1

Размещено на http://www.allbest.ru/

Казанский медицинский колледж

Реферат

на тему: Болезни, передающиеся наследственным путем

План

Введение

1. Причины генетических мутаций

2. Болезни, передающиеся наследственным путем

3. Лечение наследственных заболеваний

Заключение

Использованная литетература

Введение

В основе наследственно обусловленных заболеваний лежат мутации. Благодаря современным леденящим кровь триллерам, слово это вызывает сейчас у многих почти суеверный ужас. На самом деле латинское слово mutatio означает «изменение» - не более того. Мутация - это изменение наследственных свойств организма в результате перестроек в структурах, ответственных за хранение и передачу генетической информации. Заболевания, связанные с патологическими изменениями в хромосомах, обычно так и называют хромосомными заболеваниями. Под собственно наследственными заболеваниями понимают нарушения, обусловленные генными мутациями.

Итак, мутации - это изменения в ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоте), передающиеся по наследству. Из ДНК состоят хромосомы - носители генетической информации. Причинами мутаций могут быть ультрафиолетовые и рентгеновские лучи, химические соединения. Всего этого предостаточно в окружающей среде, а человек, как и другие живые организмы, никуда не денется от ее влияния.

В данной работе предполагается рассмотреть основные причины генетических мутаций, рассмотреть сами болезни, передающиеся наследственным путем, а также изучить возможные способы лечения этих болезней.

Сегодня врачи имеют представление о 1,5 тысячах наследственных заболеваний. Немало знают они и о диагностике и профилактике генных заболеваний. Но, к сожалению, в поиске эффективных методов лечения наследственных болезней медицина пока практически бессильна. Медики признают, что для того, чтобы найти пути, которые смогли бы заметно облегчить жизнь их пациентам, потребуется ещё не один десяток лет. Тем не менее, работа в этом направлении продолжается...

1. Причины генетических мутаций

Наследуемость - это передача признаков от родителей потомкам. Своеобразие внешнего вида человека, строение его органов и тканей, особенности психической деятельности, способность сопротивляться вредным воздействиям внешней среды - все это определяется сложным аппаратом наследственности, имеющимся в ядре каждой клетки живого организма.

Аппарат наследственности устойчив и довольно хорошо защищен. И все-таки в строении гена происходят нарушения - мутации, о которых говорилось выше и которые приводят к нарушению строения контролируемого этим геном белка. В результате в организме синтезируется дефектный белок, неспособный выполнять свою функцию, или синтез его вообще прекращается. Это может проявиться нарушением строения органов (пороками развития), нарушением физических свойств тканей: ломкостью костей, повышенной ранимостью и растяжимостью кожи, нарушением слуха, зрения, умственной отсталостью и др.

Раз возникнув, врожденный порок развития, изменение нейтрального признака (цвет волос, глаз, форма носа и др.) или болезнь (гемофилия, мышечная дистрофия, ломкость костей) может передаваться из поколения в поколение, через поколение или остается скрытым на протяжении нескольких поколений одной семьи.

Причины мутаций разнообразны. Воздействовать на код наследственности способны тысячи внешних факторов. Это и космическое излучение, присутствующее постоянно на протяжении веков эволюции живой материи и вредные факторы среды обитания, связанные с человеческой деятельностью (загрязнение окружающей среды вследствие развития промышленности, увеличение радиационного фона, лекарственная терапия и др.), вирусы и др. В современных аптеках насчитывается до 50 тысяч медикаментов, ежегодно синтезируется до 200 тысяч химических соединений. Все это обрушивается на человеческий организм, в том числе на аппарат наследственности. В результате возникают поломки - мутации - хромосом и генов. Каждая из них может быть причиной тяжелого недуга.

Различают несколько типов мутаций: изменение плоидности, т.е. числа хромосом (численные хромосомные аберрации), встречающиеся особенно часто у растений; хромосомные мутации - изменения структуры хромосом (структурные хромосомные аберрации); генные мутации - изменения в отдельных генах; мутации во внеядерном генетическом материале.

Потомкам передаются мутации хромосом и генов зародышевых (половых) клеток родителей. Мутации наследственных структур других клеток организма (кожи, кости, слизистых оболочек и др.) проявляются возникновением опухолей в этих тканях и, как правило, не наследуются.

Причины хромосомных перестроек и наиболее важной категории мутаций -- генных -- долгое время оставались неизвестными. Это давало повод для ошибочных автогенетических концепций, согласно которым спонтанные генные мутации возникают в природе якобы без участия воздействий окружающей среды. Лишь после разработки методов количественного учёта генных мутаций выяснилась возможность вызывать их различными физическими и химическими факторами -- мутагенами.

Сильные физические и химические мутагены увеличивают частоту возникновения генных мутаций и хромосомных перестроек во много десятков раз, а наиболее мощные химические мутагены (так называемые супермутагены, многие из которых открыты и изучены генетиком И. А. Рапопортом с сотрудниками) -- даже в сотни раз по сравнению с частотой возникающих естественно спонтанных мутаций.

В опытах на культурах клеток и на лабораторных животных обнаружено мутагенное действие многих вирусов. Мутагеном у вирусов, по-видимому, служит их нуклеиновая кислота. Таким образом, вирусы -- не только возбудители многих болезней животных и человека, растений и микроорганизмов, но и один из источников их наследственной изменчивости. Все мутагены вызывают генные мутации, прямо или косвенно изменяя молекулярную структуру нуклеиновых кислот, в которой закодирована генетическая информация.

Подводя итог, генные (точечные) мутации, таким образом, связаны с изменениями в последовательности нуклеотидов. Нормальный ген (свойственен дикому типу) и возникшие из него мутантные гены называются аллелями. Аллели распознаются по занимаемому ими положению в гомологичных хромосомах - они занимают одинаковое положение и имеют сходную нуклеотидную последовательность. При генных мутациях происходят следующие структурные изменения:

1) замена оснований - пурин (аденин, гуанин) может заменяться другим пурином или пурин может заменяться пиримидином (цитозин, тимин): пара АГ заменяется парой АГ или ЦТ;

2) изменение числа нуклеотидов:

а) делеция - потеря одного или нескольких нуклеотидов (нормальные нуклеотиды АГЦ ЦАГ АГЦ, измененные нуклеотиды - АЦ ЦАГ АГЦ);

б) дупликация - удвоения участка нуклеотида (АГГЦ ЦАГ АГЦ);

в) вставка новой для данного гена последовательности (ЦАГ ЦАГ АГЦ);

3) инверсия - поворот участка гена на 180 градусов.

2. Болезни, передающиеся наследственным путем

Заключение

В заключение хочется сказать о том, что любое заболевание важно вовремя обнаружить, в том числе и наследственное. Еще лучше - попытаться его избежать, т.е. обратиться за советом к врачу-специалисту. Наследственные болезни изучают врачи- генетики, и получить у них консультацию можно в медико-генетических центрах и центрах планирования семьи.

Сейчас у врачей появилась возможность назначать пациентам генотерапевтическое лечение. Будучи выделенным из организма, любой ген может быть клонирован и использован как лечебное средство. Оказалось, что генотерапия, которая создавалась специально для лечения наследственных болезней, эффективна для лечения ненаследственных, в первую очередь онкологических заболеваний, вирусных инфекций и других нарушений. Если специалистам удастся вовремя обнаружить наследственную болезнь, они подчас добиваются поразительных результатов в ее лечении. Но лучшим средством от наследственных болезней является их профилактика. Родители обязательно должны помнить, что будущее детей надо прогнозировать.

Сегодня в диагностике многих генных болезней помогают специальные биохимические исследования. Стремительно развивается самая современная ДНК-диагностика - исследование отдельных генов особыми сложными методами. Для этих анализов также нужно лишь небольшое количество крови.

Тем не менее, хочется подчеркнуть тот факт, что никакого единого «анализа на наследственность» нет и быть не может. Многие наследственные болезни нельзя подтвердить никаким анализом, но часто он и не нужен: клинический диагноз вполне надежен.

Использованная литетература

Дубинин Н. П. Новая генетика. -М. : Академия, 2000

Руденская Г. Е. Медицинская генетика. Учебник. -М. : Мастерство, 2002

Ратнер В. А. Приниципы организации и механизмы молекулярно-генетических процессов. -М. : Центрполиграф, 1997

Вельтищев Ю. Е. Наследственные болезни. Руководство для врачей. -М. : Медицина, 2002

Большая Советская Энциклопедия

Размещено на Allbest.ru