Исследование наследственных болезней

Размещено на http://www.allbest.ru/

1. Наследственные генетические заболевания и их профилактика

Каждая семья мечтает иметь здоровых детей. Это становится особенно актуальным после рождения больного ребенка. Уменьшение числа детей в семьях в развитых странах делает чрезвычайно важным оптимальный исход каждой беременности. В этом смысле профилактика наследственных болезней должна занимать ведущее место как в работе врача, так и в системе здравоохранения.

Известно, что вся наследственная патология определяется грузом мутаций, вновь возникающих и унаследованных из предыдущих поколений. Эффекты мутационного процесса для популяций человека выражаются в эволюционно-генетическом, медицинском и социальном аспектах. Эволюционно-генетические последствия мутационного процесса (балансированный полиморфизм, летальность).Медицинские последствия мутационного груза - повышенная потребность в медицинской помощи и сниженная продолжительность жизни больных.Медицинскую помощь лицам с наследственными болезнями в поликлинических условиях оказывают в 5-6 раз чаще, чем людям без такой патологии. В детских больницах общего профиля от 10 до 20% пациентов составляют дети с наследственной патологией, что в 5-10 раз выше частоты таких больных в популяции. Более частое обращение к врачу людей с наследственной патологией вполне понятно, так же как и более длительная их госпитализация. Во-первых, сама болезнь требует большого объема медицинской помощи, а иногда и постоянного лечения. Во-вторых, наследственная болезнь не исключает ожог, травму, инфекционные заболевания. Напротив, онивозникают чаще, протекают тяжелее и длительнее в связи с меньшими возможностями поддержания биохимического, иммунного и гормонального гомеостаза у больных с наследственной патологией.

Последствия врожденных аномалий различных типов в развитых странах (по материалам Всемирной организации здравоохранения)

Аномалии	Примерная частота при рождении(на 1000)	Последствия (раняя смертность %)	Последствия (хроническое состояние,%)	Последствия (успешное лечение%)
Врожденные пороки развития(серьезное)	30	22	24	54
Хронические болезни	4	34	64	2
Генные болезни	10	58	31	11
Всего	44	31.3	29.2	39.9

Продолжительность жизни больных с наследственной патологией зависит не только от самой болезни, но и от уровня медицинской помощи. Хотя точные расчеты еще не сделаны, для стран с хорошо развитой системой здравоохранения можно с большой уверенностью полагать, что не менее 50% всех пациентов с наследственными болезнями умирают в детском возрасте. В Канаде проведена комплексная оценка ожидаемой продолжительности жизни для всех больных с наследственной патологией (с разным возрастом начала болезней и разной их тяжестью). Она оказалась на 20 лет меньше средней по стране (50 лет вместо 70).

О социальной и медицинской значимости профилактики наследственных болезней говорят высокий уровень инвалидности больных и экономические затраты на их содержание. В течение многих лет такие больные остаются инвалидами, которые не могут себя обслуживать. В домах-интернатах для детей-инвалидов средние расходы на 1 ребенка в месяц равны среднемесячной зарплате по стране. Такие дети в интернатах живут в среднем до 10 лет. Из 1 млн новорожденных примерно 5000 - кандидаты на многолетнюю тяжелую инвалидность с детства.

Наряду с медицинской и социальной значимостью профилактики наследственных болезней не менее важны психологические аспекты в семье с больным ребенком. Тяжесть и прогредиентность течения болезни создают, как показывают наблюдения, психологическую напряженность даже в очень дружных семьях. Супруги или родственники выясняют (или подозревают), кто виноват в рождении больного ребенка. Члены семьи имеют разное мнение о передаче ребенка в интернат (отказе от ребенка), особенно если он жил с родителями. Постоянный уход за больным ребенком требует больших материальных затрат, моральных и физических сил, что так или иначе ведет к конфликтам. К тревоге за больного ребенка присоединяется страх за возможную болезнь у других детей.

Хотя наследственные болезни, с обывательской точки зрения, встречаются редко, жизнь конкретной семьи концентрируется на больном ребенке.

Наконец, необходимость профилактики наследственных болезней диктуется и популяционными закономерностями их распространения. При улучшении медицинской помощи больные будут не только дольше жить, что автоматически повышает число больных с наследственной патологией в популяции, но и передавать мутации следующим поколениям. Например, за последние 100 лет в Англии повысилась частота мутантного гена, обусловливающего врожденный стеноз привратника. Операция по рассечению мышцы привратника превратила эту аномалию из смертного приговора в рубец на брюшной стенке. Носители мутантного гена (после операции они уже не являются больными в строгом смысле) оставляют потомство, часть которого также имеет мутантный ген, а в популяции дополнительно возникают новые случаи заболевания в результате мутационного процесса.

В связи с планируемым размером семьи (как правило, 1-3 ребенка) разница в числе детей у здоровых и наследственно отягощенных супругов во многом нивелируется (репродуктивная компенсация). Естественный отбор перестает регулировать численность потомства. В наследственно отягощенных семьях бывает больше беременностей (понятно, что часть беременностей заканчивается гибелью потомства на любой стадии внутриутробного развития), но число живых детей такое же, как и в неотягощенных семьях. Часть таких детей гетерозиготны, в результате искусственно поддерживается повышенный уровень репродукции мутантных аллелей.

2. Генетические основы профилактики наследственной патологии

Общие положения;

С профилактической точки зрения всю наследственную патологию целесообразно подразделить на 3 категории:

* вновь возникающие мутации (в первую очередь это анеуплоидии и тяжелые формы доминантных мутаций);

* унаследованные от предыдущих поколений (как генные, так и хромосомные);

* болезни с наследственной предрасположенностью. Различают 3 вида профилактики наследственной патологии.

Первичная профилактика

Под первичной профилактикой понимают действия, которые должны предупредить зачатие больного ребенка; это планирование деторождения и улучшение среды обитания человека.

Планирование деторождения включает 3 основные позиции:

* оптимальный репродуктивный возраст, который для женщин составляет 21-35 лет (более ранние или поздние беременности увеличивают вероятность рождения ребенка с врожденной патологией и хромосомными болезнями)

* отказ от деторождения в случаях высокого риска наследственной и врожденной патологии (при отсутствии надежных методов дородовой диагностики, лечения, адаптации и реабилитации больных);

* отказ от деторождения в браках с кровными родственниками и между двумя гетерозиготными носителями патологического гена.

Улучшение среды обитания человека должно быть направлено главным образом на предупреждение вновь возникающих мутаций путем жесткого контроля содержания мутагенов и тератогенов в окружающей среде. Это особенно важно для профилактики всей группы соматических генетических болезней (врожденные пороки развития, злокачественные новообразования, иммунодефицитные состояния и т.п.).

Вторичная профилактика

Вторичная профилактика предполагает прерывание беременности при высокой вероятности заболевания плода или пренатальнодиагностированной болезни. Прервать беременность можно только в установленные сроки и с согласия женщины. Основанием для элиминации эмбриона или плода является наследственная болезнь.

Прерывание беременности - не самое лучшее решение, но пока это единственный метод для вторичной профилактики большинства тяжелых и смертельных генетических дефектов.

Третичная профилактика

Под третичной профилактикой наследственной патологии понимают коррекцию проявления патологических генотипов. Это можно назвать инормокопированием, поскольку при патологическом генотипе стремятся получить нормальный фенотип.

Третичная профилактика проводится как при наследственных болезнях, так и (особенно часто) при болезнях с наследственной предрасположенностью. С ее помощью можно добиться полной нормализации функций или снижения выраженности патологического процесса. Для некоторых форм наследственной патологии она может совпадать с лечебными мероприятиями в общемедицинском смысле.Предотвратить развитие наследственного заболевания (нормокопирование) можно внутриутробно или после рождения.Для некоторых наследственных заболеваний возможно внутриутробное лечение (например, при резус-несовместимости, некоторых ацидуриях, галактоземии).Развитие заболевания в настоящее время можно предотвратить путем коррекции (лечения) после рождения больного. Типичными примерами болезней, для которых эффективна третичная профилактика, могут быть галактоземия, фенилкетонурия, гипотиреоз (см. ниже) и др. Например, целиакия проявляется с началом прикорма ребенка. В основе болезни лежит непереносимость глютена. Исключение этого белка из пищи полностью гарантирует избавление от тяжелейшей патологии ЖКТ.

Профилактика наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью должна включать несколько этапов и проводиться на популяционном уровне. Современные представления о наследственной патологии и методические возможности позволяют осуществлять профилактику на разных уровнях онтогенеза.

Характеристика основных типов популяционно-генетических профилактических программ

Тип профилактической программы	Первичная цель	Вторичная цель
Преконценционная	Снижение риска зачатия больного ребенка	Информированное решение о деторождении
Пренатальная	Выявление беременных с риском рождения больного ребенка в период возможного прерывания беременности	Диагноз пораженного плода, пренатальное или неонатальное лечение, прерывание беременности
Неонатальная	Выявление больных для раннего лечения	Лечение больных
Общая популяционная	Выявление факторов высокого риска	Ранняя диагностика и лечение широко распространенных болезней, оздоровление среды обитания

Как видно из, мероприятия по профилактике можно проводить до зачатия и заканчивать общепопуляционным обследованием. При этом желательно использовать одновременно два принципиально разных подхода: семейный и популяционный. Каждый из этих подходов имеет свои разрешающие способности и ограничения.Современная основа профилактики наследственной патологии - теоретические разработки в области молекулярной природы наследственных болезней, механизмов и процессов их развития в пре- и постнатальном периодах, закономерностей сохранения мутаций (а иногда и распространения) в семьях и популяциях, а также изучение процессов возникновения и становления мутаций в зародышевых и соматических клетках.

В генетическом плане можно выделить 5 подходов к профилактике наследственной патологии, которые рассмотрены ниже.

Управление экспрессией генов.

В середине 20-х годов XX в. в экспериментах были обнаружены явления пенетрантности и экспрессивности, которые вскоре стали предметом изучения медицинской генетики. Выше отмечалось, что

Н.К. Кольцов сформулировал понятие «евфеника», под которым он понимал формирование хороших качеств или исправление болезненных проявлений наследственности у человека путем создания соответствующих условий (лекарства, диета, воспитание и др.). Эти идеи стали реализовываться только в 60-х годах XX в., когда накопились сведения о первичных продуктах патологического гена и молекулярных механизмах патогенеза наследственных болезней. Зная механизмы действия патологических генов, можно разрабатывать методы их фенотипической коррекции, другими словами, управлять пенетрантностью и экспрессивностью.

По мере прогресса науки накапливаются сведения о методах профилактики наследственной патологии на разных стадиях онтогенеза - о лечебных или диетических воздействиях. Клиническим примером управления экспрессией генов, уже прошедшим длительную проверку практикой, является предупреждение последствий фенилкетонурии, галактоземии и врожденного гипотиреоза. Клиническая картина этих болезней формируется в раннем постнатальном периоде, в связи с чем принцип третичной профилактики сравнительно простой. Болезнь должна быть диагностирована в течение нескольких дней после рождения, чтобы сразу применить профилактическое лечение, предупреждающее развитие патологического фенотипа (клинической картины). Нормокопирование может достигаться диетическими (при фенилкетонурии, галактоземии) или лекарственными (при гипотиреозе) методами.

Коррекция проявления патологических генов может начинаться с эмбриональной стадии развития. Закладываются основы так называемой преконцепционной и перинатальной профилактики наследственных болезней (в течение нескольких месяцев до зачатия и до родов). Так, например, гипофенилаланиновая диета для матери во время беременности уменьшает проявления фенилкетонурии в постнатальном периоде у ребенка. Отмечено, что врожденные аномалии нервной трубки (полигенный характер наследования) реже встречаются у детей женщин, получающих достаточное количество витаминов. Дальнейшая проверка показала, что если провести лечение женщин в течение 3-6 мес до зачатия и на протяжении первых месяцев беременности гипервитаминной (витамины С, Е, фолиевая кислота) диетой, то вероятность развития у ребенка аномалий нервной трубки существенно уменьшается. Это важно для семей, в которых уже есть больные дети, а также для популяций с высокой частотой патологи ческих генов (например, по врожденным аномалиям нервной трубки среди населения Ирландии). Подробнее о проблемах преконцепционной профилактики репродуктивного здоровья .

В перспективе могут быть разработаны новые методы внутриутробной коррекции патологического проявления генов, что особенно важно для семей, в которых по религиозным соображениям неприемлемо прерывание беременности.

Болезни	Лечение
Андрогенитальный синдром у девочек	Применение дексаметозона
Метилмалоновая ацидурия	Применение цианкобадамина (витамина В12)
Множественная недостатальность карбосилазы	Введение биотина
Аритмия у плода	Кардиотропные препораты
Аллоиммунная тромбоцитопения и другие формы болезни крови	Обменное переливание крови или тромбоцитарной массы плоду
Диафрагмальная грыжа, обструкция мочевых путей, тератомы, кисты легких	Операции на открытой или закрытой (аспирация иглой) матке

Опыт пренатальной терапии плодов женского пола с дефицитом 21-гидроксилазы может служить отправной точкой для разработки методов лечения других наследственных болезней. Лечение проводится по следующему плану. генетический патология наследственность порок

Беременным, имеющим риск рождения ребенка с врожденной гиперплазией коры надпочечников, до 10-й недели беременности назначают дексаметазон (20 мкг/кг) независимо от состояния и пола плода. Дексаметазон подавляет секрецию андрогенов эмбриональными надпочечниками. Одновременно необходимо провести пренатальную диагностику пола плода и ДНК-диагностику мутаций в гене (путем либо биопсии хориона, либо амниоцентеза). Если обнаруживается, что плод мужского пола или плод женского пола не поражен, то пренатальную терапию прекращают, а если у плода

женского пола находят мутации в гомозиготном состоянии, то лечение продолжают до родов.

Пренатальное лечение низкими дозами дексаметазона вряд ли дает побочные эффекты. При наблюдении за детьми до 10-летнего возраста не обнаружено никаких отклонений. У женщин, получающих дексаметазон, наблюдаются небольшие побочные эффекты (колебания настроения, прибавка массы тела, повышение артериального давления, общий дискомфорт), но они согласны переносить эти неудобства ради здоровья дочерей. Положительные результаты лечения плодов женского пола с дефицитом 21-гидроксилазы (адреногенитальный синдром) существенно перевешивают отрицательные моменты.

Третичная профилактика на основе управления экспрессией генов особенно важна и эффективна для предупреждения болезней с наследственной предрасположенностью. Исключение из среды факторов, способствующих развитию патологического фенотипа, а иногда и обусловливающих его, - прямой путь к профилактике таких болезней.

Профилактике поддаются все моногенные формы наследственной предрасположенности путем исключения из среды обитания проявляющих факторов, в первую очередь фармакологических средств у носителей недостаточности Г6ФДГ, аномальной псевдохолинэстеразы, мутантной ацетилтрансферазы. В этих случаях речь идет о первичной (врожденной) непереносимости лекарств, а не о приобретенной лекарственной болезни.

Для работы в производственных условиях, провоцирующих болезненные состояния у лиц с мутантными аллелями (например, контакты со свинцом, пестицидами, окислителями), необходимо проводить отбор рабочих в соответствии с установленными принципами .

Хотя профилактика многофакторных состояний более сложная, поскольку они вызываются взаимодействием нескольких факторов среды и полигенных комплексов, все же при правильном семейном анамнезе и молекулярно-генетическом анализе полиморфных маркеров генов предрасположенности к заболеваниям можно выявить «слабые» звенья в здоровье индивида и создать благоприятные условия для замедления или приостановки развития многофакторного заболевания (предупредительная медицина). На этом принципе основана профилактика гипертонической болезни, атеросклероза, рака легких.

3. Элиминация эмбрионов и плодов с наследственной патологией

Механизмы элиминации нежизнеспособных эмбрионов и плодов отрабатывались эволюционно. У человека это спонтанные аборты и преждевременные роды. Конечно, не все они происходят по причине неполноценности эмбриона или плода; часть из них связана с условиями вынашивания, т.е. с состоянием женского организма. Однако определенно не менее чем в 50% случаев прерванных беременностей у плодов имеются либо врожденные пороки развития, либо наследственные болезни.

Таким образом, элиминация эмбрионов и плодов с наследственной патологией заменяет спонтанный аборт как природное явление. Методы пренатальной диагностики быстро развиваются, поэтому этот профилактический подход получает все большее значение. Установление диагноза наследственного заболевания у плода служит показанием для прерывания беременности.

Процедура пренатальной диагностики и особенно прерывание беременности должны проводиться с согласия женщины. Как указывалось выше, в некоторых семьях по религиозным соображениям беременность не может быть прервана.

Естественный отбор у человека в течение внутриутробного периода позволил американскому эмбриологу Дж. Уоркани в 1978 г. сформулировать концепцию тератаназии. Под термином «тератаназия» понимается естественный процесс просеивания (или отсеивания) плодов с врожденной патологией. Тератаназия может осуществляться путем создания «непереносимых» условий для плода с патологией, хотя такие условия вполне приемлемы для нормального плода. Эти факторы как бы выявляют патологическое состояние и одновременно вызывают гибель плода. Некоторые экспериментальные доказательства в пользу такой точки зрения уже имеются. Научные разработки могут быть направлены на поиск методов индуцированной селективной гибели плода с патологическим генотипом. Методы должны быть физиологичными для матери и абсолютно безопасными для нормального плода.



4. Генная инженерия на уровне зародышевых клеток

Профилактика наследственных болезней может быть наиболее полной и эффективной, если в зиготу будет встроен ген, по функции заменяющий мутантный. Устранение причины наследственной болезни (а именно это и есть наиболее фундаментальный аспект профилактики) означает достаточно серьезное манипулирование генетической информацией в зиготе. Это могут быть: введение нормального аллеля в геном путем трансфекции, обратная мутация патологического аллеля, включение нормального гена в работу, если он блокирован, выключение мутантного гена. Сложности этих задач очевидны, но интенсивные экспериментальные разработки в области генной инженерии свидетельствуют о принципиальной возможности их решения. Генно-инженерная профилактика наследственных болезней стала уже не утопией, а перспективой, хотя и неблизкой.

Предпосылки для коррекции генов человека в зародышевых клетках уже созданы. Их можно обобщить в виде следующих положений.

- Расшифровка генома человека завершена, особенно на уровне секвенирования нормальных и патологических аллелей. Интенсивно развивается функциональная геномика, благодаря которой будут известны межгенные взаимодействия.

- Любые гены человека нетрудно получать в чистом виде на основе химического или биологического синтеза. Интересно, что ген глобина человека был одним из первых искусственно полученных генов.

- Разработаны методы включения генов в геном человека с разными векторами или в чистом виде путем трансфекции.

- Методы направленного химического мутагенеза позволяют индуцировать специфические мутации в строго определенном локусе (получение обратных мутаций - от патологического аллеля к нормальному).

- В экспериментах на разных животных получены доказательства трансфекции отдельных генов на стадии зигот (дрозофила, мышь, коза, свинья и др.). Введенные гены функционируют в организме-реципиенте и передаются по наследству, хотя и не всегда по законам Менделя. Например, ген гормона роста крыс, введенный в геном зигот мышей, функционирует у родившихся мышей. Такие трансгенные мыши значительно больше по размерам и массе тела, чем обычные.

Генно-инженерная профилактика наследственных болезней на уровне зигот разработана пока слабо, хотя выбор способов синтеза генов и способов их доставки в клетки уже достаточно широк. Решение вопросов трансгеноза у человека сегодня упирается не только в генно-инженерные трудности, но и в этические проблемы. Ведь речь идет о композиции новых геномов, которые создаются не эволюцией, а человеком. Эти геномы вольются в генофонд человечества. Какова будет их судьба с генетической и социальной точек зрения, будут ли они функционировать как нормальные геномы, готово ли общество принять на себя последствия неудачных исходов? Сегодня ответить на эти вопросы трудно, а без ответа на них нельзя начинать клинические испытания, поскольку произойдет безвозвратное вмешательство в геном человека. Без объективной оценки эволюционных последствий генной инженерии нельзя применять эти методы у человека (даже с медицинскими целями на стадии зигот). Генетика человека еще далека от полного понимания всех особенностей функционирования генома. Неясно, как геном будет работать после введения в него дополнительной генетической информации, как он будет вести себя после мейоза, редукции числа хромосом, в сочетании с новой зародышевой клеткой и т.п.

Планирование семьи

При высоком (более 20%) риске рождения больного ребенка и отсутствии возможностей пренатальной диагностики рекомендуется отказ от деторождения. Понятно, что такая рекомендация должна быть дана после квалифицированной медико-генетической консультации, когда нет методов пренатальной диагностики или для семьи по различным соображениям неприемлемо прерывание беременности. Как известно, кровнородственные браки повышают вероятность рождения ребенка с наследственной болезнью. Отказ от кровнородственных браков или ограничение деторождения в них может рассматриваться как метод профилактики наследственной патологии.

В популяциях с высокой частотой какой-либо болезни, в которых проводится диагностика носительства, возможен отказ от браков гетерозиготных носителей.

Для женщин после 35 лет существенно повышается вероятность рождения ребенка с хромосомными болезнями, для мужчин - с генными.

Средний возраст отцов к моменту рождения детей с аутосомнодоминантными заболеваниями (спорадические случаи)

Болезни	Возраст отца, годы (пробанд)	Контрольная выборка
Синдром Марфана	36.6	29.8
Синдром Аперта	34.8	30.2
Нейрофиброматоз	34.2	30.7
Ахондроплазия	36.4	29.9
Синдром Варденбурга	34.8	29.9

Разница в возрасте отцов пробандов и отцов в контрольной выборке составляет в среднем 5 лет. Причины этого явления неясны, но для профилактики наследственных болезней его надо принимать во внимание.

Таким образом, окончание деторождения до 35 лет и даже ранее является одним из факторов профилактики наследственных болезней. При планировании рождения 2-3 детей такого периода вполне достаточно для большинства семей.

Охрана окружающей среды

Наследственная изменчивость человека постоянно пополняется новыми мутациями. Вновь возникающие спонтанные мутации определяют в целом до 20% всей наследственной патологии. Для некоторых тяжелых доминантных форм новые мутации являются причиной 90% наследственных болезней и более. Наследственные болезни, обусловленные вновь возникшими мутациями, фактически нельзя предсказать. Это случайные события, редкие для каждого гена.

Пока нет предпосылок вмешиваться в процесс спонтанного мутагенеза у человека, хотя интенсивные исследования антимутагенеза и антитератогенеза могут привести к созданию новых методов профилактики наследственных болезней и врожденных пороков развития.Наряду со спонтанным мутагенезом у человека возможен индуцированный мутагенез (радиационный, химический, биологический). Универсальный характер индуцированного мутагенеза на всех уровнях организации наследственности для всех живых существ не вызывает сомнений. Естественно, что индуцированный мутагенез может служить дополнительным источником наследственных болезней. С точки зрения профилактики наследственных болезней он должен быть полностью исключен.

Необходимо подчеркнуть, что индуцированный мутационный процесс опасен в плане не столько индивидуального прогноза, сколько популяционного. Отсюда вытекает, что исключение мутагенных факторов из среды обитания человека является методом популяционной профилактики наследственных болезней.Методы проверки внешних факторов на мутагенность разработаны, их можно ввести в гигиенические регламентации по охране окружающей среды. Этот вопрос очень важен, потому что мутагенные эффекты факторов окружающей среды проявляются не в экспонированной популяции, а в потомстве в нескольких поколениях.К охране среды обитания человека относится также исключение из нее факторов, вызывающих экогенетические патологические реак-ции. Например, для лиц с пигментной ксеродермой (гомозигот) надо исключить контакт с ультрафиолетовыми лучами, для лиц с недостаточностью ингибитора протеаз - с пылью, для носителей мутации порфиринового гена - с барбитуратами и т.д.

Несмотря на достигнутые успехи при лечении наследственных заболеваний, основное и решающее значение в борьбе с этой патологией принадлежит, конечно, профилактике. Она осуществляется в двух направлениях: предупреждение возникновения новых мутаций и профилактика рождения больных детей в семьях, где есть наследственные заболевания.

Предотвращение вновь возникших мутаций пока затруднено. Для профилактики унаследованных мутаций существуют действенные подходы. Наибольшее значение имеет медико-генетическое консультирование и пренатальная (дородовая) диагностика.

Не менее важной является профилактика болезней с наследственным предрасположением (сердечно-сосудистые, нервные, психические заболевания, врожденные пороки развития, аллергические заболевания, лекарственная устойчивость или повышенная чувствительность к лекарственным и пищевым воздействиям и т. п.).

Для раннего выявления больных и лиц, предрасположенных к наследственным заболеваниям, большое значение придается учету генетических факторов. Если в семье установлен диагноз наследственной патологии, то остальным членам семьи желательно пройти специальное обследование. Это позволит выявить среди видимо «здоровых» родственников больного лиц с предрасположенностью к этому же заболеванию и своевременно приступить к предупреждению развития патологии.

В настоящее время ученые во всем мире изучают гены предрасположенности к различным хроническим заболеваниям. Это позволит с раннего возраста формировать группы риска по той или иной патологии и проводить в них целенаправленную режимную, диетическую и медикаментозную профилактику.

Важным методом профилактики наследственных заболеваний может стать введение генетического паспорта. Генетический паспорт -- это набор сведений, касающихся аллельного состояния группы генов и/или маркерных локусов у определенного индивидуума.

Каждая семья должна знать свои «слабые места». Составив и проанализировав родословную, можно выявить лиц, предрасположенных к развитию определенных заболеваний. Далее, используя методы молекулярной генетики, можно провести обследование на наличие или отсутствие у них генов предрасположенности к заболеванию, которым болеют его родственники. Уже говорилось о том, что в настоящее время открыты гены предрасположенности к аллергии, атеросклерозу, сахарному диабету, инфаркту миокарда, гипертонии, бронхиальной астме, некоторым гинекологическим, онкологическим и другим заболеваниям. При необходимости можно оценить состояние иммунитета, а также носительство измененных генов, приводящих к развитию моногенных наследственных заболеваний. Эти исследования должны проводиться только при добровольном согласии индивидуума на проведение тестирования и обязательном соблюдении полной конфиденциальности полученных результатов.

5. Выявление наследственной патологии и пороков развития до рождения ребенка

Большие достижения в медико-генетическом консультировании связаны с внедрением методов пренатальной диагностики. Стало возможным не только рекомендовать ограничение рождений в семьях, но и прерывать беременность в случаях обнаружения у плода соответствующей патологии. Пренатальная диагностика имеет исключительно важное значение при медико-генетическом консультировании, позволяя прогнозировать исход беременности в семьях с той или иной патологией.С помощью пренатальной диагностики можно выявить многие пороки развития плода и около 500 наследственных заболеваний обмена веществ.



Список литературы:

1. Наследственные заболевания: справочник.

2. «Наследственные болезни Человека», Н.А.Соколов.

3. «Общая генетика», Н.П.Дубинин.

4. Журнал «9 месяцев», С.Гончар.

5. «Генетика человека с основами медицинской генетики», Э.Д.Рубан.

Размещено на Allbest.ru

...