Размещено на http://www.allbest.ru/

1. Врожденные пороки пищевода

Агенезия пищевода у новорожденных встречается крайне редко и сочетается с другими тяжелыми нарушениями развития.

Гипоплазия проявляется укорочением пищевода. В норме его длина у новорожденных в среднем составляет 10-11 см, а диаметр 5-8 мм. Укорочение пищевода может приводить к грыжевидному выпячиванию желудка в грудную полость.

Атрезии и стенозы. Впервые типичная форма атрезнн пищевода была описана в 1697 г. Суммарная частота этих пороков около 0,3 случая иа 1000 живорожденных, при патолого-анатомическом исследовании умерших в возрасте до месяца - 1,7%- Изолированные атрезии пищевода встречаются в 1 счучае на 4823 рождения. У мальчиков обнаруживаются несколько чаще, чем у девочек. Характерной особенностью атрезии и стенозов этой локализации является частое образование врожденных соустий (свищей) между пищеводом и дыхательными путями. Стенка трахеопищеводных свищей (ТПС) в 22% случаев имеет выстилку из многослойного плоского эпителия, в 45% случаев покрыта мерцательным эпителием, содержит железы типа трахеальных и островки гиалинового хряща и, наконец, в 33% случае одновременно обнаруживаются элементы пищеварительной трубки. Различные комбинации аномалий пищевода и дыхательных путей образуют 97 вариантов пороков развития, описанных к настоящему времени. В зависимости от наличия или отсутствия ТПС, а также их расположения принято выделять следующие основные формы аномалий пищевода.

1. Атрезия без ТПС . Проксимальный и дистальный концы заканчиваются слепо или весь пищевод замещен тяжем, лишенным просвета. На долю этой формы приходится 7,7-9,3% всех случаев атрезии пищевода .

II. Атрезия с ТПС между проксимальным сегментом пищевда и трахеей.Удельный вес этой формы 0,5%. Проксимальный сегмент пищевода, как правило, сообщается с трахеей и лишь в редких случаях ее агенезии - с правым и ле¬вым главными бронхами.

III. Атрезия с ТПС между дистальным сегментом пищевода и трахеей. Удельный вес 85-95% всех атрезий пищевода. Соустье обычно располагается на 1-1,5 см выше бифуркации трахеи, реже на уровне ее и в 2% случаев соединяет дистальную часть пищевода с одним из главных бронхов. Почти в 1/3 случаев между проксимальным и дистальным сегментами пищевода имеется значительный диастаз, что затрудняет коррекцию порока.

IV. Атрезия с ТПС между обоими концами пищевода и трахеей составляет 0,5-1,7% всех случаев атрезий пищевода.

V. ТПС без атрезии пищевода. Удельный вес 1,2-4,5%. В области фистулы пищевод нередко стенозирован. Бронхопищеводные свищи составляют 0,1-0,5% всех заболеваний пищевода в детском возрасте, сопровождаются секвестрацией участка легкого.

VI. Стенозированне пищевода без ТПС у 54,2% больных определяется в нижней трети, у 38% - в средней и 7,8% - в верхней части пищевода. Циркулярные сужения, напоминающие песочные часы, имеют протяженность от 1 до 15 см, чаще - около 3 см. Другой тип стеноза связан с наличием перфорированной мембраны или множественных мембран на различных уровнях пищевода. Стенозирование следует дифференцировать от сужений пищевода, обусловленных другими пороками - гетеротопиями хрящевой ткани и эпителия дыхательных путей. или слизистой оболочки желудочного типа в стенку пищевода, сдавлеииями аномально расположенными сосудами, ахалазиямн пищевода, его Рубцовыми сужениями. По данным, элементы трахеи и бронхов обнаруживаются в стенке циркулярно суженного участка пищевода у 12% больных. В случаях атрезий пищевода каудальный сегмент всегда в той или иной степени гипоплазирован, краниальный сегмент при атрезии III типа расширен и гипертрофирован в связи с нарушением у плода акта глотания.

В 45,3±2,7% всех случаев атрезий и стенозов пищевода они сочетаются с другими врожденными пороками, из иих в 48,1± ±4,3% отмечаются нарушения развития мочеполовой системы (аплазия и гипоплазия почек, атрезия и стеноз мочевыводящих путей, подковообразная почка и гипоспадия), в 39,9±4,3% - другие пороки желудочно-кишечного тракта (атрезия прямой к двенадцатиперстной кишок, дивертикул Меккеля), в 30,8 ± ±4,0% - аномалии опорно-двигательиого аппарата, ребер, позвонков, I пальца и лучевой кости, полидактилия; в 27,8± ±3,9% - днсплазия лица и черепа и так же часто - пороки сердечно-сосудистой системы, в 7,5±2,3% - пороки ЦНС. В 1/3 случаев берремеииость таким плодом сопровождается многоводием. Клинически атрезия пищевода проявляется гиперсаливацией, нарушениями глотания и дыхания с последующим развитием аспирациоиной пневмонии. порок врожденный пищевод кишка

В целях диагностики проводят зондирование пищевода, вдувание в него воздуха через катетер (проба Элефанта), рентгеноконтрастное исследование. Описаны случаи пренатального выявления атрезии пищевода при ультразвуковом исследовании плода; критерием порока явилось отсутствие на изображении контуров желудка .

Лечение оперативное.

Полагают, что в основе развития атрезий пищевода и ТПС лежит нарушение формирования ларииготрахеальной перегородки в процессе разделения передней кишки на пищевод и трахею. Однако подвергается сомнению сам факт существования этой перегородки и полагается, что трахеопульмональный зачаток образуется путем отпочкования клеточных масс от стенки первичной глотки. ТТП атрезии пищевода - до 33-го дня внутриутробной жизии. Другим объяснением, применимым лишь в отношении аномалий без свища и нарушения непрерывности стенки, считается нарзтление реканализации пищевода. ТТП таких форм - до 8- 10-й недели. Однако один из пороков этой группы - стенозирование пищевода - обнаружен у 6-недельного зародыша, у которого просвет гипоплазироваиного переднего отдела кишечной трубки был выстлан однослойным кубическим эпителием без признаков пролиферации. Свищевые формы атрезии пищевода описаны у эмбрионов длиной 9-8 мм. Таким образом, ТТП наиболее распространенных форм аномалий пищевода - до 5 нед внутриутробной жизни.

Этиологически атрезии и стенозы пищевода не являются однородной группой. По данным патологоанатомов, около 5% случаев атрезий пищевода обнаруживают при хромосомных болезнях, в основном синдроме Эдвардса. Этот порок описан также при трисомиях 8, Зр, 4q, моносомиях 6q, I3q и триплоидии. Еще 7% являются компонентами синдромов множественных врожденных пороков нехромосомной этиологии, из них более 1/3 представлены синдромами с ауто-сомно-рецессивиым наследованием: синдромы коротких ребер - полидактилии, Фразера. Описан ряд случаев атрезии пищевода у сибсов, при этом в одной семье наблюдались различные варианты порока. Отмечена конкордантность по атрезии пищевода у однояйцовых близнецов. Этот порок описан у матери и дочери, а также у 1 из 28 детей, один из родителей которых был успешно оперирован по поводу изолированной атрезии пищевода. В целом риск для следующего сибса невелик и составляет 0,88±0,20%, для потомков - 3,5-4,0%.

Гипертрофический стеноз пищевода, по-видимому, представляет собой особую нозологическую форму, обусловлен утолщением и фиброзом мышечной оболочки в средней илн нижней трети пищевода. Этиология и патогенез этого порока неясны, аномалий иннервации пищевода не выявлено. Клинически проявляется дисфагией. Лечение - миотомия, сходная с пилоромиотомией при гипертрофическом стенозе привратника желудка.

