдромом «кошачьего крика» отмечается преобладание девочек над мальчиками в соотношении 4:3.
Заболевание было описано в 1963 г. французским генетиком и педиатром Ж. Леженом и по автору получило название «синдром Лежена». Однако в литературе за данной патологией закрепилось образное название, связанное со специфическим признаком - плачем новорожденных, напоминающим кошачий крик.
1. Причины синдрома. Кариотип больного
Развитие синдрома «кошачьего крика» связано с потерей фрагмента 5-ой хромосомы, а, следовательно, генетической информации, хранящейся на этом участке. В 85-90% случаев делеция короткого плеча образуется в результате случайной мутации, в 10-15% наследуется от родителей, являющихся носителями сбалансированной транслокации.
Наиболее частыми цитогенетическими вариантами хромосомной аберрации служат утрата одной трети или половины длины короткого плеча 5-ой хромосомы. Потеря меньшего участка или всего плеча встречается исключительно редко. При этом для степени выраженности клинической картины синдрома «кошачьего крика» важен не размер утерянного фрагмента, а отсутствие конкретного участка хромосомы. Так, при потере небольшого участка хромосомы в области 5p15.2 развиваются все клинические признаки синдрома, кроме кошачьего крика; критическим для возникновения характерного крика является выпадение участка хромосомы в области 5p15.3.
Наряду с простой делецией, могут встречаться другие цитогенетические вариации синдрома «кошачьего крика»: мозаицизм, кольцевая 5-я хромосома с делецией участка короткого плеча, реципрокная транслокация короткого плеча 5-ой хромосомы на другую хромосому.
Непосредственной причиной мутации могут выступать различные повреждающие факторы, воздействующие на половые клетки родителей либо на зиготу (алкоголь, курение, наркотические вещества, ионизирующая радиация, лекарственные препараты, химикаты и пр.). Вероятность появления ребенка с синдромом «кошачьего крика» выше в семьях, где уже рождались дети с подобным заболеванием.
2. Симптомы. Фенотипическая характеристика
Новорожденные с синдромом «кошачьего крика», как правило, рождаются доношенными, но с небольшой пренатальной гипотрофией (средняя масса при рождении около 2500 г). Беременность у матери может протекать абсолютно нормально или сопровождаться угрозой самопроизвольного прерывания не чаще, чем в популяции. Наиболее патогномоничным ранним признаком синдрома является плач ребенка, который напоминает мяуканье кошки. Высокое и пронзительное звучание детского крика обусловлено анатомическими особенностями строения гортани при данном синдроме - узостью ее просвета, небольшим надгортанником, необычной складчатостью слизистой оболочки, мягкой консистенцией хрящей. Некоторые авторы считают, что специфический крик имеет центральное происхождение и не связан с недоразвитием гортани. Примерно у трети детей «кошачий крик» исчезает к 2-м годам, у остальных остается на всю жизнь.
Фенотип детей с синдромом «кошачьего крика» отличается преобладанием лицевой части черепа над мозговой, лунообразным лицом, гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, эпикантом, деформацией ушных раковин, плоской спинкой носа, короткой шеей с крыловидными складками. При обследовании у детей выявляется микроцефалия, мышечная гипотония, снижение рефлексов, нарушение сосания и глотания. В неонатальном периоде может развиваться инспираторный стридор и цианоз.
Другие клинические проявления синдрома «кошачьего крика» могут значительно варьироваться по своему сочетанию у отдельных больных. Со стороны зрительной системы нередко обнаруживается врожденная катаракта, близорукость, косоглазие, атрофия зрительного нерва. Изменения со стороны костно-мышечной системы проявляются синдактилией стоп, врожденным вывихом бедра, косолапостью, плоскостопием, клинодактилией V пальца кисти, сколиозом, диастазом прямых мышц живота, паховыми и пупочными грыжами. Частыми спутниками синдрома «кошачьего крика» являются нарушения прикуса, «готическое» нёбо, микрогения, расщелины нёба и верхней губы, расщепление язычка. У многих пациентов наблюдаются врожденные пороки сердца (ДМЖП, ДМПП, открытый артериальный поток, тетрада Фалло), пороки развития почек (гидронефроз, подковообразная почка), крипторхизм, гипоспадия. Реже отмечается мегаколон, запоры, кишечная непроходимость. Дерматоглифическими признаками синдрома «кошачьего крика» могут служить одна ладонная складка, поперечные складки сгибания и др.
Поведение детей характеризуется гиперактивностью, однообразными движениями, склонностью к агрессии и истерикам. Детям с синдромом «кошачьего крика» свойственна глубокая умственная отсталость в степени имбецильности и идиотии, грубое системное недоразвитие речи, выраженное отставание в моторном и физическом развитии.
Половая и репродуктивная функции у лиц с синдромом «кошачьего крика» обычно не страдают. Иногда у женщин выявляется двурогая матка, у мужчин - уменьшение размеров тестикул, однако сперматогенез существенно не нарушен, как, например, при синдроме Клайнфельтера.
Продолжительность жизни больных с синдромом «кошачьего крика» значительно укорочена; большая часть детей погибает в первый год жизни из-за сопутствующих пороков и их осложнений (чаще от сердечной и почечной недостаточности). Лишь около 10% доживают до подросткового возраста, хотя имеются отдельные сообщения о больных, достигших 50 лет.
3. Диагностика синдрома «кошачьего крика»
Если в семье уже имелись случаи хромосомных заболеваний, еще на этапе планирования беременности будущим родителям рекомендуется посетить генетика и пройти генетическое тестирование. В процессе беременности наличие у плода синдрома «кошачьего крика» может быть заподозрено на основании результатов ультразвукового пренатального скрининга. В этом случае для окончательного подтверждения хромосомной аномалии рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики (амниоцентеза, биопсии ворсин хориона или кордоцентеза) и непосредственного анализа генетического материала плода.
После рождения предварительный диагноз синдрома «кошачьего крика» устанавливается неонатологом на основании типичных диагностических признаков (характерного плача, фенотипических черт, множественных стигм дизэмбриогенеза). Для подтверждения хромосомной патологии проводится цитогенетическое исследование.
Учитывая наличие у детей с синдромом «кошачьего крика» множественных аномалий развития, необходимо, чтобы в первые дни жизни новорожденные были осмотрены детским кардиологом, детским офтальмологом, детским урологом, детским ортопедом и другими специалистами.
4. Лечение
Специфического лечения данного хромосомного заболевания в настоящее время не существует. Для стимуляции психомоторного развития под наблюдением детского невролога проводятся курсы медикаментозной терапии, массажа, ЛФК. Дети с синдромом «кошачьего крика» нуждаются в помощи психологов, дефектологов, логопедов.
Врожденные пороки сердца при синдроме «кошачьего крика» часто требуют хирургической коррекции, поэтому детям необходима консультация кардиохирурга, проведение ЭхоКГ и других необходимых исследований.
Дети с патологией мочевыделительной системы должны находиться под наблюдением детского нефролога и периодически проходить комплекс необходимых обследований (УЗИ почек, общий анализ мочи, биохимическое исследование крови и мочи и др.).
кошачий крик симптом синдром
5. Прогноз и профилактика
На продолжительность и качество жизни больных влияет тяжесть самого синдрома и сопутствующих врожденных пороков, уровень оказания медицинской и психолого-педагогической помощи. В целом долговременный прогноз неблагоприятный. При специальном обучении дети имеют словарный запас, достаточный для бытового общения, однако по уровню психомоторного развития обычно не поднимаются выше дошкольников.
Профилактика синдрома «кошачьего крика» заключается в тщательной подготовке к беременности и исключении возможных неблагоприятных воздействий на организм родителей еще задолго до зачатия. При рождении в семье ребенка с синдромом «кошачьего крика», родители в обязательном порядке должны пройти цитогенетическое обследование для исключения носительства реципрокной сбалансированной транслокации.
Источники
1. Биология: учебник в 2т. Под ред. В.Н. Ярыгина. - М.; ГЭОТАР-Медиа 2013.-Т1.
2. Медицинский справочник: симптомы и синдромы. Под ред. Е.Ю. Храмовой, В.А. Плисова, - Вече.- 2010г
3. https://ru.wikipedia.org/
4. http://www.medicus.ru/psyhiatry/patient/sindrom-koshachego-krika
Размещено на Allbest.ru
...Подобные документы
Клиническая картина синдрома, частота встречаемости. Кариотип при синдроме Клайнфельтера. Причины возникновения хромосомной патологии. Признаки синдрома при мозаичном кариотипе. Основные проявления, диагностика, лечение. Прогноз и профилактика болезни.
презентация [1,0 M], добавлен 14.09.2015История и патогенез заболевания, его популяционная частота и этиология. Виды, симптомы и внешние признаки синдрома Дауна, связанные с ним врожденные пороки сердца. Основные методы диагностики синдрома во время внутриутробного развития плода и его лечение.
презентация [332,5 K], добавлен 28.03.2014Синдром преждевременного возбуждения желудочков. Характерные признаки синдрома Вольффа-Паркинсона-Уайта (WPW). Два типа синдрома WPW. Распространение импульса по пучку Джеймса. Характерные особенности ЭКГ при синдроме WPW. Врожденные пороки сердца.
презентация [1,5 M], добавлен 13.11.2014Изучение дигенетических сосальщиков - класса, характеризующегося наличием паразитов, поселяющихся в разнообразных внутренних органах беспозвоночных и позвоночных животных. Пути заражения человека кошачьим (сибирским) сосальщиком. Диагностика и лечение.
реферат [139,1 K], добавлен 01.03.2010Причины развития пороков сердца - стойкого органического поражения клапанного аппарата различной этиологии, вызывающего нарушение гемодинамики. Симптомы, диагностика и лечение заболевания. Коррекция нарушения ритма сердца и сердечной недостаточности.
презентация [1,5 M], добавлен 08.04.2015Частота встречаемости и причины возникновения врожденных пороков сердца (ВПС), исследование их связи с полом. Патогенез и классификация ВПС. Особенности гипоплазии, дефектов обструкции и перегородки. Клиническая картина, диагностика и лечение заболевания.
презентация [282,5 K], добавлен 25.06.2013Эпидемиология и распространенность врожденных пороков сердца. Основные причины развития, патогенетические аспекты и классификация заболевания. Исследование клинической картины, осложнений, особенностей диагностики и лечения врожденных пороков сердца.
реферат [80,5 K], добавлен 17.01.2014Геморрагический синдром у новорожденных, причины возникновения, основные симптомы. Исследование тромбоцитарного и коагуляционного компонентов гемостаза. Врожденные формы тромбоцитопении. Профилактика и лечение васкулитов. Гематомный тип кровоточивости.
презентация [715,7 K], добавлен 25.12.2016Частота выявления врожденных пороков сердца у новорожденных детей. Сущность, классификация и симптомы дефектов межжелудочковой перегородки (ДМЖП). Особенности гемодинамики при ДМЖП. Методы диагностики заболевания, его хирургическое лечение и прогноз.
презентация [2,7 M], добавлен 08.02.2014Описание постинфарктного синдрома (синдрома Дресслера) — позгое осложнения инфаркта миокарда с характерной классической триадой (диффузный перикардит, плеврит и пневмония). Клиническая картина и диагностика заболевания. Лечение, прогноз и профилактика.
реферат [27,7 K], добавлен 08.04.2011Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена - наследственная патология, которая проявляется врожденной глухотой и множественными пороками сердца. Диагностика Синдрома Ретта, лечение. Причины гиперхолестеринемии, формы заболевания. Экстракорпоральные методы лечения.
презентация [1,2 M], добавлен 18.01.2015Общая характеристика состояния больного с ишемической болезнью сердца и сопутствующими заболеваниями. Анализ жалоб больного, анамнез заболевания и жизни. Результаты общего осмотра больного, анализов, рекомендации относительно лечения и эпикриз на выписку.
история болезни [38,2 K], добавлен 06.07.2011Синдром раздражения мозговых оболочек с повышением внутричерепного давления. Причины, общемозговые и оболочечные симптомы менингеального синдрома, его особенности у детей. Менингококковая инфекция: клинические формы, диагностика, профилактика, лечение.
презентация [3,2 M], добавлен 12.02.2017Классификация и патогенез нефротического синдрома. Функциональное состояние почек при нефротическом синдроме. Особенности артериальной гипертензии и изменения внутренних органов при нефротическом синдроме. Проявление синдрома у больных гломерулонефритом.
реферат [52,3 K], добавлен 16.01.2012Причины и симптомы синдрома Жильбера - генетического заболевания, характеризующегося нарушением утилизации билирубина. Факторы, провоцирующие обострение данного синдрома, возможные осложнения. Диагностика и лечение болезни, медикаментозная терапия, диета.
реферат [17,6 K], добавлен 12.12.2015Изучение истории жизни и заболевания, основных жалоб больного. Объективное исследование кожных покровов, лимфатической, дыхательной и сердечнососудистой системы. Стационарное лечение и его обоснование, прогноз, профилактика сердечнососудистых заболеваний.
история болезни [33,2 K], добавлен 27.03.2013Семейные и врожденные формы нефротического синдрома. Диффузные заболевания соединительной ткани. Редкие причины нефротического синдрома. Поражение почек при ревматоидном артрите. Проявление нефротического синдрома при гидатидной форме эхинококкоза.
реферат [22,7 K], добавлен 01.05.2010Синдром Стивенса-Джонсона - тяжелая форма злокачественной экссудативной многоформной эритемы. Причины возникновения: аллергическая реакция на прием антибиотиков, наследственный механизм. Симптомы Синдрома, патогенез, диагностика; лечение и прогноз.
презентация [1,2 M], добавлен 03.12.2012Главные пути передачи вируса гепатита "А". Симптомы заболевания. Инкубационный, продромальный и желтушный период. Реконвалесценция, краткая характеристика проявлений. Диагностика и биохимические анализы на гепатит. Главные особенности лечения больных.
презентация [60,3 K], добавлен 14.04.2016Этиология, патогенез и клиника заболевания. Поражения со стороны сердечно-сосудистой системы, скелета и органа зрения. Диагностические тесты и признаки синдрома Марфана. Консервативное и хирургическое лечение. Продолжительность и качество жизни больных.
презентация [2,7 M], добавлен 10.05.2016