Общее понятие о тератологии, методы исследования

- пороки почек: расширение чашечек, гипоплазия или аплазия почек.

2) синдром Таунса - Бронкса. Характерные признаки: ПР прямой кишки (атрезия и стеноз); аномалии строения ушных раковин и глухота; аномалии кистей и стоп (полидактилия, слияния); ПР почек и мочеточников.

3) Трихоринофаланговый синдром. Это комплекс ПР с преимущественным поражение волос, нома фаланг пальцев. Характерные признаки: редкие, тонкие, медленно растущие волосы на голове, чаще светлые, аномалии бровей; необычно крупный нос с широкой перегородкой между ноздрями; пальцы укорочены, искривлены в сторону мизинца.

Генные синдромы с Х - сцепленным типом наследования. Могут наследоваться и по доминантному, и по рецессивному типам, чаще наблюдаются у мальчиков. Наиболее характерные синдромы следующие.

1) Синдром макросомии - полидактилии. Клинические проявления: макросомия, грубые черты лица, ВПР сердца, полидактилии, поликистоз почек, олигофрения.

2) Синдром олигофрении с маркерной Х - хромосомой. Поражается 1 из 1500 мужчин, по частоте это заболевание уступает лишь синдрому Дауна. Умственная отсталость может быть умеренной или выраженной; большинство пораженных социально адаптированы. Строение лица удлиненное, лоб деформирован, средняя часть лица гипоплазирована, щеки выступают и увеличены. Отмечается повышенная гибкость суставовпальцев, плоскостопие, макроорхидизм.[2]

5. Пути профилактики наследственных и врожденных болезней

5.1 Первичная профилактика

Первичная профилактика называется также преконцепционной профилактикой. Она направлена на предупреждение зачатия больного ребенка и включает комплекс мероприятий и рекомендаций, связанных с планированием деторождения. Это -- консультация врача-репродуктолога в центрах планирования семьи, медико-генетическое консультирование в центрах пренатальной диагностики, дополненное при необходимости генетической картой репродуктивного здоровья.

Преконцепционная профилактика включает информирование супругов по вопросам гигиены брака, планированию ребенка, назначение терапевтических доз фолиевой кислоты и мультивитаминов до зачатия и на протяжении первых месяцев беременности. Как показывает мировой опыт, такая профилактика позволяет уменьшить риск рождения детей с хромосомной патологией и с дефектами нервной трубки.

Медико-генетическое консультирование направлено на выяснение особенностей родословных обоих супругов и оценку риска повреждающего действия возможных неблагоприятных генетических и экзогенных факторов. Принципиально важным нововведением в первичную профилактику является разработанная в НИИ акушерства и гинекологии им. Д. О. Отта РАМН генетическая карта репродуктивного здоровья (ГКРЗ).

Она предполагает исследование кариотипов обоих супругов для исключения сбалансированных хромосомных перестроек, тестирование на наличие носительства мутаций, приводящих, в случае поражения одноименных генов у обоих супругов, к появлению у плода тяжелой наследственной болезни (муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная мышечная атрофия, адреногенитальный синдром и др.). Наконец, важным разделом ГКРЗ является тестирование женщины на предрасположенность к такому тяжелому и трудноизлечимому заболеванию, как эндометриоз, а также предрасположенность к частым болезням, нередко осложняющим беременность, таким как привычное невынашивание, гестозы, плацентарная недостаточность. Тестирование функционально неблагоприятных аллелей генов систем детоксикации, свертывания крови, обмена фолиевой кислоты и гомоцистеина позволяет избежать тяжелых осложнений, связанных с патологией имплантации и плацентации, появлением хромосомных болезней у плода, врожденных пороков развития, выработать рациональную тактику лечения при наличии заболевания.

5.2 Вторичная профилактика

Вторичная профилактика включает в себя весь комплекс скринирующих программ, инвазивные и неинвазивные методы исследования плода, специальные лабораторные анализы плодного материала с помощью цитогенетических, молекулярных и биохимических методов исследования с целью предупреждения рождения детей с тяжелыми хромосомными, генными и врожденными пороками развития. Следовательно, вторичная и, кстати, наиболее действенная в настоящее время форма профилактики реально включает весь богатый арсенал современной пренатальной диагностики. Ее основными составляющими являются алгоритмы пренатальной диагностики в I и во II триместрах беременности. По мере совершенствования методов оценки состояния плода, пренатальная диагностика распространяется на все более ранние стадии развития. Стандартной на сегодняшний день является пренатальная диагностика во II триместре беременности. В последние годы, однако, все более ощутим удельный вес пренатальной диагностики и в I триместре, точнее диагностики хромосомных и генных болезней плода на 10-13 неделях беременности. Особенно перспективным оказался комбинированный вариант ультразвукового и биохимического скрининга, позволяющий уже на этих сроках отобрать женщин групп высокого риска по рождению детей с хромосомной патологией. Определенный вклад в снижение частоты наследственных пороков развития может внести и доимплантационная диагностика.

Реальные успехи доимплантационной диагностики весьма значительны. Уже сейчас на доимплантационных стадиях возможна диагностика практически всех хромосомных и более 30 генных болезней. Эта высокотехнологичная и организационно достаточно сложная процедура может быть выполнена только в условиях клиники экстракорпорального оплодотворения. Однако ее высокая себестоимость, отсутствие гарантий наступления беременности с одной попытки существенно осложняют внедрение доимплантационной диагностики в клиническую практику. Поэтому ее реальный вклад в повышение репродуктивной функции еще долгое время будет оставаться весьма скромным и, конечно, никак не повлияет на демографический кризис в нашей стране.

5.3 Третичная профилактика

Касается создания условий непроявления наследственных и врожденных пороков, методов коррекции уже имеющихся патологических состояний. Она включает различные варианты нормокопирования. В частности, такие как использование специальных диет в случае врожденных нарушений процессов обмена, лекарственных препаратов, выводящих токсины из организма или замещающих отсутствующие ферменты, операции по коррекции функции поврежденных органов и т. д., например, диета, лишенная фенилаланина для предупреждения поражений мозга у больных фенилкетонурией, лечение ферментными препаратами детей, больных муковисцидозом, гипотиреозом, наследственными болезнями накопления, разнообразные хирургические операции для коррекции различных пороков развития, в том числе пороков сердца, почек, скелета и даже мозга.

Повышение качества репродуктивной функции может быть достигнуто и путем профилактики серьезных соматических нарушений, тяжелых хронических заболеваний, таких как сердечно-сосудистые, онкологические, психические и др. В этой связи особенно важное значение приобретает досимптоматическая диагностика наследственной предрасположенности к этим болезням и их эффективная профилактика. В настоящее время ведутся масштабные популяционные исследования для выяснения ассоциации аллельных вариантов многих генов с тяжелыми хроническими заболеваниями, приводящими к ранней инвалидизации и смерти. Достаточно подробно проанализированы генные сети, то есть наборы генов, продукты которых определяют развитие бронхиальной астмы, диабета, ранней гипертонии, хронического обтурационного бронхита и др. Эти сведения включены в так называемый генетический паспорт, концептуальная основа которого была разработана еще в 1997 году.[1]

Заключение

По характеру проявления уродства представляют собой либо незначительные отклонения, выходящие, однако, за пределы вариаций, наблюдаемых в норме, либо резкие нарушения нормального строения организма, часто делающие его нежизнеспособным. Высокие показатели смертности в сочетании с низкой рождаемостью и высокой частотой наследственных и врожденных пороков являются причиной серьезного демографического кризиса в нашей стране. Основные усилия по профилактике наследственной и врожденной патологии, индуцированной неблагоприятными экзогенными и эндогенными факторами, должны быть направлены именно на женский организм. Большое значение в улучшении репродуктивной функции женщины могут сыграть преконцепционная профилактика и медико-генетическое консультирование, дополненные генетической картой репродуктивного здоровья, применение которой позволяет предупредить зачатие генетически неполноценных детей, а также развитие заболеваний, зачастую осложняющих течение беременности.

Список использованной литературы

1. Баранов В. С., Айламазян Э. К. Экологические и генетические причины нарушения репродуктивного здоровья и их профилактика // Ж. акуш. и жен. болезн.. 2007. №1

2. Жук И.А., Карякина Е.В. Общая патология и тератология.- М.: Издательский центр «Академия», 2003.-176 с.

3. Кириллова И. А., Кравцова Г. И., Кручинский Г. В. и др. Тератология человека. Руководство для врачей/; Под ред. Г. И. Лазюка. -- 2-е изд., перераб. и доп. -- Ж: Медицина, 1991. --480 с: ил.

4. Чебышев Н.В., Вербицкий М.Ш., Ларина С.Н. и др. Атлас по генетике. - М.: Русь-Олимп, 2009.-318 с.

5. Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека. "ВЛАДОС" 2004.- 247 с.

6. http://dic.academic.ru/dic.nsf/bse/ 139153/Тератология

Размещено на Allbest.ru