Гемофілія, основні типи, лікування та профілактика

Гемофілія як генетичне, придбане у спадок захворювання, що характеризується зміною гена в Х-хромосомі. Ознаки та механізм успадкування захворювання. Альтернативні методи лікування, можливі ускладнення та профілактика гемофілії. Відомі носії захворювання.

Рубрика Медицина
Вид реферат
Язык украинский
Дата добавления 04.11.2015
Размер файла 261,1 K

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Размещено на http://www.allbest.ru/

Міністерство освіти і науки України

Харківський національний університет радіоелектроніки

Кафедра БМІ

РЕФЕРАТ

Тема: «Гемофілія»

Дисципліна: «Загальна анатомія, фізіологія і патологія людини»

Виконала: Трухан Євгенія

Перевірила: Галайченко О.М.

2015

1. ГЕМОФІЛІЯ, ЇЇ ТИПИ ТА МЕХАНІЗМ УСПАДКУВАННЯ

Гемофілія (від грец. б?мб - «кров» і цйлЯб - «любов») - генетичне, придбане у спадок захворювання, яке характеризується зміною одного гена в Х- хромосомі. Проявом цієї недуги є зайва кровоточивість і уповільнене згортання крові (реакція організму на кровотечу, яка запобігає втраті занадто великої кількості крові), так звана коагуляція.. При гемофілії різко зростає небезпека загибелі пацієнта від крововиливу в мозок та інші життєво важливі органи, навіть при незначній травмі. Хворі з важкою формою гемофілії піддаються інвалідизації внаслідок частих крововиливів в суглоби (гемартрози) і м'язові тканини (гематоми).

Цим захворюванням страждають тільки представники чоловічої статі. Гемофілія у чоловіків з'являється в результаті успадкування хвороби від матері. Це означає, що передача захворювання відбувається за рецесивним, зчепленим з Х- хромосомою типом.. Жінкам при цьому захворюванні відведена роль носіїв, або кондукторів. . Кожна дочка такої жінки має 50% шанс стати носієм. Кожен народжений у цієї жінки хлопчик має 50% шанс стати хворим на гемофілію. (рис. 1). Однак відомі рідкісні випадки, коли захворювали на гемофілію і жінки. Це можливо, коли у батька є захворювання, а мати є носієм гена гемофілії - дочка таких батьків може народитися з подібним генетичним розладом.

Гемофілія зустрічається досить рідко (1 хворий на 10000 новонароджених, або 1 на 5000 новонароджених хлопчиків). Важкі форми зустрічаються у 1 з 16 000 чоловік. В усьому світі налічується близько 350000 тисяч чоловік з гемофілією.

Рисунок 1 - Механізми спадкування гемофілії

Типи гемофілії (А, В, С)

Факторами згортання крові називають групу речовин, переважно білків, які працюють з тромбоцитами, допомагаючи крові згортатися. При пошкодженнях кровоносних судин фактори згортання допомагають тромбоцитам з'єднуватися один з одним, щоб закрити ті ділянки, які були пошкоджені.

У людей з гемофілією кров не згортається досить швидко, оскільки фактори згортання у них відсутні, або їх дуже мало. Це може призвести до великої крововтрати і / або пошкоджень органів і тканин організму. Результатом цього можуть стати необоротні порушення або смерть пацієнта. Щоб зупинити кровотечу, хворим на гемофілію може знадобитися введення факторів згортання.

1. Гемофілія А, або класична гемофілія (рецесивна мутація гена F8 в X-хромосомі). Цей вид гемофілії виникає через відсутність у крові антигемофільного глобуліну, або фактора VIII. ( Зустрічається у 80-85% хворих на гемофілію. До речі, у старовину, гемофілія А була досить поширена в королівських сім'ях Європи, за що отримала поетичний епітет «гемофілія вінценосних».

2. Гемофілія B (рецесивна мутація гена F9 в X-хромосомі). Цей вид гемофілії більш рідкісний і виникає через відсутність у крові фактора Крістмаса (фактора IX). Зустрічається у 15% хворих на гемофілію. Нещодавно американські та російські вчені довели, що царевич Олексій Романов і його мати Олександра Федорівна страждали на гемофілію B.

3. Гемофілія С (аутосомно-рецесивна мутація). Цей вид гемофілії сьогодні виключений з класифікації, тому її клінічні прояви значно відрізняються від А і В. Вона зустрічається в основному у євреїв-ашкеназі.

Типи гемофілії «А», «В» і «С» мають однакові симптоми, але для лікування важливою є діагностика типу гемофілії, яка можлива лише при лабораторному вивченні.

Гемофілія може бути м'якою, помірною, або важкою, в залежності від кількості фактора згортання крові:

Гемофілія буває трьох форм, залежно від тяжкості захворювання:

* Легка. Кровотечі з'являються тільки після медичного втручання, пов'язаного з проведенням хірургічної операції, або в результаті отриманих травм.

* Помірна. Клінічні симптоми, характерні для гемофілії, можуть з'явитися в ранньому віці. Для такої форми характерно виникнення кровотеч в результаті травм, поява великих гематом.

* Важка. Ознаки захворювання з'являються в перші місяці життя дитини під час росту зубів, в процесі активного руху дитини при повзання, ходьбі.

Близько 7 з 10 чоловік з гемофілією А страждають від важкої форми цього захворювання.

гемофілія генетичний хромосома лікування

2. ОСНОВНІ ОЗНАКИ ЗАХВОРЮВАННЯ

1. Зайва кровоточивість, що виникає періодично з різною локалізацією: втрата крові при травмах, при видаленні зубів, при медичних втручаннях, пов'язаних з проведенням хірургічних операцій.

2. Носові або ясенні кровотечі, які дуже складно зупинити звичайними методами. Можливе виникнення самовільної, випадково виникаючої кровотечі.

3. У результаті отримання легкої, не небезпечної травми утворюється велика гематома.

4. Поява гемартрозів - внутрішньосуглобових кровотеч, які є наслідком пошкодження тканин суглобів. Такому явищу зазвичай супроводжують гострі больові відчуття, набряклість, порушення рухової функції суглоба. Вторинні гемартрози можуть вести до деформування суглоба і стійкому порушення його рухливості.

5. Проблеми з травленням часто супроводжують недугу.

6. Присутність крові в сечі і калі - небезпечні симптоми гемофілії. У людей, страждаючих цим генетичним захворюванням, досить часто зустрічаються захворювання нирок.

7. Можлива поява таких смертельно небезпечних ознак як крововиливу в головний або спинний мозок.

Ознаки гемофілії у дітей

У новонароджених недуга виражається у вигляді так званих кефалогематоми - гематом великої площі в області голови, також можливе виникнення кровотечі з перерізаної пуповини.

Діти вже народжуються із захворюванням, але ознаки гемофілії можуть бути відсутні або бути не явно виражені в перші місяці життя. Це відбувається тому що в молоці матері знаходяться речовини, здатні підтримувати нормальну згортання крові немовляти.

Гемофілія у дітей до 3 років може проявлятися у вигляді виникнення гемартрозів. айчастіше уражаються великі суглоби -- колінні, ліктьові, гомілковостопні. Крововилив у суглоб починається зазвичай через деякий час після травми. Одним із проявів крововиливу є гострий біль. Вражений суглоб збільшується в розмірі, шкіра над ним стає гарячою, підвищується загальна температура тіла. Пам'ятайте, що при крововиливах, для зняття болю, ні в якому разі не можна давати хворому аспірин, або нестероїдні протизапальні засоби (ібупрофен та ін), тому, що ці препарати сприяють зниженню згортання крові. При крововиливі в суглоб, на нього накладають еластичний бинт і залишають у спокої на 3-4 дні. Цей тип артриту незворотній і відновлення нормальної функції або полегшення больового синдрому можна досягти тільки реконструктивною хірургією.

3. ЛІКУВАННЯ ГЕМОФІЛІЇ

У західних країнах медична допомога хворим на гемофілію зводиться до профілактики кровотеч, або ж до введення фактора згортання крові на вимогу. Профілактика передбачає вливання фактора згортання крові на регулярній основі (через день), з тим, щоб зберегти нормальне згортання крові у хворого, і щоб запобігти спонтанні кровотечі. Лікування включає в себе лікування кровотеч, якщо вони виникають.

В результаті клінічних випробувань, лікарі прийшли до висновку, що профілактичне лікування більш ефективне, ніж звичайне лікування, хоча і більш дороге (New England Journal, 2007). У розвинених країнах плазма і кріопреципітат для лікування хворих на гемофілію не застосовуються вже більше тридцяти років.

Вони використовуються тільки в якості напівфабрикатів для виробництва високоефективних та вірусобезпечних концентратів факторів зсідання крові. Але в Росії, наприклад, для лікування хворих на гемофілію, до тепер застосовують вітчизняні медичні препарати -- свіжозаморожену плазму і кріопреципітат, які являють собою реальну небезпеку зараження такими вірусними захворюваннями як СНІД і гепатит. За останні кілька десятиліть у лікуванні гемофілії відбувся значний прогрес.

Представлені в даний час на ринку рекомбінантні препарати людського фактору згортання крові VIII, такі як Когенейт ФС, виробляються з використанням складних технологічних процесів з метою інактивації та видалення вірусів і пріонів. В основі цих препаратів лежить генетичний матеріал, одержуваний при з'єднанні ДНК з різних джерел. Рекомбінантні препарати виготовляються за допомогою інноваційних технологій в області генної терапії і проходять високий ступінь очищення. Таким чином, вони більш безпечні. Також нові препарати дозволяють перейти на терапевтичну схему інфузій один раз на тиждень для профілактики кровотеч.

4. АЛЬТЕРНАТИВНІ МЕТОДИ ЛІКУВАННЯ

Попередні наукові дослідження показують, що гіпноз і самогіпноз можуть бути корисні для хворих на гемофілію, знижуючи кількість і тяжкість кровотеч. Для профілактики кровотеч, хворі можуть використовувати так само трави, які мають у складі в'яжучі речовини і тим самим сприяють зміцненню кровоносних судин. Наприклад, чорницю (Vaccinium чорниця), екстракт кісточок винограду (Vitis Vinifera), кропиви дводомної, гамамелис (Hamamelis Virginiana) і деревій (Achillea Millefolium). А так само лікарські рослини, що покращують згортання крові:

· траву астрагалу;

· арніки;

· грициків;

· коріандру;

· плоди софори японської;

· корінь кульбаби та інші.

У раціон хворого на гемофілію корисно вводити продукти, що містять вітамін К (він сприяє згортанню крові). До таких продуктів належать: зелені листові овочі такі, як зелене бадилля ріпи, селери, шпинат, брокколі, капуста і латук., А так само овес, морква, помідори, суниці, зелена цибуля. До числа інших джерел з високим вмістом вітаміну К відносяться соєві боби, яловича печінка і зелений чай. Добрими джерелами є яєчний жовток, вершкове масло і сир. Для діагностики гемофілії застосовується: визначення часу згортання, додавання зразків плазми з відсутністю одного з факторів згортання. Хворі на гемофілію, при правильному лікуванні, живуть стільки ж, скільки і здорові люди.

5. УСКЛАДНЕННЯ

Ускладнення діляться на групи.

* Пов'язані з геморагіями:

а) кишкова непрохідність або здавлення сечоводів обширними гематомами;

б) деформації опорно-рухового апарату - гіпотрофія м'язів, узурірованіе хряща, викривлення тазу або хребетного стовпа, як ускладнення гемофільного остеоартрозу;

в) інфікування гематом;

г) абструкція дихальних шляхів.

* Пов'язані з імунною системою - поява інгібіторів факторів, що ускладнюють лікування.

Хворі знаходяться в зоні ризику зараження ВІЛ-інфекцією, герпетичної і цитомегаловірусної інфекцією та вірусними гепатитами.

6. ПРОФІЛАКТИКА

Захворювання невиліковно, первинна профілактика неможлива. Велике значення має профілактика кровотеч. Слід уникати внутрішньом'язового введення лікарських засобів через небезпеку виникнення гематом. Лікарські препарати доцільно призначати перорально або вводити внутрішньовенно. Дитина з гемофілією повинен відвідувати стоматолога кожні 3 міс, щоб попередити можливу екстракцію зуба. Батьків хворого на гемофілію необхідно ознайомити з особливостями догляду за дітьми з цим захворюванням і принципами надання їм першої допомоги. Оскільки хворий на гемофілію не зможе займатися фізичною роботою, батьки повинні розвивати у нього схильність до інтелектуальної праці.

7. ВІДОМІ НОСІЇ

Найвідомішим носієм гемофілії в історії була королева Вікторія; мабуть, ця мутація відбулася в її генотипі de novo, оскільки в сім'ях її батьків страждають на гемофілію не зареєстровані. Теоретично, це могло б статися і в тому випадку, якби батьком Вікторії був насправді не Едуард Август, герцог Кентський, а який-небудь інший чоловік (хворий на гемофілію), проте ніяких історичних свідчень на користь цього не існує. На гемофілію страждав один з синів Вікторії (Леопольд, герцог Олбані), а також ряд онуків і правнуків (народилися від дочок або онучок), включаючи російського царевича Олексія Миколайовича. З цієї причини дане захворювання отримало такі назви: «вікторіанська хвороба» і «царська хвороба». Також іноді в царських прізвищах для збереження титулу допускалися шлюби між близькими родичами, тому частота народження гемофілії була вищою.

Рисунок 2 - Генеалогічне древо королеви Вікторії з інформацією про носіях гена гемофілії і хворих

Размещено на Allbest.ru

...

Подобные документы

  • Ожиріння як хронічне рецидивуюче захворювання, що характеризується надмірним нагромадженням жирової тканини. Класифікація захворювання, його лікування та профілактика. Характеристика дисліпідемії. Значення раціонального харчування і фізичної активності.

    реферат [961,2 K], добавлен 16.11.2010

  • Загальне поняття про захворювання "вітряна віспа". Джерело збудника, головні симптоми прояву захворювання. Вітряна віспа та вагітність, наслідки захворювання в першому триместрі. Ускладнення, головні особливості лікування та профілактика вітряної віспи.

    презентация [167,7 K], добавлен 13.03.2013

  • Сутність поліомієліту - гострого вірусного захворювання, яке зумовлене поліовірусом та характеризується ураженням центральної нервової системи. Ендемічна фаза поліомієліту в історії, класифікація, діагностика, лікування, профілактика і вакцинація.

    презентация [724,9 K], добавлен 07.12.2013

  • Особливості терапії гемофілії. Поліклінічний етап реабілітації дітей, хворих на гемофілію. Лікування парагемофілії (хвороби Стюарта — Прауер). Особливості терапії з ідіопатичною тромбоцитопенічною пурпурою. Лікувальна програма при геморагічному васкуліті.

    реферат [343,8 K], добавлен 12.07.2010

  • Загальне поняття про захворювання. Етіологія та епідеміологія СНІДу. Основні стадії захворювання: інкубаційний період; період гострої інфекції; продромальний період. Ураження шкіри, слизових оболонок внаслідок імунного дефіциту. Напрямки лікування СНІДу.

    реферат [11,9 K], добавлен 10.01.2011

  • Етіологія кору - гострого антропонозного висококонтагіозного вірусного захворювання. Вірусна природа збудника кору. Передумовами інфікування та захворювання дітей у перші роки життя. Механізми передавання, діагностика, лікування та профілактика кору.

    презентация [1,2 M], добавлен 13.01.2016

  • Основні причини, що викликають порушення голосу в педагогів. Профілактика хвороб органів дихання. Симптоми астенопії, її причини та профілактика при роботі за монітором та під час читання. Методи з запобігання гіпотонії, варикозного розширення вен.

    реферат [41,6 K], добавлен 26.02.2014

  • Епідеміологічна ситуація в Україні і світі. Шляхи проникнення мікобактерій в організм людини, протікання хвороби. Особливості перебігу захворювання у дітей. Діагностика, профілактика і лікування туберкульозу. Народна медицина проти туберкульозу.

    реферат [24,7 K], добавлен 28.11.2007

  • Туберкульоз - інфекційна хвороба, збудники - мікробактерії Mycobacterium tuberculosis. Епідемія туберкульозу в Україні. Симптоми захворювання, діагностика, лікування. Розгляд основних протитуберкульозних препаратів. Профілактика запобігання туберкульозу.

    презентация [630,2 K], добавлен 06.05.2012

  • Етіологія, патогенез, клініка, діагностика, лікування та профілактика захворювань сечовидільної системи. Особливості анатомії нирок. Поширеність захворюваності на гломерулонефрит, роль стрептокока в його ґенезі. Основні причини виникнення набряків.

    презентация [7,0 M], добавлен 10.12.2014

  • Симптоми захворювання гонореї у чоловіків та жінок. Симптоми генітального герпесу. Розвиток гострих кондилом. Основні симптоми та ознаки корости. Індивідуальна профілактика венеричних захворювань. Протизаплідні засоби. Збудники венеричних захворювань.

    презентация [2,4 M], добавлен 10.09.2014

  • Історія відкриття збудника хронічного інфекційного захворювання лепри. Мікобактерія лепри - облігатний внутрішньоклітинний паразит тканинних макрофагів. Класифікація захворювання, його типи та стадії. Діагностика, методи лікування та прогноз на одужання.

    презентация [26,4 M], добавлен 10.09.2015

  • Стеноз - звуження сонних артерій, викликані накопиченням ліпідів та відкладання холестерину. Патофізіологія захворювання. Фактори ризику виникнення пошкодження ендотелію. Ознаки інсульту. Інструментальні методи діагностики. Лікування та профілактика.

    презентация [2,3 M], добавлен 03.01.2013

  • Виокремлення оториноларингології у самостійну дисципліну. Захворювання глотки їх патогенез, симптоми, причини виникнення, лікарські засоби для лікування. Травми слизової оболонки. Гострий фарингіт, лепторихоз, тонзиліти (ангіни), захворювання мигдаликів.

    контрольная работа [49,9 K], добавлен 02.07.2009

  • Класифікація лицевих болей (прозопалгій). Захворювання та патологія трійничного нерва. Невралгія трійничного нерва центрального та периферичного генезу. Основні форми невралгії, медикаментозні та хірургічні методи лікування. Негайна допомога при невриті.

    презентация [14,0 M], добавлен 28.11.2015

  • Поняття та головні причини синдрому діабетичної стопи як специфічного симптомокомплекса ураження стоп при цукровому діабеті. Етіологія та патогенез даного захворювання, принципи його діагностики, етіологія та патогенез, лікування та профілактика.

    контрольная работа [1,6 M], добавлен 12.05.2014

  • Характеристика особливостей виникнення та розвитку хронічного гастриту. Вивчення патогенезу і симптомів хронічного гастриту з секреторною недостатністю шлунка. Лікування хворих, рентгенологічне дослідження, профілактика захворювання, дієтичне харчування.

    презентация [1,3 M], добавлен 08.04.2013

  • Поняття раку піхви як злоякісного захворювання жіночої статевої сфери. Фактори патогенезу раку піхви. Середній вік хворих на плоскоклітинний рак вульви. Прихований перебіг захворювання, його основні симптоми. Стадіювання раку піхви, його діагностика.

    презентация [4,5 M], добавлен 16.06.2016

  • Полікистоз нирок як спадкове захворювання, яке може передаватися за домінантним або рецесивним типом. Клінічні прояви та методи діагностики захворювання. Комп’ютерна томографія нирок у домашніх собак і кішок, хворих на полікистоз. Лікування хвороби.

    реферат [3,2 M], добавлен 11.04.2014

  • Епізоотологія, клінічні ознаки, діагностика, лікування інфекційного стоматиту, віспи, міксоматозу (комариної хвороби), ящуру. Методи профілактики вірусних хвороб. Медичні засоби боротьби із захворюваннями ентеротоксемією та інфекційною тимпанією.

    реферат [29,5 K], добавлен 28.07.2010

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу.