Законы наследственности

Размещено на http://allbest.ru

Оглавление

Введение

1. Генетика как наука

2. Законы Менделя

3. Понятие гена и генетического кода

4. История изучения генетического кода

5. Свойства генетического кода

Заключение

Список литературы



Введение

Значение генетики в современном мире огромно. Она применяется в медицине: уже установлено более 1000 наследственных заболеваний человека и разработаны методы предупреждения некоторых из них, разрабатываются генетические методы борьбы с раком, генетические методы широко применяются в производстве антибиотиков.

Генетика играет существенную роль в жизни человека. Гены контролируют наш рост, вес, цвет волос и кожи. Они отвечают за наследственные заболевания, оказывают влияние на наш характер и поведение.

Огромна роль генетики в сельском хозяйстве по выведению новых сортов и пород и усовершенствованию старых. Пушное звероводство тоже неразрывно связано с генетикой: выводят более красивые и ценные сорта меха. Это всего лишь несколько примеров практического использования генетики.

На сегодняшний день генетика играет важную роль в развитии фармацевтической и пищевой промышленности.

Исходя из этого изучение генетики становится весьма актуальным в настоящее время.

Цель работы - изучить основные понятия, касающиеся генетики и генетического кода.

Задачи работы:

1. Определить значение генетики как науки, её задачи и функции.

2. Изучить законы Менделя.

3. Определить понятие гена и генетического кода.

4. Изучить историю изучения генетического кода.

5. Определить свойства генетического кода.



1. Генетика как наука

Генетика -- «наука о закономерностях наследственности и изменчивости. В зависимости от объекта исследования классифицируют генетику растений, животных, микроорганизмов, человека и другие; в зависимости от используемых методов других дисциплин -- молекулярную генетику, экологическую генетику и другие. Идеи и методы генетики играют важную роль в медицине, сельском хозяйстве, микробиологической промышленности, а также в генетической инженерии» [2; c. 102].

Задачи генетики:

«1. Изучает проблему хранения и передачи генетической информации.

2. Выясняет механизмы и закономерности передачи генетической информации.

3. Анализирует проблему реализации генетической информации.

4. Рассматривает типы и причины изменения генетической информации» [6; c. 52].

Первоначально генетика изучала общие закономерности наследственности и изменчивости только на основании фенотипических данных.

Понимание механизмов наследственности, то есть роли генов как элементарных носителей наследственной информации, хромосомная теория наследственности и т. д. стало возможным с применением к проблеме наследственности методов цитологии, молекулярной биологии и других смежных дисциплин.

Сегодня известно, что гены реально существуют и являются специальным образом отмеченными участками ДНК или РНК -- молекулы, в которой закодирована вся генетическая информация. У эукариотических организмов ДНК свёрнута в хромосомы и находится в ядре клетки. Кроме того, собственная ДНК имеется внутри митохондрий и хлоропластов (у растений). У прокариот ДНК, как правило, замкнута в кольцо (бактериальная хромосома, или генофор) и находится в цитоплазме. Часто в клетках прокариот присутствует молекулы ДНК меньшего размера -- плазмиды.

«Основы современной генетики были заложены Грегором Иоганном Менделем - немецко-чешским монахом - августином и ученым, который изучал природу наследования признаков у растений. В своей работе «Опыты над гибридизацией растений», опубликованной в 1865 году, Мендель проследил порядок наследования определенных признаков для гороха и правильно описал их математически» [5; c. 56]. Хотя описанный тип наследования может наблюдаться только для нескольких признаков, в работах Менделя выдвигается мнение, что наследственность является дискретной и постоянной, а не приобретенной и, что характер наследования многих признаков может быть объяснен и описан с помощью простых математических правил и пропорций.

Важность работы Менделя не получила широкого понимания до 1890-х, когда после его смерти другие ученые, работая над подобными проблемами, вновь обратили внимание на его исследования. «Уильям Бэтсон, сторонник работы Менделя, в 1905 году предложил название новой научной дисциплины - генетика. Бэтсон популяризировал использование слова генетика для описания науки наследования в своей вступительной речи на Третьей международной конференции по гибридизации растений в Лондоне в 1906 году» [9; c. 42].

После возвращения к результатам исследований Менделя, ученые пытались определить, какие именно молекулы в клетке отвечают за наследственность. В 1910 году Томас Хант Морган утверждал, что гены находятся на хромосомах, опираясь на наблюдения сцепленного наследования у дрозофилы. В 1913 его ученик Альфред Стертевант использовал феномен генетической связи, чтобы показать, что гены расположены линейно на хромосоме.

