Описание клинического случая наследственной болезни обмена - лейциноз

Рассмотрение и анализ сущности лейциноза – заболевания, характеризующегося наследственным нарушением метаболизма незаменимых аминокислот: лейцина, изолейцина, валина. Характеристика особенностей лечения пациентов специализированной диетотерапией.

Рубрика Медицина
Предмет Медицинская генетика
Вид доклад
Язык русский
Прислал(а) Кристина
Дата добавления 20.05.2015
Размер файла 18,0 K

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.


Подобные документы

  • Структура и функции генов. История расшифровки механизма развития болезней с наследственным предрасположением. Понятие, сущность и причины мутаций. Характеристика хромосомных болезней и болезней нарушения обмена веществ (аминокислот, жиров и углеводов).

    реферат [26,2 K], добавлен 11.03.2010

  • Описание фенилкетонурии - наследственного заболевания обмена одной из важных аминокислот (фенилаланина), в связи с недостатком или полным отсутствием необходимого для обмена фермента. Этиология и патогенез болезни, неврологическая симптоматика, лечение.

    презентация [1005,4 K], добавлен 15.05.2015

  • История болезни – документальное оформление результатов обследования больного, анализ динамики заболевания, схема лечения и прогноз. Формулировка и обоснование клинического диагноза, оценка данных, построение логической структуры клинического мышления.

    методичка [34,7 K], добавлен 10.01.2011

  • Ознакомление с понятием, сущностью и процессами метаболизма. Рассмотрение особенностей создания молекул аминокислот, углеводов, липидов и нуклеиновых кислот. Образование всех клеток и тканей, выделение энергии в процессе обмена веществ в организме.

    презентация [507,1 K], добавлен 02.06.2015

  • Наследственные болезни и их виды. Моногенные и полигенные заболевания. Синдромы: Марфана, фенилкетонурия, Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, кошачьего крика. Принципы лечения и профилактики заболеваний, наследственной предрасположенности.

    реферат [57,8 K], добавлен 19.09.2010

  • История болезни вторичным обструктивным острым пиелонефритом в период разгара с нарушением функции почек, его диагностика, факторы риска заболевания, рекомендации и принципы лечения. Особенности осмотра, постановка и обоснование клинического диагноза.

    история болезни [25,6 K], добавлен 28.10.2009

  • Патогенетические факторы развития гипертонической болезни, ее клинические формы. Этиология болезни Альцгеймера - дегенеративного заболевания головного мозга, характеризующегося прогрессирующим снижением интеллекта, нарушением памяти и изменением личности.

    курсовая работа [82,6 K], добавлен 19.06.2019

  • История открытия и определение алкаптонурии - генетически обусловленного нарушения метаболизма, характеризующегося врожденным дефицитом фермента гомогентизиназы. Распространенность. Причины алкаптонурии. Симптомы, диагностика и методы лечения заболевания.

    презентация [1,8 M], добавлен 30.09.2016

  • На основании жалоб пациентки, анамнеза заболевания, особенностей клиники и результатов проведенных инструментальных и лабораторных исследований постановка клинического диагноза системной склеродермии второй степени. Синдромы болезни и методы ее лечения.

    история болезни [32,4 K], добавлен 17.07.2013

  • Наследственные болезни, связанные с нарушением липидного обмена: болезнь Гоше, болезнь Тей-Сакса, болезнь Ниманна-Пика. Симптоматика, течение болезни, методы диагностики, лечения и профилактики. Генетические аспекты заболеваний. Прогнозы для болеющих.

    реферат [16,9 K], добавлен 06.01.2015

  • Варианты течения и типы синдрома раздраженной кишки, причины его вызывающие. Анализ сложностей диагностики данного заболевания у пациентов. Применяемые при этом медицинские методы исследования. Описание способов лечения болезни и лекарственная терапия.

    презентация [288,2 K], добавлен 12.05.2015

  • Факторы и причины заболевания. Описание процесса возникновения и течения болезни, связанного с нарушением регуляторных механизмов, контролирующих функцию гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы. Клинические симптомы, диагностика, методы лечения.

    презентация [226,4 K], добавлен 25.11.2014

  • Методы оперативного лечения экстренных и плановых больных холецистэктомией из минилапаротомного доступа. Метод консервативного лечения осложнений желчнокаменной болезни. Анализ результатов пациентов, оперированных на желчных путях в экстренном порядке.

    курсовая работа [53,2 K], добавлен 16.01.2013

  • Причины и симптомы синдрома Жильбера - генетического заболевания, характеризующегося нарушением утилизации билирубина. Факторы, провоцирующие обострение данного синдрома, возможные осложнения. Диагностика и лечение болезни, медикаментозная терапия, диета.

    реферат [17,6 K], добавлен 12.12.2015

  • Рассмотрение симптома Кебнера, сущность и особенности аутофлуоресцентной стоматоскопии. Клинические формы заболевания, дифференциальная диагностика эрозивно-язвенной формы КПЛ и ХРАС. Классификация пузырчатки, характеристика ее диагностики и лечения.

    презентация [11,3 M], добавлен 11.05.2023

  • Роль аминокислот для организма человека и наследственные нарушения их обмена. Фенилкетонурия и формы заболевания. Частота гомоцистинурии и комплекс ее признаков. Гистидинемия: клинические проявлений и формы. Биохимическая диагностика лейкодистрофии.

    реферат [3,4 M], добавлен 11.05.2009

  • Пресенильная и сенильная формы болезни Альцгеймера. Клинические симптомы заболевания. Носительство патологического гена и риск развития БА. Ее основные гистологические признаки. Описание механизма нарушения метаболизма предшественника амилоидного белка.

    реферат [558,8 K], добавлен 26.11.2014

  • Описания заболевания детей раннего возраста, обусловленного недостатком витамина D, незаменимых аминокислот и минеральных веществ. Изучение основных причин рахитов у детей. Патогенез, клиника и степени тяжести заболевания. Специфическая терапия рахита.

    презентация [855,2 K], добавлен 20.02.2017

  • Особое место белкового обмена в многообразных превращениях веществ во всех живых организмах. Нарушения биосинтеза и распада белков в органах и тканях. Наследственные дефекты биосинтеза белков. Нарушения выделения и конечных этапов метаболизма аминокислот.

    реферат [123,1 K], добавлен 22.01.2010

  • Определение сущности возрастной макулярной дегенерации — хронического прогрессирующего заболевания, характеризующегося поражением центральной зоны сетчатки. Ознакомление со стадиями заболевания. Рассмотрение клинических проявлений макулярной дегенерации.

    презентация [4,4 M], добавлен 29.09.2017

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу.