Исследование болезни Тея-Сакса

Клиническая картина ранней детской амавротической идиотии. Особенность возникновения мутаций в гене HEXA. Характеристика основных форм болезни Тея-Сакса. Проведение технических подходов к тестированию заболевания. Успешный опыт скрининга евреев Ашкенази.

Рубрика Медицина
Предмет Медицина
Вид презентация
Язык русский
Прислал(а) incognito
Дата добавления 09.05.2017
Размер файла 709,7 K

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.


Подобные документы

  • Определение болезни Гоше и ее основная характеристика. Изучение причин возникновения данного заболевания. Клиническая картина и симптомы. Дифференциальная диагностика. Исследование методов лечения злокачественной и доброкачественной форм болезни Гоше.

    реферат [179,2 K], добавлен 15.09.2014

  • Этиология и способствующие факторы возникновения гипертонической болезни, ее клиническая картина и особенность диагностики. Принципы лечения и профилактики заболевания, сущность патологии и осложнений. Характеристика этапов сестринского процесса.

    курсовая работа [548,7 K], добавлен 21.11.2012

  • Наследственные болезни, связанные с нарушением липидного обмена: болезнь Гоше, болезнь Тей-Сакса, болезнь Ниманна-Пика. Симптоматика, течение болезни, методы диагностики, лечения и профилактики. Генетические аспекты заболеваний. Прогнозы для болеющих.

    реферат [16,9 K], добавлен 06.01.2015

  • Понятие внутренней картины болезни (ВКБ), особенности ее формирования. Основные типы реакций на заболевания. Проблема влияния соматической болезни на психическую деятельность человека. Участие заболевания в построении ВКБ, ее характеристика и значение.

    презентация [481,0 K], добавлен 09.03.2016

  • Этиология возникновения и прогрессирования заболевания, его патогенез, роль аллергических реакций в развитии осложнений. Классификация форм бронхиальной астмы, ее клиническая картина и периоды протекания. Течение и осложнения болезни, ее лечение.

    реферат [19,8 K], добавлен 18.11.2014

  • Характеристика системной красной волчанки (болезнь Либмана-Сакса) - острое или хроническое системное заболевание соединительной ткани. Возраст заболевших, эпидемиология. Факторы риска. Критерии диагностики недуга, способы лечения. Клиническая картина.

    презентация [377,3 K], добавлен 27.12.2013

  • Аспекты этиологии и способствующих факторов возникновения язвенной болезни. Клиническая картина и особенности диагностики данного заболевания. Методы обследования и подготовки к ним, принципы лечения и профилактики осложнений. Роль сестринского процесса.

    презентация [3,2 M], добавлен 07.03.2013

  • Этиология и патогенез дискинезии желчевыводящих путей, ее формы и особенности протекания заболевания у детей. Острый и хронический холецистохолангит: причины и клиническая картина болезни, методы диагностики и лечение. Этиопатогенез желчекаменной болезни.

    реферат [40,6 K], добавлен 03.05.2009

  • Клиническая картина, анамнез болезни Виллебранда - наследственного заболевания крови, характеризующегося возникновением эпизодических спонтанных кровотечений, которые схожи с кровотечениями при гемофилии. Клоттинговый метод определения (коагулометрия).

    презентация [3,2 M], добавлен 17.05.2016

  • Историческая справка о болезни. Уровень заболеваемости и ареал распространения. Этиология, патогенез и эпидемиология заболевания. Общая клиническая картина. Симптоматика. Особенности диагностики бешенства. Вакцинация как основная профилактика болезни.

    лекция [25,4 K], добавлен 23.02.2009

  • Обзор группы заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена. Клиническая картина и диагностика синдромов Клайнфелтера, Дауна.

    презентация [4,6 M], добавлен 21.10.2014

  • Функциональные заболевания кишечника. Синдром раздраженного кишечника. Основной механизм запоров при функциональных заболеваниях кишечника. Нарушения моторики тонкой кишки. Клиническая картина хронического колита. Этиологические факторы болезни Крона.

    методичка [95,4 K], добавлен 03.07.2013

  • Понятие и сущность гастроэзофагеальной рефлюксной болезни, причины и предпосылки ее развития, клиническая картина и симптомы. Основные препараты, используемые при лечении исследуемого заболевания, механизм их действия, факторы, влияющие на эффективность.

    реферат [403,2 K], добавлен 19.12.2014

  • Понятие кандидоза как болезни, поражающей влагалище и наружные половые органы. Факторы риска заболевания, его клиническая картина. Классификация и методы диагностики кандидоза. Клиническая картина и лечение. Опасность развития кандидоза при беременности.

    презентация [585,7 K], добавлен 18.05.2014

  • Понятие и клиническая картина мочекаменной болезни, причины и механизм формирования камней. Этапы протекания данного заболевания, специфические признаки при беременности. Особенности диагностики мочекаменной болезни, составление схемы лечения женщины.

    реферат [18,8 K], добавлен 10.07.2010

  • Характеристика и классификация остеопороза, сравнительная характеристика его типов. Причины происхождения болезни. Клиническая картина и факторы риска заболевания. Характерные признаки остеопоротических переломов. Диагностика, профилактика и лечение.

    курсовая работа [52,6 K], добавлен 08.01.2015

  • Понятие и клиническая картина, а также причины и факторы развития болезни Дебре-де Тони-Фанкоии как наследственного заболевания, передающегося по аутосомно-рецессивному типу. Этиология и патогенез болезни, принципы ее лечения, прогноз на выздоровление.

    презентация [93,9 K], добавлен 02.12.2014

  • Этиология, патогенез, предрасполагающие факторы, осложнения мочекаменной болезни. Клиническая картина и особенности диагностики. Основные принципы лечения и профилактики заболевания. Первая доврачебная помощь при почечной колике. Роль медицинской сестры.

    курсовая работа [87,2 K], добавлен 25.01.2015

  • Понятие и характеристика гнойного паротита как воспаления околоушной железы. Клиническая картина, симптомы и признаки катаральной и гнойной форм заболевания. Лечение паротита и радикальное вскрытие при хирургическом вмешательстве, профилактика болезни.

    презентация [320,5 K], добавлен 03.05.2013

  • Понятие и общая характеристика острой бронхопневмонии, основные причины ее возникновения и факторы, провоцирующие развитие. Порядок и принципы постановки диагноза данного заболевания, его клиническая картина и симптомы. Схема и этапы лечения болезни.

    история болезни [24,1 K], добавлен 05.06.2014

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу.