Синдром Марфана (абортивные формы синдрома Марфана)
Симптоматика синдрома Марфана, который проявляется патологическими изменениями скелета, поражением сердечно-сосудистой системы и глаз. Методы уменьшения опасности образования расслаивающей аневризмы при расширении аорты больным с синдромом Марфана.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | реферат |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 23.09.2017 |
| Размер файла | 12,2 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Размещено на http://www.allbest.ru//
Размещено на http://www.allbest.ru//
Синдром Марфана (абортивные формы синдрома Марфана)
В 1896 г. Марфан (Marfan) описал аномалию скелета у 5-летней девочки в виде необыкновенно длинных и тонких конечностей с удлинением пальцев рук и ног. В настоящее время синдромом Марфана называют врожденное заболевание, наследуемое по доминантному типу, с полиморфной клинической картиной, в основе которого лежит слабость соединительнотканного аппарата.
Симптомы
В типичной форме болезнь проявляется патологическими изменениями скелета, поражением сердечно-сосудистой системы и глаз. Обычно эти больные худощавы, высокого роста, их конечности исключительно длинные, особенно предплечья и бедра. Размах рук больше, чем рост. Пальцы рук и ног длинные, "паукообразные". Голова узкая, долихоцефалическая, с развитыми надбровными дугами и выступающим лбом, глаза глубоко запавшие. На коже груди, живота, ягодиц могут наблюдаться стрии, гипертрихоз. Подкожный жировой слой и мышцы развиты плохо. Важным признаком может быть слабость связок с чрезмерной подвижностью суставов кистей и стоп.
Грудная клетка бывает асимметричной, воронкообразной, куриной плечи - узкие, таз - слишком широкий. Поражения сердечно-сосудистой системы. Примерно - у трети больных имеется какой-либо врожденный порок сердца. Основные изменения обнаруживаются в средней оболочке сосудов эластического типа, особенно в аорте и легочной артерии. Дегенеративные изменения эластических структур стенки способствуют образованию аневризм, надрывов интимы и разрывов аорты и легочной артерии.
Поражение эластических структур часто вызывает диффузное расширение восходящей аорты и дилатацию аортального клапанного кольца с развитием недостаточности аортального клапана. Это в свою очередь приводит к поражению миокарда и кардиомегалии. Часто наблюдается миксоматозное утолщение створок клапана.
Глазные симптомы встречаются у 80% мужчин и 60% женщин с синдромом Марфана. Наиболее характерны двусторонний подвывих и вывих хрусталика вследствие ослабления поддерживающего аппарата. Вывих хрусталика почти всегда направлен кверху и кнаружи.
С возрастом почти у всех больных образуется катаракта. Вывих хрусталика в переднюю камеру может привести к вторичной глаукоме. Из-за недостаточной поддержки движения радужки при быстром переводе глаз из стороны в сторону могут быть волнистыми. Возможна спонтанная отслойка сетчатки.
Однако в клинической практике часто встречаются так называемые абортивные формы синдрома Марфана, когда имеются лишь изменения сердечно-сосудистой системы. Наиболее часто наблюдаются аневризмы восходящей аорты, аневризмы восходящей аорты и синусов Вальсальвы и расслаивающие аневризмы аорты.
Прогноз
Заболевания неблагоприятный. Средняя продолжительность жизни больных колеблется от 30 до 45 лет, причем почти у 90% больных причиной смерти являются сердечно-сосудистые заболевания. Самой частой причиной смерти (29-43%) при синдроме Марфана служит расслаивающая аневризма аорты с последующим разрывом.
Лечение
Пока не найдено средств для нормализации обмена в соединительной ткани у больных с синдромом Марфана. Некоторое улучшение наблюдается при длительном применении анаболических стероидов и больших доз витамина С.
Чтобы уменьшить опасность образования расслаивающей аневризмы при расширении аорты, больным с синдромом Марфана назначают бета-блокаторы. синдром марфан аневризма
При аневризме аорты, расслаивающей аневризме, пороке аортального клапана с симптомами сердечной не достаточности таким больным показано оперативное лечение.
Экстренная операция показана при расслаивающей аневризме аорты. Техника операции состоит в основном в резекции аорты с последующим протезированием, а при поражении аортального клапана - в его замене аллопротезом. При аневризме восходящей аорты и синусов Вальсальвы с аортальной недостаточностью предпочитают одновременное протезирование аортального клапана и восходящей аорты единым клапаносодержащим протезом с реплантацией устьев коронарных артерий в аортальный протез. Послеоперационная смертность у больных с синдромом Марфана постоянно снижается. После реконструктивной операции больные трудоспособны.
Размещено на Allbest.ru
...Подобные документы
Причина развития синдрома Марфана - наследственного заболевания, характеризующегося поражением соединительной ткани. Влияние изучаемого синдрома на скелет, глаза, сердечно-сосудистую и нервную системы. Хирургическое лечение болезни и жизненный прогноз.
презентация [2,1 M], добавлен 20.01.2012Этиология, патогенез и клиника заболевания. Поражения со стороны сердечно-сосудистой системы, скелета и органа зрения. Диагностические тесты и признаки синдрома Марфана. Консервативное и хирургическое лечение. Продолжительность и качество жизни больных.
презентация [2,7 M], добавлен 10.05.2016Наследственные заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Синдром Марфана, прогерия, "синдром клешни", особенности строения тела и физического развития.
презентация [281,6 K], добавлен 22.11.2013Классификация наследственных болезней человека. Генные, митохондриальные и хромосомные болезни. Повреждения наследственного аппарата клетки. Общая частота генных болезней в популяциях людей. Признаки синдрома Марфана и методы лечения гемофилии.
презентация [2,5 M], добавлен 06.12.2012Дегенеративные и дистрофические изменения соединительнотканных структур клапанов сердца. Синдром Марфана. Органическая недостаточность в результате ревматического эндокардита. Клиническая картина рубцово-воспалительных сужений клапанного кольца.
презентация [788,9 K], добавлен 28.12.2016Наследственные болезни и их виды. Моногенные и полигенные заболевания. Синдромы: Марфана, фенилкетонурия, Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, кошачьего крика. Принципы лечения и профилактики заболеваний, наследственной предрасположенности.
реферат [57,8 K], добавлен 19.09.2010Признаки синдромов Марфана и Пиквика. Исследование цвета кожи, виды цианоза и причины бледности. Механизм отеков при недостаточности правых отделов сердца. Симптомы, выявляемые при осмотре сердечной области. Техника пальпации сердца, его конфигурация.
презентация [983,3 K], добавлен 06.02.2014Причины возникновения дефекта (разрыва) внутренней оболочки стенки аорты с последующим поступлением крови в дегенеративно измененный средний слой. Патогенез расслоений аорты, ее симптоматика. Консервативное лечение аневризмы аорты брюшной полости.
презентация [4,8 M], добавлен 09.11.2016Механизм развития ДВС-синдрома. Нарушение свёртываемости крови по причине массивного освобождения из тканей тромбопластических веществ. Звенья патогенеза ДВС-синдрома. Особенности его лечения. Этиологические формы острого и подострого ДВС-синдрома.
презентация [570,2 K], добавлен 29.05.2013Клинические синдромы, свидетельствующие о развившихся гемокоагуляционных нарушениях. Причины смерти при остром течении ДВС-синдрома. Стадии декомпенсации периферического кровотока. Диагностика различных фаз ДВС-синдрома. Хронические формы ДВС-синдрома.
презентация [133,8 K], добавлен 20.01.2011Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена - наследственная патология, которая проявляется врожденной глухотой и множественными пороками сердца. Диагностика Синдрома Ретта, лечение. Причины гиперхолестеринемии, формы заболевания. Экстракорпоральные методы лечения.
презентация [1,2 M], добавлен 18.01.2015Графические методы исследования сердца: электро- и фонокардиография. Клиническая оценка нарушений ритма сердца, синдром сосудистой недостаточности. Исследование периферических вен и венного пульса. Функциональное исследование сердечно-сосудистой системы.
реферат [24,5 K], добавлен 22.12.2011Нарушения обменных процессов, в основном пуринового (белкового) обмена, повышенная концентрация мочевой кислоты. Этиология ацетонемического синдрома, клиническая симптоматика. Диагностика заболевания, изучение анамнеза, лечение ацетономического синдрома.
статья [26,7 K], добавлен 10.04.2010Частота рождения детей с синдромом Дауна. Синдром Дауна как одна из форм олигофрении, обусловленной аномалией хромосомного набора. Симптоматика и клиника нарушения. Исследование синдрома Дауна. Нейропсихологические данные, нарушения в работе анализаторов.
презентация [5,4 M], добавлен 18.05.2010Причины синдрома Шерешевского-Тернера - хромосомного заболевания, которое проявляется комплексом аномальных отклонений. Отставание в физическом развитии – основной симптом, который характеризует синдром Шерешевского-Тернера, его патологические изменения.
презентация [1,6 M], добавлен 18.01.2017Поражения сосудов, развивающиеся при нарушениях питания. Изменения аорты при гипервитаминозе D. Некрозы и аневризмы аорты у крыс. Некротический артериит; аортиты, получаемые поражением сосудистой стенки. Дистрофически-склеротические изменения сосудов.
реферат [425,0 K], добавлен 20.08.2010Семейные и врожденные формы нефротического синдрома. Диффузные заболевания соединительной ткани. Редкие причины нефротического синдрома. Поражение почек при ревматоидном артрите. Проявление нефротического синдрома при гидатидной форме эхинококкоза.
реферат [22,7 K], добавлен 01.05.2010Развитие детей с синдромом Дауна. Выявление синдрома Дауна у плода при помощи мощной ультразвуковой аппаратуры. Симптомы синдрома Дауна, отставание в психомоторном и интеллектуальном развитии. Рекомендации родителям детей с синдромом Дауна, работа с ними.
презентация [299,1 K], добавлен 24.04.2010Причины атеросклеротической, сифилитической, расслаивающейся, травматической и артериальной ложной аневризмы. Расширение участка сосуда вследствие врожденного или приобретенного дефекта в строении сосудистой стенки. Морфология аневризмы грудной аорты.
презентация [1,9 M], добавлен 19.11.2014Причины нефротического синдрома. Основные формы амилоидоза. Заболевания, сопровождающиеся наличием нефротического синдрома. Основные причины снижения синтеза альбумина. Случаи развития нефротического синдрома на применение ряда лекарственных препаратов.
реферат [23,7 K], добавлен 01.05.2010
