Углеводный обмен у детей

Размещено на http://www.allbest.ru/

Министерство здравоохранения Украины

Запорожский государственный медицинский университет

Кафедра пропедевтики детских болезней

Реферат

На тему: «Углеводный обмен у детей»

Выполнил: студент 3-го курса

Сайко Роман Эдуардович

Запорожье 2014

План

1. Роль углеводов в питании ребенка

2. Особенности углеводного обмена у детей

3. Нарушения углеводного обмена у детей

Использованная литература

1. Роль углеводов в питании ребенка

Углеводы -- главный легко и быстро утилизируемый источник энергии в организме. Благодаря взаимосвязанным аэробному и гликолитическому путям расщепления углеводы дают большой прирост энергии, расходуемой на самые разнообразные метаболические, структурные и физиологические процессы. Особую роль углеводы играют в энергетике ЦНС, использующей около 70% отдаваемой печенью глюкозы.

При достаточном поступлении углеводов с пищей организм ребенка покрывает свои энергетические потребности за их счет. В организме углеводы легко и полностью окисляются. Одни формы углеводов могут переходить в другие, синтезироваться за счет белков и жиров. Углеводы необходимы для работы мышц тела, мышцы сердца, нормального функционального состояния центральной нервной системы и умственной деятельности. Потребность в углеводах увеличивается при таких состояниях, как переохлаждение, перегревание, нервное напряжение. Суточная норма потребления углеводов в зависимости от возраста составляет 113-422 г. Употребление избыточного количества углеводов угнетающе действует на секрецию желудочных желез и ухудшает аппетит. Увеличение содержания углеводов отрицательно сказывается на белковом обмене, вызывая задержку азота в организме. При избыточном углеводном питании могут возникнуть относительная белковая недостаточность, а также относительная недостаточность витаминов В1, В2, РР, магния, железа и марганца. При избыточном поступлении углеводов в организме образуется избыток жира, которым пополняются жировые депо, нарушается жировой обмен, развивается тучность.

Соотношение белков и жиров в питании детей должно составлять 1:1. Содержание белков, жиров и углеводов в пище для детей младшего возраста должно быть 1:1:3, а для детей старшего возраста - 1:1:4. Разбалансированность основных компонентов питания неблагоприятно сказывается на обменных процессах, отрицательно влияя на рост детей и подростков.

Углеводы поступают в организм ребенка с пищей растительного происхождения. Они являются необходимыми компонентами питания, имеющими для организма важное энергетическое значение. За счет углеводов организм получает около 56% необходимой энергии, остальная ее часть обеспечивается за счет белков и жиров. Углеводы, в зависимости от сложности строения, подразделяются на простые и сложные.

К простым углеводам относятся моносахариды и дисахариды, к сложным - полисахариды. Простые углеводы, наиболее известными из которых являются такие моносахариды как глюкоза, фруктоза и галактоза, хорошо растворимые в воде легко усвояемые вещества с явно выраженным сладким вкусом. Галактоза в свободном виде не присутствует в продуктах питания, а является продуктом расщепления лактозы - основного углевода молока. Фруктоза медленнее усваивается в кишечнике чем глюкоза и не вызывает перенасыщения уровня сахара в крови, так как почти вся (до 70-80%) задерживается в печени, где превращается в гликоген. Обладая большей сладостью, фруктоза позволяет снизить потребление сахаров за счет достижения необходимого уровня сладости продуктов при меньшем содержании углеводов в пище. Дисахариды, к которым относятся сахароза, лактоза и мальтоза, также относятся к легко усвояемым сахарам, уступающим по сладости и растворимости моносахаридам. Глюкоза используется в организме как источник энергии для работы мышц, в том числе мышц сердца, питания тканей мозга, является исходным материалом для синтеза гликогена. Гликоген - сложный крахмал животного происхождения, синтезируется и накапливается в печени и в небольшом количестве в мышцах.

Он поддерживает нормальное функционирование печени, при больших физических нагрузках может использоваться организмом в качестве резервного энергетического материала. Глюкоза и фруктоза в различных пропорциях содержится в ягодах и фруктах. Из натуральных продуктов питания, содержащих в большом количестве глюкозу и фруктозу, особое внимание заслуживает пчелиный мед.

