Синдром полисомии по Y-хромосоме

Размещено на http: //www. allbest. ru/

Синдром полисомии по Y-хромосоме

План

1. Описание заболевания

2. Тип наследования

3. Частота встречаемости

4. Фенотипические проявления

5. Профилактика

6. Возможное лечение

1. Описание заболевания

хромосомный наследование лечение фенотипический

XYY-синдром -- хромосомное заболевание, характерное только для мужчин. Носитель синдрома имеет дополнительную Y-хромосому, общий хромосомный набор составляет 44 аутосомы и три половые хромосомы. Внешне мужчины с дополнительной Y-хромосомой обычно не имеют существенных отличий от нормальных, но могут иметь ряд особенностей

Синдром впервые был обнаружен в 1961 году при случайном обследовании мужчины, дети которого имели ряд заболеваний (в частности, один из детей имел синдром Дауна)[2][3]. XYY-синдром был описан как так называемый «синдром сверх-самца» или «синдром сверх-мужчины»(англ. super-male syndrome), при этом носителям синдрома приписывалось агрессивное поведение и тенденция к криминальным действиям. Первые исследователи болезни в 1960-х годах обнаружили относительно высокое количество мужчин с этим синдромом среди обитателей тюрем и психиатрических клиник. Это послужило основой для стереотипа о «сверх-мужчине»[1].

Последующие исследования показали, что абсолютное большинство носителей синдрома никогда не имели отношения к преступности или психическим заболеваниям, но могут иметь повышенный риск проблем с обучением. Дополнительная Y-хромосома сама по себе не ведёт к чрезмерной агрессивности[1].

2. Тип наследования

Цитогенетические варианты. Кариотип 47.XYY, реже 48XYYY или мозаицизм 45 К / 49.XYYYY.

Причиной возникновения синдрома является нерасхождение Y-хромосом в анафазе II в процессе сперматогенеза. В результате появляется сперматозоид, несущий вторую Y-хромосому, в результате оплодотворения которым появляется ребёнок с 47 хромосомами в кариотипе (47 XYY). Синдром не является наследуемым состоянием, риск рождения второго ребёнка с этим синдромом не выше, чем в среднем в популяции.

Несмотря на наличие лишней хромосомы, сперма XYY-мужчины обычно несёт нормальный набор хромосом, ввиду того, что лишняя Y-хромосома элиминируется. Риск появления детей с хромосомными заболеваниями у большинства мужчин с XYY-синдромом не отличается от такого же риска у мужчины с нормальным генотипом. В то же время, число сперматозоидов с хромосомными аномалиями у некоторых мужчин с XYY-синдромом выше, но неизвестно, насколько существенно это повышает риск появления детей с хромосомными болезнями у таких отцов[1].

Анэуплоидия хромосом обусловлена их нерасхождением при отцовском мейозе и обычно обнаруживается случайно при кариотипировании, проводимом по другим показаниям. В случае патологических параметров эякулята у 47,XYY-мyжчин применяют то же лечение, что и при идиопатическом бесплодии. Дети таких людей почти всегда имеют нормальный кариотип. Тем не менее осторожность требует проведения пренатальной диагностики, особенно если беременность индуцировалась путем ИКСИ (ICSI).

3. Частота встречаемости

Частота рождения больных в разных странах колеблется, составляя в среднем примерно 1 случай на 1000 мужчин. Большая часть носителей не знает о своей особенности[1].

Популяционная частота: 1:840 среди мужчин и 1:10 мужчин с ростом выше 2 м.

4. Фенотипические проявления

Лица с кариотипом 47, XYY не имеют четких фенотипических особенностей. В большинстве случаев это мужчины высокого роста (выше 186 см). При этом ускорение роста начинается в достаточно раннем возрасте и продолжается весьма долго. Со значительно развитой нижней челюстью и лобными пазухами, что придает впечатление акромегалоидности. Строение туловища евнухоидное, отмечается микроорхидизм или крипторхизм. Они эмоционально неустойчивы, агрессивны.

Некоторые мужчины с синдромом XYY имеют небольшие нарушения координации движений, в результате чего могут казаться неуклюжими. Фертильность чаще всего не нарушена, обычно такие мужчины гетеросексуальны и имеют нормальную сексуальную функцию. Тем не менее, описаны случаи существенного снижения фертильности, вплоть до бесплодия. У небольшого числа носителей также повышен уровень половых гормонов, связанных со сперматогенезом, что может вести к бесплодию ввиду нарушения образования спермы. Неизвестно, насколько высоко число случаев бесплодия у мужчин с XYY-синдромом. IQ находится в пределах нормы, но часто несколько ниже, чем у родных братьев и сестёр. Примерно половина носителей имеет проблемы с обучением, в частности, могут быть нарушения речи и чтения. Может быть повышен риск поведенческих проблем, таких как синдром гиперактивности, мужчины с XYY-синдромом часто импульсивны и эмоционально незрелы

Дефицит внимания, гиперактивность и импульсивность подтверждены для мальчиков с XYY, но значимая агрессивность или психопатологическое поведение нехарактерно для данного синдрома. Это важно подчеркнуть из-за сообщений в 1960-1970 гг. о том, что частота мужчин с кариотипом XYY гораздо выше в тюрьмах и психиатрических больницах, особенно среди высокорослых заключенных (больных). Теперь известно, что подобное стереотипное впечатление было неправильным. Тем не менее невозможность предсказать результат в конкретных случаях делает факт обнаружения плода с синдромом XYY одной из трудных проблем генетического консультирования в программах пренатальной диагностики.

В ряде случаев фенотипически такие больные ничем не выделяются, поэтому окончательно диагноз полисомии XXY может быть установлен на основании исследования кариотипа или полового Y-хроматина в буккальном эпителии при ультрафиолетовом свете.

Критерии диагностики. Избыточный рост в раннем возрасте и у взрослых. В большинстве - нарушение полового развития: крипторхизм, нарушение сперматогенеза, бесплодие. У многих больных половая функция нормальная, фертильность сохранена, частые истеричноподибни проявления, недостаточная критика.

Микропризнаки: макроцефалия, высокое переносье, "готическое небо", нарушение роста зубов, макроотия, воронкообразная грудины, вальгусная деформация локтевых и коленных суставов, больших пальцев стоп.

Диагностика. Кариотипирование и определение Y-полового хроматина. Медико-генетическое консультирование как при полисомии X.

Лечение. Симптоматическое.

Популяционная частота: 1:840 среди мужчин и 1:10 мужчин с ростом выше 2 м.

Цитогенетические варианты. Кариотип 47.XYY, реже 48XYYY или мозаицизм 45 К / 49.XYYYY.

Критерии диагностики. Избыточный рост в раннем возрасте и у взрослых. В большинстве - нарушение полового развития: крипторхизм, нарушение сперматогенеза, бесплодие. У многих больных половая функция нормальная, фертильность сохранена, частые истеричноподибни проявления, недостаточная критика.

Микропризнаки: макроцефалия, высокое переносье, "готическое небо", нарушение роста зубов, макроотия, воронкообразная грудины, вальгусная деформация локтевых и коленных суставов, больших пальцев стоп.

Диагностика. Кариотипирование и определение Y-полового хроматина. Медико-генетическое консультирование как при полисомии X.

Лечение. Симптоматическое.

Размещено на Allbest.ru