Хромосомные заболевания

Изучение хромосомных болезней (синдромов) как врожденных патологических состояний, проявляющихся аномалиями развития, их виды: аутосомные и гоносомные синдромы. Клинические проявления болезней Дауна, Патау, Эдвардса, Клайнфельтера и "кошачьего крика".

Рубрика Медицина
Предмет Медицина
Вид реферат
Язык русский
Прислал(а) incognito
Дата добавления 15.01.2017
Размер файла 18,1 K

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.


Подобные документы

  • Общая характеристика и факторы развития хромосомных патологий: синдромов Патау, Дауна, Эдвардса, Шершевского-Тернера, Клайнфельтера, "кошачьего крика", дубль-Y и трисомия Х. Их клинические признаки и степень распространенности, направления исследования.

    презентация [1,5 M], добавлен 27.04.2016

  • История открытия, причины возникновения болезни Дауна, клиническая картина. Характерные признаки и особенности внешнего вида больных с синдромом Патау. Причины синдромов Вольфа-Хиршхорн, Ангельмана. Синдром "кошачьего крика", его клинические проявления.

    презентация [557,1 K], добавлен 29.10.2015

  • Синдромы, развитие которых обусловлено изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей. Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса. Аномалии сочетания половых хромосом. Синдромы частичных моносомий.

    презентация [2,7 M], добавлен 06.01.2013

  • Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций. Изучение наследственных патологий и заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия. Синдромы Патау, Дауна и Эдвардса как геномные мутации. Лечение наследственных болезней.

    реферат [52,6 K], добавлен 14.08.2013

  • Наследственные болезни и их виды. Моногенные и полигенные заболевания. Синдромы: Марфана, фенилкетонурия, Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, кошачьего крика. Принципы лечения и профилактики заболеваний, наследственной предрасположенности.

    реферат [57,8 K], добавлен 19.09.2010

  • Хромосомные болезни: синдром Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернева, "Кошачьего крика". Характерный внешний вид людей с перечисленными заболеваниями. Некоторые нарушения развития половых желез, вызванных аномалией половых хромосом у детей.

    презентация [909,0 K], добавлен 13.05.2012

  • Типы наследственности. Симптомы синдромов Шершевского-Тернера, Патау, Эдвардса, Дауна, кошачьего крика. Нарушения иммунитета, функций почек. Поражение эндокринной системы. Клиническая картина гемофилии. Заболевания нервно-мышечной системы. Поражения глаз.

    презентация [2,0 M], добавлен 16.04.2016

  • Хромосомные болезни или хромосомные синдромы как комплексы множественных врожденных пороков развития, их отличительные особенности и признаки, предпосылки развития. Частота встречаемости всех хромосомных болезней среди новорожденных, их профилактика.

    реферат [32,8 K], добавлен 14.11.2010

  • Изучение синдрома Дауна как одной из форм геномной мутации. Трисоми, мозаицизм и робертсоновские транслокации. Инвазивный метод исследования заболевания. Проведение пренатальной диагностики. Медикаментозное и оперативное лечение сндромов Патау и Эдвардса.

    презентация [582,8 K], добавлен 15.04.2015

  • Сущность, возникновение и методы изучения хромосомных болезней. Основные признаки синдрома Дауна. Синдром Эдвардса, трисомия по 18 хромосоме. Признаки синдрома Патау - трисомия по 13 хромосоме. Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом.

    презентация [1,1 M], добавлен 03.01.2013

  • Последовательность событий, приводящая к мутации внутри хромосомы. Факторы мутагенеза: физические, химические, биологические. Нарушения расхождения хромосом в митозе. Синдром Шерешевского-Тёрнера, Дауна, Патау, Эдвардса, Кляйнфельтера, кошачьего крика.

    презентация [3,5 M], добавлен 14.05.2014

  • Понятие и содержание синдромов психических болезней. Маниакальные состояния, припадки, помрачение сознания. Кататонические, гебефренические, галлюцинаторно-бредовые, аффективные, психоорганические синдромы. Общественная опасность психических болезней.

    реферат [34,3 K], добавлен 21.07.2013

  • Сущность понятия "наследственные заболевания". Многогенные, хромосомные, полигенные наследственные болезни. Группы хромосомных болезней: аномалии числа хромосом, нарушения структуры. Синдром Дауна, Пату. Генетические болезни соматических клеток.

    презентация [556,1 K], добавлен 06.04.2011

  • Структура и функции генов. История расшифровки механизма развития болезней с наследственным предрасположением. Понятие, сущность и причины мутаций. Характеристика хромосомных болезней и болезней нарушения обмена веществ (аминокислот, жиров и углеводов).

    реферат [26,2 K], добавлен 11.03.2010

  • История открытия и цитогенетические особенности синдрома Клайнфельтера. Кариотипирование, диагностика, лечение и клинические проявления синдрома Клайнфельтера. Хромосомные аномалии, приводящие к синдрому Клайнфельтера. Метод пренатальной диагностики.

    реферат [923,9 K], добавлен 19.12.2010

  • Молекулярные и диагностика основы наследственных болезней. Симптоматическое, патогенетическое и этиологическое лечение хромосомных болезней. Коррекция генетического дефекта при моногенных заболеваниях. Подавление избыточной функции генов и их продуктов.

    презентация [914,0 K], добавлен 10.10.2013

  • Типы наследственных болезней. Клинические проявления, лечение и прогноз врожденных заболеваний нервной системы и крамиовертебральных аномалий. Клинические формы детского церебрального паралича, его медикаментозное и физиотерапевтическое лечение.

    презентация [3,1 M], добавлен 22.12.2016

  • Общая характеристика генных болезней, возникающих в результате повреждения ДНК или мутаций на генном уровне. Виды мутаций: геномные, хромосомные, генные. Генетические, клинические, патогенетические разновидности генных болезней. Патогенез болезни.

    реферат [28,7 K], добавлен 25.03.2012

  • Клинические проявления аллергических реакций. Сроки их развития. Иммуногенная и патобиохимическая стадии заболевания. Патологические процессы местного характера. Типы и виды аллергии: респираторные, кожные, пищевые, аутоимунные. Профилактика болезней.

    презентация [1,1 M], добавлен 15.03.2015

  • Классификация генных болезней. Проявления и причины возникновения генных (моногенных – в основе патологии одна пара аллельных генов) наследственных заболеваний, хромосомных болезней. Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные).

    доклад [32,2 K], добавлен 02.12.2010

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу.