Особенности мейоза у гетерозиготных носителей хромосомных перестроек

Мейоз-два последовательных деления ядра, которые введут к образованию гамет. При делении число хромосом уменьшается вдвое, так что гаметы получают вдвое меньше хромосом, чем остальные клетки тела. Первое деление - редукционное, второе деление - эквационное.

Рис. 1

2. Стадии мейоза

Первое деление мейоза - редукционное, начинается с профазы I, состоящей из пяти стадий: лептонемы, зигонемы, пахинемы, диплонемы и диакинеза. Это фаза мейоза, во время которой происходят сложные структурные преобразования хромосомного материала. Она длительная по времени.

Рис. 2

На стадии лептонемы (тонких нитей) хромосомы имеют вид тонких однородных нитей, которые ориентируются друг на друга. С помощью электронного микроскопа установлено, что хромосомы на стадии лептонемы состоят из двух хроматид, соединенных центромерой. (мейоз сперматогенез, овогенез кроссинговер)

На стадии зигонемы (парных нитей) парные хромосомы начинают соединяться по всей длине (конъюгировать) и совмещаться хромомерами. Парные конъюгирующие хромосомы называются гомологичными. Попарная комбинация гомологичных хромосом называется синапсом.

На стадии пахинемы (толстых нитей) происходит спирализация хромосом, в результате чего гомологичные хромосомы утолщаются и укорачиваются. Соединенные в пары хромосомы называются бивалентами. Они состоят из четырех хроматид. В целом связанные друг с другом хроматиды двух конъюгирующих хромосом образуют тетраду, которая более четко заметна на стадии диплонемы.

На стадии диплонемы (двойной нити) обнаруживается произошедший ранее обмен участками между гомологичными хроматидами в виде перекрещивания гомологичных хроматид. Такие перекрещивания называются хиазмами.

Обмен гомологичных хромосом участками называют перекрестом или кроссинговером. В результате кроссинговера происходит рекомбинация генов. В каждой паре конъюгирующих хромосом бывает несколько перекрестов.

В диплонеме хромосомы начинают отталкиваться друг от друга.

На стадии диакинеза хромосомы еще больше укорачиваются и утолщаются. При переходе от стадии профазы к метафазе наблюдается разрушение оболочки ядра, исчезновение ядрышек и развитие ахроматинового веретена.

В метафазе I биваленты расположены на плоскости экватора, причем их вдвое меньше диплоидного числа хромосом. В отличие от митоза центромеры хромосом не делятся. Хромосомы связаны между собой в точках перекреста.

При переходе к анафазе I хиазмы исчезают, каждая тетрада распадается на две диады (две парные хромосомы).

В анафазе I редукционного деления мейоза к противоположным полюсам расходятся не хроматиды, а целые хромосомы, ранее попарно соединявшиеся в профазе мейоза (биваленты).

Поэтому в телофазе I на противоположных полюсах клетки образуются гаплоидные ядра, а количество хромосом в дочерних ядрах вдвое меньше, чем в исходной материнской клетке. Нити веретена исчезают, формируется оболочка.

Хромосомы дочерних ядер состоят из качественно различных хроматид в результате обмена участками между гомологичными хромосомами в профазе I.

После очень короткой интерфазы между первым и вторым делением мейоза следует второе эквационное (уравнительное) деление, которое проходит по типу митоза.

Профаза II характеризуется исчезновением ядра, ядерной оболочки и образованием веретена.

На метафазе II гаплоидные хромосомы, состоящие из двух хроматид, выстраиваются центромерами в плоскости экватора.

В анафазе II происходит продольное деление центромер. К противоположным полюсам расходятся качественно различные хромосомы.

В телофазе IIобразуются ядра, содержащие гаплоидный набор хромосом.

Биологическое значение мейоза:

1)является основным этапом гаметогенеза;

2)обеспечивает передачу генетической информации от организма к организму при половом размножении;

3) дочерние клетки генетически не идентичныс материнской и между собой.

А так же, биологическое значение мейоза заключается в том, что уменьшение числа хромосом необходимо при образовании половых клеток, поскольку при оплодотворении ядра гамет сливаются. Если бы указанной редукции не происходило, то в зиготе (следовательно, и во всех клетках дочернего организма) хромосом становилось бы вдвое больше. Однако это противоречит правилу постоянства числа хромосом. Благодаря мейозу половые клетки гаплоидны, а при оплодотворении в зиготе восстанавливается диплоидный набор хромосом.

мейоз ядро лептонема хромосома

Рис. 3

3. Патология мейоза

Основная патология мейоза -- нерасхождение хромосом. Оно может быть первичным, вторичным и третичным. Первичное нерасхождение возникает у особей с нормальным кариотипом. При этом на стадии анафазы I нарушается разделение бивалентов и обе хромосомы из пары гомологов переходят в одну клетку, что приводит к избытку хромосом в данной клетке (n + 1) и недостатку в другой (n--1). Вторичное нерасхождение возникает в гаметах у особей с избытком (трисомией) одной хромосомы в кариотипе. В результате этого в процессе мейоза образуются и биваленты, и униваленты. Третичные нерасхождения наблюдают у особей, имеющих структурные перестройки хромосом, например транслокации. Нерасхождение хромосом отрицательно влияет на жизнеспособность организма животных.

Отличительная особенность мейоза у самок -- образование в первом и втором мейотических делениях так называемых полярных телец, которые впоследствии дегенерируют и в размножении не участвуют. Неравные деления в овогенезе обеспечивают яйцеклетке необходимое количество цитоплазмы и запасного желтка, чтобы она могла выжить после оплодотворения. В отличие от сперматогенеза, который у самцов происходит как во внутриутробный (перинатальный) период, так и после рождения (постнатальный период), у самок яйцеклетка после рождения не образу­ется. Однако к концу перинатального периода у самок накапливается огромное количество ооцитов (у коров, например, десятки тысяч), а созревают и дают начало развитию потомства лишь немногие из них. Этот резерв генетического материала, особенно у малоплодных животных, таких, как крупный рогатый скот, в настоящее время начинают использовать для искусственного стимулирования созревания многих яйцеклеток, последующего их оплодотворения и пересадки (трансплантации) специально подготовленным коровам-реципиентам. Таким образом от одной ценной коровы в год можно получить не одного, а несколько телят.

Оплодотворение наступает после слияния гаплоидных сперма­тозоида и яйцеклетки и образования диплоидной клетки -- зиго­ты, дающей начало развитию эмбриона. При делении клеток эмбриона, содержащих хромосомы матери и отца, генетическая информация поступает во все клетки нового организма.

Морфологические и функциональные различия хромосомных наборов -- основные причины эмбриональной смертности после оплодотворения при скрещивании разных видов или бесплодия гибридов. Так, при скрещивании зайца и кролика не происходит имплантации и развития оплодотворенной яйцеклетки. Эмбриональная смертность наступает при скрещивании козы и овцы. Мужские гибриды осла (2и = 62) и лошади (2я = 64), как известно, не дают потомства, они стерильные, или бесплодные. Стерильность гибридов-самцов наблюдается при скрещивании европейского крупного рогатого скота с бизоном, зубром, яком, а также гауром и гаялом.

Это связано с тем, что у гибридов нарушаются процессы сперматогенеза. Однако при скрещивании европейского крупного рогатого скота с азиатским горбатым зебу, дикого кабана (2и = 36) и домашней свиньи (2и = 38) потомство рождается плодовитое. В результате сложных вариантов скрещиваний в последнее время удалось получить плодовитых гибридов крупно­го рогатого скота с зубром, бизоном, яком. Гибриды отличаются такими ценными качествами, как крепкое телосложение, высокая жизнеспособность, хорошие мясные признаки.

Первичная - у особей с нормальным кариотипом: в анафазе I нарушение разделения бивалентов и обе хромосомы из пары гомологов переходят в одну клетку, что приводит к избытку хромосом в данной клетке и недостатка в другой.

Полиплодия (от греческих слов polyploos -- многократный и eidos -- вид) -- наследственное изменение, заключающееся в кратком увеличении числа наборов хромосом в клетках.

Дети всегда похожи на обоих родителей. Происходит это потому, что в каждой их клетке находятся два набора хромосом, два комплекта генов -- один материнский и один отцовский. Такой двойной, или диплоидный (от греческих слов diploos -- двойной и eidos -- вид), набор хромосом типичен для живой природы. Он достаточен для преемственности поколений. Но в некоторых тканях диплоидных организмов в процессе их развития появляются клетки, в которых 4, 8 или гораздо больше наборов хромосом. Такие клетки называют полиплоидными, а сам процесс -- соматической полиплоидией (от греческого слова soma -- тело). Такая частичная полиплоидизация клеток некоторых тканей очень широко распространена, она свойственна всем изученным классам животных и растений. Например, у млекопитающих много полиплоидных клеток находят в печени, сердце, среди пигментных клеток и др. Другое явление -- генеративная полиплоидия, исходно свойственная организмам или искусственно создаваемая при оплодотворении. В этом случае все клетки организма полиплоидные. Такой вариант полиплоидии наиболее свойствен растениям, особенно высшим. Для полиплоидных растений обычно характерны крупные размеры. Избыток хромосом повышает их устойчивость к болезням и многим повреждающим воздействиям, например к радиации: при повреждении одной или даже двух сходных (гомологичных) хромосом остаются другие такие же совершенно целые. Полиплоидные особи жизнеспособнее диплоидных. Многие виды растений полиплоидные. Вероятно, так же эволюционировали и некоторые животные. Примером могут служить некоторые черви, насекомые, рыбы и др. Человек давно использует полиплоидию для выведения высокопродуктивных сортов сельскохозяйственных растений.

Вторичная - нерасхождение возникает в гаметах у особей с избытком одной хромосомы в кариотипе (образуются биваленты и униваленты).

Из всех синдромов, возникающих вследствие нерасхождения аутосом, наиболее распространенной патологией является болезнь Дауна (95 % от числа всех трисомий по аутосомам). При болезни Дауна наблюдается трисомия 21-й хромосомы. Клиническими признаками болезни являются низкий рост, широкое круглое лицо, близко расположенные глаза с узкими глазными щелями, полуоткрытый рот.

Для болезни характерны также идиотия и дефекты сердечно-сосудистой системы (пороки сердца и крупных сосудов). При синдроме Эдвардса, характеризующемся трисомией по 18-й хромосоме, имеются множественные физические пороки развития: общая гипотрофия новорожденного, задержка психомоторного развития, крипторхизм, порок сердца, грыжи и многие другие. Синдром Патау, трисомия по 13-й хромосоме, характеризуется микроцефалией, полидактилией, наличием расщелины верхней губы и неба.

Частичные трисомии и частичные моносомии выявляются при анализе причин врожденных дефектов развития новорожденных детей. Несбалансированность по генам каждой из хромосом проявляется у новорожденных в виде специфических признаков. Так, например, частичная моносомия короткого плеча 5-й хромосомы дает патологию, описанную как синдром "кошачьего крика" при котором имеются аномалии развития нижней челюсти и гортани, что сопровождается характерным изменением голоса, а также микроцефалия, пороки сердца, четырехпалость и др.

При нерасхождении половых хромосом формируется группа синдромов, для которых с клинической точки зрения наиболее характерны интеллектуальное и половое недоразвитие наряду с физическими дефектами. Так, при синдроме Тернера -- Шерешевского у пациента женского пола (генотип ОХ) обнаруживаются отставание в развитии (низкий рост), половой инфантилизм, бесплодие, иногда умственная отсталость, пороки сердца и др.

У женщины при трисомий X (генотип XXX) имеются умственная отсталость и нарушения физического развития. При синдроме Клайнфелтера (генотип XXY) или сверх Клайнфелтера -- (XXXY) наблюдается высокий рост с непропорционально длинными конечностями, гипоплазия яичек, недоразвитие вторичных половых признаков, бесплодие, склонность к асоциальному поведению.

Третичная - имеет структурные перестройки хромосом.

Структурные перестройки хромосом, какого бы вида они ни были, вызывают нарушения развития организма вследствие или недостатка части материала по данной хромосоме (частичная моносомия) или его избытка (частичная трисомия).

Как пример можно привести Х-полисомию при отсутствии У-хромосомы. Такие организмы имеют хромосомный набор 47,XXX и хотя внешне женщины выглядят нормально и они плодовиты, но у них отмечается умственная отсталость.

При синдроме Клайнфельтера (47,ХХУ) мужчина обладает некоторыми вторичными женскими подовыми признаками, бесплоден, яички слабо развиты, волос на лице мало, иногда развиваются молочные железы, обычно низкий уровень умственного развития.

При хромосомном наборе 47.ХУУ мужчины имеют высокий рост, различный уровень умственного развития, иногда обладают психопатическими чертами или проявляют склонность к мелким правонарушениям.

Танслокация 1/29 хромосом снижает плодовитость крупного рогатого скота, по отдельным расчетам, на 3,5--10 % и выше. Причины снижения плодовитости связаны с тем, что у гетерозиготных носителей робертсоновской транслокации образуются гаметы о несбалансированным набором хромосом. Так, при носи-тельстве транслокации 1/29 хромосом возможно образование шести типов гамет. Из них 1-й и 2-й типы -- это гаметы с избытком, а 4-й и 5-й -- с недостатком генетического материала. Использование производителя с кариотипом 2n=59, XY Т 1/29 на коровах с нормальным набором хромосом 2п=60, XX может привести к формированию нежизнеспособных эмбрионов с три-сомией и моносомией по 1-й и 29-й аутосомам. Такие же результаты возможны и при других вариантах скрещиваний.

Коровы -- носители транслокации 1/29 хромосом, по данным Густавссона, имеют более низкую молочную продуктивность, поэтому их раньше выбраковывают.

Во многих странах в законодательном порядке запрещено использовать быков -- носителей транслокации 1/29 хромосом на станциях искусственного осеменения. Приняты ограничения или требования о цитогенетической аттестации при импорте и экспорте животных или их гамет.

4. Формы анеуплоидии

Моносомия- наличие всего одной из пары гомологичных хромосом>синдром Тернера(ХО). отсутствуют обычные вторичные половые признаки, характерен низкий рост, крыловидные сладки.

В случае обширной делеции в какой-либо хромосоме иногда говорят о частичной моносомии, например синдром кошачьего крика.

Трисомия -- это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.спонтанный выкидыш в первом триместре. Трисомия по 21хр.

Другие случаи нерасхождения аутосом: Трисомия 18 (синдром Эдвардса) аномалии почти всех систем Трисомия 13 (синдром Патау) паталогия сс, незаращение неба и губы умств. отсталость Трисомия 16 выкидыш (до 1 процента всех беременностей)

Случаи нерасхождения половых хромосом:XXX (женщины внешне нормальны, плодовиты, но отмечается умственная отсталость)

XXY, Синдром Клайнфельтера (мужчины, обладающие некоторыми вторичными женскими половыми признаками; бесплодны; яички развиты слабо, волос на лице мало, иногда развиваются молочные железы; обычно низкий уровень умственного развития)

XYY (мужчины высокого роста с различным уровнем умственного развития)

Тетрасомия (4 гомологичные хромосомы вместо пары в диплоидном наборе) и пентасомия (5 вместо 2-х) встречаются чрезвычайно редко. Примерами тетрасомии и пентасомии у человека могут служить кариотипы XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY и XXYYY

Рис. 4

1-Трисомия и моносомия - потери части хромосом, т.е делеции и нехватки.

Последствия при делеции как правило несовместимы с жизнью. У гетерозигот по делеции наблюдаются тяжелые последствия связанные с нарушением баланса генов. У дрозофилы существует делеция "ночь", которая заключается в возникновении вырезки на крыле. У человека известна дилеция по пятой паре хромосом, которое происходит в коротком плече хромосомы. отставание в физическом и умственном развитие погибают в первые годы жизни. характерно изменение гортани, при котором новорожденный издает специфический крик, синдром кошачьего крика.

Самая простая форма хромосомной мутации -- делеция, или нехватка, т.е. утрата хромосомой какого-нибудь участка, промежуточного или концевого, в результате чего в хромосоме недостает некоторых генов. Делеция может произойти в одной из двух гомологичных хромосом в таких случаях аллели, находящиеся в другой, нормальной, хромосоме, экспрессируются, даже если они рецессивные. Если же делеция затронула одни и те же локусы в обеих гомологичных хромосомах, это обычно ведет к летальному исходу.

2-Гетерозиготы являются носителями робертсоновской транслокации

3-Нуллисомия проводит к гибели

4-Тетрасомия приведёт к различным хромосомным заболеванием

Вывод

Мейоз это сложный процесс входе, которого образуются половые клетки.Эти половые клетки служат для развития нового организма. В случае нарушения это процесса происходят различныепатологии ,так же нарушение может привести к смерти организма в эмбриональном развитии.

Нарушения мейоза приводят к анеуплоидии. В случае нерасхождения хромосом одна из дочерних клеток получает 22 хромосомы, что после оплодотворения дает эмбрион с моносомией. Другая дочерняя клетка получает 24 хромосомы, что дает после оплодотворения трисомию. Если одна из хромосом в анафазе не отделяется от веретена деления (запаздывание хромосом) и не попадает в дочернюю клетку, оплодотворение такой клетки также приводит к моносомии. Вероятность нерасхождения хромосом и, следовательно, возникновения трисомий тем выше, чем больше возраст матери. Хотя это зависит от конкретной хромосомы, в целом причиной большинства трисомий, с которыми сталкиваются врачи, являются нарушения 1-го деления мейоза у женщин. Если нерасхождение хромосом произошло в митозе, в организме могут возникнуть два различных клеточных клона (мозаицизм). Это может наблюдаться при дисгенезии гонад -- нерасхождение хромосом в зиготе с карио-типом 46,XY может дать клеточные клоны с кариотипами 45,X и 47,XYY (могут присутствовать все три клеточных клона в зависимости от того, в какой момент нарушилось расхождение хромосом). При запаздывании хромосом в случае кариотипа 46,XY возможен мозаицизм с кариотипом 45,X/46,XY.

Источники информации

1. Петухов, В.Л. Генетика: учебник/ - Новосибирск, 2007. - 616 с.

2. Яковенко А.М., Антоненко Т.И.- Практикум по генетике. 2007. - 206 с.

3. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. -- СПб.: Издательство Н-Л, 2010. -- С. 193--194. -- 718 с

4. Коряков Д. Е., Жимулев И. Ф. Хромосомы. Структура и функции. -- Новосибирск: Изд-во СО РАН, 2009.

5. Клаг У., Каммингс М. Основы генетики. -- М.: Мир, 2007.

6. Википедия [Электронный ресурс] Робертсоновская транслокация; Режим доступа- https://ru.wikipedia.org/wiki/Робертсоновская_транслокация

7. Википедия [Электронный ресурс] Хромосомные перестройки; Режим доступа- https://ru.wikipedia.org/wiki/Хромосомные_перестройки

8. Патология мейоза [Электронный ресурс] Режим доступа- http://biofile.ru/bio/6911.html

9. Александр Марков. На пути к разгадке тайны мейоза. По статье: Ю. Ф. Богданов. Эволюция мейоза одноклеточных и многоклеточных эукариот. Ароморфоз на клеточном уровне. Журнал общей биологии, Том 69, 2008. № 2, Март-Апрель. Стр. 102--117

Размещено на Allbest.ru