Галактоземия как наследственная болезнь обмена углеводов
Галактоземия – наследственное аутосомно-рецессивное нарушение обмена углеводов. Эпидемиология и этиология патологии. Современная классификация галактоземии по этиологическому принципу. Патогенез и клиническая картина. Степень выраженности заболевания.
| Рубрика | Медицина |
| Предмет | Медицина |
| Вид | презентация |
| Язык | русский |
| Прислал(а) | Максим |
| Дата добавления | 04.12.2017 |
| Размер файла | 2,8 M |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Основные органы, ткани и клетки, в которых найден дефект ферментов катализирующих процессы распада или синтеза гликогена. Клинические картины галактоземии, мукополисахаридозов, дисахаридной недостаточности. Лечение наследственных генетических заболеваний.
презентация [972,1 K], добавлен 15.04.2014Углеводы, их роль в биологических процессах живых организмов и человека. Характерные признаки фруктоземии. Мальтазная и изомальтазная недостаточность. Болезни, связанные с нарушением выработки ферментов. Наследственная непереносимость фруктозы, лактозы.
презентация [13,3 M], добавлен 03.12.2014Рассмотрение этапов обмена углеводов: переваривание и всасывание, депонирование, промежуточный обмен, выделение глюкозы почками и ее реабсорбция. Основная причина инсулинрезистентности: нарушение функций мембранных рецепторов инсулина при ожирении.
презентация [497,9 K], добавлен 26.04.2015Сахарный диабет — нарушение обмена углеводов, связанное с поражением поджелудочной железы, вырабатывающей гормон инсулин; гипергликемический криз. Щитовидная железа, гипофиз, их функции. Подагра - нарушение обмена солей мочевой кислоты; анальный зуд.
реферат [24,2 K], добавлен 16.01.2011Физиология водно-солевого обмена. Электролитный состав организма. Факторы, влияющие на перемещение внеклеточной воды в нем. Нарушение электролитного баланса. Клиническая картина внеклеточной дегидратации. Соотношение растворов для инфузионной терапии.
презентация [2,1 M], добавлен 05.02.2017Аутосомно наследуемый дефицит или аномальная структура синтезируемого в эндотелии сосудов макромолекулярного компонента. Этиология и патогенез болезни Виллебранда, его типы и диагностические критерии. Клиническая картина заболевания, методика лечения.
презентация [174,8 K], добавлен 16.02.2015Холера - острая кишечная антропонозная инфекция, характеризующаяся поражением желудочно-кишечного тракта, нарушением водно-солевого обмена, обезвоживанием организма. Этиология заболевания. Эпидемиология, патогенез, клиническая картина. Диагностика холеры.
презентация [1,2 M], добавлен 28.06.2013Вирусная зоонозная природно-очаговая инфекционная болезнь с поражением ЦНС со смертельным исходом. Эпидемиология, механизмы передачи и клиническая картина заболевания, этиология, патогенез. Прижизненная и посмертная диагностика, лечение, иммунизация.
презентация [140,0 K], добавлен 25.09.2016Сущность и основные предпосылки возникновения целиакии, ее формы и распространение. Классификация, этиология и патогенез данного заболевания. Методика диагностирования и разработка схемы лечения. Коррекция вторичных нарушений и дефицитных состояний.
презентация [7,3 M], добавлен 06.04.2014Нарушение расщепления и всасывания углеводов. Врожденная недостаточность лактазы. Основные типы регуляции углеводного обмена. Этиопатогенез, основные причины и признаки сахарного диабета, хронические осложнения. Гипергликемические состояния у человека.
лекция [24,7 K], добавлен 13.04.2009Происхождение термина "кариес". Этиология и механизмы возникновения патологии. Классификация кариеса по ВОЗ: по глубине и остроте процесса, по локализации. Патогенез заболевания и способы лечения. Клиническая картина развития кариозных полостей.
реферат [37,1 K], добавлен 25.05.2016Определение и распространенность сифилиса, его этиология и патогенез. Современная классификация сифилиса. Клиническая картина заболевания. Особенности течения и прогноза, сложности диагностики. Пенициллин и другие антибиотики в борьбе с сифилисом.
реферат [40,5 K], добавлен 04.04.2014Ботулизм - острая инфекционная болезнь, обусловленная поражением токсинами бактерий botulinum нервной системы в сочетании с синдромом гастроэнтерита: этиология, эпидемиология, патогенез и патоморфология. Клиническая картина болезни, диагностика и лечение.
презентация [985,7 K], добавлен 05.06.2014Генные болезни, связанные с мутациями отдельных генов за счет преобразований химической структуры ДНК. Причины возникновения, патогенез болезней обмена веществ. Протекание и этиология заболеваний, сцепленных с полом. Врожденные заболевания у детей.
презентация [9,6 M], добавлен 14.03.2013Теоретические аспекты течения и ведения беременности и родов у пациенток с пиелонефритом. Этиология и патогенез заболевания, его классификация и эпидемиология. Клиническая картина пиелонефрита во время беременности. Диагностика пиелонефрита у беременных.
курсовая работа [2,1 M], добавлен 26.06.2019Структура и функции генов. История расшифровки механизма развития болезней с наследственным предрасположением. Понятие, сущность и причины мутаций. Характеристика хромосомных болезней и болезней нарушения обмена веществ (аминокислот, жиров и углеводов).
реферат [26,2 K], добавлен 11.03.2010Понятие и клиническая картина, а также причины и факторы развития болезни Дебре-де Тони-Фанкоии как наследственного заболевания, передающегося по аутосомно-рецессивному типу. Этиология и патогенез болезни, принципы ее лечения, прогноз на выздоровление.
презентация [93,9 K], добавлен 02.12.2014Классификация и клинические проявления нарушений обмена веществ. Наследственные нарушения обмена веществ. Распространенность наследственных заболеваний обмена веществ с неонатальным дебютом. Клиническая характеристика врожденных дефектов метаболизма.
презентация [8,4 M], добавлен 03.07.2015Виды смешанных дистрофий. Нарушение обмена сложных белков – нуклеопротеидов, образование в результате мочевой кислоты и ее соли. Последствия нарушения обмена минералов: меди и фосфора. Заболевания, связанные с этими видами нарушений. Мочекаменная болезнь.
презентация [688,3 K], добавлен 26.04.2014Язвенная болезнь как хроническое рецидивирующее заболевание. Классификация по локализации, фазе, размерам язвы и стадии ее развития, осложнениям и течению. Этиология заболевания, факторы риска. Патогенез, клиническая картина, диагностика и лечение.
презентация [400,6 K], добавлен 19.05.2012