Содержание в нем глюкозы достигает 36,2%, фруктозы - 36,2%. Значительную часть углеводов человек употребляет в виде свекольного сахара в составе кондитерских изделий, сладких блюд и напитков. Их полезно употреблять в конце еды, при этом создается чувство насыщения и тормозится выделение желудочного сока. Сложные углеводы представлены крахмалом, пектиновыми веществами и клетчаткой. Они значительно хуже растворяются в воде, процесс их усвоения происходит постепенно, после предварительного расщепления с участием ферментов до простых углеводов. Основным углеводом в питании человека является крахмал, доля которого составляет 75-80% из всего количества потребляемых углеводов. Большое количество крахмала содержится в зерновых продуктах: пшенице, ржи, ячмене, рисе, кукурузе, много его и в картофеле (20%). Некоторые углеводы поставляются в организм с пищей животного происхождения. К ним относятся молочный сахар - мальтоза, имеющийся в небольшом количестве (4-6%) в молоке и молочных продуктах, и гликоген, содержащийся в печени и мясе животных. Лактоза стимулирует развитие молочнокислых бактерий, которые подавляют развитие в кишечнике других микроорганизмов.

Нормы потребления углеводов

Согласно принятым нормам питания углеводы должны обеспечивать 50-60% суточной потребности в энергии.

Физиологическая потребность в углеводах детей до 1 года составляет 13 г/кг массы тела.

Для здоровых мужчин и женщин в возрасте от 18 до 29 лет, занимающихся преимущественно умственным трудом, суточная норма потребления всех разновидностей углеводов составляет 5 г на кг нормальной массы тела, что равняется примерно 350-360 г в сутки для мужчин и 290-300 г/сутки для женщин.

2. Особенности углеводного обмена у детей

В организме ребенка существует ряд особенностей, как качественных, так и количественных, отличающих его от взрослого. У детей в процессе роста и развития происходят значительные изменения химического состава и метаболизма тканей, поэтому детский организм нельзя рассматривать как уменьшенную копию взрослого.

Целью настоящего обзора явилось обобщение и систематизация данных литературы об особенностях углеводного метаболизма как одного из важнейших видов обмена веществ. Изучение биохимических особенностей детского организма позволит врачам-педиатрам лучше понимать закономерности патогенеза и отличительные черты симптоматики ряда заболеваний детского возраста.

У детей особенности углеводного обмена касаются потребности ребенка в углеводах, соотношения потребляемых углеводных продуктов, процессов переваривания и всасывания углеводов, их содержания в крови и моче, а также метаболизма углеводов в тканях и характеристики уровня гликемии в зависимости от возраста.

Потребность детей в углеводах довольно высока и составляет 10-15 г на 1 кг массы тела практически в любом периоде жизни. В зависимости от возраста оптимальное соотношение белков, жиров и углеводов в пище ребенка несколько изменяется.

При нарушении этого соотношения из-за снижения количества углеводов в пище даже очень калорийный рацион будет неполноценным.

На первом году жизни ребенка основным углеводом пищи является дисахарид лактоза, которая поступает с молоком. Содержание лактозы в молоке следующее: женское - 60-70 г/л; коровье -40-50 г/л; козье - 48 г/л. В женском молоке содержится лактоза, в коровьем -- лактоза. В отличие от лактозы коровьего молока, лактоза женского молока медленнее усваивается в тонком кишечнике и успевает дойти до толстого кишечника, где стимулирует рост грамположительной бактериальной флоры. Ферментативный гидролиз лактозы осуществляется лактазой. В кишечнике у новорожденного активность этого фермента снижена, однако в течение нескольких дней после рождения возрастает, достигая максимума в грудном возрасте, но впоследствии снова снижается.

Постепенно лактоза уступает свое ведущее место в питании сахарозе и полисахаридам - крахмалу и гликогену. У детей раннего возраста на долю полисахаридов приходится 1/3 общего количества поступающих углеводов, у школьников 7-9 лет полисахариды составляют уже 1/2 всех углеводов рациона. В соответствии с расширением разнообразия пищевых углеводов изменяется и активность ферментов их расщепления.

У детей сразу после рождения и в первые месяцы жизни отсутствуют или малоактивны ферменты амилаза и мальтаза слюны, а также амилаза поджелудочной железы, которые у детей старшего возраста и взрослых обеспечивают полостное пищеварение. В раннем возрасте нет необходимости в указанных ферментах, поскольку молоко не содержит крахмала, который ими расщепляется.

Постепенное введение в питание ребенка прикорма (с 3-5 месяца жизни), содержащего крахмал, приводит к значительному увеличению секреции a-амилазы, и после 4-5-летнего возраста активность фермента у детей достигает уровня взрослых.

Дисахаридазы (мальтаза, сахараза), которые, как и лактаза, участвуют в пристеночном пищеварении, значительно повышают свою активность с 1 месяца до 3 лет в соответствии с индуцирующим действием углеводов, поступающих с пищей.

В кишечнике детей происходит расщепление полисахаридов до моносахаридов (глюкозы, галактозы, фруктозы). Последние, вместе с моносахаридами пищи, легко всасываются из тонкого кишечника в кровь. У грудных детей дисахариды могут всасываться в кишечнике в нерасщепленном виде, что связано с незрелостью гидролитических ферментов желудочно-кишечного тракта и более активной, чем у взрослых, всасывательной способностью кишечника.

Углеводы в крови и моче В крови ребенка старшего возраста, как и у взрослых, в норме отсутствуют галактоза, дисахариды, пентозы; содержится, в основном, глюкоза и может находиться незначительное количество фруктозы или, реже, галактозы при употреблении соответствующей пищи. У грудных детей в крови наряду с глюкозой и фруктозой могут находиться в повышенном количестве галактоза, пентозы, дисахариды после принятия пищи, богатой этими углеводами. Особенно часто это бывает у новорождённых, в основном, у недоношенных.

Содержащиеся в крови углеводы фильтруются в мочу. Однако, если концентрация в крови глюкозы и фруктозы не превышает почечный порог для этих углеводов, равный 10 и 0,73 ммоль/л, соответственно, то они реабсорбируются в почках полностью и поэтому с мочой в норме не выделяются. Алиментарные физиологические глюкозурия и фруктозурия встречаются только у грудных детей, что связано с физиологической незрелостью транспортных систем, участвующих в реабсорбции этих углеводов. Галактоза, пентозы и дисахариды никогда не подвергаются реабсорбции, вследствие чего у детей грудного возраста (особенно у недоношенных новорожденных) возможны алиментарные галактозурия, пентозурия, дисахаридурия в физиологических условиях. Обычно галактозурия и лактозурия исчезают у детей к 10-у дню жизни, но иногда могут сохраняться дольше.

Метаболизм углеводов в детском организме

Метаболизм глюкозы у детей имеет свои специфические особенности.

1) В тканях новорожденного и ребенка первымесяцев жизни активно протекает анаэробный гликолиз. Это в значительной степени обеспечивает устойчивость детей к гипоксии. В соответствии с высокой интенсивностью анаэробного гликолиза в тканях и крови у новорожденных и грудных детей повышена концентрация пирувата и лактата.

Коэффициент лактат / пируват имеет важное диагностическое значение, поскольку характеризует обеспеченность организма кислородом. Если уровень молочной кислоты у ребенка в первые дни жизни более чем в 10 раз превышает содержание пировиноградной кислоты, это указывает на стойкую гипоксию. углевод метаболизм гликемия ребенок

Интенсивность анаэробного гликолиза у новорожденных на 30-35 % выше, чем у взрослых, и постепенно снижается к концу третьего месяца после рождения, когда увеличивается потребление кислорода и активируются пути аэробного расщепления углеводов. У взрослых анаэробный гликолиз сохраняет высокую активность только в некоторых тканях (эритроциты, семенники) и в определенные моменты жизни (гипоксия, интенсивная и быстрая работа мышц).

