Наследственные заболевания

Размещено на http://www.allbest.ru/

Введение

наследственный заболевание ген хромосомный

Наследственные заболевания - это заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. По данным ВОЗ в среднем 5-7% детей рождаются с генетически обусловленными заболеваниями. [7]

Актуальность: на данный момент в связи с развитием молекулярной генетики, а также появлением современных способов изучения, диагностики и лечения наследственных заболеваний, эта тема стала очень актуальной во всем мире. Молекулярная биология, занимающаяся изучением работы генов, позволила утвердить мысль о генной терапии, как о способе лечения наследственных заболеваний.

Проблема: к сожалению, большой проблемой является малая осведомленность людей о способах профилактики и диагностики наследственных болезней, о медико-генетическом консультировании (в том числе при беременности), о наличии наследственных заболеваний в родословной.

Цели работы: рассказать о наследственных заболеваниях, способах их диагностики, лечения; подготовить статью для журнала о раке, включающую информацию о наследственных формах рака.

Для достижения целей были поставлены следующие задачи:

1. Изучить этиологию наследственных заболеваний, их классификацию

2. Перечислить и описать наиболее распространенные генетические заболевания в мире

3. Рассмотреть современные методы профилактики, диагностики и лечения наследственных заболеваний

4. Изучить информацию о существующих наследственных формах рака

5. Составить статью для журнала на основе полученной информации

1. Общие сведения о наследственных заболеваниях

Классификация наследственных заболеваний

Наследственные болезни -- заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.

В первую очередь наследственные заболевания обусловлены дефектами ядерной ДНК. Наследственные заболевания подразделяют на три основных типа:

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни -- наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3--5 % из них.

Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом (половых и аутосом) и нарушения структуры хромосом.

Генные болезни

Генные болезни -- это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов -- белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка.

мутантный аллель > измененный первичный продукт > цепь биохимических процессов в клетке > органы > организм

К генным болезням относится фенилкетонурия, галактоземия, синдром Марфана, муковисцидоз и др. [2]

Болезни с наследственной предрасположенностью

Болезни с наследственной предрасположенностью (полигенные) - обусловлены как наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами внешней среды. Кроме того, они связаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными. К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматоидный артрит, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая и язвенная болезни, цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальная астма, псориаз, шизофрения и др.

2. Распространённые наследственные заболевания в мире

Синдром Дауна

Синдром Дауна - это хромосомное расстройство, вызванное наличием всей или части дополнительной 21 хромосомы.

Болезнь названа в честь Джона Лэнгдона Дауна, британского врача, описавшего синдром в 1866 году.

Заболевание было идентифицировано как трисомия 21 хромосомы Жеромом Леженом в 1959 году. Синдромом Дауна болеет 1 человек из 733 родившихся. У плода может быть определен через амниоцентез во время беременности, или у ребенка при рождении. В данный момент благодаря пренатальной диагностике частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100.

Признаки и тяжесть заболевания вследствие наличия лишней хромосомы сильно варьируется в зависимости от человека, его генетической истории и чистой случайности.

Рисунок 1. Физические характеристики, свойственные больным синдромом Дауна

Рисунок 2. Американский актер Блэр Вильямсон, живущий с синдромом Дауна

Часто синдром Дауна связан с некоторыми нарушениями когнитивных способностей и физического развития, и сопровождается определенным набором характерных черт лица больного (рис. 1 и далее), таких как маленькая круглая голова, косой разрез глаз, короткий с плоской переносицей нос, полуоткрытый рот, толстый язык, низко посаженные уши.

У больных, как правило, когнитивные способности развиты ниже среднего уровня, а их инвалидность, часто, меняется от легкой до умеренной. Известно много случаев, когда дети с синдромом Дауна, которые получили поддержку семьи, прошли соответствующую терапию и обучение, заканчивали среднюю школу и колледж и успешно работали. Средний уровень IQ больных детей составляет около 50, по сравнению с IQ здоровых детей, который составляет 100. Лишь небольшая доля пациентов имеет действительно высокий (тяжелый) степень умственной отсталости.

Дети с синдромом Дауна могут быть среднего роста, но обычно они плохо растут и остаются ниже других детей своего возраста. В целом, всех важных этапов в своем развитии (сидение, ходьба) больные синдромом Дауна достигают в два раза медленнее, чем здоровые дети.

Люди с синдромом Дауна имеют более высокий риск возникновения многих болезней. Медицинские последствия дополнительного генетического материала является крайне изменчивыми, и могут повлиять на функции системы любых органов или на иные процессы организме. Некоторые проблемы возникают еще до рождения, а именно определенные пороки сердца (в 40% случаев больные синдромом Дауна страдают врожденным пороком сердца). Другие проблемы становятся очевидными со временем, например, эпилепсия. [1]

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера - это заболевание, при котором особи мужского пола имеют дополнительную Х-хромосому. Обычно женщины имеют пару ХХ хромосом, а мужчины пару ХY хромосом, однако при этом заболевании мужчины имеют по крайней мере две Х-хромосомы и, хотя бы одну Y хромосому. Один из 500 новорожденных мальчиков имеет эту аномалию.

Основным следствием возникновения заболевания является снижение репродуктивной способности. Есть еще много других типичных физических и поведенческих отклонений, связанных с синдромом, однако процесс течения заболевания в каждом конкретном случае отличается.

Синдром Клайнфельтера является самой частой формой мужского гипогонадизма, бесплодия, эректильной дисфункции, гинекомастии. Диагностика синдрома Клайнфельтера осуществляется, исходя из характерного внешнего вида пациента и результатов хромосомного лабораторного анализа. При наличии сомнений в правильности результата начинается проведение диагностирования спермы, чтобы определить морфологию сперматозоидов.

Наиболее эффективным методом лечения синдрома Клайнфельтера является проведение ряда процедур гормональной терапии, при которых применяются инъекции метилтестостерона (искусственного аналога природного тестостерона). [1]

Бронхиальная астма

Бронхиальная астма -- это хроническое воспалительное заболевание дыхательных путей, проявляющееся приступами одышки, которые зачастую сопровождаются кашлем и могут перерастать в приступы удушья. Хроническое воспаление обусловливает гиперреактивность бронхов (их повышенная чувствительность к различным воздействиям окружающей среды), проявляющуюся их спазмом.

В итоге за счет избыточной выработки слизи, воспалительного отека и спазма стенка бронха утолщается, просвет его сужается. Через такой суженный бронх не происходит достаточного газообмена с окружающей средой, что приводит к возникновению повторяющихся приступов удушья, свистящих хрипов, одышки и кашля, особенно ночью и/или ранним утром. Приступы проходят самостоятельно или под действием лекарственных препаратов.

БА относится к заболеваниям с наследственной предрасположенностью, однако также может быть вызвана факторами окружающей среды (включая аллергические факторы или частыми инфекциями дыхательных путей). Частота ее встречаемости составляет 4-10%. Бронхиальная астма встречается у людей всех возрастов, однако чаще всего она проявляется у детей -- половина из них потом «перерастает» свою болезнь. Сейчас более 300 млн. человек в мире страдает этим заболеванием и число их постоянно возрастает. [6]. Для лечения бронхиальной астмы используются препараты базисной терапии, воздействующие на механизм заболевания, посредством которых пациенты контролируют астму, и симптоматические препараты, влияющие только на гладкую мускулатуру бронхиального дерева и снимающие приступ. [1]

Рисунок 3. Бронхи здорового человека и больного астмой

3. Методы диагностики наследственных заболеваний

1. Генеалогический метод -- один из важнейших методов в генетике, он представляет собой систему изучения заболеваемости в роду с составлением соответствующей родословной. Правильно построенная родословная дает возможность проследить семейные связи, соотношение между лицами женского и мужского пола, заболеваемость и причины смерти отдельных членов семьи в разных поколениях.

2. Биохимико-генетический метод Данный метод заключается в изучении состава внутренних сред организма (группы крови, сывороточные белков и т.д.) с целью определения места и характера мутаций. При использовании данного метода возможно выявление болезней обмена веществ, а также выявление гетерозиготных носителей рецессивных генов. [4]

3. Цитогенетический метод. В основе этого метода лежит изучение строения метафазных хромосом, их морфологические особенности. Возможность цитогенетического метода заключается в точной диагностике наследственных заболеваний, вызываемых хромосомными мутациями.

4. Дерматоглифика -- метод исследования отпечатков пальцев, ладоней и стоп или непосредственного осмотра кожных складок. Папиллярные узоры обладают высокой степенью индивидуальности и остаются неизменными в течение всей жизни. На ладони различают три главные сгибательные борозды: борозда большого пальца, косая и поперечная. Иногда косая борозда сливается с поперечной, образуя одну резко выраженную борозду, называемую «обезьяньей складкой». Наличие данной складки на двух ладонях позволяет заподозрить хромосомное заболевание, в частности синдром Дауна. В норме такая складка на одной ладони встречается у 5% людей.

Метод дерматоглифики используется в медико-генетическом консультировании (экспресс-метод для диагностики некоторых хромосомных болезней -- синдром Дауна), применяется для определения зиготности близнецов, идентификации личности, определения отцовства.

5. Перинатальную диагностику проводят во время беременности, при высокой вероятности рождения ребенка с наследственным заболеванием обмена веществ или обусловленного хромосомными изменениями. В таких случаях в первые 20 недель беременности проводят исследования плода на наличие у него наследственного заболевания. Для этого могут быть использованы ультразвуковое сканирование (ультрасонография), контрастная рентгенография и др. В последнее время активно внедряется в практику метод амниоцентеза. Для этого на 13--20-й неделе беременности после установления с помощью ультразвука расположения плаценты делают амниоцентез -- извлечение порции околоплодной жидкости с содержащимися в ней клетками кожи плода. В клеточном материале после его выращивания определяются кариотип половой хроматин. Установление диагноза наследственного заболевания является основанием для прерывания беременности.

6. Близнецовый метод - сравнение частоты сходства по ряду признаков пар одно- и разнояйцевых близнецов. Цель данного метода - выявление роли факторов сред на фенотип. Возможности данного метода заключаются в разграничении роли наследственности и среды в развитии различных признаков. Позволяет определить роль генетического вклада в наследование сложных признаков, а также оценивать влияние воспитания, обучения и т.д. [4]

4. Методы лечения наследственных заболеваний

1. Симптоматическое и патогенетическое - воздействие на симптомы болезни (генетический дефект сохраняется и передается потомству):

1) диетотерапия, обеспечивающая поступление оптимальных количеств веществ в организм, что снимает проявление наиболее тяжких проявлений болезни - например, слабоумия, фенилкетонурии.

2) фармакотерапия (введение в организм недостающего фактора) - периодические инъекции недостающих белков, ферментов, глобулинов резус-фактора, переливание крови, что временно улучшает состояние больных (анемия, гемофилия)

3) хирургические методы - удаление органов, коррекция повреждений или трансплантация (волчья губа, врожденные пороки сердца)

2. Этиологическое лечение - воздействие на причину болезни (должно приводить к кардинальному исправлению аномалий). В настоящее время не разработано. Все программы в желаемом направлении фрагментов генетического материала, определяющих наследственные аномалии, исходят из идей генной инженерии (направленные, обратные индуцированные мутации с помощью открытия сложных мутагенов или заменой в клетке «больного» фрагмента хромосомы «здоровым» естественного или искусственного происхождения). [5]

Размещено на Allbest.ru