Описание клинического случая наследственной болезни обмена - лейциноз
Рассмотрение и анализ сущности лейциноза – заболевания, характеризующегося наследственным нарушением метаболизма незаменимых аминокислот: лейцина, изолейцина, валина. Характеристика особенностей лечения пациентов специализированной диетотерапией.
| Рубрика | Медицина |
| Предмет | Медицинская генетика |
| Вид | доклад |
| Язык | русский |
| Прислал(а) | Кристина |
| Дата добавления | 20.05.2015 |
| Размер файла | 18,0 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Структура и функции генов. История расшифровки механизма развития болезней с наследственным предрасположением. Понятие, сущность и причины мутаций. Характеристика хромосомных болезней и болезней нарушения обмена веществ (аминокислот, жиров и углеводов).
реферат [26,2 K], добавлен 11.03.2010Описание фенилкетонурии - наследственного заболевания обмена одной из важных аминокислот (фенилаланина), в связи с недостатком или полным отсутствием необходимого для обмена фермента. Этиология и патогенез болезни, неврологическая симптоматика, лечение.
презентация [1005,4 K], добавлен 15.05.2015История болезни – документальное оформление результатов обследования больного, анализ динамики заболевания, схема лечения и прогноз. Формулировка и обоснование клинического диагноза, оценка данных, построение логической структуры клинического мышления.
методичка [34,7 K], добавлен 10.01.2011Ознакомление с понятием, сущностью и процессами метаболизма. Рассмотрение особенностей создания молекул аминокислот, углеводов, липидов и нуклеиновых кислот. Образование всех клеток и тканей, выделение энергии в процессе обмена веществ в организме.
презентация [507,1 K], добавлен 02.06.2015Наследственные болезни и их виды. Моногенные и полигенные заболевания. Синдромы: Марфана, фенилкетонурия, Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, кошачьего крика. Принципы лечения и профилактики заболеваний, наследственной предрасположенности.
реферат [57,8 K], добавлен 19.09.2010История болезни вторичным обструктивным острым пиелонефритом в период разгара с нарушением функции почек, его диагностика, факторы риска заболевания, рекомендации и принципы лечения. Особенности осмотра, постановка и обоснование клинического диагноза.
история болезни [25,6 K], добавлен 28.10.2009Патогенетические факторы развития гипертонической болезни, ее клинические формы. Этиология болезни Альцгеймера - дегенеративного заболевания головного мозга, характеризующегося прогрессирующим снижением интеллекта, нарушением памяти и изменением личности.
курсовая работа [82,6 K], добавлен 19.06.2019История открытия и определение алкаптонурии - генетически обусловленного нарушения метаболизма, характеризующегося врожденным дефицитом фермента гомогентизиназы. Распространенность. Причины алкаптонурии. Симптомы, диагностика и методы лечения заболевания.
презентация [1,8 M], добавлен 30.09.2016На основании жалоб пациентки, анамнеза заболевания, особенностей клиники и результатов проведенных инструментальных и лабораторных исследований постановка клинического диагноза системной склеродермии второй степени. Синдромы болезни и методы ее лечения.
история болезни [32,4 K], добавлен 17.07.2013Наследственные болезни, связанные с нарушением липидного обмена: болезнь Гоше, болезнь Тей-Сакса, болезнь Ниманна-Пика. Симптоматика, течение болезни, методы диагностики, лечения и профилактики. Генетические аспекты заболеваний. Прогнозы для болеющих.
реферат [16,9 K], добавлен 06.01.2015Варианты течения и типы синдрома раздраженной кишки, причины его вызывающие. Анализ сложностей диагностики данного заболевания у пациентов. Применяемые при этом медицинские методы исследования. Описание способов лечения болезни и лекарственная терапия.
презентация [288,2 K], добавлен 12.05.2015Факторы и причины заболевания. Описание процесса возникновения и течения болезни, связанного с нарушением регуляторных механизмов, контролирующих функцию гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы. Клинические симптомы, диагностика, методы лечения.
презентация [226,4 K], добавлен 25.11.2014Методы оперативного лечения экстренных и плановых больных холецистэктомией из минилапаротомного доступа. Метод консервативного лечения осложнений желчнокаменной болезни. Анализ результатов пациентов, оперированных на желчных путях в экстренном порядке.
курсовая работа [53,2 K], добавлен 16.01.2013Причины и симптомы синдрома Жильбера - генетического заболевания, характеризующегося нарушением утилизации билирубина. Факторы, провоцирующие обострение данного синдрома, возможные осложнения. Диагностика и лечение болезни, медикаментозная терапия, диета.
реферат [17,6 K], добавлен 12.12.2015Рассмотрение симптома Кебнера, сущность и особенности аутофлуоресцентной стоматоскопии. Клинические формы заболевания, дифференциальная диагностика эрозивно-язвенной формы КПЛ и ХРАС. Классификация пузырчатки, характеристика ее диагностики и лечения.
презентация [11,3 M], добавлен 11.05.2023Роль аминокислот для организма человека и наследственные нарушения их обмена. Фенилкетонурия и формы заболевания. Частота гомоцистинурии и комплекс ее признаков. Гистидинемия: клинические проявлений и формы. Биохимическая диагностика лейкодистрофии.
реферат [3,4 M], добавлен 11.05.2009Пресенильная и сенильная формы болезни Альцгеймера. Клинические симптомы заболевания. Носительство патологического гена и риск развития БА. Ее основные гистологические признаки. Описание механизма нарушения метаболизма предшественника амилоидного белка.
реферат [558,8 K], добавлен 26.11.2014Описания заболевания детей раннего возраста, обусловленного недостатком витамина D, незаменимых аминокислот и минеральных веществ. Изучение основных причин рахитов у детей. Патогенез, клиника и степени тяжести заболевания. Специфическая терапия рахита.
презентация [855,2 K], добавлен 20.02.2017Особое место белкового обмена в многообразных превращениях веществ во всех живых организмах. Нарушения биосинтеза и распада белков в органах и тканях. Наследственные дефекты биосинтеза белков. Нарушения выделения и конечных этапов метаболизма аминокислот.
реферат [123,1 K], добавлен 22.01.2010Определение сущности возрастной макулярной дегенерации — хронического прогрессирующего заболевания, характеризующегося поражением центральной зоны сетчатки. Ознакомление со стадиями заболевания. Рассмотрение клинических проявлений макулярной дегенерации.
презентация [4,4 M], добавлен 29.09.2017
