Аномалии нижней челюсти обычно устанавливаются при изучении профиля плода. Наиболее часто в пренатальном периоде регистрируются микрогения и отоцефалия.

Микрогения представляет собой аномалию лица, которая характеризуется гипоплазией нижней челюсти. Результаты мультицентровых перинатальных исследований, проведенных зарубежными специалистами, свидетельствуют, что частота микрогении в среднем составляет 7 случаев на 10 000 родов.

Большинство случаев микрогении входят в состав различных синдромов. Описано более 100 синдромов, при которых микрогения является их составной частью. Кроме того, она часто встречается при скелетных дисплазиях и хромосомных аномалиях, таких как трисомии 13, 18, несбалансированные транслокации. Действие некоторых тератогенных факторов (триметадион, метатрексат, аминоптерин, ретиновая кислота, алкоголь) также может приводить к формированию микрогении.

Для пренатальной диагностики микрогении необходимо при ультразвуковом сагиттальном сканировании плода изучить его профиль. В случаях микрогении обычно выявляется выступающая верхняя губа и маленький скошенный подбородок. Микрогения нередко сочетается с другими аномалиями лицевых структур, которые также можно диагностировать при изучении структур лица плода в сагиттальной плоскости. Среди экстралицевых пороков нередко отмечаются врожденные пороки сердца, поэтому в случаях обнаружения микрогении у плода необходимо комплексное эхокардиографическое исследование.

Пренатальное кариотипирование показано во всех случаях ультразвуковой диагностики микрогении в связи с высокой частотой анэуплоидий при этой аномалии. По нашим данным, частота хромосомных аномалий при наличии у плода микрогении составила 71,4% (10/14), при этом во всех случаях эта аномалия сочеталась с другими ультразвуковыми изменениями. В наших исследованиях наиболее частой цитогенетической находкой при микрогении была трисомия 18. Кроме того, при этом признаке, нам удалось диагностировать трисомию 13, триплоидию и трисомию 20.

По данным В. Bromley и В. Benacerraf, из 20 наблюдений с пренатально диагностированной микрогенией, хромосомные аномалии были выявлены в 5 (25%), из которых 3 случая пришлось на трисомию 18, 1 - на трисомию 13 и 1 - на трисомию 9.

При изучении эхографических находок в 135 случаях хромосомных синдромов, выявленных в нашем центре в пренатальном периоде за несколько лет работы, микрогения была зарегистрирована у 10 плодов, то есть в 7,4% случаев, при этом 70% наблюдений пришлось на синдром Эдвардса.

Пренатальное выявление микрогении должно служить поводом к тщательному изучению анатомии плода и исключению синдромов, в структуру которых входит микрогения. Так, Е.Е. Панковой и соавт. удалось в 26 нед беременности предположить синдром Ларсена у плода на основании обнаружения микрогении в сочетании с аномальной формой головы, снижением звукопроводимости костей черепа, сглаженным профилем, гипоплазией грудной клетки и легких, искривлением позвоночника в грудном и поясничном отделах, аномальной установкой стоп и фиксированным положением конечностей. Диагноз синдрома Ларсена был подтвержден в ходе изучения фенотипа абортуса после прерывания беременности по медицинским показаниям.

В тех случаях, когда микрогения является изолированной или входит в состав синдромов, совместимых с жизнью (например, синдром Treacher Collins или Robin), показано родоразрешение в перинатальном центре, поскольку у детей с этой аномалией нередко развивается синдром дыхательных расстройств.

Прогноз для жизни и здоровья при микрогении определяется сочетанными изменениями и часто бывает неблагоприятным. Показательной в этом отношении является серия наблюдений В. Bromley и В. Benacerraf. По данным этих авторов, из 20 плодов с микрогенией выжили только 4 (20%), поскольку в большинстве случаев были выявлены грубые сочетанные пороки развития и/или хромосомные аномалии.

Отоцефалия ("ухо-голова") - это крайне редкая летальная аномалия, истинная частота которой до сих пор остается неизвестной. По мнению A. Stevenson и соавт., отоцефалия встречается не чаще 1 случая на 70 000 новорожденных. К настоящему времени во всех специальных изданиях описано менее 100 наблюдений этого порока, хотя первый случай был зарегистрирован Kerckring еще в 1717 г. Отоцефалия характеризуется выраженной гипоплазией или полным отсутствием нижней челюсти, сближением височных костей, что приводит к резкому смещению ушных раковин и их горизонтальному расположению. Степень анатомических нарушений при этой патологии варьирует от грубых изменений (расположение ушных раковин вплотную к средней линии лица - синотия, агнотия и отсутствие рта) до сравнительно незначительных пороков (низкое расположение ушных раковин, микрогения).

Отоцефалия возникает в результате дефекта развития первой глоточной дуги, который в свою очередь может быть следствием аномальной миграции нервных клеток или дефицитом мезодермы вокруг мандибулярного бугорка.

Впервые о пренатальной диагностике отоцефалии в 30 нед беременности сообщили D. Carles и соавт. в 1987 г. Следует отметить, что в большинстве описанных клинических наблюдений диагноз отоцефалии был установлен только во второй половине беременности, хотя сочетанные пороки развития (например, голопрозэнцефалия) в некоторых случаях были выявлены авторами уже в конце I триместра или во II триместре.

Пренатальная ультразвуковая диагностика отоцефалии основана на отсутствии нижней челюсти, что может быть установлено при исследовании лица плода в поперечной и сагиттальной плоскостях сканирования.

Анализ описанных случаев отоцефалии показывает, что в подавляющем большинстве наблюдений этот порок сочетается с другими аномалиями развития: микроглоссией, голопрозэнцефалией, циклопией и situs inversus и др. Выделяют также синдром агнатии-голопрозэнцефалии, основными признаками которого являются синофтальмия, синотия, пробосцис, а также сочетание с врожденными пороками сердца, почек и кишечника.

Нередко при отоцефалии диагностируется многоводие, связанное с нарушением процесса глотания плодом околоплодных вод, возникающим в результате сочетания этого порока с атрезией верхней части пищевода и трахеи. В связи с этим, по-видимому, в некоторых случаях авторами было отмечено отсутствие эхотени желудка у плода.

Наличие сочетанных аномалий развития легло в основу классификации отоцефалии. Некоторые исследователи предлагают выделять 4 типа отоцефалии: I тип - изолированная агнатия; II тип - агнатия с голопрозэнцефалией; III тип - агнатия с situs inversus и висцеральными аномалиями; IV тип - агнатия, голопрозэнцефалия, situs inversus, висцеральные аномалии.

Большинство описанных наблюдений отоцефалии являются спорадическими, хотя встречаются и семейные случаи.

В отечественной литературе было опубликовано 5 статей, посвященных пренатальной диагностике отоцефалии. С.А. Чугунова и соавт. приводят описание наблюдения ультразвуковой диагностики отоцефалии у плода в 29 нед беременности. При осмотре лицевого черепа плода было отмечено отсутствие нижней челюсти, сближение височных костей, ушные раковины располагались низко, горизонтально, вплотную друг к другу в центральной части лица. Интраорбитальный размер был уменьшен. Кроме того, были диагностированы экзофтальм и пробосцис. Беременность была прервана по медицинским показаниям. Входе патологоанатомического исследования диагноз отоцефалии был подтвержден. Дополнительно авторам удалось выявить у плода дефект межпредсердной перегородки, гипоплазию надпочечников и двудолевое правое легкое.

В клиническом наблюдении, описанном О.Л. Галкиной, при изучении структур лица плода в 28 нед беременности не удалось получить эхографического изображения нижней челюсти ни в поперечной, ни в сагиттальной плоскостях. Кроме того, отсутствовали привычные движения губ и языка плода. Изображение носогубного треугольника было аномальным: эхографическое изображение губ отсутствовало, а альвеолярный отросток верхней челюсти был представлен структурой в виде острого угла шириной 12 мм. При поперечном сканировании на уровне I шейного позвонка исследователям удалось визуализировать аномально расположенные ушные раковины. Беременность была прервана по медицинским показаниям, пренатальный диагноз полностью подтвержден.

Приведенные клинические наблюдения относятся ко II-V типам отоцефалии, которые могут быть диагностированы достаточно легко в связи с наличием грубых сочетанных аномалий. Пренатальное обнаружение порока I типа нередко вызывает затруднения даже у опытных специалистов, поскольку важно не только выявить лицевые аномалии, но и правильно интерпретировать полученные данные. В связи с особенностями пренатальной диагностики изолированной отоцефалии заслуживает внимание клиническое наблюдение, представленное Д.А. Дайнеко и А.Ю. Блиновым, которым удалось обнаружить этот порок в 22 нед беременности при скрининговом ультразвуковом исследовании. Следует подчеркнуть, что зарубежные авторы диагностировали изолированную отоцефалию только в 31 нед беременности.

Внедрение современных технологий в клиническую практику может оказать существенное влияние на улучшение пренатальной диагностики отоцефалии. Так в наблюдении, представленном Y. Ebina и соавт., для оценки структур лица плодадополнительно была использована трехмерная эхография.

Очевидно, что даже при изолированной отоцефалии прогноз для жизни и здоровья крайне неблагоприятный в связи с наличием грубых анатомических нарушений, поэтому во всех случаях пренатальной диагностики этого порока следует рекомендовать прерывание беременности.

Пренатальное течение заболевания прежде всего зависит от размера опухоли. В подавляющем большинстве случаев эпулис имеет небольшой размер, проявляется только в III триместре беременности и не имеет клинических симптомов. Более того, в литературе описаны случаи спонтанного регресса эпулиса. При больших размерах эпулиса возможно развитие многоводия в связи с обструкцией полости рта и нарушением процесса заглатывания плодом амниотической жидкости.

Дифференциальную диагностику эпулиса в первую очередь следует проводить с эпигнатусом и макроглоссией. Если макроглоссию достаточно легко исключить по характерному эхографическому строению языка, то отличить эпулис от эпигнатуса значительно труднее из-за схожести ультразвуковой картины опухоли. Дифференциальная диагностика этих видов опухолей имеет принципиальное значение, поскольку эпигнатус чаще приводит к неблагоприятным перинатальным исходам. Эпулис подлежит оперативномулечению вскоре после родов, и это позволяет добиться хороших результатов. Вспомогательное значение в пренатальной дифференциации этих опухолей имеют размер образования и эхографическая структура опухоли. Эпулис в отличие от эпигнатуса чаще имеет небольшой размер и обычно кистозное, нередко дольчатое строение.

В подавляющем большинстве случаев эпулис проявляется только в III триместре беременности, тогда как эпигнатус диагностируется уже в ходе ультразвукового исследования в 20-24 нед. Окончательный диагноз можно установить только после родов на основании результатов гистологического исследования.

Тактика родоразрешения при эпулисе прежде всего зависит от его размера. При большом его размере, также как и при эпигнатусе, может возникнуть обструкция верхних дыхательных путей, поэтому предпочтение следует отдать кесареву сечению. В любом случае накануне родов пациентке показана госпитализация в перинатальный центр, где новорожденному может быть сразу оказана специализированная помощь.

Эпигнатус