Синдром нарушения роста (акселерация, гигантизм, нанизм)

Размещено на http://www.allbest.ru/

КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМ. С.Д. АСФЕНДИЯРОВА

Кафедра Пропедевтика детских болезней

Реферат

Тема: Синдром нарушения роста (акселерация, гигантизм, нанизм)

Приняла: Жумабаева К.Р.

Подготовила: Сайдахметова

Курс: 3 Факультет: ОМ

Группа: 15-034-1

Алматы

2017

ВВЕДЕНИЕ

Нарушения роста у детей - группа заболеваний различной этиологии, сопровождающихся отклонением показателей физического развития ребенка от возрастных норм. Чаще проявляется задержкой роста, намного реже встречаются заболевания, приводящие к ускоренному росту. Нарушения роста у детей почти всегда сопровождаются симптоматикой со стороны сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта (в зависимости от этиологии). Проводится оценка физического развития на основании специально разработанных таблиц, а также комплексная лабораторная диагностика. Лечение этиотропное, применяется заместительная гормональная терапия, нейрохирургические и другие операции

АКСЕЛЕРАЦИЯ

Акселерация - ускорение возрастного развития путем сдвига морфогенеза на более ранние стадии онтогенеза. Термин «акселерация» (от латинского слова acceleratio -- ускорение) предложен немецким врачом Koch в 1935 году. Сущность акселерации состоит в более раннем достижении определенных этапов биологического (физического и полового и др. ) развития и завершении созревания организма. В качестве основных проявлений акселерации рассматривают:

· большую длину и массу тела новорожденных в настоящее время по сравнению с аналогичными величинами новорожденных 20--30-х годов нашего века; в настоящее время рост годовалых детей в среднем на 4--5 см, а масса тела на 1--2 кг больше, чем 50 лет назад

· более раннее прорезывание первых зубов, смена их на постоянные происходит на 1--2 года раньше, чем у детей прошлого столетия;

· более раннее появление ядер окостенения у мальчиков и девочек, а в целом окостенение скелета у девочек заканчивается на 3 года, а у мальчиков -- на 2 года раньше, чем в 20-- 30-е годы нашего столетия;

· более раннее увеличение длины и массы тела детей дошкольного и школьного возраста, причем, чем старше ребенок, тем в большей степени он отличается по размерам тела от детей прошлого столетия;

· увеличение длины тела у нынешнего поколения на 8--10 см по сравнению с предшествующим;

· половое развитие мальчиков и девочек заканчивается на 1,5--2 года раньше, чем в начале XX века, за каждые 10 лет наступление менструации у девочек ускоряется на 4--6 месяцев.

Истинная акселерация сопровождается увеличением продолжительности жизни и репродуктивного периода взрослого населения 

На основании учета соотношений антропометрических показателей и уровня биологической зрелости выделяются гармонический и дисгармонический типы акселерации. К первому относятся те дети, у которых антропометрические показатели и уровень биологической зрелости выше средних значений для этой возрастной группы, ко второму типу - дети, у которых отмечается усиленный рост тела в длину без одновременного ускорения полового развития или раннее половое созревание без усиленного роста в длину. Для объяснения процесса акселерации в настоящее время предложен ряд теорий:

· Физико-химические: 

· 1) гелио-генная (влияние солнечной радиации); 

· 2) радио волновая, магнитная (влияние магнитного поля); 

· 3) космической радиации; 

· 4) повышенной концентрации углекислого газа, вызванной ростом производства.

· Теории отдельных факторов условий жизни: 

· 1) алиментарная; 

· 2) нутритивная; 

· 3) повышенной информации.

· Генетические: 

· 1) циклических биологических изменений; 

· 2) гетерозиса (смешения популяций).

· Теории комплекса факторов условий жизни: 

· 1) урбанического влияния; 

· 2) комплекса социально-биологических факторов.

Ускорение физического развития ребенка требует рационализации трудовой деятельности и физической нагрузки. В связи с акселерацией должны периодически пересматриваться регионарные нормативы, которыми мы пользуемся для оценки физического развития.

Термин «физическое развитие» в педиатрии понимается как динамический процесс роста (увеличение длины и массы тела, развитие отдельных частей тела и др.) и биологического созревания ребенка в том или ином периоде детства. Сюда добавляются у детей раннего возраста (особенно у детей первого года жизни) формирование статистических и моторных функций, что в целом определяет работоспособность, или запас физических сил.

Акселерация, вероятно, обусловлена изменением генотипа, развивающегося вследствие большой миграции населения и образования смешанных браков. Нельзя исключить и роль социальных условий, так как темп акселерации выше при оптимальных условиях для развития детей. Например, темпы акселерации детей в развитых странах выше, чем в слаборазвитых, а среди городского населения выше, чем среди сельского. Истинная акселерация сопровождается увеличением продолжительности жизни и репродуктивного периода взрослого населения.

Следует отличать истинную акселерацию от ускоренного развития детей, обусловленного перекармливанием (особенно за счет белка). Это может быть причиной омолаживания патологии у взрослых (например, ожирения, гипертонической и ишемической болезней, сахарного диабета и др.).

В связи с происходящими изменениями сроков развития, скорости нарастания массы тела и других показателей физического развития должны периодически пересматриваться нормативы, которыми располагают педиатры, причем целесообразно пользоваться для оценки физического развития региональными нормативами.

ГИГАНТИЗМ

Гигантизм - патологическая высокорослость, обусловленная чрезмерной выработкой гормона роста (соматотропного гормона) передней долей гипофиза и проявляющаяся уже в детском возрасте. Наблюдается увеличение роста свыше 2 м, непропорциональность телосложения с преимущественным удлинением конечностей, при этом голова кажется очень маленькой. У больных наблюдается расстройство физического и психического состояния, половой функции. При гигантизме трудоспособность ограничена, высок риск бесплодия. Основным диагностическим критерием гигантизма, помимо яркой клинической картины, является выявление повышения СТГ в крови.

Гигантизм(или макросомия) развивается у детей с незавершенными процессами окостенения скелета, чаще встречается у подростков мужского пола, определяется уже в возрасте 9-13 лет и прогрессирует на протяжении всего периода физиологического роста. При гигантизме скорость роста ребенка и его показатели намного превышают анатомо-физиологическую норму и к концу пубертатного периода достигают более 1,9 м у женщин и 2 м у мужчин при сохранении относительно пропорционального телосложения. Частота встречаемости гигантизма составляет от 1 до 3 случаев на 1000 населения.Родители пациентов, страдающих данной патологией, обычно нормального роста. Гигантизм следует дифференцировать с наследственной высокорослостью.

Классификация гигантизма Современная эндокринология выделяет следующие варианты развития гигантизма:

· Акромегалический - гигантизм с признаками акромегалии;

· спланхномегалия или гигантизм внутренних органов - сопровождается увеличением размеров и массы внутренних органов;

· евнухоидный - гигантизм у пациентов с гипогонадизмом, проявляется непропорционально удлиненными конечностями, открытыми зонами роста в суставах, отсутствием вторичных половых признаков;

· истинный - характеризуется пропорциональным увеличением размеров тела и отсутствием отклонений со стороны физиологических и психических функций;

· парциальный или частичный - гигантизм с увеличением отдельных частей тела;

· половинный - гигантизм, сопровождающийся увеличением одной половины туловища;

· церебральный - гигантизм, вызванный органическим поражением головного мозга и сопровождающийся нарушением интеллекта.

Причины гигантизма Гигантизм и акромегалия являются двумя возрастными вариациями одних и тех же патологических процессов: гиперплазии и гиперфункции клеток гипофиза, продуцирующего соматотропный гормон (гормон роста). Повышенная секреция гормона роста может наблюдаться при поражениях гипофиза в результате опухолей железы, интоксикации, нейроинфекцийэнцефаломенингита черепно- мозговых травм. Нередко причиной гигантизма служит понижение чувствительности эпифизарных хрящей, обеспечивающих рост костей в длину, к воздействию половых гормонов. В результате этого кости долго сохраняют способность увеличения в длину, даже в постпубертатном периоде. Гиперсекреция соматотропина после закрытия зон роста костей и завершения окостенения скелета приводит к акромегалии.

Симптомы гигантизма Скачок увеличения длины тела при гигантизме происходит в 10-15 лет. Пациенты отличаются высоким ростом и темпами его увеличения, жалуются на быструю утомляемость и слабость, головокружение, головные боли, ухудшение зрения, боли в суставах и костях. Снижение памяти и работоспособности ведет к ухудшению успеваемости в школе. Гигантизм характеризуется гормональными нарушениями, расстройством психической и половой функции (инфантилизм). У женщин при гигантизме развивается первичная аменорея или раннее прекращение менструальной функции, бесплодие, у мужчин - гипогонадизм. Другими гормональными проявлениями гигантизма служат несахарный диабет, гипо- или гипертиреоз, сахарный диабет. Отмечается сначала увеличение мышечной силы, а затем мышечная слабость и астения.При гигантизме возможно развитие артериальной гипертензии, миокардиодистрофии, сердечной недостаточностью, эмфиземы легких, дистрофических изменений печени, бесплодия, сахарного диабета, нарушений функции щитовидной железы.

Диагностика гигантизма Диагноз гигантизма устанавливается на основании внешнего осмотра пациента, результатов лабораторных, рентгенологических, неврологических и офтальмологических исследований. При гигантизме лабораторно определяется высокое содержание СТГ в крови.

Для выявления опухолей мозга проводится рентгенография черепа, КТ и МРТ головного мозга. При наличии аденомы гипофиза определяется увеличенное турецкое седло (ложе гипофиза). Рентгенограммы кистей рук показывают несоответствие между костным и паспортным возрастом. При офтальмологическом обследовании пациентов с гигантизмом выявляется ограничение зрительных полей, застойные явления в глазном дне.

Лечение гигантизма Принципы лечения гигантизма аналогичны лечению акромегалии. Для нормализации уровня гормона роста при гигантизме применяются аналоги соматостатина, для более быстрого закрытия зон роста костей - половые гормоны. Этиологическое лечение гигантизма при аденомах гипофиза предусматривает применение лучевой терапии или их оперативное удаление в сочетании с медикаментозной поддержкой агонистами дофамина. При евнухоидном типе гигантизма лечение направлено на устранение полового инфантилизма, ускорение окостенения скелета и прекращение его дальнейшего роста. Лечение частичного гигантизма включает ортопедическую коррекцию при помощи пластических операций. Применяемое эндокринологами комбинированное лечение гигантизма сочетает гормональную и лучевую терапию и позволяет добиться положительных результатов у значительного числа пациентов.

Прогноз и профилактика гигантизма. При адекватной терапии гигантизма прогноз для жизни относительно благоприятный. Однако, многие пациенты не доживают до старости и погибают от осложнений заболевания. Большинство пациентов, страдающих гигантизмом, бесплодны, их трудоспособность резко снижена.Обеспокоенность родителей должно вызывать резкое, значительное увеличение роста ребенка в период полового созревания по сравнению с его сверстниками. Своевременное медицинское вмешательство позволит предотвратить осложнения.

ГИПОФИЗАРНЫЙ НАНИЗМ

акселерация гигантизм нанизм

Гипофизарный нанизм - эндокринное заболевание, в основе которого лежит нарушение синтеза гормона роста (соматотропина) в передней доле гипофиза, что приводит к задержке роста скелета, внутренних органов и физическому недоразвитию. Гипофизарный нанизм характеризуется аномальной низкорослостью: рост мужчин ниже 130 см, рост женщин ниже 120 см; отмечается отставание в развитии костно-мышечной системы, гипогонадизм, уменьшение размеров внутренних органов, гипотензия, брадикардия и др. Диагностика гипофизарного нанизма предполагает определение базальной концентрации СТГ в сыворотке крови, проведение фармакологических проб, рентгенографии черепа, кистей рук и лучезапястных суставов. Лечение гипофизарного нанизма включает заместительную терапию соматотропином, анаболическими стероидами, тиреоидными препаратами, половыми гормонами.

Понятием нанизм (микросомия, наносомия, карликовость) в широком смысле обозначают ряд патологических состояний, выражающихся в отставании роста и физического развития по сравнению со средней возрастной, половой, популяционной и расовой нормой. Нанизм может являться самостоятельным генетическим заболеванием или выступать симптомом ряда эндокринных и неэндокринных заболеваний.Различают нанизм с пропорциональным и непропорциональным телосложением. К группе заболеваний с пропорциональным телосложением относят гипофизарный нанизм; микседематозный (тиреогенный) нанизм; надпочечниковый нанизм при адреногенитальном синдроме (врожденной гиперплазии надпочечников); нанизм, связанный с поражением вилочковой железы; инфантильный нанизм, развивающийся под влиянием экзогенных факторов (алиментарной недостаточности или интоксикации); нанизм, связанный с преждевременным половым созреванием и ранним закрытием зон роста. Нанизм с непропорциональным телосложением представлен следующими формами:рахитической, хондродистрофической, карликовостью при несовершенном остеогенезе (врожденной ломкости костей). От случаев нанизма следует отличать семейные (конституциональные) формы низкорослости, которые рассматриваются как вариант индивидуального физического развития и не являются патологией.

Гипофизарный нанизм - клинический синдром, обусловленный абсолютной или относительной соматотропной недостаточностью гипофиза (недостатком секреции соматотропного гормона или нарушением тканевой чувствительности к нему). Гипофизарный нанизм встречается в популяции с частотой 1:15 000 -1:20 000, несколько чаще среди мужчин.

Причины гипофизарного нанизма. Соматотропная недостаточность, лежащая в основе гипофизарного нанизма, может быть обусловлена тремя группами причин: врожденным дефицитом соматотропного гормона, приобретенным гипосоматотропным состоянием и периферической резистентностью тканей к воздействию СТГ. Врожденная недостаточность соматотропина может быть связана с генетическими дефектами (мутацией гена гормона роста, мутацией гена рецептора к соматолиберину и др.) либо аномалиями развития гипоталамо-гипофизарной системы (анэнцефалией, врожденной аплазией, гипоплазией или эктопией гипофиза).Приобретенный гипофизарный нанизм развивается при опухолях гипоталамо-гипофизарной области (краниофарингиоме, гамартоме, нейрофиброме, герминоме, аденоме гипофиза) или опухолях других отделов головного мозга (например, глиома хиазмы). В некоторых случаях к гипофизарному нанизму могут приводить черепно- мозговые травмы,нейроинфекции (вирусные, бактериальные энцефалиты и менингиты), аутоиммунный гипофизит, повреждение ножки гипофиза при хирургических вмешательствах, гидроцефалия, аневризма сосудов гипофиза и т. д. Гипофизарный нанизм может быть связан с токсическими последствиями химиотерапии или облучения.

Гипофизарный нанизм вследствие нечувствительности тканей-мишеней к гормону роста может развиваться при дефиците СТГ-рецепторов, отсутствии биологической активности соматотропного гормона, резистентности к инсулиноподобному фактору роста 1.Наряду с изолированной недостаточностью СТГ, при гипофизарном нанизме может отмечаться снижение синтеза других гормонов гипофиза: гонадотропинов, ТТГ, АКТГ что сопровождается недостаточностью функции соответствующих периферических эндокринных желез, что также влияет на рост и развитие.

Симптомы гипофизарного нанизма. Дети рождаются с нормальными весо-ростовыми показателями. Задержка роста при врожденном гипофизарном нанизме обычно становится заметна к возрасту 2-3 лет и в дальнейшем нарастает. Скорость роста у детей с гипофизарным нанизмом составляет 1,5-2 см в год (при норме - 7-8 см). У взрослых мужчин рост не превышает 130 см, у женщин - 120 см. Телосложение пропорциональное, однако могут сохраняться пропорции, свойственные детскому возрасту.

Кожные покровы у пациентов с гипофизарным нанизмом бледные, сухие, морщинистые, с желтоватым или мраморным оттенком, что обусловлено тиреоидной недостаточностью. Волосы на голове часто тонкие, сухие, ломкие. Недоразвитие костей лицевого черепа обусловливает наличие мелких черт лица («кукольное лицо»), западение переносицы.

Распределение подкожно-жировой клетчатки может быть различным - от слабого развития до избыточного отложения жира по «кушингоидному» типу (на груди, животе, бедрах). Отмечается задержка окостенения скелета, слабое развитие мышечной системы, нарушение смены зубов. Из-за недоразвития гортани у взрослых с гипофизарным нанизмом сохраняется высокий детский тембр голоса. В соответствии с низким ростом и массой тела отмечается уменьшение размеров внутренних органов (спланхномикрия). Нередко при гипофизарном нанизме выявляется брадикардия и артериальная гипотензия.

Нарушение гонадотропной функции гипофиза приводит к задержке и неполноценности полового развития (гипогонадизму). У юношей с гипофизарным нанизмом наблюдается отсутствие оволосения по мужскому типу, гипоплазия яичек, крипторхизм, микропенис; у девушек - аменорея, микромастия, гипоплазия матки и яичников. Интеллектуальное развитие при гипофизарном нанизме, как правило, сохранно. Могут отмечаться такие психологические особенности, как негативизм, замкнутость, снижение самооценки, инфантильное поведение. При наличии дополнительных жалоб на головную боль, рвоту, нарушение зрения следует заподозрить внутричерепную патологию. При пангипопитуитарном нанизме определяются признаки вторичного гипокортицизма и гипотиреоза.

Диагностика гипофизарного нанизма. Критериями диагностики гипофизарного нанизма служат данные анамнеза, объективного обследования, лабораторных и инструментальных исследований. У пациентов определяются абсолютные размеры тела, а также показатель дефицита роста - разница между фактическим ростом больного и средними нормативными половозрастными показателями в популяции. При гипофизарном нанизме дефицит роста составляет более чем 2-3 квадратичных отклонения.Основная роль при диагностике гипофизарного нанизма принадлежит определению базального уровня СТГ в сыворотке крови, циркадного ритма секреции и резервов на фоне стимуляции. У пациентов с гипофизарным нанизмом исходный уровень СТГ значительно снижен, при проведении стимулирующих тестов с инсулином, тиреолиберином, аргинином и др. повышается незначительно. Рентгенография турецкого седла выявляет его детскую форму («стоячий овал») и широкую (т. н. ювенильную) спинку. При увеличении размеров турецкого седла и наличии участков обызвествления, в первую очередь, следует думать об опухоли. Ренгенография лучезапястных суставов и кистей позволяет определить рентгенологический («костный») возраст. При гипофизарном нанизме отмечается значительное замедление процессов окостенения скелета. Для выяснения формы нанизма необходимо исследование инсулиноподобного фактора роста, ТТГ, ЛГ, ФСГ, Т3, Т4, кортизола в плазме и моче, антител к тиреоглобулину, микросомальной фракции тироцитови др. Для исключения опухолевого поражения проводится КТ, МРТ головного мозга.

Лечение гипофизарного нанизма. У детей младшего возраста для исключения диагностических ошибок на протяжении 6-12 мес. выдерживают период наблюдения, во время которого особое внимание уделяется полноценному питанию, общеукрепляющей терапии, приему витаминов (А и D) и минералов (фосфора, кальция). Отсутствие динамики роста и физического развития является основанием для перехода к гормонотерапии. Основу патогенетического лечения гипофизарного нанизма составляет заместительная терапия препаратами гормона роста, которая проводится прерывистыми курсами (по 2-3 мес. с такими же интервалами). Соматотропин человека назначается пациентам с доказанной эндогенной недостаточностью гормона и дифференцировкой скелета, не превышающей возрастных показателей 13-14 лет. Лечение с помощью СТГ проводится до закрытия зон роста или до достижения приемлемых ростовых параметров.

В терапии гипофизарного нанизма применяются анаболические стероиды (метандиенон, нандролон), оказывающие стимулирующее действие на уровень эндогенного СТГ, синтез белков и рост. Лечение стероидными гормонами продолжается несколько лет с периодической заменой препаратов. Лечение анаболическими средствами целесообразно начинать с 5-7 лет. Для стимуляции функции половых желез в возрасте старше 16 лет юношам назначается хорионический гонадотропин и малые дозы андрогенов, девушкам - малые дозы эстрогенов.В дальнейшем, после закрытия зон роста, пациентов с гипофизарным нанизмом переводят на постоянный прием половых гормонов в соответствии половой принадлежностью. При этом женщинам показан прием комбинированных эстрогенгестагенных препаратов, мужчинам - андрогенов пролонгированного действия.Пригипотериозе назначается L-тироксин, тиреоидин; при недостаточности соматолиберина - его синтетические аналоги; при гипофункции коры надпочечников - глюкокортикостероиды. При органической патологии ЦНС может потребоваться противовоспалительная, рассасывающая, дегидратационная терапия. В случае выявления опухолей гипофиза показано их хирургическое удаление, иногда - проведение лучевой терапии.

Прогноз и профилактика гипофизарного нанизма

При гипофизарном нанизме, обусловленном генетическими причинами, прогноз хороший. Своевременная и рациональная ЗГТ позволяет пациентам быть в достаточной степени физически развитыми, социально активными и трудоспособными. При выборе профессии не рекомендуется работа, предусматривающая повышенные физические и нервно-психические нагрузки. При отсутствии необходимого лечения у пациентов остается малый рост и физическое недоразвитие. В случае органических поражений мозга прогноз определяется основным заболеванием и динамикой его развития. Пациенты с гипофизарным нанизмом находятся на пожизненном диспансерном учете у эндокринолога и должны посещать его каждые 2-3 месяца.Профилактика гипофизарного нанизма заключается в предупреждении инфекций, физических и психических травм у беременных; недопущении родовых травм, нейроинфекций, ЧМТ, интоксикаций у детей.

Заключение

Лечение и прогноз нарушений роста у детей проводится этиотропная терапия заболеваний. Если нарушения роста у детей связаны с гормональными причинами, назначается заместительная гормональная терапия, либо используются антагонисты гормонов, которые синтезируются в избыточном количестве. Для лечения соматотропной недостаточности применяется синтетический соматотропин. Большинство гормонопродуцирующих опухолей можно удалить хирургическим путем. Как правило, рецидивы подобных новообразований встречаются редко. Нарушения роста у детей с соматическими заболеваниями корригируются по показаниям, однако в большинстве случаев лечение основного заболевания приводит к нормализации физического развития. Всем детям обязательно назначается полноценная диета и витаминотерапия.Прогноз чаще благоприятный. В большинстве случаев удается компенсировать недостаточность соматотропного и других гормонов. Одним из важнейших факторов успешного лечения является своевременная диагностика нарушений роста у детей, а она очень часто невозможна ввиду слабой выраженности отклонений от нормы либо присутствия других, более опасных симптомов. Малейшая задержка в терапевтической коррекции физического развития может привести к резкому снижению чувствительности организма к лечению. Кроме того, некоторые причины нарушений роста у детей, например, хромосомные заболевания, устранить невозможно.

Литература

http://www.eti-deti.ru/obchie/290.html

http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/growth-disorders

Капитан Детские болезни

Размещено на Allbest.ru