Синдром Денди-Уокера

Размещено на http://www.allbest.ru/

Реферат

По курсу: Основы невропатологии

Тема: Синдром Денди-Уокера

Выполнила: Поморцева Мария

Специальность: 5В010500 - Дефектология

1 курс 2-х летние образование

Проверила: старший преподаватель

Байдосова Д.К.

Введение

Синдром Денди - Уокера - это порок развития, возникающий в результате нарушений формирования ромбовидного мозга и характеризующийся наличием полной или частичной агенезии червя мозжечка, кистозным расширением IV желудочка и формированием кисты в области подпаутинного пространства задней черепной ямки.

В данном реферате мы рассмотрим историю исследований синдрома, а так же причины влияющие на возникновения такой аномалии, способы лечения и профилактики.

Целью нашей работы является изучение этиологии заболевания, ознакомление читателя с особенностями формирования нервной системы в пренатальный период и факторы влияющие на развитие патологии.

1. История изучения заболевания

Впервые синдром был описан в 1914 г. У. Денди и К. Блекфаном в статье, посвященной изучению разных форм гидроцефалии. Через семь лет, в 1921 г, увидела свет работа У. Денди, в которой он анализировал методы диагностики и лечения этого порока. Спустя 21 год Дж. Таггарт и A. Уокер предложили вариант хирургической коррекции описанной патологии. Только в 1954 г. фамилии двух ученых У. Денди и A. Уокера - были объединены в названии одного синдрома.

Диагностика синдрома

Среди живорожденных детей частота встречаемости синдрома Денди -Уокера относительно невысока - 1 случай на 25 000-35 000. Среди детей с гидроцефалией синдром Денди - Уокера диагностируется значительно чаще - в 3,5 -12% случаев, при этом прогноз для жизни и здоровья зависит от многих факторов и варьирует от практически нормального постнатального развития новорожденного до тяжелой инвалидности и даже гибели ребенка. Согласно результатам исследований, синдром Денди - Уокера за 5,5 лет был диагностирован пренатально в 14 случаях, что составило 0,038% от общего количества обследованных беременных или 0,4/1000. По данным обратной связи, достоверных сведений о недиагностированных случаях этой патологии не было получено.

2. Механизм формирования структур ЦНС

Механизм формирования структур ЦНС в период эмбриогенеза, так же как и ультразвуковая анатомия головы плода и новорожденного хорошо известны, тем не менее, пренатальная диагностика синдрома Денди - Уокера продолжает вызывать значительные трудности, особенно в учреждениях I уровня.

Для того, чтобы понять основополагающие моменты эхографической диагностики синдрома, а так-же проанализировать наиболее распространенные ошибки, следует коротко вспомнить основные этапы эмбрионального развития структур заднего мозга и его анатомию. ЦНС начинает формироваться уже на 3-й неделе беременности из уплотненного участка эктодермы.

На самых ранних сроках после закрытия нервной трубки в ее цефалическом конце формируются три расширения - передний, средний и задний первичные мозговые пузыри. Пузырь, расположенный ближе к каудальному концу, носит название ромбенцефлон (задний или ромбовидный мозг). В дальнейшем из этого отдела формируется миеленцефалон и метенцефалон, последний дает начало варолиеву мосту и мозжечку.

Мозжечок формируется из двух симметрично расположенных отделов нервной трубки. Эти структуры растут навстречу друг другу от периферии к середине и, сливаясь, образуют мозжечковую пластину. В месте их слияния в центре мозжечковой пластины к 12 неделям возникает червь мозжечка, к которому примыкают два полушария мозжечка. Спереди от мозжечка располагается полость IV желудочка, который филогенетически является общей полостью ромбенцефалон и сообщается с центральным каналом спинного мозга и полостью среднего мозгового пузыря - водопроводом. Дно IV желудочка выстлано сосудистой оболочкой и поначалу замкнуто.

К 15-16 неделям в области боковых карманов желудочка и в нижнем углу в эпителии образуются отверстия Люшки и Маженди, через которые открывается сообщение IV желудочка с подпаутинным пространством. Подпаутинное пространство - это область между сосудистой и паутинной оболочками мозга. Паутинная оболочка покрывает мозг, но не заходит в глубину борозд и углублений, за счет чего образуются карманы, носящие название цистерн головного мозга. Между задним краем мозжечка и продолговатым мозгом расположена самая большая цистерна головного мозга.

При наличии дефекта червя мозжечка и увеличении по тем или иным причинам размеров IV желудочка создаются условия для выпячивания желудочка в подпаутинное пространство и формирования кисты в области большой цистерны. Этот комплекс изменений в структуре мозга и получил название синдрома Денди-Уокера. По международной классификации пороков развития ВОЗ этот синдром относится к порокам вентрикулярной системы и подпаутинного пространства, а по классификации

3. Этиология и патогенез

Этиология и патогенез синдрома остаются до конца не ясными. Среди возможных причин его возникновения большинство исследователей называет тератогенное воздействие неблагоприятных факторов в ранние сроки беременности и возможную генетическую предрасположенность. Группа риска по развитию синдрома Денди - Уокера - это беременные старшей возрастной группы, пациентки с аналогичной патологией или другими пороками развития в анамнезе, а также матери, страдающие сахарным диабетом.

До настоящего времени сохраняется версия патогенеза, первоначально высказанная У. Денди и К. Блекфаном, о частичной или полной окклюзии отверстий Люшки и Маженди, вследствие чего из IV желудочка ухудшается отток спинномозговой жидкости.

Не опровергнута теория Е. Гарднера о дисбалансе в продукции спинномозговой жидкости в желудочках мозга, приводящем к сдавлению червя мозжечка, его вторичной гипоплазии и постепенному формированию кисты в области большой цистерны. Вполне вероятна и первичная агенезия червя мозжечка в связи с нарушением слияния ромбических губ на ранних стадиях органогенеза. Не исключено, что в разных случаях механизмы формирования этого порока отличаются, что приводит в возникновению разных форм синдрома

4. Формы Синдрома Денди-Уокера

Выделяют полную и неполную, а также закрытую и открытую формы синдрома Денди - Уокера.

Полная форма характеризуется агенезиеи червя мозжечка, наличием явной коммуникации между IV желудочком и кистой в области большой цистерны. Как правило, ультразвуковая диагностика синдрома Денди - Уокера не вызывает затруднений в центрах пренатальной диагностики.

Неполная форма синдрома представляет собой частичную агенезию нижней части червя мозжечка, в связи с чем коммуникация IV желудочка с кистой большой цистерны прослеживается не на всем протяжении червя. Для уточнения ультразвукового диагноза неполной формы синдрома Денди - Уокера требуется проведение исследования структур мозжечка на разных уровнях, поскольку в стандартной плоскости сканирования целостность мозжечка может быть не нарушена. Пренатальный диагноз неполной формы синдрома Денди - Уокера очень сложен. Ложно положительные результаты можно получить при некорректном исследовании анатомии задней черепной ямки, особенно в ранние сроки беременности, когда окончательное формирование червя мозжечка может еще не завершиться. Во избежание диагностической ошибки при подозрении на патологию мозжечка следует проводить повторные ультразвуковые исследования задней черепной ямки после 18 недель строго в аксиальной плоскости.

Помимо полной и неполной форм синдрома Денди - Уокера некоторые авторы выделяют закрытую и открытую формы в зависимости от наличия или отсутствия окклюзии отверстий Люшки и Маженди и, соответственно, сообщения желудочка с подпаутинным пространством. Для пренатальной диагностики эти формы не имеют клинического значения, поскольку в настоящее время отсутствуют методы дородовой оценки проходимости этих структур головного мозга.

Как уже указывалось выше, непременными условиями дородовой диагностики синдрома Денди-Уокера являются дефект червя мозжечка, увеличение IV желудочка и наличие кисты в области большой цистерны, сообщающейся с полостью IV желудочка. Визуализация червя мозжечка при трансабдоминальном эхографическом исследовании возможна уже с 15-16 недель в сагиттальной плоскости и с 20 недели - в горизонтальной.

5. Диагностика Синдрома Денди-Уокера

Оценка большой цистерны, как и оценка мозжечка, в большинстве случаев не вызывает трудностей. Ее диаметр незначительно увеличивается с ростом срока беременности в среднем от 4-6 мм в 16 недель до 6-10 мм при доношенной беременности. Визуализация IV желудочка требует значительного опыта. Следует помнить, что до 22 недель его размер не превышает 1 мм, что, несомненно, затрудняет оценку. В интервале 22-34 недели длина IV желудочка составляет в среднем 2 мм и к доношенной беременности увеличивается до 3-4 мм. Ширина желудочка не превышает 5 мм до 26-27 недель беременности и возрастает до 10 мм к сроку родов. Вопрос о потенциальных сроках обнаружения синдрома Денди - Уокера носит спорный характер. По мнению многих исследователей, диагноз в большинстве случаев может быть установлен после 18-20 недели беременности. Однако в некоторых случаях пренатальная диагностика синдрома Денди - Уокера возможна в ранние сроки беременности. Согласно опубликованным данным, наиболее ранняя пренатальная диагностика аномалии Денди - Уокера была осуществлена при трансвагинальной эхографии в 12-14 недель беременности.

6. Пороки развития плода при Синдроме Денди-Уокера

Синдром Денди-Уокера часто сочетается с другими аномалиями головного мозга, а также с пороками развития органов и систем плода, которые в среднем диагностируются в 60-75% случаев. Поданным литературы, самыми частыми сочетаниями являются комбинации с пороками сердца и расщелинами лица, а среди других аномалий мозга - с агенезией мозолистого тела, патологией извилин мозга и кистами сосудистых сплетений.

уокер нервный патология заболевание

Заключение

Очевиден вывод, что при каждом эхографическом исследовании следует обращать внимание не только на параметры боковых желудочков, но и на размеры большой цистерны, а также подробно изучать структуру мозжечка. Синдром Денди - Уокера - одно из немногих патологических состояний плода, при котором пренатальное кариотипирование является абсолютным показанием. Частота хромосомных аномалий в этих случаях колеблется от 29 до 55% случаев, и спектр изменений представлен в подавляющем большинстве случаев грубыми аберрациями (синдромы Эдвардса, Патау, триплоидии).

Прогноз для жизни и здоровья при синдроме Денди - Уокера зависит от наличия сочетанных аномалий развития, хромосомных аномалий и срока диагностики. Поданным литературы, показатели постнатальной заболеваемости и смертности выше в тех случаях, когда синдром диагностирован в пренатальном периоде, а не у новорожденного. Большинство авторов, имеющих данные о постнатальном развитии детей, страдающих синдромом Денди - Уокера, констатируют серьезные изменения в их неврологическом статусе, особенно в тех случаях, когда диагноз был поставлен пренатально.

Патологоанатомическая верификация пренатального диагноза синдрома Денди-Уокера является серьезной проблемой, поскольку в большинстве случаев аутопсии проводятся с нарушением правил исследования. Например, традиционное вскрытие головного мозга по методу Вирхова продольными разрезами не позволяет оценить истинную высоту и ширину измененныхжелудочков мозга и сопоставить их с данными эхографии. Более предпочтительна в этих случаях секция мозга по методу Фишера и Пашкевича (поперечными разрезами), которая требует длительной предварительной фиксации тканей.

Проведенный анализ позволяет, на наш взгляд, сделать несколько выводов, которые могут помочь врачу ультразвуковой диагностики в его повседневной работе. Во-первых, синдром Денди - Уокера - это патология, которая может быть диагностирована в пренатальном периоде при проведении ультразвукового исследования во II триместре беременности. Успешность дородового выявления зависит от точности соблюдения методики эхографического исследования и тщательности оценки мозговых структур, в том числе анатомии мозжечка, размеров желудочков головного мозга и большой цистерны. Диагноз этого синдрома может быть поставлен при наличии всех компонентов: полного или частичного дефекта червя мозжечка, увеличения IV желудочка, наличия кисты в области большой цистерны, сообщающейся с полостью IV желудочка.

Во-вторых, в связи с высоким риском хромосомных аномалий при подтверждении диагноза или при подозрении на синдром Денди - Уокера в комплекс пренатального обследования следует включать кариотипирование плода. В-третьих, все случаи пренатальной диагностики синдрома Денди-Уокера и особенно случаи прерывания по медицинским показаниям требуют обязательной качественной регистрации на доступных носителях (термопринтер, видеозапись и т.д.) в связи с невозможностью проведения адекватного патологоанатомического исследования в большинстве наблюдений.

Список литературы

1. Детская неврология: учебник: в двух томах / А. С. Петрухин. - Т. 2. - 560с.: ил

2. Детская неврология: учебник: в двух томах / А.С. Петрухин. - 2009. - Т. 1. - 272 с.

3. Неврология и нейрохирургия / под ред. А.Н. Коновалова, А.В. Козлова; Е.И. Гусев, А.Н. Коновалов, В.И. Скворцова: учебник: - т. 1. - 2009. - 624 с.

4. Нейрохирургия: учебник. - 2-е изд., перераб. и доп. -С.В. Можаев, А.А. Скоромец, Т.А. Скоромец. 2009. - 480 с.: ил.

5. Никифоров А.С., Коновалов А.Н., Гусев Е.И. (ред.) Клиническая неврология: В 3 т. - Т.3, ч. 1., ч.2. - М.: Медицина, 2004.

Размещено на Allbest.ru