Генетика как наука

Понятия генетики. Гибридологический метод изучения наследования. Его закономерности при моногибридном скрещивании. 1-й и 2-й законы Менделя. Гипотеза "чистоты" гамет. Цитологические основы наследования при дигибридном и полигибридном оплодотворении.

Рубрика Медицина
Вид лекция
Язык русский
Дата добавления 01.11.2015
Размер файла 465,9 K

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Размещено на http://www.allbest.ru/

ГЕНЕТИКА КАК НАУКА

Содержание

1. Генетика как наука

2. Основные понятия генетики: наследственность, наследование, изменчивость, гены доминантные и рецессивные, альтернативные признаки, ген, фен, аллельные гены, аллели, гомозигота, гетерозигота, генотип, фенотип

3. Гибридологический метод изучения наследования

4. Закономерности наследования при моногибридном скрещивании. 1-й и 2-й законы Менделя. Их цитологические основы. Гипотеза "чистоты" гамет

5. Закономерности наследования при дигибридном скрещивании. 3-й закон Менделя, его цитологические основы. Полигибридное скрещивание

6. Анализирующее скрещивание

Приложение

1. Генетика как наука

Генетика - наука о наследственности и изменчивости живых организмов. Все живые организмы (системы) независимо от уровня организации обладают двумя альтернативными свойствами: наследственностью и изменчивостью. Наследственность проявляется в том, что любая особь, популяция или вид в целом стремятся сохранить в ряду поколений присущие им признаки и свойства. Эта способность живых организмов рождать себе подобных лежит в основе поддержания определенной консервативности вида. Однако генетическая стабильность живых систем при резком и значительном изменении среды обитания, вызвавшем дисбаланс процессов адаптации, может привести к их гибели, т. е. исчезновению. В таких условиях сохранность живых систем обеспечивается их способностью утрачивать старые признаки и приобретать новые, т. е. изменчивостью. Множественные варианты наследственных изменений служат материалом для естественного отбора наиболее приспособленных и устойчивых жизненных форм.

Рождение генетики, как науки, обычно связывают с именем Г. Менделя, который во второй половине 19 в. получил первые доказательства материальной природы наследственности. Однако официально наука возникла в 1900 г., когда Г. Де Фриз, К. Корренс и Э. Чермак, независимо друг от друга вторично открыли, законы Г. Менделя. А сам термин "генетика" был предложен в 1909 г. В. Бэтсоном.

В генетике можно выделить два существенно важных раздела: классическую генетику и современную. В развитии классической генетики выделяют ряд этапов:

1 - открытие основных законов наследственности, создание теории мутаций и формирование первых представлений о гене (1900-1910 гг.);

2 - создание хромосомной теории наследственности (1910-1920 гг.);

3 - открытие индуцированного мутагенеза, получение доказательств сложного строения гена, рождение генетики популяций (1920-1940 гг.);

4 - рождение генетики микроорганизмов, установление генетической роли ДНК, решение ряда проблем генетики человека (1940-1953 гг.).

Период развития современной генетики начался с момента расшифровки Дж. Уотсоном и Ф. Криком структуры ДНК в 1953 году.

Классическая генетика вначале представляла собой раздел общей биологии, которая за единицу жизни принимала особь и основные закономерности наследования признаков и изменчивости изучала на уровне организма. По мере интеграции генетики с такими разделами естествознания, как цитология, эмбриология, биохимия, физика, возникали новые направления в науке, а объектами исследования становились клетки животных и растений, бактерии, вирусы, молекулы.

Современная генетика - это комплексная наука, которая включает ряд отдельных дисциплин: генетика животных, генетика растений, биохимическая генетика, радиационная генетика, эволюционная генетика и др.

Общая генетика изучает организацию наследственного материала и общие закономерности наследственности и изменчивости, характерные для всех уровней организации живого.

Молекулярная генетика изучает структуру нуклеиновых кислот, белков и ферментов, первичные дефекты генов и их аномальные продукты; развивает методы картирования хромосом; решает проблемы генной инженерии.

Цитогенетика исследует кариотип человека в условиях нормы и патологии.

Генетика соматических клеток проводит картирование генома человека, используя гибридизацию клеток и нуклеиновых кислот.

Иммуногенетика изучает закономерности наследования антигенной специфичности и генетическую обусловленность иммунных реакций.