Удвоение пищевода. Тубуляриые формы встречаются крайне редко, несколько чаще обнаруживаются дивертикулы и кисты. Последние обычно располагаются в заднем средостении, чаще на уровне верхней трети пищевода, и проявляются дисфагией, различными дыхательными расстройствами, а при изъязвлении стенкн кисты и прорыве ее в бронх - кровохарканьем. Размеры кист - от 5 до 15 см. Не все кистозные удвоения» располагающиеся в грудной полости, являются дупликациями пищевода; часть их связана с нижележащими отделами желудочно-кишечного тракта. Врожденные дивертикулы пищевода необходимо дифференцировать от приобретенных, удвоения шейного отдела пищевода - от кист из остатков жаберных щелей, кисты заднего средостения - от других видов дизонтогенетических образований грудной полости.

Лечение оперативное.

Известны семейные случаи врожденных дивертикулов пищевода.

Гетеротопия различных тканей в стенку пищевода. Описаны включения хрящевой ткани, элементов трахеи и бронхов, вызывающие стенозирование или ахалазию. Наличие в пищеводе слизистой оболочки желудка нередко сочетается с грыжами пищеводного отверстия диафрагмы.

2. Врожденные пороки прямой кишки и анального отверстия

По данным разных авторов, аноректальные аномалии встречаются с частотой 0,25-0,66 случая на 1000 новорожденных; у девочек в 2 раза реже, чем у мальчиков. Характерной особенностью пороков этой локализации является образование врожденных свищей, соединяющих слепо заканчивающуюся прямую кишку с мочеполовой системой илн промежностью. Свищевые ходы не имеют строения анального канала, поэтому их нельзя рассматривать как эктопию ануса. На месте анального отверстия часто обнаруживается слепое углубление или выпячивание пигментированной кожи.

Из существующих классификаций наиболее рациональной является предложенная А. И. Ленюшкиным, согласно которой различают следующие основные формы аноректальных пороков.

· I. Эктопия анального отверстия (промежностная и вестибулярная). Составляет 5% случаев аноректальных аномалий Чаще встречается у девочек.

· II. Врожденные свищи в половую, мочевую систему или на промежность при нормально сформированном заднем проходе (15% случаев). Чаще бывают у девочек.

· III. Врожденные сужения (10% случаев аноректальных аномалий) заднего прохода, прямой кишки, заднего прохода и прямой кишки одновременно. Чаще встречаются у мальчиков.

· IV. Атрезии:

А - простые (17% случаев аноректальиых пороков, чаще у мальчиков) в виде прикрытого анального отверстия, атрезни анального канала, атрезии анального канала и прямой кишки, атрезии прямой кишки;

Б - со свищами (50% случаев) в половую, мочевую систему или промежность;

В - казуистика (врожденная клоака, атрезия и удвоение прямой кишки и др.).

Свищевые формы атрезий возникают в результате нарушения разделения клоаки на мочеполовой синус и прямую кишку. ТТП - до 6-й недели внутриутробного развития. Атрезия анального отверстия является следствием нарушения перфорации проктодеума. ТТП - до 10-й недели внутриутробного развития. Более 60% случаев аноректальиых пороков сопровождаются нарушениями развития других органов и систем, 3,4% - врожденным аганглиозом толстой кишки, 18% - трахеопищеводным свищом, 3% - атрезией двенадцатиперстной кишки.

Среди детей с такими пороками, умерших в периоде новорождениости, у 10% отмечается синдром Дауна. Атрезия прямой кишки и анального отверстия нередко встречается при синдроме Орбели, является постоянным признаком синдрома «кошачьего глаза», описаны при трисомиях 7, 13, 18, 21, 22, частичных трисомиях а также частичных моносомнях. Атрезия и стенозы прямой кишки и ануса являются составной частью синдромов VATER, Балера - Джералда, Иоханссона - Близарда, Фразера, Смита - Лемли - Опитца, Таунса - Брокса, Апера, EEC, и т. д. Аноректальные пороки могут наследоваться по аутосомно-доминаитному, аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному рецессивному типу.Генетические факторы при анальном стенозе имеют большее значение, чем при других аномалиях этой области. Вклад доминантных мутаций в возникновение изолированных аноректальиых пороков оценивается в 25,6%, риск для сибсов - 1.28 + 0,30%, риск для потомков - 13-14%

Размещено на Allbest.ru