Патологические эффекты мутаций в роли возникновения алкаптонурии
Изменения на уровне генов и их роль в возникновении болезней. Влияние патологических мутаций. Причины возникновения и возможное лечение такого наследственного заболевания, как алкаптонурия. Признаки поражения опорно-двигательного аппарата ребенка.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | эссе |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 26.10.2015 |
| Размер файла | 13,7 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Размещено на http://www.allbest.ru/
ЭССЕ на тему: «Патологические эффекты мутаций в роли возникновения алкаптонурии»
Выполнили: Студенты Гр.2-079ОМФ
АдашбековТ.Б.
Худайберганова Д.А.
Большую роль в возникновении болезней играют изменения на уровне генов. Мутамция (лат. mutatio -- изменение) -- стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) преобразование генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Термин предложен Хуго де Фризом. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза.
Влияние патологических мутаций начинает реализовываться в разные периоды онтогенеза - от внутриутробного до пожилого возраста. Большая часть патологических мутаций проявляется внутриутробно (до 25% всей наследственной патологии) и в допубертатном возрасте (45%). Еще 20% проявляется в пубертатном и юношеском возрасте, и лишь 10% моногенных болезней развивается в возрасте старше 20 лет.Различают следующие виды мутаций:
· геномные;
· хромосомные;
· генные.
Я хочу вкратце рассказать о причинах возникновения и о возможном лечении такого наследственного заболевания, как алкаптонурия.
Алкаптомнуримя -- наследственное заболевание, обусловленное выпадением функций оксидазы гомогентизиновой кислоты и характеризующееся расстройством обмена тирозина и экскрецией с мочой большого количества гомогентизиновой кислоты.
Этимология заболевания
Алкаптонурия возникает вследствие мутации гена, кодирующего синтез оксидазы гомогентезиновой кислоты. Данная патология характеризуется аутосомно-рецессивнымтипом наследования. Алкаптонурией чаще болеют мужчины. Ген оксидазы гомогетинзиновой кислоты человека (HGD) локализован на длинном плече 3 хромосомы человека (3q 21-23)
Причины
Основной причиной заболевания являются мутационные процессы в генах, которые отвечают за производство гомогентизиновой оксидазы, помогающей расщеплению тирозина (особо важного при синтезе белков) и фенилаланиновых аминокислот. Результатом этих нарушений является скопление гомогентизиновой кислоты в организме человека. Избыток ее, а также других соединений откладывается, обычно, в соединительной ткани, вызывая при этом почернение кожи и хрящей. Постепенно накапливаясь в суставах, это приводит к артриту. Также гомогентизиновая кислота в больших количествах выводится с мочой. По этой причине моча темнеет при взаимодействии с воздухом.
Симптомы
Ранний признак алкаптонурии -- выделение у ребенка мочи, быстро темнеющей при стоянии на воздухе, подогревании, подщелачивании. В дальнейшем может присоединиться мочекаменная болезнь, осложняющаяся пиелонефритом. Признаки поражения опорно-двигательного аппарата появляются обычно после 30 лет. Характерно преимущественное поражение крупных суставов нижних конечностей: коленных, тазобедренных. Реже в процесс вовлекаются плечевые суставы. Изменения характеризуются вторичным остеоартрозом. Нередко отмечается избыточное отложение гомогентезиновой кислоты в связках, сухожилиях и их оболочках, приводящее в ряде случаев к развитию локальных воспалительных изменений и кальцификации. Основные симптомы: боль и ограничение движений преимущественно в поясничном отделе, реже в грудном и шейном отделах позвоночника. Поражение хрящевой ткани ушных раковин встречается практически у всех больных алкаптонурией в развернутой стадии болезни. При этом меняется цвет ушных раковин: он может варьировать от голубого до серого, окраска может быть как интенсивной, так и слегка заметной. Меняется также эластичность ушных раковин: при пальпации они становятся более плотными и ригидными. Реже меняется цвет кожи в области носогубных складок, подмышечных впадин, ладоней. Эти изменения протекают бессимптомно. Очень часто у больных алкаптонурией развивается пигментация склер, что связано с отложением в них депозитов гомогентезиновой кислоты. Интенсивность таких отложений может быть разной. Эти изменения обычно не беспокоят пациентов, но являются одними из признаков данного заболевания, имеющим важное диагностическое значение. При алкаптонурии примерно у 20 % больных развиваются изменения аортального клапана (редко -- митрального): кальцификация створок, фиброзного кольца, а также восходящего отдела аорты. Эти изменения могут быть значительными, приводить к существенным гемодинамическим нарушениям, требующим в ряде случаев оперативного лечения (протезирование клапанов).