2) Метаболизм глюкозы в пентозофосфатном пути резко активируется после рождения ребенка. Этот вид утилизации глюкозы обеспечивает растущие ткани достаточным количеством фосфопентоз и восстановленных форм никотинамидадениндинуклеотидфосфата, необходимых для синтеза нуклеотидов, стероидов и жирных кислот. Особенность пентозофосфатного пути у новорожденных заключается в том, что половина всей глюкозы, окисляемой по этому пути, идет на образование энергии. Такой значительный вклад пентозофосфатного пути в наработку энергии обусловлен высокими энергетическими потребностями растущего организма, которые не могут быть удовлетворены анаэробным гликолизом (вследствие его низкой эффективности) и еще не начавшим полностью функционировать аэробным путем расщепления глюкозы.

3) Синтез и накопление гликогена в печени изменяются во времени и определяются особенностями функционирования организма ребенка на данном этапе развития.

Биосинтез гликогена идет активно еще у плода в последние 2-3 месяца внутриутробного развития.

Содержание этого полисахарида в печени плода в последние недели беременности достигает 10 % массы органа (у взрослого 4 %). В первые часы после рождения происходит быстрое расщепление гликогена для обеспечения энергозатрат организма, и в течение первых суток жизни содержание гликогена в печени снижается до 1 %.

У детей грудного возраста глюкоза, поступающая в организм с пищей (молоком), в большей степени расходуется на текущие нужды организма (гликолиз, пентозофосфатный путь ) и в значительно меньшей степени используется на отложение про запас в виде гликогена. Синтез этого полисахарида в печени фактически не происходит до конца 2-го -- начала 3-го месяца жизни. Данное явление связано с тем, что в первые месяцы после рождения осуществляется частое кормление ребенка (через 2,5-3 часа).

Это обеспечивает постоянный приток углеводов и, следовательно, не требует создания запасов глюкозы в организме. Возобновление синтеза гликогена на третьем месяце жизни объясняется следующими причинами. Примерно с 3-месячного возраста у ребенка начинают активно синтезироваться ферменты аэробного расщепления углеводов, являющегося энергетически более выгодным, чем анаэробный гликолиз. Аэробное расщепление углеводов позволяет расходовать меньшее количество углеводов с большим энергетическим выходом. В результате в организме создается определенный избыток глюкозы, который и откладывается в виде гликогена. С другой стороны, с этого же времени начинается постепенный прикорм ребенка (сначала фруктовые соки, затем крахмалосодержащие продукты), что влечет за собой повышенное поступление в организм моносахаридов и активацию синтеза гликогена.

Характеристика гликемии у детей

Концентрация глюкозы в крови у детей разного возраста отличается значительной вариабельностью.

Содержание глюкозы в крови у ребенка в момент рождения такое же, как и у матери. В течение первых часов после рождения и последующие несколько дней развивается физиологическая гипогликемия новорожденных. При этом состоянии концентрация глюкозы в крови снижается до таких значений, которые у взрослых неизбежно приводят к развитию гипогликемической комы (у доношенных новорожденных нижний уровень глюкозы крови составляет 1,7 ммоль/л, у недоношенных - 1,1 ммоль/л). Новорожденный переносит этот низкий уровень глюкозы без внешних признаков гипогликемии, наблюдаемых у взрослых (рвота, судороги, кома). Такая относительная устойчивость ребенка к гипогликемии связана с тем, что головной мозг новорожденного имеет довольно низкий уровень потребления энергии, вследствие чего лучше переносит недостаток кислорода и гипогликемию.

Кроме того, клетки нервной системы новорожденного могут использовать в качестве энергетического источника и другие (кроме глюкозы) субстраты, главным образом, кетоновые тела и лактат. Тем не менее, концентрация глюкозы в крови ниже 1,1 ммоль/л может привести к стойкому повреждению центральной нервной системы.

Главными причинами гипогликемии у новорожденных являются: быстрое истощение депо углеводов в печени (гликогена), незрелость регуляторных механизмов, несвоевременное начало кормления, интенсивное поглощение глюкозы тканями, особенно в условиях гипоксии. Последнее обстоятельство связано с тем, что характерная для периода новорожденности высокая активность анаэробного гликолиза, обладающего малым энергетическим выходом, может удовлетворить значительные потребности тканей в энергии только за счет усиленного поглощения глюкозы.

Для поддержания в крови нормального уровня глюкозы необходимо регулярное поступление ее из пищеварительного тракта, что требует частого кормления ребенка. В то же время у детей при гипогликемии компенсаторно активируются эндогенные механизмы регуляции гомеостаза углеводов.

Снижение концентрации глюкозы в крови увеличивает секрецию глюкагона. Этот гормон стимулирует процесс глюконеогенеза, который обеспечивает наработку определенного количества глюкозы из аминокислот (из 2 г белка образуется 1 г глюкозы), а также из продуктов гликолиза -- пировиноградной и молочной кислот. Глюконеогенез является важной адаптационной реакцией организ-ма новорожденного, т.к. позволяет постепенно повысить уровень гликемии к 6-10 дню жизни (до 3,3-4,0 ммоль/л). В пределах таких величин концентрация глюкозы в крови держится на протяжении нескольких месяцев.

У детей раннего и дошкольного возраста (до 6-7 лет) отмечается склонность к гипогликемиям при недостаточном поступлении углеводов с пищей.

Это может происходить несмотря на существование адаптационных механизмов, противодействующих резкому понижению глюкозы в крови (глюконеогенез, активация к этому возрасту синтеза гликогена как депо глюкозы). Такая гипогликемическая реакция организма ребенка обусловлена несовершенством механизмов регуляции, истощением маломощных депо гликогена и повышенной утилизацией глюкозы тканями (у детей дошкольного возраста потребление глюкозы более чем в 2 раза превышает утилизацию этого углевода у взрослых). Только к 7-14 годам указанные механизмы, влияющие на уровень гликемии, приходят к типу взрослого организма, регуляция концентрации глюкозы в крови стабилизируется, и гликемия у детей достигает величин взрослого человека.

3. Нарушения углеводного обмена у детей

Моносахариды (глюкоза, фруктоза, галактоза) подвергаются резорбции на поверхности кишечных ворсинок слизистой оболочки кишечника, причем с затратой энергии макроэргической связи АТФ. Активность лактазы наиболее низкая среди дисахараз, поэтому чаще наблюдается лактазная недостаточность. Нарушения абсорбции лактозы (молочного сахара), особенно при грудном вскармливании, клинически проявляется диареей, для которой наряду с частым жидким стулом (более 5 раз в сутки) характерны пенистые испражнения кислой реакции. Может развиться дегидратация.

В более позднем возрасте происходит репрессия лактазы, чем объясняется то, что значительное большинство взрослых не переносят натурального молока, а кисломолочные продукты усваивают хорошо. Реже наблюдается врожденная мальабсорбция сахарозы и изомальтозы, что проявляется диареей у детей, находящихся на искусственном вскармливании.

Причины дисахаридазной недостаточности:

1) следствие воздействия повреждающих факторов (таких как энтериты, недостаточность питания, лямблиоз, иммунологическая недостаточность, целиакия, непереносимость белков коровьего молока, гипоксия, желтуха);

2) незрелость щеточной каймы;

3) следствие хирургического вмешательства.

При избытке в продуктах питания глюкозы и галактозы они подвергаются превращению в печени в гликоген. Синтез гликогена начинается на 9-й неделе внутриутробного развития, его быстрое накопление происходит перед рождением, что обеспечивает энергетическую потребность новорожденного первых дней жизни, когда ребенок получает мало молока. К 3-й неделе жизни концентрация гликогена достигает таких же значений у взрослых, но запасы гликогена расходуются быстрее, чем у взрослых. Соотношение интенсивности процессов гликогенеза и гликогенолиза определяет уровень гликемии. Центральным звеном регуляции гликемии является функциональное объединение нервных центров, расположенных в отдельных отделах ЦНС, и эндокринных желез (поджелудочной, щитовидной желез, надпочечников).

В зависимости от дефицита тех или иных ферментов, участвующих в метаболизме гликогена, выделяют различные формы гликогеноза.

I тип - гепаторенальный гликогеноз, болезнь Гирке, характеризуется недостаточностью глюкозо-6-фосфатазы, самый тяжелый вариант. Клинически проявляется после рождения или в грудном возрасте. Характеризуется гепатомегалией, гипогликемическими судорогами, комой, кетозом, селезенка никогда не увеличивается. В дальнейшем происходят отставание в росте, диспропорция телосложения - живот увеличен, туловище удлинено, ноги короткие, голова большая. В перерывах между кормлениями отмечаются бледность, потливость, потря сознания в результате гипогликемии.