Фармакогенетика исследует генетические основы метаболизма лекарственных препаратов в организме человека и механизмы наследственно обусловленной индивидуальной реакции на введение лекарств.

Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях человека, особенности наследования признаков в норме и изменения их под действием условий окружающей среды.

Популяционная генетика - определяет частоты генов и генотипов в больших и малых популяциях людей и изучает их изменения под воздействием мутаций, дрейфа генов, миграций, отбора.

Генетика, как составная часть биологии решает ряд задач:

1. Изучение закономерностей наследственности и изменчивости, разработка методов их практического использования.

2. Изучение способов хранения и материальных носителей информации у разных организмов (вирусов, бактерий, грибов, растений, животных и человека).

3. Анализ механизмов и закономерностей передачи наследственной информации от одного поколения клеток и организмов к другому.

4. Выявление механизмов и закономерностей реализации наследственной информации в конкретные признаки и свойства организма в процессе онтогенеза.

5. Изучение причин и механизмов изменения генетической информации на разных этапах развития организма под влиянием факторов внешней среды.

6. Выбор оптимальной системы скрещивания в селекционной работе и наиболее эффективного метода отбора, управления развитием наследственных признаков, использование мутагенеза в селекции.

7. Разработка мероприятий по защите наследственности человека от мутагенного действия факторов окружающей среды.

8. Разрабатывать способы исправления поврежденной генетической информации.

Для решения вышеозначенных задач разработаны методы, позволяющие проводить исследования на разных уровнях организации.

Гибридологический метод: позволяет получить разностороннюю количественную характеристику закономерностей наследования, особенностей взаимодействия генов, механизмов и закономерностей наследственной и ненаследственной изменчивости.

Цитологические методы: изучают на клеточном уровне зависимость проявления признаков от поведения хромосом, изменчивости - от состояния хромосомного аппарата и другие аналогичные проблемы.

Биохимические методы: позволяют определить локализацию генов, контролирующих синтез специфических белков, выяснить механизмы регуляции активности генов и реализации наследственной информации на молекулярном уровне.

Популяционно-статистический метод: изучает механизмы наследственности и изменчивости на уровне сообществ и групп особей, генетическую структуру популяций и характер распределения в них генных частот, определяет факторы, влияющие на эти процессы.

Клинико-генеалогический метод: на основе родословных изучает передачу конкретного признака в ряду поколений.

Близнецовый метод: определяет роль генотипа и среды в проявлении признака.

Цитологический метод: исследует кариотип.

Методы генетики соматических клеток: изучают вопросы генетики человека в эксперименте.

Методы моделирования: изучают некоторые вопросы генетики, в частности генетики человека, с использованием мутантных линий животных, имеющих сходные нарушения, или математических моделей.

Экспресс-методы изучения генетики человека: микробиологический ингибиторный тест Гатри; биохимические и микробиологические методы; выявление Х- и У-хроматина; дерматоглифический метод.

Методы пренатальной диагностики наследственных болезней: определение альфа-фетопротеина (АФП); ультрасонографии (эхографии); хорионбиопсии; амниоцентеза; фетоскопии.

Значение генетики:

1. Знание генетических механизмов и закономерностей формирования физической и психической сферы ребенка, правильная оценка роли наследственности и внешних факторов, в том числе воспитания, в процессе становления его характера необходимы специалистам педагогического профиля.

2. Достижения генетики используются в изучении проблем иммунитета и трансплантации органов и тканей, в онкологии, при гигиенической оценке окружающей среды, определении устойчивости микроорганизмов к лекарственным препаратам, для получения гормонов, ферментов, лекарств, лечения наследственных болезней и т. д.

3. Знание генетики необходимо врачу любой специальности и биологам всех профилей для понимания сущности жизни, механизмов индивидуального развития и его нарушений, природы любого заболевания, рационального подхода к диагностике, лечению и профилактике болезней.

4. Использование законов наследственности и изменчивости лежит в основе создания новых высокопродуктивных пород домашних животных и сортов растений.

5. Знание генетики необходимо для селекции микроорганизмов, продуцирующих антибиотики.

6. Применение генной инженерии позволяет получать нужные человеку биологически активные вещества путем биологического синтеза в промышленных условиях (антибиотики, инсулин, интерферон и др.).

2. Основные понятия генетики: наследственность, наследование, изменчивость, гены доминантные и рецессивные, альтернативные признаки, ген, фен, аллельные гены, аллели, гомозигота, гетерозигота, генотип, фенотип

Аллели - различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках гомологичных хромосом, определяющие варианты развития одного и того же признака; в нормально диплоидной клетке одновременно может быть не более двух аллелей.

Аллельные гены - гены, располагающиеся в одинаковых локусах гомологичных хромосом и определяют развитие альтернативных признаков.

Альтернативные признаки - взаимоисключающие, контрастные признаки (желтая и зеленая окраска семян гороха, карий и голубой цвет глаз у человека).

Ген - структурная единица наследственной информации: функционально неделимая единица генетического материала. Ген - это участок ДНК (у некоторых вирусов РНК), кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы т-РНК и р-РНК, или взаимодействующий с регуляторным белком. Различают структурные гены, кодирующие синтезируемые в клетке пептиды, определяющие строение р-РНК, т-РНК и функциональные гены, служащие местами специфического присоединения определенных ферментов, участвующих в репликации, транскрипции и регуляции активности генов.

Генотип - генетическая (наследственная) конституция организма, совокупность всех наследственных задатков данной клетки или организма, включая аллели генов, характер их физического сцепления в хромосомах и наличие хромосомных перестроек.

Гетерозигота - организм (клетка), у которого гомологичные хромосомы несут различные аллели того или иного гена; продуцирует два типа гамет.

Гомозигота - организм (клетка), у которого гомологичные хромосомы несут одинаковые алели одного и того же гена; продуцирует один тип гамет.

Доминантный ген - ген, подавляющий действие другого гена; фенотипически проявляется как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии.

Изменчивость - свойство, противоположное наследственности; способность дочерних организмов отличаться от родителей морфологическими, физиологическими, биохимическими отклонениями и особенностями в индивидуальном развитии.

Наследование - передача генетической информации от родителей к потомкам через половые (при половом размножении), или соматические (при бесполом размножении) клетки.

Наследственность - свойство живых организмов передавать из поколения в поколение морфологические, физиологические, биохимические и другие признаки и особенности индивидуального развития в определенных условиях среды.

Неаллельные гены - гены, определяющие развитие неальтернативных (разных) признаков; располагаются в негомологичных хромосомах.

Рецессивный ген - ген, подавляемый другим аллельным геном; фенотипически проявляется только в гомозиготном состоянии.

Фен - отдельный внешний или внутренний признак, формирующийся под действием гена и факторов среды.

Фенотип - совокупность всех (внешних и внутренних) признаков и свойств организма, формирующихся в процессе взаимодействия генотипа и внешней по отношению к нему среды; в генотипе никогда не реализуются все генетические возможности, т. е. фенотип каждой особи есть лишь частный случай проявления ее генотипа в определенных условиях развития.

3. Гибридологический метод изучения наследования

Основные закономерности передачи наследственных признаков от родителей к потомкам были установлены Г. Менделем во второй половине 19 в. Он скрещивал растения гороха, различающихся по отдельным признакам, и на основе полученных результатов обосновал идею о существовании наследственных задатков, ответственных за проявление признаков. В своих работах Мендель применил метод гибридологического анализа, ставшего универсальным в изучении закономерностей наследования признаков у растений, животных и человека.

В отличие от своих предшественников, пытавшихся проследить наследование многих признаков организма в совокупности, Мендель исследовал это сложное явление аналитически. Он наблюдал наследование всего лишь одной пары или небольшого числа альтернативных пар признаков у садового горошка (Pissum sativum), а именно: белые и красные цветки, низкий и высокий рост, желтые и зеленые, гладкие и морщинистые семена и т. д. Для скрещивания Мендель использовал чистые линии, т. е. потомство одного самоопыляющегося растения, в котором сохраняется исходная совокупность генов. Каждая из этих линий не давала расщепления признаков. гибридологический наследование скрещивание оплодотворение

Существенным в методике гибридологического анализа было и то, что Мендель впервые точно подсчитал число потомков - гибридов с разными признаками, т. е. математически обработал полученные результаты и ввел для записи различных вариантов скрещивания принятую в математике символику: A, B, C, D и т. д. Этими буквами он обозначал соответствующие наследственные факторы. При этом одни признаки Мендель называл доминантными (преобладающими) и обозначил их заглавными буквами - А, В, С и т. д., другие - рецессивными (уступающими, подавляемыми), которые обозначил строчными буквами - а, в, с и т. д.

В результате математической обработки раскрылась четкая закономерность наследования отдельных признаков родительских форм их потомками в ряду последующих поколений. Эту закономерность Мендель сформулировал в виде правил наследственности, получивших название законов Менделя.

Гибридологический метод изучения наследования - это анализ характера наследования признаков с помощью системы скрещиваний. Он заключается в получении гибридов и дальнейшем их сравнительном анализе в ряду поколений.

Гибридологический метод имеет свои особенности:

- подбор пар для скрещивания ("чистые линии");

- анализ наследования отдельных альтернативных признаков в ряду поколений;

- точный количественный учет потомков с различной комбинацией признаков (использование математических методов).

Гибридологический метод анализа позволяет выявлять и изучать закономерности наследования отдельных признаков при половом размножении: аллельное и неаллельное взаимодействие, сцепление и характер сцепления генов.

Скрещивание называется моногибридным, если родительские формы различаются по одной паре альтернативных признаков, дигибридным, если у родителей учитываются две пары альтернативных признаков, и полигибридным - при анализе более двух пар альтернативных признаков.

Согласно общепринятой генетической международной номенклатуре, приняты следующие обозначения:

Р (от лат. Parental - родитель) - родительские формы;

(зеркало с ручкой - знак Венеры) - женский организм;

(щит и копье - знак Марса) - мужской организм;

F1 (от лат. Filial - потомство) - гибриды первого поколения;

F2, F3 и т. д. - гибриды последующих поколений.

х - знак скрещивания двух организмов;

: - разделяет цифровые соотношения фенотипически, или генотипически отличающихся классов потомков (расщепление гибридов).

При выписывании гамет следует придерживаться следующих принципов:

а) из каждой пары аллельных генов в гамету должен попасть один ген;

б) если организм гомозиготен (например, АА), то все гаметы, сколько бы их не образовалось, будут содержать только один ген (А), т. е. все они будут однотипны (гомозиготный организм образует только один тип гамет);

в) если организм гетерозиготен (Аа), то в процессе мейоза одна хромосома с геном А попадает в одну гамету, а вторая, гомологичная, с геном а попадает в другую гамету (гетерозиготный организм по одной паре генов образует два типа гамет Аа - А + а).

Запись скрещивания производится следующим образом:

- в первой строке пишут знак Р, далее генотип женского организма, знак скрещивания, генотип мужского организма:

Р: АА х аа;

- во второй строке записывают букву G (гаметы) и сами гаметы (в кружочке) женской и мужской особей:

G: А а;

- в третьей строке ставят букву F1 (F2…) и записывают генотипы потомства:

F1: Аа.

Полная запись выглядит следующим образом:

P: AA x aa

G: A a

F1: Aa.

Число типов гамет определяется формулой 2n, где n - число пар генов в гетерозиготном состоянии.

4. Закономерности наследования при моногибридном скрещивании. 1-й и 2-й законы Менделя. Их цитологические основы. Гипотеза "чистоты" гамет

Закономерности наследования признаков Н. Мендель сформулировал на основе анализа результатов моногибридного скрещивания и назвал их правилами, позже они стали называться законами.

Как оказалось, при скрещивании двух чистых линий гороха с желтыми (АА) и зелеными (аа) семенами в первом поколении (F1) все гибридные семена имели желтый цвет. Следовательно, признак желтой окраски семян был доминирующим:

Р: АА х аа

G: А а

F1: Аа.

Аналогичные результаты получены Менделем и при анализе наследования других шести пар признаков. Исходя из этого, Мендель сформулировал правило доминирования, или первый закон: при моногибридном скрещивании все потомство в первом поколении характеризуется единообразием по фенотипу и генотипу, названный позднее законом единообразия гибридов первого поколения:

При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по одной или нескольким парам альтернативных признаков, наблюдается единство всех гибридов первого поколения, как по фенотипу, так и по генотипу.

Из семян, полученных от гибридов первого поколения, Мендель выращивал растения, которые либо скрещивал между собой, либо давал возможность самоопыляться. Среди потомков (F2) выявилось расщепление: во втором поколении оказались как желтые, так и зеленые семена.

Р: Аа х Аа Всего Мендель получил 6022 желтых и 2001 зеленых семян (численное G: А а А а соотношение примерно 3:1). Такие же численные соотношения были F2: АА, Аа, Аа, аа получены и по другим шести парам, изученных, Менделем признаков гороха. В итоге второй закон Менделя формулируется так:

При моногибридном скрещивании гетерозиготных особей (гибридов первого поколения) во втором поколении наблюдается расщепление в соотношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.

Рис. 1. Схемы скрещивания, подтверждающие I и II законы Менделя

75 % всех семян (АА, 2Аа) во втором поколении, имея один или два доминантных аллеля, обладали желтой окраской и 25 % (аа) - зеленой. Факт появления во втором поколении рецессивных признаков свидетельствует о том, что эти признаки, также как и контролируемые их гены, не исчезают, не смешиваются с доминантными признаками в гибридном организме, просто их активность подавлена действием доминантных генов.

Доминантный ген не всегда полностью подавляет действие рецессивного гена. В таком случае гибриды первого поколения не воспроизводят признаки родителей - имеет место промежуточный характер наследования. Во втором поколении доминантные гомо- и гетерозиготы отличаются по фенотипу и генотипу одинаково (1:2:1).

Например, при скрещивании гомозиготных растений ночной красавицы с красными (АА) и белыми (аа) цветками первое поколение получается с розовыми цветками (промежуточное наследование). Во втором поколении расщепление по фенотипу соответствует расщеплению по генотипу: одна часть растений с красными цветками, две части - с розовыми и одна часть - с белыми:

Р: АА х аа Р: Аа х Аа

G: A a G: A a A a

F1: Aa F2: AA, Aa, Aa, aa.

Для объяснения сущности явлений единообразия гибридов первого поколения и расщепления признаков у гибридов второго поколения в 1902 г. У. Бэтсон выдвинул гипотезу "чистоты" гамет, которую кратко можно свести к следующим положениям:

1) у гибридного организма гены не гибридизируются (не смешиваются), а находятся в чистом аллельном состоянии;

2) в процессе мейоза в гамету попадает только один ген из аллельной пары.

Гипотеза чистоты гамет устанавливает, что законы расщепления есть следствие случайного сочетания гамет, несущих разные гены. Однако общий результат оказывается закономерным, так как здесь проявляется статистическая закономерность, определяемая большим числом равновероятных встреч гамет. Таким образом, расщепление при моногибридном скрещивании гетерозиготных организмов 3:1 в случае полного доминирования или 1:2:1 при неполном доминировании следует рассматривать как биологическую закономерность, основанную на статистических данных.

Рис. 2. Цитологические основы моногибридного скрещивания и гипотезы "чистоты гамет"

Цитологические основы гипотезы чистоты гамет и первых двух законов Менделя составляют закономерности расхождения гомологичных хромосом и образования гаплоидных половых клеток в процессе мейоза.

5. Закономерности наследования при дигибридном скрещивании. 3-й закон Менделя, его цитологические основы. Полигибридное скрещивание

Цель дигибридного скрещивания - проследить наследование двух пар признаков одновременно.

Исходным материалом были сорта гороха с гладкими желтыми семенами (ААВВ) и зелеными морщинистыми (аавв):

Р: ААВВ х аавв

G: АВ ав

F1: АаВв.

Гибридные растения из первого поколения сохраняли единообразие: имели гладкие желтые семена, были гетерозиготными, их генотип АаВв. Каждое из этих растений в мейозе образует гаметы: АВ, Ав, аВ. Ав:

Р: АаВв х АаВв

G: АВ Ав АВ Ав

аВ ав аВ ав

F2: ААВВ, ААВв, АаВВ, АаВв,

ААВв, ААвв, АаВв, Аавв,

АаВВ, АаВв, ааВВ, ааВв,

АаВв, Аавв, ааВв, аавв.

Для определения сочетаний этих типов гамет и учета результата расщепления пользуются решеткой Пеннета. При этом генотипы женских гамет располагаются над решеткой по горизонтали, а гаметы другого родителя - у левого края решетки по вертикали.

АВ

Ав

аВ

ав

АВ

ААВВ ж.г.

ААВв ж.г.

АаВВ ж.г.

АаВв ж.г.

Ав

ААВв ж.г.

ААвв ж.м.

АаВв ж.г.

Аавв ж.м.

аВ

АаВВ ж.г.

АаВв ж.г.

ааВВ з.г.

ааВв з.г.

ав

АаВв ж.г.

Аавв ж.м.

ааВв з.г.

Аавв з.м.

Четыре сочетания того и другого типов гамет во втором поколении могут дать 16 вариантов зигот, анализ которых подтверждает случайное комбинирование генотипов каждой из гамет того и другого родителя, дающее расщепление по фенотипу 9:3:3:1 (315 - желтые гладкие, 101- желтые морщинистые, 108 - зеленые гладкие, 32 - зеленые морщинистые).

Важно подчеркнуть, что при этом выявились не только признаки родительских форм, но и новые комбинации: желтые морщинистые (ААвв, Аавв) и зеленые гладкие (ааВВ, ааВв). При этом желтые гладкие семена гороха подобны потомкам первого поколения от дигибридного скрещивания, но их генотипы имеют различные варианты: ААВВ, АаВВ, ААВв, АаВв; фенотипически зеленые морщинистые имеют единственный генотип аавв. При этом форма семян наследуется независимо от их окраски.

Полученное расщепление по фенотипу можно записать через фенотипический радикал: 9А_В_:3А_вв:3ааВ_:1аавв. Фенотипический радикал - та часть генотипа, которая отвечает за фенотипическое проявление признака. Это означает, что если в генотипе есть хотя бы один доминантный ген, то независимо от второго гена в фенотипе проявится доминантный признак.

Рис. 3. Схема опыта по III закону Менделя

Проводя дигибридное скрещивание, Мендель установил еще одну важную закономерность: независимое расхождение аллелей и свободное, или независимое их комбинирование, впоследствии названное третьим законом Менделя (законом независимого комбинирования признаков):

При скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по двум или нескольким парам признаков, во втором поколении (F2) наблюдается независимое комбинирование генов разных аллельных пар и соответствующих им признаков.

Рассмотренные 16 вариантов сочетаний аллелей в зиготах иллюстрируют комбинативную изменчивость и независимое расщепление пар аллелей, т. е. (3:1)2.

При полигибридном скрещивании в основе расщепления признаков потомков во втором поколении лежат те же цитологические закономерности, что и при гибридном скрещивании: а) диплоидность; б) расположение пар аллельных генов в разных парах хромосом; в) независимое расхождение гомологичных хромосом при мейозе и случайные их сочетания при оплодотворении.

Рассчитать вероятность появления тех или иных фенотипических классов, а так же расщепление во втором поколении можно, если учесть, что количество гамет у гетерозиготных особей равно 2n (n- число пар генов в гетерозиготном состоянии), а расщепление во втором поколении составляет (3:1)n (n - число аллельных пар). Следовательно, у особей Аа может образоваться два типа гамет, у АаВв - 4 типа, у АаВвСс - 8 типов и т. д. Расщепление же в моногибридном скрещивании составит (3:1)1 = 3:1, т. е. два фенотипических класса; в дигибридном - (3:1)2 = 9:3:3:1 - четыре фенотипических класса; в тригибридном - (3:1)3= 27:9:9:9:3:3:3:1 - восемь фенотипических классов. Количество фенотипических классов во втором поколении соответствует числу гамет, образуемых гибридной особью с соответствующим количеством пар альтернативных признаков.

Для проявления третьего закона Менделя необходимо соблюдение следующих условий:

- доминирование должно быть полным (при неполном доминировании и других видах взаимодействия генов числовые соотношения потомков с разными комбинациями признаков могут быть другими);

-должна быть равная вероятность образования гамет и зигот разного типа и равная вероятность выживания организмов с разными генотипами (не должно быть летальных генов);

- гены разных аллельных пар должны находиться в разных парах гомологичных хромосом.

Рис. 4. Цитологические основы III закона Менделя

6. Анализирующее скрещивание

Анализирующее скрещивание - такой тип скрещивания, при котором испытуемую особь с доминантным признаком скрещивают с особью, гомозиготной по рецессивному аллелю.

Анализирующее скрещивание используют для изучения генотипа особи с доминантными признаками. Если в потомстве наблюдается единообразие потомков по фенотипу, значит, исходная особь была гомозиготной, если же будет расщепление 1:1, 1:1:1:1 - гетерозиготной.

Р: АА х аа Р: Аа х аа

G: A a G: A a a

F1: Aa F1: Aa, aa.

При этом число генотипических классов (в данном случае - 2) в потомстве анализирующего скрещивания зависит от количества типов гамет, образующихся у анализируемой особи. Расщепление на два фенотипических класса (1:1) служит доказательством наличия одного гена, контролирующего признак. Расщепление на четыре (1:1:1:1) и более фенотипических классов - доказательством ди-, три- … полигибридности скрещиваемых форм:

Р: АаВв х аавв

G: AB Ab ab

F1: АаВв, Аавв, ааВв, аавв.

Иногда (обычно при получении чистых линий) применяют возвратное скрещивание - скрещивание гибрида первого поколения (F1) с одной из родительских форм или аналогичной по генотипу формой. При изучении сцепления генов проводят реципрокные скрещивания - пары скрещиваний, при которых сначала гетерозиготной является материнская особь, а рецессивной - отцовская, а затем - наоборот (Р: АаВв х аавв; аавв х АаВв).

Приложение

Вопросы для проверки самоподготовки:

1. Дать определение генетики как науки. Каковы ее основные задачи.

2. Дать определение понятий "наследственность" и "изменчивость".

3. Дать определение понятия "ген".

4. Перечислите методы изучения генетики. Что они позволяют выявлять.

5. Опишите особенности гибридологического метода, разработанного Г. Менделем.

6. Какие гены называются аллельными, доминантными, рецессивными.

7. Какие организмы называются гомозиготными и гетерозиготными.

8. Почему гетерозиготный организм образует гаметы различного типа?

9. Что такое генотип и фенотип.

10. Дать определение понятий "моно-, ди- и полигибридное скрещивание".

11. Каких принципов следует придерживаться при выписывании гамет?

12. Сформулировать 1-й закон Менделя, сделать запись скрещивания.

13. Сформулировать 2-й закон Менделя, сделать запись скрещивания.

14. Что является причиной промежуточного наследования?

15. Объясните сущность гипотезы чистоты гамет.

16. С какой целью проводят анализирующее скрещивание?

17. Сформулировать 3-й закон Менделя.

18. Покажите на рисунке, как должны располагаться в хромосомах пары аллельных генов при дигибридном скрещивании, чтобы они могли комбинироваться независимо друг от друга.

19. Какие условия необходимы для проявления 3-го закона Менделя?

Термины и понятия:

Аллель

Аллельные гены

Альтернативные признаки

Анализирующее скрещивание

Ген

Генетика

Генотип

Гетерозигота

Гибридологический метод изучения наследования

Гипотеза чистоты гамет

Гомозигота

Дигибридное скрещивание

Доминантный ген

Законы Менделя (1-й, 2-й, 3-й)

Моногибридное скрещивание

Наследование

Наследственность

Неаллельные гены

Рецессивный ген

Фен

Фенотип

Фенотипический радикал

Цитологические основы законов Менделя

Размещено на Allbest.ru

...

Подобные документы

  • Законы Менделя. Сцепленное наследование генов. Закон Томаса Моргана. История генетики в России. Достижения генетики. Репрессии и погром генетики. Возрождение. Стремительно завершающемуся веку 20-му уготовано место Века Генетики.

    реферат [34,6 K], добавлен 17.06.2004

  • Предмет и методы изучения медицинской генетики, ее проблематика на современном этапе. Понятие и строение хромосом. Правила хромосом. Стадии жизненного цикла клетки. Митоз и мейоз, их сущность, этапы, значение в жизни организма, возможные патологии.

    реферат [16,9 K], добавлен 22.02.2009

  • История возникновения генетики, ее основные виды и методы исследования. Генетика человека как теоретическая основа современной медицины и здравоохранения. Анализ и значение внедрения научных достижений медицинской генетики в практическое здравоохранение.

    реферат [21,3 K], добавлен 09.11.2010

  • Цитология как наука о клетке. Положения современной клеточной теории. Строение и функции оболочки клетки. Цитологические исследования при заболеваниях различных органов. Методика определения индексов. Определение степени чистоты влагалищного содержимого.

    контрольная работа [31,2 K], добавлен 28.10.2009

  • Специфика этических проблем медицинской генетики. Вопрос конфиденциальности генетической информации. Этика и политика клонирования человека. Нравственный и юридический статус эмбриона. Различие во взглядах на использовании эмбриональных стволовых клеток.

    эссе [26,1 K], добавлен 17.06.2015

  • Предмет и задачи генетики человека. Методы изучения наследственности и изменчивости человека. Наследственные болезни человека, их лечение и профилактика, основные пути предотвращения. Генные мутации и нарушения обмена веществ. Виды хромосомных болезней.

    реферат [11,6 K], добавлен 28.11.2010

  • Демографическая генетика - отрасль генетики человека, изучающая генетические процессы в популяциях. Источники демографо-генетической информации. Воспроизводство народонаселения. Миграция и расселение людей. Генетический хронометр истории народов.

    реферат [26,6 K], добавлен 25.04.2010

  • Понятие генетики, ее сущность и особенности, история зарождения и развития генетической науки. Этапы развития медицинской генетики, выдающиеся деятели и их открытия. Роль генетики в диагностике и профилактике различных наследственных заболеваний.

    реферат [15,9 K], добавлен 18.02.2009

  • Основні закономірності генетики та особливості дослідження людей. Аутосомно-домінантний та рецесивний типи спадкування. Ознаки, гени яких розташовані в Х-хромосомі. Лікування спадкових хвороб та пересадка органів. Клонування як метод генної інженерії.

    презентация [1,9 M], добавлен 27.09.2013

  • Предмет и задачи медицинской генетики. Рассмотрение вопроса искусственного оплодотворения. Изучение основных положений биоэтики, "Основ законодательства по охране здоровья". Повышение информированности населения, касающейся проблем генетики и технологий.

    презентация [954,7 K], добавлен 15.04.2015

  • Задачи генетики. Краткая история развития представлений о наследственности. Опыты Менделя. Дискретное наследование признаков. Моно- и дигибридное скрещивание. Взаимодействие генов. Наследование количественных признаков. Предшественники Г. Менделя.

    презентация [3,7 M], добавлен 14.04.2014

  • Изучение генеалогического и близнецового методов. Прослеживание передачи признака среди родственников больного в нескольких поколениях. Аутосомно-доминантный тип наследования. Клинические признаки микросомии, синдрома Робинова, полидактилии и порфирия.

    презентация [1,5 M], добавлен 27.04.2015

  • Понятие депрессии. Жалобы, сопровождающие группу биопсихосоциальных проблем. Изучение роли генетических факторов в возникновении депрессивных расстройств. Гипотезы моногенного наследования аффективного расстройства. Современная теория нейромедиаторов.

    презентация [87,7 K], добавлен 21.03.2014

  • Наследственная патология органа зрения при аутосомно-рецессивном и аутосомно-доминантном типе наследования. Дальтонизм как патология зрения, сцепленная с полом. Патология при всех типах наследования: дистрофия сетчатки, атрофия зрительного нерва.

    реферат [18,0 K], добавлен 16.05.2010

  • Работы Грегора Менделя. Хромосомная теория наследственности, карты расположения генов в "группах сцепления". Опыты по гибридизации растений в XVIII в. Открытие и расшифровка структуры ДНК. Цитоплазматическая наследственность. Изменчивость фенотипа.

    реферат [21,5 K], добавлен 12.01.2014

  • История развития медицинской генетики. Типы хромосомной ДНК. Морфология и строение хромосом человека. Заболевания, связанные с числовыми аномалиями половых хромосом. Патогенез и классификация наследственных болезней. Спонтанные и индуцированные мутации.

    шпаргалка [58,2 K], добавлен 25.05.2015

  • Генетика как важнейшая область современной биологии, образ науки. Взгляды с разных сторон на генетику: со стороны морали, религии, науки. Перспективы современной генетики, открытия: молекулярная основа наследственности, расшифровка генетического кода.

    контрольная работа [18,6 K], добавлен 25.04.2009

  • Сущность и положения хромосомной теории. Наследование признаков, сцепленных с полом. Закономерности наследования и условия проявления фенотипа. Наследуемая и ненаследуемая изменчивость. Особенности и причины возникновения мутаций, их классификация.

    реферат [15,4 K], добавлен 22.02.2009

  • Використовування методу аналізу близнюків для розмежування ролі спадковості і середовища у розвитку різних ознак у людини. Виникнення дизиготних близнюків шляхом запліднення двох різних яйцеклітин різними сперматозоїдами. Спонтанні і індуковані мутації.

    презентация [2,1 M], добавлен 23.12.2012

  • Понятие белков, их сущность и особенности, строение и функции в организме. Нуклеиновые кислоты – ДНК и РНК, их строение и значение. Сущность и роль в организме процессов транскрипции и трансляции. Практическое применение в медицине молекулярной генетики.

    реферат [16,9 K], добавлен 22.02.2009

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу.