Гемофилия- болезнь голубых кровей

Размещено на http://www.allbest.ru/

Муниципальное общеобразовательное учреждение «Средняя общеобразовательная школа №1 г.Ртищево Саратовской области»

«Гемофилия- болезнь голубых кровей»

(Наследие: человек, событие, время)

Выполнили: Горюнова Дарья,

Андрюхина Ксения 10 класс

Руководитель: Ермакова Татьяна Александровна

Учитель биологии



Оглавление

Введение

1. История возникновения гемофилии

1.1 Откуда мы знаем о гемофилии

1.2 Как гемофилия изменила ход мировой истории

1.3 Типы гемофилии

2.1 Современное представление о гемофилии

2.2 Насколько опасна гемофилия в наше время

2.3 Самые распространенные мифы о гемофилии

Заключение

Список используемой литературы

Приложение



Введение

гемофилия хронический заболевание наследование

Цель проекта:

обеспечить знакомство аудитории с наследственными заболеваниями, на примере гемофилии.

Задачи:

Образовательные: расширить знания аудитории о гемофилии; объяснить причины возникновения наследственного заболевания.

Развивающие: раскрыть роль гемофилии в жизни человека.

Актуальность темы исследования: Гемофилия является редким тяжелым наследственным заболеванием и проявляется в плохой свертываемости крови и сопутствующих ей осложнениях: кровоизлияниях в суставы, сопровождающихся длительной, иногда нестерпимой болью, кровоизлияниях во внутренние органы и мышцы, а также в опасности хирургических вмешательств. До сих пор нет способов излечения гемофилии, однако с успехом применяют поддерживающие меры-регулярные инъекции недостающих факторов свертывания крови.

Проблемой нашего исследования является изучение особенностей развития у людей, страдающих таким тяжелым хроническим заболеванием гемофилия.

Проведя данную работу, мы пришли к выводу, что необходимо провести полный анализ наследственного заболевания-гемофилии.

Методы исследования: анализ информационных источников.

Слышали ли Вы когда-либо о заболевании под названием гемофилия? Если Вы о нем слышите впервые, тогда обратим Ваше внимание на то, что данная болезнь весьма опасна. Более того, довольно часто она становится причиной не только инвалидности, но даже гибели людей. Что же представляет собой данный недуг?

Гемофилия - заболевание, состоящее в нарушении свертываемости крови. Даже ничтожная царапина может привести к смерти больного в результате потери крови. Фактически, гемофилией болеют только мужчины, но передается она сыновьям от матерей. Больные отцы сыновьям ее не передают.

Гемофилия и характер ее наследования (передача только от матерей) были описаны еще в V в., а более детально - в начале XIX в. Первое подробное описание семьи с этим заболеванием относится к 1803 г. Однако понимание механизма наследования гемофилии стало возможным только после появления генетики.



1. История возникновения гемофилии

1.1 Откуда мы знаем о гемофилии

Гемофилия - наследственное заболевание, обусловленное дефицитом плазменных факторов свёртывания VIII (гемофилия А) или IX (гемофилия В) и характеризующееся кровоточивостью гематомного типа.

Гемофилия известна с незапамятных времен. Первые описания симптомов, похожих на гемофилию, встречаются на иврите еще в ІІ столетии до нашей эры. А гемофилия как наследственное заболевание была описана в Талмуде в V столетии нашей эры. По законам раввинов, мальчик освобождался от обрезания, если два его старших брата умирали от этой процедуры. Исследователь раввин Моисей Маймонид (1135-1204) ввел это правило для сыновей женщин, которые выходили замуж во второй раз. Таким образом, уже тогда начали учитывать законы наследственности. Арабский физиолог Альбукази (1013-1106) (Приложение 1) описал случаи смерти мальчиков от кровотечения после банальной травмы.

Первое подробное описание гемофилии сделал Джон Конрад Отто (Приложение2), исследователь из Филадельфии. В 1803 году он опубликовал свою научную работу на тему повышенной кровоточивости. Детально изучая генеалогию одной из семей, Отто сделал вывод о наследственной склонности к повышенной кровоточивости у мальчиков. Тем не менее, термин "гемофилия" был впервые использован в 1828 году немецким физиологом Хопфом.

Гемофилия "В" как отдельное заболевание была выявлена только в 1952 году. Часто эту форму называют еще "болезнью Кристмаса" (в честь фамилии первого обследованного мальчика с этой болезнью). Гемофилию А соответственно называют "классической". Современные знания и научные исследования гемофилии ведут отсчет с XІХ столетия.

В прежние времена гемофилию лечили подручными средствами. Например, в 1936 году журнал Lancet рассказал о достоинствах экстракта бромида, выделенного из белка яиц. В 1934 году были проведены успешные эксперименты по применению змеиного яда для остановки кровотечений. В 1966 году журнал Nature написал о целебных свойствах арахисовой муки для больных гемофилией.

Тем не менее, самые важные достижения были сделаны еще раньше при изучении возможности переливания крови. Еще в 1840 году хирург Самуэль Лэйн описал случай успешного переливания крови мальчику больному гемофилией с сильным послеоперационным кровоизлиянием. Тем не менее, отсутствие знаний о групповой принадлежности крови и элементарных правилах переливания, на долгие годы остановили развитие этого направления.

В начале 50-х для лечения гемофилии была использована плазма животных. Несмотря на то, что в некоторых случаях это было достаточно эффективно, все же возникали частые, а порой и очень тяжелые аллергические реакции. Работа Доктора Эдвина Кона по разделению плазмы на отдельные фракции при помощи различных концентраций соли и алкоголя, привели к получению слабо-очищенного концентрата фактора VIII (AHG - антигемофильный глобулин). Огромный прорыв в этом направлении сделала Джудит Пул в 1965 году, которая показала, что слабое оттаивание плазмы до 4°С ведет к появлению коричневого осадка с большим количеством в нем фактора VIII. Этот продукт был назван криопреципитатом.

Спустя несколько лет, появился очищенный концентрат фактора, преимущество которого были налицо: его можно было хранить в домашнем холодильнике при температуре 4°С, несмотря на маленький объем, он был значительно более эффективен, чем криопреципитат. Появление концентрата фактора ознаменовало новую эпоху в лечении больных гемофилией: концентрат позволил больным перейти на домашнее лечение и не зависеть от наличия врача в непосредственной близости.

Впоследствии стало ясно, что ликовать было рано: концентрат фактора оказался слишком хорошим переносчиком вирусов. Если криопреципитат переливался от одного донора к одному реципиенту, то партии концентрата фактора изготавливались из больших объемов крови от разных доноров. В период с 1979 по 1985 год огромное число больных гемофилией, использовавших концентрат, заразились СПИДом, очень многие умерли по этой причине.

Вирус гепатита С обнаружили только в 1989 году. Тогда стало понятно, что большинство больных гемофилией уже им заражены.

Огромное достижение было сделано профессором Пиером Мануччи (Приложение 3) в 1977 году, который показал, что десмопрессин (DDAVP) может увеличивать уровень фактора VIII и фактора Виллебранда, что является замечательным способом лечения слабых форм гемофилии и болезни Виллебранда.

Ген, отвечающий за выработку фактора VIII был расшифрован в 1984 году. Это стало основой для производства рекомбинантных (генетически синтезированных) концентратов фактора. Рекомбинантные препараты исключают риск заражения ВИЧ/СПИДом и другими человеческими вирусами.

Однако, уже сейчас ясно, что будущее за генной терапией. Уже долгое время идут испытания по пересадке больным гемофилией здорового гена, отвечающего за выработку недостающего фактора свертываемости. Это целая индустрия, которая работает в поисках лекарства от гемофилии. Но и здесь не все так просто: шаг за шагом с разработками новых способов и методов лечения, человеческий организм придумывает все новые и новые способы защиты от потустороннего вмешательства. Последние успехи в области генной инженерии позволяют надеяться на лучшее. Однако к какому новому витку эволюции приведет столь коренное воздействие на организм человека, сейчас остается только предполагать.



1.2 Как гемофилия изменила ход мировой истории

Открытие гемофилии, у которой вероятно еще не было имени в то время, произошло в глубокой древности.

Арабский врач XII века Албукасис описывал семью, в которой мужчины умерли от большой кровопотери, последовавшей за незначительными ранами.

В 1803 году врач из Филадельфии по имени Джон Конрад Отто, констатировал, что существует «некоторое предрасположение к кровотечениям в семье». Он констатировал, что болезнь эта наследственная и что она затрагивает только мужчин, проследив заболевание в течение трех поколений одной семьи до 1720.

В 1828 году в Университете Цюриха впервые появилось само название болезни «гемофилия».

Королевской эту болезнь называют из-за королевы Виктории - правительницы Англией с 1837 по 1901 гг. (Приложение 4). Она имела несущей ген болезни гемофилии. У королевы Виктории родилось 9 детей.

Ее восьмой ребенок - сын Леопольд - был болен гемофилией, и у него происходили регулярные кровотечения, которые даже описывались в газете BritishMedical в 1868. Леопольд и умер от кровотечения в мозг в возрасте 31 года. Правда до этого времени он успел стать отцом дочери Алисы, которая также являлась носительницей гена гемофилии. Сын Алисы виконт Трематон также умер от кровотечения в мозг в 1928 году.

Девятый ребенок Виктории - дочь Беатриса вышла замуж за князя Баттенберга, родила дочь, ставшую впоследствии королевой Испании - Викторией Евгенией. У нее родилось три сына - все с этим заболеванием, от которого они и умерли. Нынешний король Хуан Карлос тоже происходит из этого рода.

Ее третий ребенок - также дочь Алиса (25 апреля 1843 -- 14 декабря 1878) - вышла замуж за принца (впоследствии великого герцога) Людвига Гессенского. Именно они родили дочку, которая впоследствии вышла замуж за Николая II и стала по крещеному имени Александрой Фёдоровной (Приложение 5). Именно на их сыне, наследнике Александре, больным гемофилией, и остановилась история российского Империализма (Приложение 6). Остановилась не без помощи Григория Распутина, который стал оказывать огромное влияние на царскую семью, именно благодаря своему дару останавливать кровотечения больного ребенка. Действие гипноза оказывало успокаивающее влияние на маленького Александра, и кровь останавливалась. Получилось, что болезнь гемофилия была одним из факторов, изменившим ход не только российской, но и мировой истории.

1.3 Типы гемофилии

Гемофилия А (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызвана дефицитом или молекулярной аномалией прокоагулянтной части фактора VIII (антигемофильного глобулина) с рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования. Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80-85 % больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора -- 5-20 %.

Гемофилия В (болезнь Кристмаса) - наследственный геморрагический диатез, обусловленный дефицитом активности фактора IX (плазменного компонента тромбопластина). Нарушено образование вторичной коагуляционнойпробки.Передается по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Структурный ген фактора IX не связан с фактором VIII, так как располагается на другом конце Х-хромосомы. Ген фактора IX мутирует в 7 - 10 раз реже, чем ген фактора VIII, поэтому на долю болезни Кристмаса приходится 8 - 15 % всех случаев гемофилии. У большинства больных гемофилией Вв плазме отсутствует антиген фактора IX, иммунные формы встречаются редко. Клиническая симптоматика, характер течения, возможные осложнения при болезни Кристмаса идентичны таковым при гемофилии А. В дифференциальной диагностике важно учитывать данные лабораторных исследований и тестов корреляции. Необходимо количественное определение фактора для оценки тяжести болезни.

Гемофилия С вызвана дефектным фактором крови XI (аутосомная рецессивная мутация), известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, т.к. ее клинические проявления значительно отличаются от А и В. Гемофилия С происходит от недостаточности предшественника тромбопластина - XI фактора, её частота не превышает 1-2%.

Остальные 0,5% случаев гемофилии сязаны с дефицитом других плазменных факторов свёртывания крови: V фактора (парагемофидия или гипопроакцелеринемия), VII фактора (гипопроконвертинемия), Х фактора (болезнь Стюарта - Прауэр). Гемофилия С встречается значительно реже - до 2% среди наследственных коагулопатий (болезней свёртывающей системы крови) (Приложение 7).



2.1 Современное представление о гемофилии

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X.

Локализующийся в Х-хромосоме ген гемофилии передается от больного гемофилией всем его дочерям, и они в дальнейшем передают этот ген своим потомкам. Все сыновья больного остаются здоровыми, так как получают единственную Х-хромосому от здоровой матери. Женщины-кондукторы заболевания, имеющие вторую нормальную Х-хромосому, как правило, не страдают кровоточивостью, но активность фактора VIII у них снижена в среднем в 2 раза. Половина сыновей этих женщин, имеющих ген гемофилии, имеют шансы родиться больными (при равной возможности получить от матери патологическую или нормальную Х-хромосому), а половина дочерей - стать передатчицами болезни.

Дочери и сёстры больного гемофилией являются кондукторами гемофилии. В связи с этим они могут передавать заболевание не только своим сыновьям, но через дочерей-кондукторов и внукам, правнукам и более позднему потомству мужского пола.

Примерно у 30% больных не удаётся отчётливо проследить наследование заболевания, в таких случаях приходится предположить спонтанную мутацию генов в Х-хромосоме. Поскольку брак и рождение ребёнка у мужчины, страдающего гемофилией, и женщины-кондуктора регистрируется редко, сыновья больных, как правило, не наследуют этого заболевания, а у дочерей проявления гемофилии в мировой литературе описаны лишь в 60 случаях. Заболевание наследуется от деда к внуку.

Гемофилия - врожденное нарушение свертываемости крови.

По статистическим данным, 1 из 10 000 детей рождается с диагнозом гемофилия A, в 6 раз реже встречается гемофилия B. Приблизительно в 1/3 семей данное заболевание обнаруживается впервые.

Причины возникновения гемофилии.

Гемофилия типа A и B формируются вследствие врожденного изъяна генов, которые располагаются на X хромосоме. Женщины имеют 2 X-хромосомы, мужчины - 1 X, 1 Y-хромосому. Вследствие этого женщины, у которых X-хромосома дефектна, здоровы, однако они являются носительницами заболевания и способны его передать 50% потомства.

Поэтому мужчины, у которых дефектна X-хромосома, всегда больны. Передать гемофилию по наследству сыновьям они не могут, но их дочери - во всехслучаях носительницы данного заболевания (Приложение 8).

От женщин-носительниц дефектный ген передается 50% их потомства. Сами же они, в обычных случаях, не страдают нарушением свертываемости крови, и лишь редко может наблюдаться избыточная кровоточивость во время менструации, после удаления зуба и носовые кровотечения.

Стоит знать, что гемофилия в 1/3 случаев формируется в результате впервые возникшей мутации соответствующего гена.

Признаки гемофилии.

Основным признаком гемофилии является обильная, повышенная кровоточивость, которая, как правило, возникает в отсутствие травмы.

В большинстве случаев кровоизлияния возникают в головной мозг и суставы.

Ниже перечислены признаки гемофилии, которые встречаются чаще всего. Однако у каждого больного заболевание может обладать индивидуальными чертами.

* Самопроизвольное образование синяков

Возникают синяки из-за небольших травм и в некоторых случаях могут формировать обширные гематомы.

* Склонность к кровотечениям

Кровоточивость из десен при чистке зубов, минимальных повреждений, посещении зубного врача, нередкие носовые кровотечения.

* Внутрисуставные кровотечения

Кровоизлияния в суставы (гемартрозы) сопровождаются болью, тугоподвижностью, отечностью суставов, приводя их к деформациям, в случае, когда не совершается медицинского вмешательства. Данный признак наиболее часто проявляется при гемофилии.

* Кровотечения тяжелой формы при кровоизлияниях в мозг и травмах

Спонтанные кровоизлияния в головной мозг и кровотечения тяжелой формы при травмах - самые серьезные проявления гемофилии и наиболее частые причины летального исхода больного.

* Другие симптомы повышенной кровоточивости

Наличие крови в стуле и моче в некоторых случаях тоже может быть признаком гемофилии (Приложение 9).

Признаки гемофилии часто могут напоминать признаки других состояний и заболеваний. При обнаружении похожих нарушений, а тем более, при частом их повторении, необходимо обратиться к врачу.

Диагностика гемофилии.

Помимо тщательного осмотра пациента и сбора анамнеза, производятся особые исследования крови, которые включают в себя ДНК-исследование, исследование числа свертывающих факторов, общий анализ.

Опасность гемофилии.

Кроме смертельного исхода из-за травм, кровоизлияний в мозг и внутренних кровотечений, гемофилия может привести к инвалидности за счет тяжких поражений суставов больного.

Тяжесть течения гемофилии зависит от уровня фактора свертывания крови и традиционно выражается в проценте от средней обычной свертывающей активности, которая определяется как 100%. Носители гемофилии часто имеют сниженный уровень фактора в крови. Степень тяжести течения болезни у больных гемофилией определяется по уровню активности фактора VIII и фактора IX в процентном содержании от нормальной активности в крови.

Форма гемофилии в зависимости от содержания в плазме крови больного VIII или IX факторов



Формы гемофилии	Крайне тяжёлая	тяжёлая	средней тяжести	лёгкая форма	латентно (скрыто) текущая
Концентрация VIII или IX факторов, %	менее 1	от 1 до 2	от 2 до 5	от 5 до 10	свыше 15, но не более 70

Наиболее распространенное заблуждение о гемофилии - это то, что больной гемофилии может истечь кровью от малейшей царапины, что неверно. Кровотечение из мелких ссадин и порезов у гемофиликов прекращается почти так же быстро, как и у здоровых людей. Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы, обусловленные, по-видимому, уязвимостью стенок сосудов у больных гемофилией.

Кровотечения у больных гемофилией возникают часто, легко, они длительны и обильны. Обычно применяемые для остановки кровотечения меры эффекта не дают.

Гемофилия может проявиться в любом возрасте. Самыми ранними признаками заболевания могут быть кровотечения из перевязанной пуповины у новорождённых, кефалогематома (гематомы головы), подкожные и внутрикожные кровоизлияния в области ягодиц и промежности.

У больных детей 1,5 - 2 лет даже незначительные травмы сопровождаются кровоподтёками на лбу, конечностях, ягодицах, а прорезывание зубов, прикусывание языка и слизистой оболочки щёк, инъекции сопровождаются длительным, иногда многосуточным, до 2-3 недель кровотечением. Часто отмечаются кровоизлияния в суставы (Приложение 10).

Подкожные, межмышечные гематомы обширны, имеют тенденцию к распространению, клинически напоминают опухоли, сопровождаются "цветением" (голубой цвет - сине - фиолетовый - бурый - золотистый), рассасываются в течение 2 месяцев. Кровоизлияние в глаз при ушибе может в конечном итоге привести к слепоте.

Кровоизлияние в спинномозговой канал при травме может привести к летальному исходу или параличу. Кровотечениями из носа, дёсен, слизистых оболочек ротовой полости страдают до 75% больных детей. Желудочно-кишечные и почечные кровотечения встречаются редко, они могут возникать в результате травм или после различных манипуляций. Возможны кровоизлияния в головной мозг и мозговые оболочки с летальным исходом.

У 90-95% детей примерно с 2 - 3-летнего возраста отмечаются гемартрозы (кровоизлияния в суставы), особенно в крупные: коленные, голеностопные, плечевые, локтевые, лучезапястные, тазобедренные.

У взролых проявления болезни еще более интенсивны. Часто отмечаются обширные подкожные, межмышечные, субфасциальные и забрюшинные гематомы, вызывающие некроз окружающих тканей за счет сдавления питающих их сосудов. Инфицируясь, они могут быть причиной тяжелого сепсиса, при локализации в мягких тканях подчелюстной области, шеи, зева и глотки вызывают стеноз верхних дыхательных путей и асфиксию.

Серьезную опасность представляют рецидивирующие почечные кровотечения, сопровождающиеся приступами почечной колики. Возможны кровоизлияния в костную ткань, приводящие к некрозу (омертвению) и декальцинации (потере кальция) костей.

Для гемофилии характерны обширные кровоизлияния, имеющие тенденцию к распространению; часто возникают гематомы - глубокие межмышечные кровоизлияния. Рассасывание их происходит медленно. Излившаяся кровь долгое время остаётся жидкой, поэтому легко проникает в ткани и вдоль фасций. Гематомы могут быть настолько значительными, что сдавливают периферические нервные стволы или крупные артерии, вызывая параличи и гангрены.

К тяжёлым кровотечениям могут привести любые медицинские манипуляции, особенно внутримышечные инъекции. Для гемофилии характерны длительные кровотечения при операциях, поэтому любое хирургическое вмешательство требует введения антигемофильных препаратов. Опасны кровотечения из слизистой оболочки гортани, так как они могут привести к возникновению острой непроходимости дыхательных путей, в связи с чем может потребоваться трахеостомия.

Возможны кровоизлияния в головной мозг и мозговые оболочки, приводящие к летальному исходу или тяжёлым поражениям ЦНС.

Желудочно-кишечные кровотечения при гемофилии бывают спонтанными или обусловлены приемом лекарственных средств, вызывавших эрозию слизистых оболочек желудочно-кишечного тракта или обладающих антиагрегантными свойствами. Источником кровотечений могут быть язвы желудка и двенадцатиперстной кишки. Геморрагии в брыжейку, сальник, стенку кишки имитируют острые хирургические заболевания органов брюшной полости.

Осложнения, встречающиеся при данном заболевании, подразделяют на непосредственно связанные с геморрагиями (анемия, деструктивные процессы в костях, формирование гематом и псевдоопухолей, инфицирование их) и осложнения иммунного генеза (появление в крови больных в высоких титрах ингибиторов фактора VIII, а также РА, тромбоцитопения).

Типичный симптом гемофилии - кровоизлияния в суставы (гемартрозы), болезненны и нередко сопровождающиеся высокой лихорадкой. Чаще страдают коленные, локтевые, голеностопные суставы, реже - плечевые, тазобедренные и мелкие суставы кистей и стоп. После первых кровоизлияний кровь в синовиальной полости постепенно рассасывается, функция сустава восстанавливается. При повторных кровоизлияниях образуются фибринозные сгустки, которые откладываются на капсуле сустава и хряще, а затем прорастают соединительной тканью. Полость сустава облитерируется, развивается анкилоз.

Особенность геморрагического синдрома при гемофилии - отсроченный, поздний характер кровотечений. Обычно они возникают не сразу после травмы, а спустя некоторое время, иногда через 6-12 ч и более, в зависимости от интенсивности травмы и тяжести заболевания; это связано с тем, что первичную остановку кровотечения осуществляют тромбоциты, содержание которых не изменено.

Степень недостаточности антигемофильных факторов подвержена колебаниям, что обусловливает периодичность в проявлениях кровоточивости. Тяжесть геморрагических проявлений при гемофилии связана с концентрацией антигемофильных факторов.

Формы гемофилии	Тяжёлая	Средней тяжести	Легкая	Латентная	Субклиническая
Концентрация антигемофильного фактора, %	Менее 3	3-5	6-15	Выше 15	16-35

Лечение гемофилии в прошлом…

Раньше в поисках лекарства, которое бы избавило больных от кровоточивости, врачи с разным успехом применяли экстракты из яичного белка, змеиный яд, арахисовую муку и другие средства.

В 1840 году для лечения гемофилии пытались использовать донорскую кровь, однако нехватка знаний о групповой совместимости и инфекционные осложнения не позволили методу широко распространиться.

В начале 50-х годов прошлого столетия медики научились переливать плазму крови, что стало большим успехом в лечении болезни. Но пациенты были привязаны к больнице, поскольку оказание первой помощи при любой травме могло осуществляться только с помощью квалифицированного персонала.

Прорыв в лечении гемофилии произошел в 1965 году. Доктор Джудит Грэхем Пул, медленно размораживая плазму крови, предназначенную для переливания больным, обнаружила темный осадок - криопреципитат, который удалось успешно использовать для остановки кровотечений. В этом осадке были сконцентрированные факторы свертываемости крови.

Вскоре концентрат стали получать промышленным путем и упаковывать в небольшие контейнеры, которые можно было хранить в домашнем холодильнике и всегда держать под рукой. Подобные препараты до сих пор используются для лечения гемофилии.

С внедрением в лечебную практику препаратов крови возникла новая проблема - массовое распространение вирусов СПИДа, гепатитов А, В, С и других возбудителей опасных заболеваний. Для борьбы с ними стали использовать разные способы обеззараживания крови, которые, увы, до сих пор не дают стопроцентной гарантии безопасности.

…и в настоящем

Сегодня главным методом при лечении проявлений гемофилии по-прежнему остается заместительная терапия факторами крови. Для этих целей разработано большое количество препаратов, однако у всех - высокая стоимость. В нашей стране предусмотрено бесплатное снабжение больных гемофилией препаратами факторов крови и другими лекарственными средствами. Деньги на них, а также на медицинские услуги поступают из федерального бюджета и средств субъектов РФ.

Наиболее предпочтительно применение рекомбинантных факторов свертываемости. Эти препараты не содержат болезнетворных вирусов, поражающих человека, но отличаются наиболее высокой стоимостью. Их синтезируют бактерии, в геном которых внедрен участок молекулы ДНК человека, ответственный за образование необходимого фактора.

Широкое распространение получили сухие лиофилизированные концентраты факторов VIII и IX, изготовленные из донорской крови и прошедшие многоступенчатую систему очистки от ВИЧ и вирусов гепатита. Эти препараты больные гемофилией могут вводить самостоятельно, предварительно растворив. Вероятность инфекционного заражения сведена к минимуму.

При отсутствии концентратов рекомбинантных и человеческих факторов по-прежнему применяют криопреципитаты и нативную донорскую плазму. В качестве дополнительного лечения используют средства, стимулирующие свертываемость крови, и десмопрессин для легкого течения гемофилии.

Наиболее успешна схема профилактического введения факторов свертываемости. Больным нужно вводить их внутривенно несколько раз в неделю на протяжении всей жизни (Приложение 11).

Лечебные мероприятия проводятся лишь врачом и зависят от:

* Возраста пациента и его здоровья

* Продолжительности заболевания

* Тяжести и типа болезни

* Индивидуальной переносимости медицинских услуг, препаратов, оперативных вмешательств

Лечение гемофилии состоит из:

* Переливания особых препаратов крови или созданных искусственным путем факторов крови с профилактической или лечебной целью

* Физиотерапевтических процедур с целью сохранения нормального функционирования суставов

* Оперативных вмешательств, если это необходимо (эндопротезирование, удаление гематом).

Профилактические мероприятия.

Заболевание неизлечимо, первичная профилактика невозможна. Большое значение имеет профилактика кровотечений. Следует избегать внутримышечного введения лекарственных средств из-за опасности возникновения гематом. Лекарственные препараты целесообразно назначать перорально или вводить внутривенно. Ребёнок с гемофилией должен посещать стоматолога каждые 3 месяца, чтобы предупредить возможную экстракцию зуба. Родителей больного гемофилией необходимо ознакомить с особенностями ухода за детьми с этим заболеванием и принципами оказания им первой помощи. Поскольку больной гемофилией не сможет заниматься физической работой, родители должны развивать у него склонность к интеллектуальному труду.

Важнейшее профилактическое мероприятие - медико-генетическое консультирование вступающих в брак. При браке больного гемофилией и женщины-кондуктора гемофилии детей иметь не рекомендуют. У здоровой женщины, состоящей в браке с больным гемофилией, на 14 - 16-й неделе беременности методом трансабдоминальногоамниоцентеза устанавливается пол плода.

Если будущий ребёнок - девочка, то матери рекомендуют прервать беременность, поскольку существует опасность распространения гемофилии через женщину-кондуктора. При браке здорового мужчины и женщины-кондуктора детей иметь не рекомендуют в связи с вероятностью рождения мужчины, больного гемофилией или женщины-кондуктора. Выявление женщин-кондукторов возможно при определении у них в крови VIII или IX факторов количественным биохимическим методом. Выявленные больные подлежат диспансеризации. Детям необходим охранительный режим. Больные гемофилией относятся к группам риска по гепатиту и СПИДу (ВИЧ), поскольку для их лечения широко применяются препараты, приготовленные из донорской крови.

2.2 Насколько опасна гемофилия в наше время

Всемирной Федерации Гемофилии известно о проживании в мире 110 000 людей с гемофилией и 36 000 с болезнью Виллебранда. Однако если учитывать частоту рождения больных гемофилией, то можно подсчитать, что на Земле должно быть 315 000 людей с гемофилией А, 85 000 с гемофилией В, в сумме около 400 000. Итак, почти 300 000 больных гемофилией пока еще не опознаны и они наверняка среди нас!

Всемирной Федерации Гемофилии известно о проживании в мире 110 000 людей с гемофилией.

Вот данные о количестве больных гемофилией в различных странах:

в Индонезии при популяции в 206 миллионов, количество зарегистрированных больных только 314.

В Великобритании, где проживает 60 миллионов человек, 6078 больных гемофилией.

На Украине, где 50 миллионов жителей, всего лишь 102 больных.

На территории Российской Федерации проживает около 15 000 больных гемофилией, из них дети составляют около 6 000 человек. Больных болезнью фон Виллебранда зарегистрировано около 1,5 млн. человек. Более точного количества не знает никто, т.к. у нас отсутствует государственный регистр больных гемофилией и болезнью фон Виллебранда.

В Саратове насчитывается 98 больных гемофилией.

17 апреля во всем мире отмечался День гемофилии (Приложение 12). Гемофилия - болезнь, связанная с нарушением свертываемости крови. Во всем мире больных гемофилией насчитывается 700 тысяч человек, в России - 7 тысяч. В Саратовской области больных этим заболеванием на данный момент 98 человек.
«Это пожизненное заболевание, но с помощью своевременного и правильного медикаментозного лечения можно улучшить состояние», - отметилазаместитель министра здравоохранения Саратовской области Жанна Никулинана пресс-конференции «Гемофилия. Положение дел в Саратовской области». Так, на обеспечение одного больного всеми необходимыми лекарствами ежегодно из государственного бюджета выделяется 715 тысяч рублей. К сожалению, все лекарства, поддерживающие жизнь больного гемофилией производятся за рубежом, их производство требует больших затрат, поэтому лекарства столь дороги.
«Еще недавно при малейшем кровотечении мы бежали в поликлинику и ждали очередь на вливание препарата «Фактор-8», который помог бы остановить кровь. А теперь это лекарство есть у нас дома в холодильнике, и мы можем его сами вколоть в нужный момент. Безусловно, медицина сделала огромный скачок», - комментирует Наталия Павлова, президент Саратовской региональной общественной организации «Всероссийского общества гемофилии» и мама сына с диагнозом гемофилия.
Министерство здравоохранения области совместно с Всероссийским обществом гемофилии и Саратовской региональной организацией инвалидов провели Школу для больных гемофилией и областную научно-практическую конференцию «Опыт лечения больных с наследственнымикоагулопатиями и перспективы развития гематологической службы» в соответствии с программой (приложение), а также курс практических занятий «Лабораторный контроль патологии гемостаза». Мероприятие прошло в Клинике профпатологии и гематологии СГМУ под председательством Юрия Хрулева - представителя России во Всемирной федерации гемофилии.

Практические занятия для врачей-лаборантов проводит Зоренко Владимир Юрьевич, д.м.н., профессор, руководитель отдела по лечению гемофилии и других коагулопатий ГНЦ Минздравсоцразвития РФ.

С докладами выступила Наталия Павлова - президент Саратовского отделения Всероссийского общества гемофилии и главный внештатный гематолог МЗ СО - Татьяна Шелехова, д.м.н., профессора, зав кафедрой профпатологии и гематологии СГМУ, а также другие специалисты из Москвы.

На территории региона успешно действует система дополнительного лекарственного обеспечения. Благодаря этому стало возможным обеспечить всех больных качественными, эпидемиологически безопасными факторами свёртывания крови. Количество лекарственных препаратов, которое будет поставлено на территорию области в 2011 году, соответствует годовой потребности пациентов области в данных препаратах.

Специализированная медицинская помощь больным гемофилией в области оказывается в Клинике профпатологии и гематологии СГМУ, имеющей современную лечебно-диагностическую базу.

Проблема гемофилии является мультидисциплинарной проблемой, поэтому сегодня собрались не только врачи-гематологи и терапевты, врачи общей практики, но и стоматологи, и травматологи, и врачи-лаборанты, а также врачи других специальностей.

2.3 Самые распространенные мифы о гемофилии

Миф первый: гемофилия - царская болезнь.

Есть распространенное мнение, что гемофилией могут болеть только монаршие особы, «голубая кровь». Однако гемофилией болеют и обычные люди. По статистике, в среднем на 8000 человек приходится один больной гемофилией.

Миф второй: больные гемофилией могут умереть от царапины

В действительности, механизм свертывания крови таков, что первичное свертывание (достаточное для заживления царапины или ссадины) присутствует даже у больных тяжелой формой гемофилии. Однако у гемофиликов затруднен процесс вторичного свертывания, без которого невозможно справиться с более крупными ранами и кровотечениями.

Миф третий: самая большая опасность для больных гемофилией - внешние кровотечения

Фактически, более всего больные гемофилией страдают не от внешних, а от внутренних кровотечений. Часто разрыв сосудов приводит к периодическим внутренним кровотечениям, которые возникают «ниоткуда», спонтанно. Именно такие кровотечения в суставы, мышцы и внутренние органы при несвоевременной помощи могут привести к инвалидизации и даже смерти больных.



Заключение

Завершая рассмотрение этого старого, но по-прежнему актуального заболевания, называемого даже болезнью “королевских особ”, нельзя не отметить, что в настоящее время идут разработки этиотропного лечения гемофилии, а именно - генно-инженерное внедрение в клетки больного гемофилией генов недостающих факторов свертываемости. Как минимум три группы исследователей ведут разработки с использованием ретровирусов, аденовирусов, а также плазмидных методов внедрения генов. Сложность заключается в том, чтобы сделать одно уникальное изменение в ДНК в строго определенном месте. К тому же, необходимо исключить побочные эффекты вмешательства, наиболее тяжелым из которых является активация протоонкогенов.

Таким образом, хотя в современном мире еще не существует способа радикального излечения от гемофилии, заболевания, считавшегося ранее смертельным, наличие множества методов поддержания стабильного состояния организма и лечения осложнений этого заболевания позволяет больному человеку не выпадать из жизни общества, принимать в ней активное и полноценное участие.



Список используемой литературы

1. http://www.zdorovieinfo.ru/exclusive/krov_ot_krovi/.

2. http://hemophilia.com.ua/ru/hemophilia/.

3. http://www.minzdravpmr.org/node/662.

4. http://minzdrav.saratov.gov.ru/news/index.php?ELEMENT_ID=18614.



Приложение



Размещено на Allbest.ru

...