Таким образом, можно сделать вывод, что генетика -- наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Основы современной генетики были заложены Г. И. Менделем. Генетика изучает проблему хранения и передачи генетической информации, выясняет механизмы и закономерности передачи генетической информации, анализирует проблему реализации генетической информации, рассматривает типы и причины изменения генетической информации.

Генетические исследования важны для таких сфер как медицина, сельское хозяйство, фармацевтика, промышленность, биология, химия и т. д.

2. Законы Менделя

В опытах Менделя при скрещивании сортов гороха, которые имели желтые и зеленые семена, все потомство (т. е. гибриды первого поколения) оказалось с желтым семенами. При этом не имело значения, из какого именно семена (желтого или зеленого) выросли материнские (отцовские) растения. Итак, оба родителя в равной степени способны передавать свои признаки потомству.

Аналогичные результаты были обнаружены и в опытах, в которых во внимание брались другие признаки. Так, при скрещивании растений с гладкими и морщинистым семенами все потомство имело гладкие семена. При скрещивании растений с пурпурными и белыми цветками у всех гибридов оказались лишь пурпурные лепестки цветков и т. д.

Обнаруженная закономерность получила название первый закон Менделя, или закон единообразия гибридов первого поколения. «Состояние (аллель) признака, проявляющегося в первом поколении, получило название доминантного, а состояние (аллель), которое в первом поколении гибридов не проявляется, называется рецессивным. «Задатки» признаков (по современной терминологии - гены) Г. Мендель предложил обозначать буквами латинского алфавита. Состояния, принадлежащие к одной паре признаков, обозначают одной и той же буквой, но доминантный аллель - большой, а рецессивный - маленькой» [2; c. 102].

Второй закон Менделя. При скрещивании гетерозиготных гибридов первого поколения между собой (самоопыления или родственное скрещивание) во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными состояниями признаков, т.е. возникает расщепление, которое происходит в определенных отношениях. Так, «в опытах Менделя на 929 растений второго поколения оказалось 705 с пурпурными цветками и 224 с белыми. В опыте, в котором учитывался цвет семян, с 8023 семян гороха, полученных во втором поколении, было 6022 желтых и 2001 зеленых, а с 7324 семян, в отношении которых учитывалась форма семени, было получено 5474 гладких и 1850 морщинистых. Исходя из полученных результатов, Мендель пришел к выводу, что во втором поколении 75% особей имеют доминантное состояние признака, а 25% - рецессивное (расщепление 3:1). Эта закономерность получила название второго закона Менделя, или закона расщепления» [2; c. 104].

Согласно этому закону и используя современную терминологию, можно сделать следующие выводы:

«а) аллели гена, находясь в гетерозиготном состоянии, не изменяют структуру друг друга;

б) при созревании гамет у гибридов образуется примерно одинаковое число гамет с доминантными и рецессивными аллелями;

в) при оплодотворении мужские и женские гаметы, несущие доминантные и рецессивные аллели, свободно комбинируются» [9; c. 44].

При скрещивании двух гетерозигот (Аа), в каждой из которых образуется два типа гамет (половина с доминантными аллелями - А, половина - с рецессивными - а), необходимо ожидать четыре возможных сочетания. Яйцеклетка с аллелью А может быть оплодотворена с одинаковой долей вероятности как сперматозоидом с аллелью А, так и сперматозоидом с аллелью а; и яйцеклетка с аллелью а - сперматозоидом или с аллелью А, или аллелью а. В результате получаются зиготы АА, Аа, Аа, аа или АА, 2Аа, аа.

По внешнему виду (фенотипу) особи АА и Аа не отличаются, поэтому расщепление выходит в соотношении 3:1. По генотипу особи распределяются в соотношении 1АА:2Аа:аа. Понятно, что если от каждой группы особей второго поколения получать потомство только самоопылением, то первая (АА) и последняя (аа) группы (они гомозиготные) будут давать только однообразное потомство (без расщепления), а гетерозиготные (Аа) формы будут давать расщепление в соотношении 3:1.

Таким образом, второй закон Менделя, или закон расщепления, формулируется так: «при скрещивании двух гибридов первого поколения, которые анализируются по одной альтернативной паре состояний признака, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу в соотношении 1:2:1» [9; c. 46].

Третий закон Менделя, или закон независимого наследования признаков. «Изучая расщепления при дигибридном скрещивании, Мендель обратил внимание на следующее обстоятельство.

При скрещивании растений с желтыми гладкими (ААВВ) и зелеными морщинистыми (ааbb) семенами во втором поколении появлялись новые комбинации признаков: желтые морщинистое (Ааbb) и зеленые гладкие (ааВb), которые не встречались в исходных формах. Из этого наблюдения Мендель сделал вывод, что расщепление по каждой признаку происходит независимо от второго признака. В этом примере форма семян наследовалась независимо от их окраски» [2; c. 105]. Эта закономерность получила название третьего закона Менделя, или закона независимого распределения генов.

Третий закон Менделя формулируется следующим образом: «при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум (или более) признаках, во втором поколении наблюдаются независимое наследование и комбинирование состояний признаков, если гены, которые их определяют, расположенные в разных парах хромосом» [9; c. 47].

Это возможно потому, что во время мейоза распределение (комбинирования) хромосом в половых клетках при их созревании идет независимо и может привести к появлению потомства с комбинацией признаков, отличных от родительских и прародительский особей.

Для записи скрещиваний нередко используют специальные решетки, которые предложил английский генетик Пеннет (решетка Пеннета). Ими удобно пользоваться при анализе полигибридних скрещиваний. Принцип построения решетки состоит в том, что сверху по горизонтали записывают гаметы отцовской особи, слева по вертикали - гаметы материнской особи, в местах пересечения - вероятные генотипы потомства.

Итак, Г. И. Менделем были разработаны три основных закона генетики: закон единообразия гибридов первого поколения, согласно которому оба родителя в равной степени способны передавать свои признаки потомству, закон расщепления, который гласит, что при скрещивании двух гибридов первого поколения, которые анализируются по одной альтернативной паре состояний признака, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу в соотношении 1:2:1, а также закон независимого наследования признаков, который формулируется так: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум (или более) признаках, во втором поколении наблюдаются независимое наследование и комбинирование состояний признаков, если гены, которые их определяют, расположенные в разных парах хромосом.

3. Понятие гена и генетического кода

Белки - важнейший компонент живой клетки, они составляют самую большую по массе часть органических веществ клетки и обеспечивают уникальность ее химического состава, структурной организации и функциональной активности.

Клетки каждого организма имеют свой специфический набор белков. Он отличается от набора белков, характерного для клеток другого организма.

Информация о том, какие белки должны синтезироваться в клетках данного организма, хранится в хромосомах, а именно в ДНК. Наследственная информация существует в виде последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. наследственный генетический мендель

Участок молекулы ДНК, в котором закодирована информация о первичной структуре одного белка, получил название ген. «Термин «ген» (от греч. genos - рождение, образующий) предложил в 1909 г. датский биолог В. Иогансен (взамен ранее употребляемых понятий «наследственный зачаток», «наследственный фактор»)» [10; c. 17].

Существует несколько определений понятия «ген», но наиболее приемлемое следующее. Ген - «элементарная единица наследственности, представляющая собой участок молекулы ДНК, который содержит информацию о первичной структуре одного белка» [10; c. 17].

Гены в хромосомах расположены линейно. Одни из них кодируют белки, другие несут информацию о рРНК и тРНК.

Кроме того, есть гены, которые ничего не кодируют, а контролируют функцию других генов. Есть «молчащие» гены, функции которых не проявляются.

На сегодняшний день существует классификация генов [1; c. 59].

Структурные гены -- гены, кодирующие синтез белков. Расположение нуклеотидных триплетов в структурных генах коллинеарно последовательности аминокислот в полипептидной цепи, кодируемой данным геном.

Функциональные гены -- гены, которые контролируют и направляют деятельность структурных генов.

Генетический код -- свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов.

В ДНК используется четыре азотистых основания -- аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (T), которые в русскоязычной литературе обозначаются буквами А, Г, Ц и Т. Эти буквы составляют алфавит генетического кода.

В РНК используются те же нуклеотиды, за исключением нуклеотида, содержащего тимин, который заменён похожим нуклеотидом, содержащим урацил, который обозначается буквой U (У в русскоязычной литературе).

В молекулах ДНК и РНК нуклеотиды выстраиваются в цепочки и, таким образом, получаются последовательности генетических букв.

Белки практически всех живых организмов построены из аминокислот всего 20 видов. Эти аминокислоты называют каноническими. Каждый белок представляет собой цепочку или несколько цепочек аминокислот, соединённых в строго определённой последовательности. Эта последовательность определяет строение белка, а, следовательно, все его биологические свойства.

Реализация генетической информации в живых клетках (то есть синтез белка, кодируемого геном) осуществляется при помощи двух матричных процессов: транскрипции (то есть синтеза мРНК на матрице ДНК) и трансляции генетического кода в аминокислотную последовательность (синтез полипептидной цепи на мРНК).

Для кодирования 20 аминокислот, а также сигнала «стоп», означающего конец белковой последовательности, достаточно трёх последовательных нуклеотидов.

Набор из трёх нуклеотидов называется триплетом. Принятые сокращения, соответствующие аминокислотам и кодонам, изображены на рисунке.

Благодаря специальным исследованиям было доказано, что нуклеиновые кислоты (ДНК, РНК) и белок - универсальные определяющие факторы наследственности.



Рис. 1. Таблица генетического кода

Впервые американский биохимик М. Ниренберг получил искусственно синтезированную РНК, состоящую сплошь из одинаковых нуклеотидов, содержащих только одно азотистое основание - урацил. При помещении ее в специальный аппарат был получен белок, образованный из одной аминокислоты - фенилаланина. В результате был сделан вывод, что цепочка, состоящая из последовательности нуклеотидов, которые содержат только азотистое основание урацил, определяет синтез молекулы белка, образованной только молекулами аминокислоты фенилаланина. Вскоре удалось найти сочетания нуклеотидов, кодирующих все 20 аминокислот, и расшифровать так называемый генетический код.

Генетический код - «это определенная система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеотидов» [8; c. 43]. Сущность генетического кода заключается в том, что каждой аминокислоте в белковой молекуле соответствует участок цепи ДНК из трех рядом стоящих нуклеотидов - триплет (или кодон).

Вспомним, что каждая из двух цепей молекулы ДНК построена из нуклеотидов четырех типов, в состав которых входят четыре разных азотистых основания: аденин (А), гуанин (Г), тимин (Т), цитозин (Ц). Нуклеотиды соединены в полинуклеотидную цепь.

Названия нуклеотидов условно обозначают начальными буквами соответствующих азотистых оснований. С помощью этого четырехбуквенного алфавита «записывается» вся информация о множестве различных белковых молекул.

В состав белков входят 20 различных аминокислот. Информацию о молекуле белка можно рассматривать как информацию о последовательности аминокислот. Будем рассуждать так: если бы каждая аминокислота кодировалась одним нуклеотидом с определенным азотистым основанием, то молекулы белка содержали бы не 20 различных аминокислот, а только 4. Если бы одну аминокислоту кодировали два рядом стоящих нуклеотида, то таким кодом можно было бы закодировать лишь 16 аминокислот. И только код, состоящий из трех рядом расположенных нуклеотидов, с избытком может обеспечить запись информации обо всех 20 аминокислотах. Такой код состоит из 64 различных триплетов.

Итак, каждый из триплетов соответствует строго определенной аминокислоте.

М. Ниренберг синтезировал и испытал все 64 теоретически возможных триплета и установил их значение (рис. 1). «Оказалось, что есть аминокислоты, которые кодируются 6 триплетами (например, лейцин), имеются также 5 аминокислот, каждая из которых кодируется 4 различными кодонами (например, аминокислота аланин кодируется триплетами ГЦУ, ГЦЦ, ГЦА, ГЦГ). Из 64 триплетов аминокислоты кодирует только 61 триплет. Три кодона (УАА, УАГ и УГА) не несут информации об аминокислотах» [9; c. 107].

Эти кодоны называют стоп-кодонами, так как они служат сигналами окончания сборки белковой молекулы в рибосоме (см. рис. 1).

Так, ген - элементарная единица наследственности, представляющая собой участок молекулы ДНК, который содержит информацию о первичной структуре одного белка. Генетический код - это определенная система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеотидов.

4. История изучения генетического кода

Знания о белках и нуклеиновых кислотах накапливались в течение длительного времени. К середине XX века их стало достаточно для того, чтобы выдвинуть первые идеи о природе генетического кода. «К 1953 году было известно, что отдельные белки имеют уникальные аминокислотные последовательности и что, по-видимому, не существует никаких ограничений на порядок аминокислот в полипептиде.

Имелись данные о том, что белки состоят примерно из 20--23 различных аминокислот, однако списки различались у разных авторов. В генетике была сформирована концепция «один ген -- один фермент» (более точно «один ген -- один полипептид»), также было установлено, что гены - это ДНК, а не белки» [8; c. 45].

«В 1953 году Уотсон и Крик опубликовали две работы: в первой говорилось о вторичной структуре ДНК, а во второй -- о возможном механизме копирования ДНК путём матричного синтеза. В последней работе они указали на то, что определённая последовательность оснований является кодом, который несёт генетическую информацию» [2; c. 130]. Теперь предстояло решить вопрос о том, как эта последовательность оснований определяет последовательность аминокислот в белках.

Хотя некоторые предположения о механизме кодирования высказывались и раньше, первым кто предложил абстрактную гипотезу кодирования, а также способ её проверки, был советский и американский физик-теоретик Георгий (Джордж) Гамов.

В 1954 году Гамов опубликовал свою работу, в которой предложил в качестве механизма кодирования установление соответствия между боковыми цепями аминокислот и ромбовидными «дырами», образованными четырьмя нуклеотидами ДНК. Позднее этот код был назван ромбическим или бубновым. Исходя из своей модели «Гамов предположил, что код может быть триплетным.

Несмотря на все очевидные недочёты этой гипотезы (например, идея о том, что структура белка напрямую кодируется ДНК) она стала первой среди многих более и менее абстрактных гипотез о природе кода. Гамов был первым, кто представил проблему кодирования не как биохимическую, а просто как задачу перевода из четырёхзначной системы в двадцатизначную» [2; c. 132].

За несколько последующих лет было предложено большое количество разных моделей. Все предложенные коды можно разделить на две категории: перекрывающиеся (один нуклеотид входит в состав более чем одного кодона) и неперекрывающиеся.

К перекрывающимся кодам относятся треугольный, мажорно-минорный и последовательный коды Гамова с коллегами. По мере накопления данных об аминокислотных последовательностях белков, стало ясно, что порядок аминокислот в них может быть любым, поэтому нужно отдавать предпочтение неперекрывающимся кодам.

Наиболее известными неперекрывающимися кодами являются комбинационный код Гамова и Ичаса и «код без запятых» Крика, Гриффита и Оргела. Согласно комбинационному коду аминокислоты кодируются триплетами нуклеотидов, при этом значение имеет не порядок нуклеотидов в триплете, а его состав (например, триплеты ТТА, ТАТ и АТТ кодируют одну и ту же аминокислоту). «Код без запятых» даёт объяснение тому, как выбирается рамка считывания.

Согласно этой модели, некоторые триплеты имеют смысл (соответствуют аминокислотам), а некоторые -- нет. При этом код устроен таким образом, что если расположить любые значащие триплеты друг за другом, то триплеты в другой рамке считывания будут бессмысленными. Крик с соавторами показали, что можно подобрать триплеты, удовлетворяющие этим требованиям, и что их ровно 20.

Несмотря на то что сами авторы сомневались в обоснованности этой модели, она получила признание и господствовала в течение следующих пяти лет.

Тем не менее в начале 60-х годов XX века новые данные обнаружили несостоятельность гипотезы «кода без запятых». Тогда эксперименты показали, что кодоны, считавшиеся Криком бессмысленными, могут провоцировать белковый синтез в пробирке, и к 1965 году был установлен смысл всех 64 триплетов. Оказалось, что некоторые кодоны просто-напросто избыточны, то есть целый ряд аминокислот кодируется двумя, четырьмя или даже шестью триплетами.

Генетический код -- свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов.

«В ДНК используется четыре азотистых основания -- аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (T), которые в русскоязычной литературе обозначаются буквами А, Г, Ц и Т. Эти буквы составляют алфавит генетического кода. В РНК используются те же нуклеотиды, за исключением нуклеотида, содержащего тимин, который заменён похожим нуклеотидом, содержащим урацил, который обозначается буквой U (У в русскоязычной литературе). В молекулах ДНК и РНК нуклеотиды выстраиваются в цепочки и, таким образом, получаются последовательности генетических букв» [5; c. 156].

Белки практически всех живых организмов построены из аминокислот всего 20 видов. Эти аминокислоты называют каноническими. Каждый белок представляет собой цепочку или несколько цепочек аминокислот, соединённых в строго определённой последовательности. Эта последовательность определяет строение белка, а, следовательно, все его биологические свойства.

Реализация генетической информации в живых клетках (то есть синтез белка, кодируемого геном) осуществляется при помощи двух матричных процессов: транскрипции (то есть синтеза мРНК на матрице ДНК) и трансляции генетического кода в аминокислотную последовательность (синтез полипептидной цепи на мРНК). Для кодирования 20 аминокислот, а также сигнала «стоп», означающего конец белковой последовательности, достаточно трёх последовательных нуклеотидов. Набор из трёх нуклеотидов называется триплетом.

5. Свойства генетического кода

Задолго до того, как стало возможным прямое изучение строения эукариотических генов, было известно, что генетические системы прокариот и эукариот имеют некоторые важные общие свойства. И у тех и у других генетический материал представлен ДНК, репликация которой протекает по полуконсервативному механизму, генетическая информация передается от ДНК к РНК и далее к белку, а генетический код одинаков. Казалось бы, логично было думать, что эукариотические организмы, особенно многоклеточные, должны содержать больше генов, чем прокариотические, а также иметь дополнительные механизмы, позволяющие регулировать процессы развития и координировать многие взаимосвязанные функции.

Однако широко распространилось мнение, что в основном структура генов и организация генетической информации для геномов этих двух типов одинаковы. Несостоятельность обоих предположений обнаружилась сразу после того, как были проанализированы первые эукариотические гены и геномы.

Благодаря процессу транскрипции в клетке осуществляется передача информации от ДНК к белку: ДНК - и-РНК - белок. Генетическая информация, содержащаяся в ДНК и в и-РНК, заключена в последовательности расположения нуклеотидов в молекулах. Каким же образом происходит перевод информации с "языка" нуклеотидов на "язык" аминокислот?

Такой перевод осуществляется с помощью генетического кода. Код, или шифр,- это система символов для перевода одной формы информации в другую. Генетический код - это система записи информации о последовательности расположения аминокислот в белках с помощью последовательности расположения нуклеотидов в информационной РНК. Насколько важна именно последовательность расположения одних и тех же элементов (четырех нуклеотидов в РНК) для понимания и сохранения смысла информации, можно убедиться на простом примере: переставив буквы в слове код, мы получим слово с иным значением - док.

Итак, приступим к описанию основных свойств генетического кода [1; c. 121-126].

1. Триплетность. Каждая аминокислота кодируется последовательностью из трёх нуклеотидов.

2. Наличие межгенных знаков препинания. К межгенным знакам препинания относятся последовательности нуклеиновой кислоты, на которых трансляция начинается или заканчивается.

Трансляция может начаться не с любого кодона, а только со строго определённого - стартового. К стартовому кодону относится триплет AUG, с которого начинается трансляция.

В этом случае этот триплет кодирует или метионин, или другую аминокислоту - формилметионин (у прокариот), который может включаться только в начале синтеза белка. В конце каждого гена, кодирующего полипептид, находится, по меньшей мере, один из 3-х терминирующих кодонов, или стоп-сигналов: UAA, UAG, UGA. Они терминируют трансляцию (так называется синтез белка на рибосоме).

3. Компактность, или отсутствие внутригенных знаков препинания. Внутри гена каждый нуклеотид входит в состав значащего кодона.

4. Неперекрываемость. Кодоны не перекрываются друг с другом, каждый имеет своё упорядочённое множестов нуклеотидов, которое не перекрывается с аналогичными множествами соседних кодонов.

5. Вырожденность. Обратное соответствие в направлении аминокислота-кодон неоднозначно. Это свойство называется вырожденностью.

Серия - это множество кодонов, кодирующих одну аминокислоту, другими словами, это группа эквивалентных кодонов. Представим себе кодон в виде XYZ. Если XY определяет “смысл” (т.е. аминокислоту), то кодон называется сильным. Если же для определения смысла кодона нужен определенный Z, то такой кодон называется слабым.

Вырожденность кода тесно связана с неоднозначностью спаривания кодон-антикодон (под антикодоном подразумевается последовательность из трёх нуклеотидов на тРНК, которая может комплементарно спариваться с кодоном на матричной РНК (см. более подробно об этом две статьи: Молекулярные механизмы обеспечения вырожденности кода и Правило Лагерквиста. Физико-химическое обоснование симметрий и соотношений Румера). Один антикодон на тРНК может узнавать отодного до трёх кодонов на мРНК.

6. Однозначность. Каждый триплет кодирует лишь одну аминокислоту или является терминатором трансляции.

Известно три исключения.

Первое. У прокариот в первой позиции (заглавная буква) он кодирует формилметионин, а в любой другой - метионин. В начале гена формилметионин кодируется как обычным метиониновым кодоном AUG, так и ещё валиновым кодоном GUG или лейциновым UUG, которые внутри гена кодируют валин и лейцин, соответственно.

Во многих белках формилметионин отщепляется, либо удаляется формильная группа, в результате чего формилметионин превращается в обычный метионин.

Второе. В 1986 году сразу несколько групп исследователей обнаружили, что на мРНК терминирующий кодон UGA может кодировать селеноцистеин (см. рис. 3) при условии, что за ним следует особая последовательность нуклеотидов.

До недавнего времени считалось, что кодон UGA может считываться либо как селеноцистеин, либо кактерминальный, но недавно было показано, что у инфузории Euplotes кодон UGA кодирует или цистеин, илиселеноцистеин.

Третье исключение. У некоторых прокариот (5 видов архей и одной эубактерии) встречается особая кислота - пирролизин. Она кодируется триплетом UAG, который в каноническом коде служит терминатором трансляции.

Предполагается, что в этом случае, подобно случаю с кодированием селеноцистеина, считывание UAG как пирролизинового кодона происходит благодаря особой структуре на мРНК. Пирролизиновая тРНК содержит антикодон CTA и аминоацилируется АРСазой 2-го класса (про классификацию АРСаз см. статью "Кодазы помогают понять, как возник генетический код").

UAG в качестве стоп-кодона используется редко, а если и используется, то часто за ним следует другой стоп-кодон.

7. Универсальность. После того, как в середине 60-х годов прошлого века расшифровка генетического кода была завершена, долгое время считалось, что код одинаков во всех организмах, что указывает на единство происхождения всего живого на Земле.

Попробуем понять, почему генетический код универсален. Дело в том, что если бы в организме изменилось хотя бы одно правило кодирования, то это привело бы к тому, что изменилась структура значительной части белков. Такое изменение было бы слишком кардинальным и поэтому практически всегда летальное, так как изменение смысла только одного кодона может затронуть в среднем 1/64 часть всех аминокислотных последовательностей.

Отсюда следует одна очень важная мысль - генетический код почти не менялся со времени своего формирования более 3,5 млрд. лет назад. А, значит, его структура несёт в себе след его возникновения, и анализ этой структуры может помочь понять, как именно мог возникнуть генетический код.

В действительности генетический код может несколько отличаться у бактерий, митохондрий, ядерный код некоторых инфузорий и дрожжей. Cейчас насчитывают не менее 17 генетических кодов, отличающихся от канонического на 1-5 кодонов.

Суммарно во всех известных вариантах отклонений от универсального генетического кода используются 18 различных замен смысла кодона. Больше всего отклонений от стандартного кода известно у митохондрий - 10. Примечательно, что митохондрии позвоночных, плоских червей, иглокожих, кодируются разными кодами, а плесневых грибков, простейших и кишечнополостных - одним.

Эволюционная близость видов - отнюдь не гарант того, чтобы у них были сходные генетические коды. Генетические коды могут различаться даже у разных видов микоплазм (одни виды имеют канонический код, а другие - отличающиеся). Аналогичная ситуация наблюдается и для дрожжей.

Важно отметить, что митохондрии - потомки симбиотических организмов, которые приспособились жить внутри клеток. Они имеют сильно редуцированный геном, часть генов переселилась в ядро клетки. Поэтому изменения генетического кода в них становятся уже не столь кардинальными.Обнаруженные позднее исключения представляют особый интерес с точки зрения эволюции, поскольку могу помочь пролить свет на механизмы эволюции кода.

8. Связность. Группы эквивалентных кодонов (то есть кодонов, кодирующих одну и ту же аминокислоту) называются сериями. Генетический код содержит 21 серию, включая стоп-кодоны. В дальнейшем для определенности любая группа кодонов будет называться связной, если от каждого кодона этой группы можно перейти ко всем другим кодонам этой же группы путем последовательных замен нуклеотидов. Из 21 серии связны 18. 2 серии содержат по одному кодону, и лишь 1 серия для аминокислоты серин является несвязной и распадается на 2 две связные подсерии.

Свойство связности можно объяснить тем, что в период формирования генетического кода захватывал новые кодоны, которые минимально отличались от уже используемых.

