Болезнь Помпе

Размещено на http://www.allbest.ru/

0

ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ПРОФЕССИОНАЛЬНОЕ

ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ НИЖЕГОРОДСКОЙ ОБЛАСТИ

«НИЖЕГОРОДСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ»

РЕФЕРАТ

ТЕМА: «Болезнь Помпе»

Специальность 34.02.01 «Сестринское дело»

Выполнила

Студентка группы 317-СД

Ратова Виктория

Преподаватель:

Тукмакова Т.С.

г. Нижний Новгород 2016

Содержание

Введение

Глава 1. Болезнь Помпе

Глава 2. Классическая форма Помпе

Глава 3. Неклассическая форма заболевания

Глава 4.Протекание болезни у взрослых

Глава 5. Болезнь Помпе у детей

Глава 6. Как выявлять болезнь Помпе

Глава 7. Лечение болезни Помпе

Заключение

Список литературы

Введение

Причиной развития болезни Помпе является дефицит в мышечных и нервных клетках фермента кислой мальтазы, которая разрушает гликоген. Именно накопление большого количества гликогена в структурных единицах клеток лизосомах, приводит к нарушению обменных процессов в них и прогрессирующей мышечной слабости. Поражается, как гладкая мускулатура внутренних органов (в первую очередь сердечная мышца), так и скелетная мускулатура.

Актуальность: Данное заболевание было впервые описано в 1932 году голландским патологом И.К.Помпе. В 1963 году бельгийский биохимик Генри Хэрс обнаружил у пациентов с этой болезнью недостаточность лизосомного фермента б-глюкозидазы. Болезнь Помпе является первым наследственным заболеванием, идентифицированным как лизосомная болезнь накопления, которых сейчас описано около 50.

Цель: изучение болезни Помпе.

Задачи:

1. Дать характеристику болезни Помпе.

2. Изучить формы болезни.

3. Рассмотреть протекание болезни у детей и взрослых.

Глава 1. Болезнь Помпе

Болезнь Помпе - это гликогеноз II типа, редкое генетическое метаболическое расстройство, обусловлено врожденным отсутствием фермента лизосомальной альфа-глюкозидазы, которая необходима, чтобы разрушать гликоген - вещество, которое является источником энергии для организма. Дефицит этого фермента является причиной избыточного количества гликогена.

Симптомы болезни Помпе возникают из-за аномального накопления гликогена в клетках. Болезнь Помпе - хроническое прогрессирующее заболевание. Детская форма заболевания характеризуется тяжелой мышечной слабостью и аномальным снижением тонуса мышц (гипотония), который появляется в течение первых нескольких месяцев жизни. Дополнительные аномалии могут включать увеличение сердца (кардиомегалия), печени (гепатомегалия) и/или языка (макроглоссия). Прогрессирующая сердечная недостаточность, как правило, вызывает опасные для жизни осложнения в возрасте от 12 до 18 месяцев.

Детская форма, как правило, начинается в конце периода младенчества или в раннем детстве. Степень поражения органов может варьировать среди пациентов. Взрослая форма болезни Помпе так же проявляется мышечной слабостью, как и при других хронических мышечных заболеваний. Появление симптомов, как правило, происходит во втором-четвертом десятилетии жизни. При этом виде болезни происходит медленное прогрессирование и не поражается сердце. (см. рис. 1)

Рисунок 1

Глава 2. Классическая форма Помпе

Симптоматика классической формы болезни Помпе Изначально тут надо сказать о том, что это наиболее жесткая и максимально угрожающая жизни форма заболевания. Чаще всего она проявляется в самом начале жизни человека, особенно в первые шесть месяцев. В таком случае принято говорить о такой симптоматике: Миопатия - ярко выраженная мышечная слабость. Гипотония - пониженный мышечный тонус. Такие детки чаще всего не могут даже поднять головы. Кардиомегалия - увеличенное в размерах сердце. Гепатомегалия - увеличенная в размерах печень. Макроглоссия - увеличенный в размерах язык. Детки с данной проблемой плохо набирают в весе, имеют проблемы с физическим развитием. Проблемы с дыханием. Стоит отметить, что именно в таком случае наиболее тяжело протекает болезнь Помпе у детей. И нередко еще на первом году жизни эти малыши умирают. Сначала они не могут поднять головы и выглядят, как лягушата. Все моторные навыки они приобретают очень медленно, способны также их утрачивать через определенное время. Нередко такие крошки не могут научиться сидеть, ползать и ходить. Из-за мышечной слабости у них постепенно развивается сердечно-легочная недостаточность. Если не оказать своевременную помощь такому малышу и не начать правильное лечение, ребенок чаще всего умирает еще до наступления своего первого дня рождения. (см. рисунок 2).

Рисунок 2

Глава 3. Неклассическая форма заболевания

Как же протекает болезнь Помпе в неклассической своей форме? Так, изначально надо отметить, что проявляется она еще до наступления годовалого возраста. У таких деток чаще всего наблюдается: Отставание в развитии и обретении моторных навыков. Мышечная слабость, которая только прогрессирует. Кардиомегалия, также может возникать сердечная недостаточность. Данная форма болезни отличается тем, что протекает она не так стремительно. Первая же симптоматика может быть и вовсе не замечена, так как проявляется только лишь мышечной слабостью. Важно отметить, что в этом случае также необходимо начать лечение как можно раньше. Ведь при ином варианте развития событий ребенок рискует умереть в раннем возрасте. (см. рисунок 3.)