II тип - болезнь Помпе, в основе которой лежит недостаточность кислой мальтазы. Клинически проявляется после рождения, такие дети быстро умирают. Наблюдаются гепато- и спленомегалия, мышечная гипотония, сердечная недостаточность.

III тип - болезнь Кори, обусловленая врожденным дефицитом амило-1,6-глюкозидазы - ограниченный гликогенолиз без тяжелой гипогликемии и кетоза.

IV тип - болезнь Андерсена - результат образования гликогена неправильной структуры. Наблюдаются желтуха, гепатомегалия, формируется цирроз печени с портальной гипертензией, осложненный профузными желудочно-кишечными кровотечениями.

V тип - мышечный гликогеноз развивается в связи с дефицитом мышечной фосфорилазы, может проявиться на 3-м месяце жизни, когда обнаруживается, что дети не способны длительно сосать грудь. Наблюдается ложная гипертрофия поперечно-полосатых мышц.

VI тип - болезнь Герца - обусловлен дефицитом печеночной фосфорилазы. Клинически наблюдаются гепатомегалия, отставание в росте, течение благоприятное. Содержание глюкозы в крови - показатель углеводного обмена. В момент рождения гликемия соответствует таковой у матери, с первых часов отмечается падение сахара за счет недостатка контринсулярных гормонов и ограниченность запасов гликогена. К 6-му дню содержание гликогена повышается, но его уровень ниже, чем у взрослого.

После первого года жизни повышение сахара отмечается к 6 годам и к 12 годам, что совпадает с усилением роста детей и высокой концентрацией соматотропного гормона. Суточная доза глюкозы должна составлять от 2 до 4 г/кг массы тела. У детей отмечается более тяжелое течение сахарного диабета, чаще он проявляется в период особенно интенсивного роста. Клинически проявляется жаждой, полиурией, похуданием, повышением аппетита, обнаруживаются гипергликемия и глюкозурия, часто кетоацидоз. В основе заболевания лежит недостаточность инсулина. В сыворотке крови новорожденного и ребенка первого года жизни содержится большое количество молочной кислоты, что указывает на преобладание анаэробного гликолиза (при аэробных условиях расщепления по гликолитической цепи преобладает пировиноградная кислота).

Процесс компенсации избытка лактата заключается в увеличении активности фермента лактатдегидрогеназы, превращающей молочную кислоту в пировиноградную с последующим ее включением в цикл Кребса. У детей по сравнению с взрослыми большее значение имеет пентозный цикл - путь расщепления глюкозы, начинающийся с глюкозо-6-фосфата с более коротким и быстрым образованием большого количества энергии.

Активность ключевого фермента этого цикла - глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы - по мере роста снижается.

Несфероцитарная гемолитическая анемия - результат нарушения пентозного цикла расщепления глюкозы. Гемолитические кризы провоцируются приемом медикаментов.

Тромбоастения - результат нарушения гликолиза в тромбоцитах, клинически проявляется повышенной кровоточивостью при нормальном количестве тромбоцитов.

Галактоземия и фруктоземия - результат дефицита ферментов, превращающих галактозу и фруктозу в глюкозу.

Первые симптомы галактоземии выявляются после начала кормления детей молоком, особенно женским, содержащим большое количество лактозы. Появляется рвота, плохо увеличивается масса тела, наблюдаются гепатоспленомегалия, желтуха, катаракта, возможны асцит и расширение вен пищевода, в моче - галактозурия. Из питания необходимо исключить лактозу.

Фруктоземия клинически проявляется аналогично галактоземии, но в более легкой степени (наблюдаются рвота, снижение аппетита, когда детям начинают давать фруктовые соки, подслащенные каши, т. е. при переходе на искусственное вскармливание. В более старшем возрасте дети не переносят мед, содержащий чистую фруктозу.

Галактоземия

Наследственная непереносимость галактозы описана К. Reuss в 1908 г., наследуется аутосомно-рецессивно, частота в популяции -- 1 : 70 000, частота гетерозиготных носителей -- 1 : 268.

Патология обусловлена резким снижением активности фермента галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (ГФУТФ), что приводит к накоплению в крови и тканях галактозы и галактозо-1-фосфата.

В патогенезе важное место принадлежит формированию гипогликемического синдрома, ацидоза, гипокалиемии.

Патоморфологические изменения при галактоземии наиболее типичны в печени. Они характеризуются жировой дистрофией, околодольчатым некрозом, циррозом. Выявляется также отек и набухание мозга, вздутие ядер олигодендроглии в больших полушариях мозжечка. Первые клинические симптомы непереносимости галактозы появляются вскоре после рождения, как только ребенок начинает получать молоко. При полном отсутствии ГФУТФ у новорожденного возникают неукротимая рвота, желтуха, быстро нарастает гипотрофия, развиваются гепатомегалия, асцит. Прогрессирующие диспептические нарушения сопровождаются симптомами нейротоксикоза, которые проявляются судорожным синдромом, нистагмом, грубыми глазодвигательными нарушениями (плавающие движения глазных яблок), затруднением сосания и глотания. Синдром мышечной гипотонии различной выраженности сочетается с арефлексией. Снижены или отсутствуют рефлексы новорожденного, особенно рефлекс Моро, хватательный, группа защитных рефлексов. Нарастает отек мозга и легких, летальный исход наступает через несколько месяцев. При частичном снижении активности ГФУТФ течение заболевания может быть ремиттирующим. Патология проявляется в первые месяцы жизни, ее дебют обусловлен расширением молочной диеты. Характерны эпизоды рвоты, показатели роста и массы ниже нормы, отмечаются субиктеричность кожных покровов, легкое или умеренное увеличение печени, характерны формирующиеся катаракты (чаще двусторонние). Патология черепномозговых нервов вариабельна: сходящееся косоглазие, нистагм. Ребенок отстает в двигательном развитии, однако наличие патологических поз и установок не характерно. Синдром мышечной дистонии нередко сменяется гипотонией со снижением сухожильных рефлексов. Лицо гипомимично. Преобладает отрицательный эмоциональный комплекс. Снижение зрения приводит к запаздыванию формирования ориентировочно-познавательных реакций. Отмечается задержка психического развития. Эпизоды судорожных пароксизмов делают еще более сомнительным прогноз психического развития. Описывают также «асимптомную» форму галактоземии, которая характеризуется отказом ребенка от груди, не сопровождается соматическими и неврологическими нарушениями и, как правило, диагностируется только в семьях, где есть больной галактоземией.

При биохимическом обследовании больных галактоземией обнаруживаются галактозурия, протеинурия, гипераминоацидурия (тотальная); повышение содержания галактозы в крови при гипогликемии. Характерны патологическая кривая при нагрузке галактозой, ацидоз.

Диагноз подтверждается хроматографической идентификацией галактозы, накоплением в эритроцитах галакто-зо-1-фосфата и снижением или отсутствием активности фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы.

Дифференциальный диагноз проводят со всеми меллитуриями (избыточным выделением углеводов с мочой), в том числе и сахарным диабетом, с гипогликемией новорожденных, гепатитами, цистинозом, синдромами гипераминоацидурий.

Лечение диетическое. Из рациона исключается молоко и продукты, содержащие галактозу. Детям раннего возраста рекомендуется пища без галактозы: смесь яиц с сахаром, маргарин, рисовая мука, белки животного происхождения, обогащенные экстрактами овощей, мяса, витаминами. В тяжелых случаях показана симптоматическая терапия, направленная на уменьшение ацидоза, противосудорожная терапия, обменное переливание крови. С возрастом непереносимость галактозы снижается, что обусловлено повышением активности УДФ-Гал-пирофосфорилазы, способствующей превращению галактозы побочным путем.

Использованная литература

1. http://meduniver.com/Medical/Neurology/1021.html

2. http://biofile.ru/bio/6319.html

3. http://meddoc.com.ua/uglevodniy-obmen-u-detey/

4. http://studopedia.ru/1_91134_osobennosti-uglevodnogo-obmena-u-detey-semiotika-narusheniy.html

Размещено на Allbest.ru