9. Регулярность свойств аминокислот по корням триплетов. Все аминокислоты, кодируемые триплетами скорнем U, являются неполярными, не крайних свойств и размеров, имеют алифатические радикалы. Все триплеты с корнем C имеют сильные основы, ааминокислоты, кодируемые ими, имеют относительно малые размеры. Все триплеты с корнем A имеют слабые основы, кодируют полярные аминокислоты не малых размеров. Кодоны с корнем G характеризуются крайними и аномальнными вариантами аминокислот и серий. Они кодируют самую маленькую аминокислоту (глицин), самую длинную и плоскую (триптофан), самую длинную и «корявую» (аргинин), самую реактивную (цистеин), образует аномальную подсерию для серина.

10. Блочность. Универсальный генетический код является «блоковым» кодом. Это означает, что аминокислоты со сходными физико-химическими свойствами, кодируются кодонами, отличающимися друг от друга одним основанием. Блочность кода хорошо видна на следующем рисунке.

Свойство блочности и регулярности также можно объяснить тем, что в период формирования генетического кода захватывал новые кодоны, которые минимально отличались от уже используемых.

11. Помехоустойчивость. В самом общем виде помехоустойчивость генетического кода означает, что при случайных точковых мутациях и ошибках трансляции не очень сильно меняются физико-химические свойства аминокислот.

Замена одного нуклеотида в триплете в большинстве случаев или не приводит к замене кодируемой аминокислоты, или приводит к замене на аминокислоту с той же полярностью.

Один из механизмов, обеспечивающих помехоустойчивость генетического кода - его вырожденность. Средняя вырожденность равна - число кодируемых сигналов/общее число кодонов, где к кодируемым сигналам относятся 20 аминокислот и знак терминации трансляции. Усредненная вырожденность для всех аминокислот и знака терминации составляет три кодона на кодируемый сигнал.

Итак, выделяется 11 свойств генетического гена: триплетность, наличие межгенных знаков препинания, компактность, неперекрываемость, вырожденность, однозначность, универсальность, связность, регулярность свойств аминокислот по корням триплетов, блочность, помехоустойчивость.



Заключение

В данной работе мы достигли поставленной цели - изучили основные понятия, касающиеся генетики и генетического кода. Для этого мы решили ряд задач: определили значение генетики как науки, её задачи и функции, изучили законы Менделя, определили понятие гена и генетического кода, изучили историю изучения генетического кода, определили свойства генетического кода.

Итак, генетика -- наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Основы современной генетики были заложены Г. И. Менделем. Генетика изучает проблему хранения и передачи генетической информации, выясняет механизмы и закономерности передачи генетической информации, анализирует проблему реализации генетической информации, рассматривает типы и причины изменения генетической информации.

Генетические исследования важны для таких сфер как медицина, сельское хозяйство, фармацевтика, промышленность, биология, химия и т. д.

Г. И. Менделем были разработаны три основных закона генетики: закон единообразия гибридов первого поколения, закон расщепления и закон независимого наследования признаков.

Мы определили, что ген - элементарная единица наследственности, представляющая собой участок молекулы ДНК, который содержит информацию о первичной структуре одного белка. Генетический код - это определенная система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеотидов.

В генетике выделяется 11 свойств генетического гена: триплетность, наличие межгенных знаков препинания, компактность, неперекрываемость, вырожденность, однозначность, универсальность, связность, регулярность свойств аминокислот по корням триплетов, блочность, помехоустойчивость.



Список литературы

1. Азимов, А. Генетический код. От теории эволюции до расшифровки ДНК. -- М. : Центрполиграф, 2006. -- 208 с.

2. Бекиш, О.-Я. Л. Медицинская биология. -- Витебск : Ураджай, 2000. -- 304 с.

3. Горелов, А. А. Концепции современного естествознания : курс лекций. - М. : Центр, 2007 - 208 с.

4. Грушевицкая Т. Г., Садохин А. П. Концепции современного естествознания : учебное пособие. - М. : Высшая школа, 2007. - 383 с.

5. Дымшиц, Г. М. Молекулярная биология. - М. : Центр, 2009. - 200 с.

6. Клаг Уильям С., Каммингс Майкл Р. Основы генетики. -- М. : Техносфера, 2007. -- 896 с.

7. Лось, В. А. Основы современного естествознания : учебное пособие. - М. : ИНФРА, 2007. - 192 с.

8. Никитин, М. А. Происхождение белкового синтеза и генетического кода // Химия и Жизнь. - 2013. - № 7. - С. 42-50.

9. Пухальский, В. А. Введение в генетику. -- М. : КолосС, 2007. -- 224 с.

10. Ратнер, В. А. Генетический код как система // Соросовский образовательный журнал. - 2000. - № 3. - С. 17-22.

Размещено на Allbest.ru

...