Лечение
ген мутация наследственный алкаптонурия
Специфического лечения алкаптонурии на сегодняшний день не существует. После всестороннего обследования врач, обычно, назначает строгую симптоматическую терапию, то есть лечение идет отдельных симптомов. Рекомендуются противовоспалительные средства (при заболеваниях опорно-двигательного аппарата), сердечные препараты и спазмолитики (при мочекаменной болезни).Обязательным является назначение больших доз аскорбиновой кислоты.
Заключение
По моему мнению, изучение причин возникновения таких заболеваний, как алкаптонурия, играет большую роль в предотвращении возникновения наследственных болезней. Диагностика в пренатальном периоде развития в данном случае является необходимой. Так как только на этом этапе развития имеется возможность предотвратить рождение ребенка с врожденными патологиями и подарить ему здоровую жизнь.Но , к сожалению, рождаются такие дети с врожденными патологиями, и их жизнь обречена на страдания, так как наследственные заболевания практически неизлечимы. Поэтому пренатальная диагностика в настоящее время должна решить эту проблему.
Размещено на Allbest.ru
...Подобные документы
Анатомическая характеристика строения опорно-двигательного аппарата. Позвоночник как опора всего организма. Элементы сустава, скелетная мускулатура человека. Функции опорно-двигательного аппарата, заболевания и их лечение. Нарушение осанки, радикулит.
реферат [20,4 K], добавлен 24.10.2010История открытия и определение алкаптонурии - генетически обусловленного нарушения метаболизма, характеризующегося врожденным дефицитом фермента гомогентизиназы. Распространенность. Причины алкаптонурии. Симптомы, диагностика и методы лечения заболевания.
презентация [1,8 M], добавлен 30.09.2016Структура и функции генов. История расшифровки механизма развития болезней с наследственным предрасположением. Понятие, сущность и причины мутаций. Характеристика хромосомных болезней и болезней нарушения обмена веществ (аминокислот, жиров и углеводов).
реферат [26,2 K], добавлен 11.03.2010Заболевания опорно-двигательного аппарата, их причины и методы определения. Плоскостопие, его виды, стадии и причины. Сколиоз как наиболее часто встречающееся заболевание опорно-двигательного аппарата, его формы, медицинские методы лечения и профилактики.
реферат [43,2 K], добавлен 18.12.2009Общая характеристика генных болезней, возникающих в результате повреждения ДНК или мутаций на генном уровне. Виды мутаций: геномные, хромосомные, генные. Генетические, клинические, патогенетические разновидности генных болезней. Патогенез болезни.
реферат [28,7 K], добавлен 25.03.2012Анатомо-физиологические особенности опорно-двигательного аппарата. Причины, диагностика, профилактика и лечение остеопороза, остеоартроза, артрозоартита. Действия медсестры в связи с выявленными проблемами пациентов, страдающих заболеваниями суставов.
дипломная работа [143,1 K], добавлен 14.03.2015Различные заболевания и травмы опорно-двигательного аппарата. Применение лечебной физкультуры и тренировок на тренажерах. Построение методики массажа, способствующей повышению эффективности комплексного лечения и методика сегментарного массажа.
реферат [63,2 K], добавлен 21.06.2011Основные причины травм. Классификация травм и заболеваний опорно-двигательного аппарата у спортсменов. Наиболее часто встречающиеся повреждения костей и суставов. Растяжение связочного аппарата сустава. Способы первой помощи, лечения и реабилитации.
реферат [27,0 K], добавлен 26.08.2014Условия формирования и структура профессиональных заболеваний опорно-двигательного аппарата и периферической нервной системы от физического перенапряжения. Заболевания от функционального перенапряжения. Эпикондилит плеча. Координационные неврозы.
реферат [21,2 K], добавлен 12.04.2007Строение и функции опорно-двигательного аппарата. ЛФК при травмах опорно-двигательного аппарата. Методы оценки опорно-двигательного аппарата и самоконтроль за ним. Клинико-физиологические действия физических упражнений. Комплекс физических упражнений.
реферат [1,1 M], добавлен 24.01.2008Понятие, причины и классификация нарушений опорно-двигательного аппарата. Формирование правильной осанки у детей. Профилактика и лечение сколиоза. Факторы риска детского церебрального паралича. Особенности эмоционально-личностного развития данных детей.
реферат [657,9 K], добавлен 26.10.2015Обзор причин и последствий заболеваний опорно-двигательного аппарата. Оздоровительные основы физических упражнений. Комплексы лечебной гимнастики, которые способствуют выздоровлению опорно-двигательного аппарата. Программы по оздоровлению позвоночника.
презентация [729,8 K], добавлен 26.05.2016Расстройства жизнедеятельности организма, возникающие в результате нарушений генотипа. Патологические мутаций как причина наследственных болезней. Спонтанные и индуцированные мутации. Особенности наследственной передачи болезней, их отличия от фенокопий.
презентация [73,0 K], добавлен 09.03.2017Осанка и её виды. Характеристика и классификация сколиоза, его опасность для человека. Формы искривления позвоночника. Выявление причин развития заболеваний опорно-двигательного аппарата, меры их профилактики. Анализ заболеваемости среди учащихся школ.
курсовая работа [3,0 M], добавлен 29.10.2014Основные причины и классификация нарушений опорно-двигательного аппарата. Основные причины неправильной осанки и сколиоза. Причины двигательных нарушений при детском церебральном параличе (ДЦП). Проведение лечебно-коррекционной работы с детьми при ДЦП.
презентация [525,3 K], добавлен 12.05.2016Жалобы, симптомы и причины возникновения В12-дефицитной анемии. История жизни и заболевания, анамнез. Исследование опорно-двигательного аппарата, органов дыхания и кровообращения, топографическая перкуссия. Предварительный диагноз и его обоснование.
история болезни [27,5 K], добавлен 28.10.2009Особенности опухолей опорно-двигательного аппарата. Классификация первичных костных опухолей. Принципы диагностики и методы лечения. Характеристика опухолевого процесса. Злокачественные опухоли хрящевого, фиброзного, ретикулоэндотелиального происхождения.
лекция [3,2 M], добавлен 13.02.2017Классификация костей скелета. Рентген анатомия опорно-двигательной системы у детей. Методы визуализации скелета. Важность второй проекции. Основные рентгенологические симптомы. Изменение костной структуры. Рентгенологические стадии ревматоидного артрита.
презентация [2,0 M], добавлен 22.12.2014Конкретные причины, механизмы и общие закономерности возникновения, развития и завершения болезней, патологических процессов состояний и реакций. Признаки типового патологического процесса и методы их выявления (диагностики), лечения и профилактики.
презентация [163,3 K], добавлен 04.09.2015Возрастные особенности костей, скелета и мышечной системы, изменение их структуры с возрастом. Причины нарушения осанки у детей. Факторы, влияющие на развитие плоскостопия. Гигиена опорно-двигательного аппарата детей в дошкольном учреждении и в семье.
реферат [248,4 K], добавлен 24.10.2011
