Генные болезни

Основные звенья типичной схемы генных болезней. Рассмотрение причин мутаций, провоцирующих генные болезни. Факторы, определяющие клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития. Анализ вероятности наследования дефектного гена.

Рубрика Медицина
Предмет Медицинская генетика
Вид реферат
Язык русский
Прислал(а) Мухамадиева Тахмина Равшановна
Дата добавления 08.01.2017
Размер файла 43,8 K

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.


Подобные документы

  • Общая характеристика генных болезней, возникающих в результате повреждения ДНК или мутаций на генном уровне. Виды мутаций: геномные, хромосомные, генные. Генетические, клинические, патогенетические разновидности генных болезней. Патогенез болезни.

    реферат [28,7 K], добавлен 25.03.2012

  • Классификация наследственных болезней человека. Генные, митохондриальные и хромосомные болезни. Повреждения наследственного аппарата клетки. Общая частота генных болезней в популяциях людей. Признаки синдрома Марфана и методы лечения гемофилии.

    презентация [2,5 M], добавлен 06.12.2012

  • Классификация генных болезней. Проявления и причины возникновения генных (моногенных – в основе патологии одна пара аллельных генов) наследственных заболеваний, хромосомных болезней. Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные).

    доклад [32,2 K], добавлен 02.12.2010

  • Классификация и дифференциация наследственных заболеваний. Генные и хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью. Генетические карты человека, лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней. Описание основных болезней.

    презентация [1,4 M], добавлен 16.11.2011

  • Общая частота генных болезней в популяциях людей. Классификация генных болезней. Болезни и признаки, контролируемые доминантными и рецессивными генами. Анемия серповидно-клеточная, врожденный гипотиреоз. Синдром Шерешевского—Тернера, синдром Клайнфелтера.

    презентация [4,0 M], добавлен 31.05.2015

  • Наследственные болезни, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Факторы риска наследственного заболевания. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней. Коррекция генетического дефекта.

    презентация [1,4 M], добавлен 03.12.2015

  • Генные болезни, связанные с мутациями отдельных генов за счет преобразований химической структуры ДНК. Причины возникновения, патогенез болезней обмена веществ. Протекание и этиология заболеваний, сцепленных с полом. Врожденные заболевания у детей.

    презентация [9,6 M], добавлен 14.03.2013

  • Понятие наследственных заболеваний и мутаций. Генные наследственные болезни: клинический полиморфизм. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека как предмет медицинской генетики. Определение хромосомных болезней.

    контрольная работа [34,5 K], добавлен 29.09.2011

  • Генные болезни - разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленная мутациями на генном уровне; их классификация. Формы наследственной патологии: пороки, аномалии развития, недостаточность функций органов, психические нарушения.

    презентация [2,0 M], добавлен 12.05.2011

  • Обзор группы заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена. Клиническая картина и диагностика синдромов Клайнфелтера, Дауна.

    презентация [4,6 M], добавлен 21.10.2014

  • Этиология и диагностика наследственных заболеваний. Генные мутации и изменение последовательности нуклеотидов в ДНК, нарушение структуры хромосом. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней.

    реферат [19,9 K], добавлен 19.12.2010

  • Предмет и задачи генетики человека. Методы изучения наследственности и изменчивости человека. Наследственные болезни человека, их лечение и профилактика, основные пути предотвращения. Генные мутации и нарушения обмена веществ. Виды хромосомных болезней.

    реферат [11,6 K], добавлен 28.11.2010

  • Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций. Изучение наследственных патологий и заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия. Синдромы Патау, Дауна и Эдвардса как геномные мутации. Лечение наследственных болезней.

    реферат [52,6 K], добавлен 14.08.2013

  • Описание болезней, связанных с нарушенным обменом веществ: сахарного диабета, ожирения и подагры. Их распространенность, причины возникновения, предрасполагающие факторы и стадии развития, клинические проявления, тяжесть течения, профилактика и лечение.

    контрольная работа [34,8 K], добавлен 13.03.2014

  • Факторы нормального функционирования слизистой оболочки желудка. Патогенетические механизмы язвообразования. Фазы обострения, клинические проявления и симптомы язвенных болезней. Рентгенологические прямые и косвенные признаки различных видов язв.

    презентация [1,2 M], добавлен 13.05.2014

  • Хромосомные болезни или хромосомные синдромы как комплексы множественных врожденных пороков развития, их отличительные особенности и признаки, предпосылки развития. Частота встречаемости всех хромосомных болезней среди новорожденных, их профилактика.

    реферат [32,8 K], добавлен 14.11.2010

  • Хроническое воспаление почек как заболевание, его основные симптомы, течение болезни, особенности лекарственного лечения. Общая характеристика пиелита, пиелонефрита, почечнокаменной и других болезней, специфика их проявления в острой и хронической форме.

    реферат [35,2 K], добавлен 16.01.2011

  • Пресенильная и сенильная формы болезни Альцгеймера. Клинические симптомы заболевания. Носительство патологического гена и риск развития БА. Ее основные гистологические признаки. Описание механизма нарушения метаболизма предшественника амилоидного белка.

    реферат [558,8 K], добавлен 26.11.2014

  • Опухоли – группа генных болезней с неконтролируемой пролиферацией клеток, их классификация. Механизм действия радиационного канцерогенеза. Действие радиации на ДНК. Основные химические канцерогены. Защитные механизмы опухолевых клеток, их метаболизм.

    презентация [1,9 M], добавлен 17.06.2014

  • Природный очаг болезни. Экзотические и эндемические болезни. Проявления эпидпроцесса по территории. Типы и причины эпидемий. Роль кровососущих членистоногих в эпидемическом процессе, характеристика их видов. Распространение трансмиссивных инфекций.

    реферат [16,7 K], добавлен 04.11.2012

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу.