Особливості біохімічних змін та молекулярно-генетичний аналіз в сім’ях з високим ризиком хвороби Гоше
Нормативні значення глюкоцереброзидазної та хітотриозидазної активності для населення України. Скринінг мажорних мутацій у гені глюкоцереброзидази серед пацієнтів з хворобою Гоше (ХГ). Алгоритм лабораторного обстеження хворих з підозрою на наявність ХГ.
| Рубрика | Медицина |
| Предмет | Генетика |
| Вид | автореферат |
| Язык | украинский |
| Прислал(а) | Недобой Алла Миколаївна |
| Дата добавления | 29.01.2016 |
| Размер файла | 53,6 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Определение болезни Гоше и ее основная характеристика. Изучение причин возникновения данного заболевания. Клиническая картина и симптомы. Дифференциальная диагностика. Исследование методов лечения злокачественной и доброкачественной форм болезни Гоше.
реферат [179,2 K], добавлен 15.09.2014Накопление липидов в лизосомах. Мутация гена, контролирующего синтез фермента 7-d-глюкоцереброзидазы. Нарушение функции макрофагов. Основные типы болезни Гоше. Клиническая картина ненейронопатического типа и нейронопатической инфантильной формы.
презентация [3,8 M], добавлен 08.03.2016Значення методів попереднього дослідження хворого для діагностики терапевтичних внутрішніх захворювань. Порядок обстеження хворих та основні скарги пацієнтів. Перкусія, пальпація та аускультація у визначенні діагнозу захворювання органів кровообігу.
научная работа [2,0 M], добавлен 26.07.2009Вивчення частоти виникнення гломерулонефриту серед пацієнтів з СН. Особливості перебігу і структурно-функціональних змін серцево-судинної системи і нирок у хворих на СН з супутнім гломерулонефритом. Ліпідний обмін і антиоксидантий захист у хворих на СН.
автореферат [67,0 K], добавлен 07.04.2009Стан гепатобіліарної системи у хворих на подагру за даними біохімічних та ультрасонографічних методів їх обстеження. Вплив супутніх уражень на перебіг подагри, препаратів рослинного походження на організацію біохімічних показників крові і сечі.
автореферат [41,5 K], добавлен 10.04.2009Определение понятия и сущности жировых дистрофий. Рассмотрение функции липидов в организме. Изучение липидоза, ожирения и истощения. Клиническая картина жировой дистрофии сердца, печени и почек. Ознакомление с проявлениями болезней Гоше и Намана-Пика.
презентация [669,7 K], добавлен 18.05.2014Медико-психологічна характеристика гіпертонічної хвороби: етіологія, патогенез. Психологічна характеристика людей з гіпертонічною хворобою. Завдання та методи дослідження людей з гіпертонічною хворобою. Система профілактичних заходів і здоров’я населення.
дипломная работа [123,5 K], добавлен 18.04.2011Патогенетичні особливості виникнення ерозивно-виразкових уражень шлунка у хворих на хронічну хворобу нирок II та III стадії, обумовлену тривалим перебігом хронічного рецидивуючого пієлонефриту. Аналіз дослідження протеолітичної активності плазми крові.
статья [21,0 K], добавлен 07.11.2017Причини та структура травматизму хребта серед населення Європи та України, рівень інвалідизації населення після таких травм. Проведення експериментального аналізу факторів, що впливають на відновлення рухової активності за допомогою інтенсивного тренінгу.
дипломная работа [1,5 M], добавлен 02.12.2010Виділення з респіраторною вологою ліпідів і лiпопротеїдiв. Ефективність лікування хворих на ХРХС залежно від статі і віку пацієнтів та характеру пороку серця. Вплив початкових параметрів експiратiв на подальші результати лікування хворих на ХРХС.
автореферат [27,8 K], добавлен 21.03.2009Гіпертонічна та ішемічна хвороби. Застосування антигіпертензивних препаратів, які мають органопротекторні та ендотеліопротекторні властивості. Особливості дисфункції ендотелію, ремоделювання серця та сонних артерій у хворих на гіпертонічну хворобу.
автореферат [155,5 K], добавлен 09.03.2009Зростання захворюваності населення України на рак щитоподібної залози у віддалений після Чорнобильської катастрофи час. Характерні особливості клінічного і патогенетичного перебігу хвороби. Методи діагностики та хірургічного лікування хворих на рак.
автореферат [91,9 K], добавлен 11.04.2009Етіологія і патогенез, причини і симптоми гіпертонічної хвороби. Ефективність використання точкового масажу при медикаментозному лікуванні хворих похилого та старечого віку, що страждають артеріальною гіпертонією в поєднанні з ішемічною хворобою.
курсовая работа [643,1 K], добавлен 20.05.2015Клінічна генетика – визначення шляхів оптимізації ранньої лабораторної генетичної верифікації діагнозу у осіб із підозрою на синдром сегментної анеусомії. Встановлення діагнозу ускладнено гетерогенністю клінічних ознак та цитогенетичних характеристик.
автореферат [270,0 K], добавлен 24.03.2009Проблеми ідентифікації громадян України за стоматологічним статусом. Аналіз існуючих підходів до класифікації та систематизації змін стоматологічного статусу з урахуванням можливостей реабілітації пацієнтів із наявними порушенням зубо-щелепового апарату.
статья [18,4 K], добавлен 22.02.2018Характеристика ішемічної хвороби серця. Основи методики занять фізичними вправами при реабілітації хворих серцево-судинними захворюваннями. Тривалі фізичні тренування хворих хронічною хворобою серця. Безпека тренувань і методи лікарського контролю.
курсовая работа [43,8 K], добавлен 07.02.2009Основні принципи комплексного обстеження пацієнтів з контрактурою нижньої щелепи. Поява обмежень рухливості нижньої щелепи. Проведення аускультації суглоба за допомогою фонендоскопа. Обстеження хворих з патологією скронево-нижньощелепного суглобу.
презентация [2,6 M], добавлен 04.12.2023Хронічні запальні захворювання кишечнику: етіологія, патогенез, статистика. Механізм та патогенез анемічного явища. Роль оксидативного стресу та ендотоксикозу у хворих на захворювання кишечнику з анемією. Рівень оксидативного стресу та ендотоксикозу.
дипломная работа [284,7 K], добавлен 22.06.2014Клініко-лабораторне обстеження хворих на розповсюджений псоріаз. Вивчення стану психо-соціальної адаптації пацієнтів. Розробка вдосконаленого, патогенетично обґрунтованого методу лікування хворих на псоріаз. Вивчення рівня печінкових ферментів.
автореферат [36,1 K], добавлен 18.03.2009Рентгенологічне обстеження шлунково-кишкового тракта. Отримання за допомогою комп’ютерної томографії зображення поперечних зрізів людського тіла на різних рівнях. Ендоскопічні методи дослідження. Радіоізотопна діагностика, її підрозділи та методи.
презентация [1,8 M], добавлен 12.03.2014