Рисунок 3

Глава 4. Протекание болезни у взрослых

Так, изначально надо отметить, что проявляются первые признаки заболевания ближе к окончанию подросткового возраста, а иногда и позже. Протекает болезнь Помпе у взрослых намного мягче, нежели у младенцев, однако начинать лечение нужно как можно раньше. Основная симптоматика в таком случае:

· Слабость мышц, в основном туловища и ног.

· Сбои дыхания, происходит поражение диафрагмы.

· Походка изменяется, становится шаткой и неустойчивой.

· Болевые ощущения в мышцах.

· Усталость от посильной физической нагрузки и даже от подъема по лестнице.

· Печень, а также сердце увеличиваются в размерах.

Глава 5. Болезнь Помпе у детей

Заболевание в детском возрасте может протекать по-разному. Ранняя инфантильная форма болезни Помпе развивается уже в первые недели или месяцы жизни и является самой тяжелой. Ее симптомами являются снижение двигательной активности ребенка, прогрессирующая распространенная мышечная слабость, плаксивость, дыхательные нарушения, отставание ребенка в физическом (отстает в весе и росте) и нервно-психическом развитии (ребенок не держит головку, не садится). Часто у таких детей появляются проблемы с глотанием из-за нарушения функции заинтересованных мышц. Почти всегда происходит поражение миокарда с увеличением размеров сердца (кардиомегалия). Поражаются также печень, селезенка, почки.

Такие дети чаще всего погибают в возрасте нескольких месяцев.

Поздняя инфантильная и ювенальная формы начинаются в позже, в возрасте с 8 месяцев до 10 лет. Симптомами заболевания являются прогрессирующая мышечная слабость и поражение гладкой мускулатуры внутренних органов. Поражаются сердце, печень, селезенка, большинство детей при отсутствии лечения погибают от сердечно-легочной недостаточности.

болезнь помпе препарат лечение

Глава 6. Как выявляется болезнь Помпе

Диагноз заболевания ставится на основании расспроса больного (или родителей ребенка), выявления случаев аналогичных заболеваний в семье и характерных симптомов болезни Помпе.

Подтверждается диагноз путем проведения биохимического анализа крови - определения активности кислой мальтазы в крови при помощи двух разных методик. Проводится также ДНК-диагностика и гистологическое исследование мышечной ткани, взятой методом биопсии. (см. рисунок 4).

Рисунок 4

Глава 7. Лечение болезни Помпе

Раньше болезнь Помпе считалась неизлечимым заболеванием, так как единственным способом ее лечения является заместительная терапия. Сегодня выпускается лекарственный препарат, который может расщеплять скопившийся в клетках гликоген. Это Майозайм, действующим веществом которого является алглюкозидаза альфа - фермент, полученный по технологии рекомбинантной ДНК с использованием клеточной культуры яичника китайского хомяка. Производитель - фармацевтическая компания Джензайм (Нидерланды).

Клинические исследования подтвердили эффективность данного препарата при лечении болезни Помпе. Но эффективность во многом зависит от того, насколько своевременно было выявлено заболевание и начата заместительная терапия.

Если лечение было назначено вовремя, то возможно обратное развитие изменений в клетках скелетной и гладкой мускулатуры.

Лечение приводит к полному или частичному восстановлению функции внутренних органов и значительному снижению смертности при инфантильной форме заболевания (с 98% без лечения до 2% при правильно назначенном лечении). При взрослой форме заболевания также отмечается положительный эффект от лечения. Больным назначают внутривенное капельное введение препарата каждые две недели на протяжении длительного времени. Болезнь Помпе - это тяжелое наследственное заболевание, которое только-только начинают лечить при помощи заместительной терапии. Опыта длительного применения заместительной терапии у таких больных пока нет.

Заключение

Изначально надо отметить, что симптоматика данного заболевания может проявиться в любой момент и в любом возрасте, начиная с младенчества и заканчивая зрелостью. Однако все пациенты проходят один путь: постепенное накопления в организме гликогена, что неизменно приводит к мышечной дистрофии. При этом тяжесть заболевания может быть разной. Зависит все от возраста ее проявления, а также от вовлечения в болезнетворный процесс различных органов и систем (чаще всего бывают дыхательные, сердечные и скелетные поражения). Тут также важно отметить, что болезнь Помпе бывает разных видов. Так, медики говорят о классической и неклассической форме ее протекания.

Болезнь Помпе является генетически детерминированной. Предупредить ее развитие у ребенка можно только на этапе планирования беременности.

Литература

1. Авторы: Харламов Д.А., Сухоруков В.С., Мамедов И.С., Перевезенцев О.А.

2. http://doctor-neurologist.ru/glikogenozy-vidy-simptomy-lechenie

3. https://ru.wikipedia.org/wiki/Болезнь_Помпе

4. http://fb.ru/article/190532/bolezn-pompe-simptomatika-i-lechenie

Размещено на Allbest.ru