Ранняя диагностика муковисцидоза у детей в условиях ПМСП по клиническому протоколу

Размещено на http://www.allbest.ru/

РГКП на ПХВ «ЗАПАДНО-КАЗАХСТАНСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ МАРАТА ОСПАНОВА»

САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА ИНТЕРНА

Специальность: Общая врачебная практика

Дисциплина: Консультирование пациентов детского возраста в работе ВОП

Тема: «Ранняя диагностика муковисцидоза у детей в условиях ПМСП по клиническому протоколу»

Выполнил:

Арыстанова О.

Проверила:

Купбаева А.Т.

Муковисцидоз - это моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора), характеризующееся поражением экзокринных желез, жизненно важных органов и систем, имеющее тяжелое течение и прогноз

Клиническая классификация:

* легочная;

* кишечная;

* смешанная

Показания для госпитализации с указанием типа госпитализации

Показания для плановой госпитализации:

* часто повторяющиеся синдром нарушенного кишечного всасывания неясного генеза в течение месяца и более.

Показания для экстренной госпитализации:

* впервые выявленный МВ;

* тяжелая дыхательная недостаточность;

* учащение жирного стула, потеря в весе более 5%.

Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий:

1 Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:

* антропометрия;

* сбор жалоб и анамнеза;

* физикальное обследование с оценкой общего соматического статуса;

* ОАК;

* бактериологическое исследование мокроты;

* исследование кала (копрограмма) общеклиническое ручным методом;

* электрокардиографическое исследование (в 12 отведения);

* рентгенография обзорная органов грудной клетки (1 проекция);

* спирография при записи на автоматизированных аппаратах.

2 Дополнительные диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне: муковисцидоз мутация ген трансмембранный

* Эхокардиография;

* УЗИ брюшной полости.

3 Минимальный перечень обследования, который необходимо провести при направлении на плановую госпитализацию:

* ОАК;

* исследование кала (копрограмма) общеклиническое ручным методом;

4 Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне:

* ОАК;

* бактериологическое исследование мокроты;

* исследование кала (копрограмма) общеклиническое ручным методом;

* электрокардиографическое исследование (в 12 отведения);

* рентгенография обзорная органов грудной клетки (1 проекция);

* спирография при записи на автоматизированных аппаратах;

* определение аланинаминотрансферазы (АЛаТ) в сыворотке крови ручным методом;

* определение аспартатаминотрансферазы (АСаТ) в сыворотке крови ручным методом;

* определение глюкозы в сыворотке крови ручным методом;

* определение общего белка в сыворотке крови на анализаторе;

* определение альбумина в сыворотке крови на анализаторе;

* УЗИ брюшной полости, малого таза (наличие жидкости);

* определение мутаций гена муковисцидоза в ДНК молекулярно-генетический методом.

5 Дополнительные диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне:

* аутокоагуляционный тест ручным методом - для исключения ДВС-синдрома;

* определение активированного времени рекальцификации (АВР) в плазме крови ручным методомпри гнойно-воспалительных осложнениях в легких;

* определение активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ) в плазме крови ручным методом - при ДВС;

* определение тромбинового времени (ТВ) в плазме крови ручным методом-ДВС синдром;

* определение железа (Fe) в сыворотке крови на анализаторе при низком гемоглобине ниже 90г\л;

* исследование мочи общеклиническое (общий анализ мочи) ручным методом;

* рентгенография костей носа для исключения хронического риносинусита, полипа;

определение хлоридов в потовой жидкости 3-х кратно - золотой стандарт диагноза;

* определение уровня эластазы в кале - для определения панкреатической недостаточности;

* однофотонная эмиссионная компьютерная томография легких; (4 проекции)при резистентности к проводимой терапии);

* ирригоскопия\ирригография (двойное контрастирование) при осложнении со стороны ЖКТ;

6 Диагностические мероприятия, проводимые на этапе скорой неотложной помощи:

* Электрокардиографическое исследование (в 12 отведения)при острой легочно-сердечной недостаточности.

Диагностические критерии.

1. Жалобы и анамнез:

Жалобы: мучительный приступообразный продуктивный кашель с трудноотделяемой мокротой, одышка постоянная, боли в животе, слабость, утомляемость, обильный, частый (4-6 раз в сутки), блестящий, жирный, зловонный стул.

Анамнез:

* данные семейного анамнеза о смерти детей на первом году жизни или наличие сибсов со сходными клиническими проявлениями

* повторные и рецидивирующие пневмонии с затяжным течением с высевом Ps.aeruginosa;

* бронхиальная астма, рефракторная к традиционной терапии;

* рецидивирующие бронхиты, бронхиолиты;

* мекониальный илеус и его эквиваленты;

* синдром нарушенного кишечного всасывания неясного генеза;

* желтуха обструктивного типа у новорожденных с затяжным течением;

* циррозы печени;

* сахарный диабет с респираторным синдромом;

* гастроэзофагальный рефлюкс;

* холелитиаз;

* выпадение прямой кишки;

* задержка полового развития;

* хронический синусит, полипы носа.

2. Физикальное обследование:

* стойкий кашель с или без гнойной мокроты

* нарушение роста и развития: снижение массы тела (БЭН 2-3 ст.);

* характерный внешний вид: «кукольное» лицо, расширенная, деформированная грудная клетка бочкообразной формы с выбуханием грудины, большой, вздутый, иногда «лягушачий живот», худые конечности с концевыми фалангами в виде барабанных палочек и часовых стекол, соленый вкус кожи

* хроническое бактериальное воспаление в легких

* неоформленный, обильный, маслянистый и зловонный стул

* периферические отеки

* сахарный диабет в сочетании с респираторными симптомами

* заболевание печени с гепатомегалией неясной этиологии

3. Лабораторные исследования:

* Определение хлоридов в потовой жидкости 3-х кратно: содержание хлоридов пота выше 60 ммоль/л;

* Копрограмма: кал жирный, блестящий, нейтральный жир в большом количестве.

4 Инструментальные исследования:

* Деформация бронхолегочного рисунка, ателектазы, пневмофиброз, бронхоэктазы развиваются в ранние сроки болезни

* Спирометрия (детям старше 5 лет): нарушение функции внешнего дыхания рестриктивного характера. Снижение ФЖЕЛ 10-15 % от должных величин с учетом роста и пола. По мере прогрессирования хронического бронхолегочного процесса отмечается снижение объема форсированного выдоха за 1 секунду (ОФВ 1), кривой жизненной емкости легких ЖЕЛ.

* Пикфлоуметрияпиковая скорость выдоха (ПСВ) при МВ ниже 80% от должных величин с учетом роста и пола..

* Рентгенологическое исследование желудочно-кишечного тракта (ирригоскопия):

дискинезия тонкой кишки, рельеф слизистой оболочки грубый, «спикулы» или псевдодивертикулы, большое количество слизи в просвете кишечника исследование биоптата слизистой оболочки тонкой и толстой кишок - значительное увеличение количества бокаловидных клеток в слизистой оболочке.

* УЗИ органов брюшной полости: диффузные изменения поджелудочной железы, кистофиброз, изменения размеров;

* КТ органов грудной клетки: распространенные бронхоэктазы

Размещено на Allbest.ru