Врожденные пороки развития

Размещено на http://www.allbest.ru/

Кяхтинский филиал ГАПОУ «ББМК МЗ РБ»

Научно-исследовательская работа

«Врожденные пороки развития»

Выполнил

Чагдурова О.Д.,

студент гр. 141

Проверил

Батомункуева С.Н.,

зав.практикой

2018 год

Оглавление

Введение

Глава 1. Теоретическая часть

1.1 Понятие врожденных пороков развития

1.2 Эпидемиология

1.3 Этиология

1.4 Патогенез

1.4 Классификация

Глава 2. Практическая часть

2.1 Анкетирование

2.2 Результаты социологического исследования

Заключение

Список литературы



Введение

Врожденные пороки (ВП) занимают одно из первых мест как в структуре детской заболеваемости и инвалидности, так и в перинатальной и ранней детской смертности. По данным ряда авторов ВП обнаружены у 25,6 % детей, умерших в перинатальном периоде, 18%- среди мертворожденных. По заключению XXIX сессии Всемирной ассамблеи здравоохранения, в развитых странах в заболеваемости и смертности детей врожденные пороки развития занимают большую долю, чем инфекционные болезни. Выявление в каждом конкретном случае причины порока развития позволит уменьшить риск повторного рождения ребенка с аналогичным пороком

В настоящий момент пороки и врожденные болезни достаточно распространены. Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью; эта тема - одна из самых тяжелых не только в акушерстве, но и в социальном статусе семьи, в которой рождается ребенок с врожденными пороками развития.

Возможно, именно поэтому я выбрала такую тему для своей исследовательской работы.

Цель работы: изучить частоту встречаемости отдельных пороков развития в населенных пунктах Муниципального образования Джидинский район.

Задачи:

1. Выявить пороки встречающиеся в Джидинском районе

2. Изучить распространение и факторы риска



Глава 1. Теоретическая часть

1.1 Понятие врожденных пороков развития

Врожденными называют те заболевания, которые развились еще до рождения или во время родов, при этом они вовсе не обязательно являются наследственными.

В международной классификации болезней для обозначения широкого круга структурных, биохимических и функциональных нарушений, которые присутствуют у новорожденных, используется термин «врожденная аномалия» или его синоним «врожденный дефект». Этот термин включает в себя целый ряд нарушений развития: структурные дефекты (собственно врожденные пороки развития); наследственные нарушения метаболизма и хромосомные аберрации; поздние внутриматочные инфекции с последующим повреждением плода; внутриутробную задержку роста; иммунологические нарушения; умственную отсталость; врожденные опухоли.

Собственно врожденные пороки развития представляют собой стойкие структурные или морфологические дефекты органа или его части, возникающие внутриутробно и нарушающие функцию пораженного органа. Выделяют крупные пороки развития и малые аномалии развития. К крупным, или грубым, порокам развития относятся пороки, приводящие к значительным медицинским, социальным или косметическим проблемам (спинно-мозговые грыжи, расщелины губы и неба, гастрошизис и др.). Малые аномалии развития представляют собой небольшие отклонения в строении органа, не сопровождающиеся нарушением его функции (эпикант, короткая уздечка языка, деформация ушной раковины и др).

Врожденные пороки развития занимают в клинике патологии периода новорожденности особое и весьма значительное место. Их определяют, как стойкие, хотя в целом ряде случаев устранимые отклонения в строении тканей, органов или всего организма от нормы, иногда к врожденным порокам развития относят и поражения, возникшие на поздних стадиях беременности. Врожденные пороки поражают любую часть организма плода, и в клиническом отношении они варьируют от незначительных отклонений до состояний, несовместимых с жизнью. (К. Полачек и соавторы «Физиология и патология новорожденных детей» 1986г)

К дородовым причинам таких пороков относятся наследственные факторы и (или) воздействия окружающей среды на развитие зародыша. Причиной возникновения пороков во время родов могут быть травмы или инфекции. Очень низкий вес при рождении, который отражает либо недоношенность, либо недостаточность процессов развития плода и является основной причиной детской смертности и инвалидности, тоже рассматривается как врожденный порок.

Исторический аспект. Доисторическое искусство свидетельствует, что врожденные пороки были известны с самых древних времен. Их появление внушало страх и породило множество мифов. Клинописные таблички древнего Вавилона сообщают, что врожденные уродства считались предзнаменованиями государственной важности и расшифровывались как предупреждения разгневанных богов. Существовало широко распространенное поверье, что впечатления матери во время беременности воздействуют на формирование ребенка; думали, что расщепленная (т.н. «заячья») губа - результат испуга зайцем, а деформация ног возникает после встречи с калекой. Другие поверья бывали причиной страданий и смерти матери и ребенка, так как утверждали, например, что чудовищный потомок появляется в результате плотской связи с животным.

Одно из первых наблюдений, раскрывающих природу врожденных пороков, относится к 1651 и принадлежит английскому врачу Уильяму Гарвею. Он заметил, что некоторые из пороков - результат сохранения нормального для зародыша (или плода) признака, обычно исчезающего к моменту рождения. Тем не менее только в 19 в. пороки развития были тщательно изучены, а 20 в. ознаменовался развитием генетических исследований, и полученные знания заменили фантастические, часто пагубные суеверия прошлого; впервые возникли методы предупреждения и лечения некоторых из этих тяжелых нарушений.

1.2 Эпидемиология

В настоящее время необходимость и актуальность изучения врожденных пороков развития обусловлены, главным образом, их большим вкладом в структуру причин мла­денческой смертности, детской заболевае­мости и инвалидности Сведения о частоте разных типов пороков могут быть получены из различных источников. К ним относятся истории болезни, регистры врожденных пороков развития, за рубежом широко используются свидетельства о рождении и смерти. Точность оценок зависит от метода сбора данных, источников информации, качества описаний врожденных дефектов, ошибочных диагнозов, отсутствия данных патолого­анатомических исследований и тд. Тем не менее наиболее адекватные представления о распространенности пороков развития в популяции дают объединенные материалы, полученные на основании различных исследований. Необходимо отметить, что частота врожденных пороков колеблется в значительных пределах, в зависимости от стадии развития в онтогенезе Большинство пороков развития возникает на ранних этапах эмбриогенеза, то есть до 8-9 нед внутриутробного развития, когда происходят закладка и формирование органов. В этой связи максимальная частота врожденных пороков наблюдается на ранних этапах развития эмбриона. Многочисленные исследования материала спонтанных абортов показали, что грубые нарушения развития у эмбрионов встречаются в 80-85% случаев. Выявляемые аномалии включают как полное отсутствие эмбриона, так и структурные нарушения развития всего эмбриона или отдельных его частей и органов Врожденные пороки занимают большое место в структуре причин мертворождаемости. По разным данным, среди мертворожденных врожденные пороки развития выявляются в 15-20% случаев. Врожденные пороки развития лидируют и в структуре причин перинатальной смертности. Исследования, проведенные в разных странах, показали, что 25-30% всех перинатальных потерь обусловлены структурными дефектами. Среди новорожденных частота грубых врожденных пороков развития, выявляемых сразу после рождения, составляет в среднем 2-3%, а с учетом нарушений, диагностируемых в более поздние сроки, достигает 5%. Малые аномалии развития обнаруживаются у 10% новорожденных детей. Врожденные пороки развития вносят существенный вклад и в детскую смертность. В течение 1-го года жизни 25% всех случаев гибели детей обусловлены пороками развития. С возрастом вклад врожденных пороков в смертность снижается, но все-та­ки остается значительным.

В зависимости от встречаемости пороков, выделяют частые, умеренно частые и редкие пороки. К частым относятся пороки, выявляемые более чем в 1 случае на 1000 рождений, к умеренно частым - от 0,1 до 0,99 на 1000, к редким - от 0,01 до 0,099 на 1000.

Для некоторых пороков наблюдаются межпопуляционные различия в частоте

Так, например, частота дефектов нервной трубки значительно ниже в Японии, чем в странах Европы, а среди американцев бе­лой расы они встречаются в два-три раза чаще, чем среди афро-американцев. Для расщелин губы и нёба самая высокая частота выявлена у представителей монголоидной расы - 2,13 на 1000, самая низкая - среди лиц негроидной расы - 0,41 на 1000.

1.3 Этиология

Врожденные пороки развития - этиологически гетерогенная группа нарушений, в происхождении которых принимают участие как наследственные, так и средовые факторы. Сложный многоэтапный процесс формирования эмбриона из одной оплодотворенной яйцеклетки определяется целым рядом точно синхронизированных взаимодействий генетических и средовых факторов. Недавними исследованиями показано, что в ходе онтогенеза целый каскад генов последовательно включается в развитие, обеспечивая процессы дифференцировки тканей и формообразования органных структур. Нарушение любой из стадий этого процесса может привести к нарушению или прекращению дальнейшего развития зародыша. Благодаря многочисленным клиническим исследованиям в сочетании с цитогенетическими, молекулярно-генетическими и другими методами ис­следований, для многих видов врожденных пороков развития выяснены их причины, тем не менее, этиологические факторы примерно половины пороков остаются не­известными. Примерно 6% выявляемых врожденных аномалий обусловлены хромосомными нарушениями. Как правило, любой хромосомный дисбаланс, возникающий как в результате количественных (поли, анеуплоидии), так и качественных изменений (структурные аберрации) хромосомного набора, приводит к множественным структурным дефектам и нарушениям развития. Существуют различные объяснения происхождения пороков при хромосомных нарушениях. Согласно аддитивной модели, пороки возникают в результате эффекта измененной дозы генов, расположенных на хромосомах, вовлеченных в патологический процесс. По другой гипотезе, дисбаланс генов при любой хромосомной аберрации усиливает нестабильность, свойственную многочисленным эпигенетическим путям развития.

1.4 Патогенез

Тип и тяжесть порока во многом опреде-ляются стадией эмбриогенеза, на которой происходят нарушения нормального про-цесса развития. Процесс развития челове-ческого эмбриона подразделяют на три пе-риода.

Преорганогенез включает собственно оплодотворение яйцеклетки и ее развитие до конца 2 нед. Во время этой стадии зиго-та проходит серию митотических делений, в результате чего образуется скопление клеток, в котором выделяются два слоя - внешний - трофобласт, формирующий плаценту, и внутренний - бластоциста, да-ющая начало эмбриону. Ошибки развития на этой стадии онтогенеза вызывают, как правило, гибель зародыша.

Эмбриональный период продолжается с 3 по 8 нед беременности. В течение данно-го периода происходит клеточная дифференцировка с формированием разных тканей и органов эмбриона (стадия органо-генеза). Именно в это время возникает большинство грубых пороков развития.

Плодный период внутриутробного раз-вития длится с 9 нед до рождения ребенка. Этот период характеризуется интенсив-ным ростом плода в длину и увеличением веса, развитием и созреванием органов и тканей. Риск возникновения пороков в этот период значительно снижается, однако, возможно развитие функциональных нару-шений и малых аномалий развития.

Механизмы возникновения пороков развития разнообразны. Как было отмечено выше, процесс развития организма состоит из цепи последовательных событий, контроли­руемых взаимодействием генетических, эпигенетических и внешних факторов. Эмбриональный морфогенез связан с процессами деления, индукции, адгезии, миграции, апоптоза, роста и дифференцировки клеток. Нарушение любого из механизмов влечет за собой отклонение от нормального развития и может реализоваться во врожденный порок. Например, нарушение размножения клеток может привести к аплазии или гипоплазии органа, нарушению сращения эмбриональных структур с формированием дизрафий (незаращение анатомических структур по средней линии). В результате нарушения процессов клеточной миграции возникают гетеротопии, агенезии и другие пороки. Нарушение дифференцировки клеток может привести к агенезии органа или его морфологической и функциональной незрелости, а также вызвать персистирование эмбриональных структур. К одним из основных механизмов формирования пороков относится и гибель клеток или, наоборот, нарушение запрограммированной гибели клеток - апоптоза. В результате нарушаются процессы рассасывания тканей, процессы реканализации и открытия естественных отверстий, что приводит к атрезиям, сращению органов и т.д. Нарушение адгезии тканей также может приводить к нарушению срастания эмбриональных структур даже при нормальной пролиферативной активности клеток и также приводить к дизрафиям.

Важным для понимания патогенеза пороков является знание критических периодов эмбриогенеза, под которыми понимаются временные отрезки эмбрионального развития, отличающиеся наибольшей чувствительностью эмбриона к воздействию повреждающих факторов, а также в течение которых повреждающие факторы могут вызвать развитие порока. Поскольку тератогенный фактор может привести к развитию порока только в том случае, если он действует до окончания формирования органа, а формирование различных органов не совпадает во времени, то для каждого органа существует свой терминационный тератогенетический период. Для большинства органов сроки максимальной чувствительности приходятся на ранние этапы развития.

1.5 Классификация

Существуют разные классификации многочисленных пороков развития.

Врожденные пороки развития плода можно разделить на две большие группы - наследственно обусловленные (то есть заложенные в генах и хромосомах, передающиеся по наследству) и собственно врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Такое деление довольно условно, так как большинство дефектов развития вызываются сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия, представляя собой мультифакториальные аномалии.

Различают следующие категории пороков: агенезия, или аплазия (полное отсутствие частей тела или органов), гипергенезия (избыточное развитие органов или их частей), гипогенезия (недоразвитие органов или их частей), сращение парных органов, увеличение числа органов или их частей, неправильное положение или перемещение внутренних органов. В акушерской практике наиболее часто встречаются аномалии развития опорно-двигательного аппарата и центральной нервной системы, реже- пороки развития внутренних органов.

Приблизительно 2-3 % новорожденных имеют серьезные врожденные пороки развития. Практически все врожденные пороки развития возникают в эмбриональный период (3-10 неделя гестации), в период, когда происходит дифференцировка органов.

Самым распространенным из них является порок сердца.

Антенатальная диагностика врожденных пороков развития. Возможности перинатальной диагностики врожденных нарушений развития и их эффективной перинатальной и постнатальной коррекции стремительно расширяются. Патологические состояния, которые 10 лет назад были абсолютным показанием для прерывания беременности, в настоящее время могут быть успешно корригированы с хорошим медико-социальным прогнозом в отношении дальнейшего развития ребенка.

«Пороки развития» это широкая категория, которая включает различные условия: незначительные физические аномалии (например, родимые пятна), серьёзные нарушения отдельных систем (например, врожденные пороки сердца или пороки конечностей), и комбинации аномалий затрагивающих несколько частей тела. Врожденные дефекты метаболизма также считаются врожденными пороками.

Существуют три основных типа врожденных пороков:

1. Врожденные физические аномалии

2. Врожденные ошибки метаболизма

3. Другие генетические дефекты

Крипторхизм (крипторхидизм) - неопущение яичек в мошонку в постэмбриональном периоде. Крипторхизм может быть односторонним и двусторонним.

Косолапость - изменение формы или положения стопы.

Косолапость внутренняя (стопа варусная) - приводящ-сгибательная контрактура стопы, сформировавшаяся в результате врожденного недоразвития и укорочения внутренней и задней группы связок, мышц-сгибателей, мышечных сухожилий, а также нарушение мышечного синердизма.

Косолапость наружная (стопа валькусная) - искривление стопы наружу, при этом стопа опирается внутренним краем. («Терминологический медико-генетический словарь аномалий и пороков развития человека» КГМА, 1996г.)

Синдром Дауна.

Наиболее часто диагносцируемый хромосомный синдром. Основными причинами возникновения синдрома Дауна являются: возраст матери старше 35 лет, регулярная трисомия по хромосоме 21, транслакация (обмен участками хромосом) хромосомы 14 и 21, транслакация хромосомами 21.

Клиническая характеристика.

Характерно уплощенное лицо с монголоидным разрезом глаз и уменьшенными ушными раковинами в сочетании с генерализованной мышечной гипотонией, наличие клинодактилии мизинцев кисти с единственной сгибательной складкой на ладонях и мизинцах кисти. Из врожденных пороков развития специфичны атрезия двенадцатиперстной кишки, кольцевидная поджелудочная железа и ДМЖП сердца. Практически всегда у детей с болезнью Дауна наблюдается дефицит интеллектуального развития. Частота при рождении составляет 1:700. («Неонатология. Национальное руководство» Под редакцией Н. Н. Володина 2007г.)

Гемангиома - доброкачественная опухоль, развивающаяся из кровеносных сосудов. Различают простые гемангиомы - располагаются поверхностно, четко отграничены, поражают кожу и несколько миллиметров подкожного жирового слоя, растут преимущественно в стороны.

Кавернозные гемангиомы поражают все без исключения органы и ткани человеческого организма. Состоит из разного размера полостей каверн, наполненных кровью. При росте поражает окружающие здоровые ткани и может вызвать непоправимый функциональный или косметический дефект.

Смешанные гемангиомы - на одних участках растут как плоские, на других как кавернозные. Часто поражают обширные участки. («Неонатология. Медицина» Под редакцией В. В. Гаврюшова 1985г.)

Шизэнцефалия - аномалия развития головного мозга, характеризующаяся наличием щелей, разделяющих вещество мозга на 2 или более частей; разновидность порэнцефалии. Обычно является результатом ишемической деструкции мозгового вещества в первые недели внутриутробного развития. Может сопровождаться макро- или микроцефалией. Клинически могут наблюдаться умственная отсталость и картина детского церебрального паралича.

Гипоспадия - расщелина мочеиспускательного канала на нижней поверхности полового члена и смещение наружного отверстия.

Макроглосия - чрезмерное увеличение языка с выраженной складчатостью слизистой оболочки. Часто сочетается с синдромом Дауна. («Терминологический медико-генетический словарь аномалий и пороков развития человека» КГМА, 1996г.)

Опухоли новорожденных

Опухоли новорожденных детей встречаются достаточно часто, злокачественные опухоли наблюдаются у 0,25 % погибших плодов и новорожденных.

Среди причин, способствующих развитию опухолевого роста, в антенатальном периоде первостепенное значение имеют радиационные воздействия на организм беременной, прием ею цитостатических, гормональных препаратов, ряда антибиотиков и др. определенную роль играет возраст матери. Прямой зависимости между частотой возникновения пороков развития и опухолей у новорожденных не прослеживается. (под редакцией профессоров В. В. Гаврюшова и К. А. Сотниковой «Неонатология (руководство для врачей)» 1985г.)

Пороки сердца.

Какие бывают пороки сердца?

Самые распространенные и тяжелые врожденные пороки можно разделить на две основные группы. В первую группу попадают пороки сердца, вызванные наличием обходных путей (шунтов), из-за которых поступающая из легких обогащенная кислородом кровь закачивается обратно в легкие. При этом возрастает нагрузка как на правый желудочек, так и на сосуды, несущие кровь в легкие. К такого рода порокам относятся:

· незаращение артериального протока - сосуда, по которому у плода кровь обходит еще не работающие легкие;

· дефект межпредсердной перегородки (сохранение отверстия между двумя предсердиями к моменту рождения);

· дефект межжелудочковой перегородки (щель между левым и правым желудочками).

Другая группа пороков связана с наличием препятствий кровотоку, приводящих к увеличению рабочей нагрузки на сердце. К ним относятся, например, коарктация (сужение) аорты или сужение выпускных клапанов сердца (стеноз легочного или аортального клапана).

Клапанная недостаточность у взрослых людей может проявиться вследствие постепенной дегенерации клапанов при двух типах врожденных нарушений:

· у 1 процента людей артериальный клапан имеет не три, а лишь две створки,

· у 5 процентов наблюдается пролапс митрального клапана. Это неопасное для жизни заболевание, не требующее операции. Дело в том, что клапан, расположенный между левым желудочком и левым предсердием (митральный клапан), состоит из двух створок. Когда желудочки начинают сокращаться, створки митрального клапана должны плотно смыкаться и не дать потоку крови назад в предсердия, чего они сделать и не могут.

В довершение этих сердечных бед, многие виды врожденной нарушений сердца и кровеносных сосудов встречаются не только порознь, но и в различных сочетаниях. Например, тетрада Фалло, самая частая причина синюшности (цианоза) ребенка, - это сочетание сразу четырех пороков сердца: дефекта межжелудочковой перегородки, сужения выхода из правого желудочка (стеноз устья легочной артерии), увеличения (гипертрофии) правого желудочка и смещения аорты.

Врожденные пороки могут быть простыми и сложными. Чем позже срок возникновения врожденного порока, тем больше вероятность что не возникнет связи с другими системами жизнеобеспечения ребенка (простые врожденные пороки развития). Если дефект возникает на ранних сроках эмбриогенеза, вероятность вовлечения других систем жизнеобеспечения ребенка очень велика (сложные врожденные пороки развития).

Врожденный порок развития в своем клиническом проявлении может быть минимальным (раздвоение язычка) и максимально выраженным (не заращение неба). В случае минимального проявления он будет определяться как малая аномалия развития.



Глава 2. Практическая часть

порок развитие плод

2.1 Анкетирование

1. ФИО:

Фамилия………………

Имя……………………

Отчество………………

2. Ваш возраст:

От 18-25

От 25-40

От 40-55

3. Есть ли у вас дети?

Да

Нет

4. На каком сроке родился ребенок?

Доношенный

Недоношенный

5. Были ли у них врожденные пороки развития?

Да

Нет

6. Были ли у вас или у вашего супруга вредные привычки до и во время беременности?

Да

Нет

7. Были ли проведены рентгенодиагностические процедуры во время беременности?

Да

Нет

8. Какая была у вас работа во время и до беременности?

С повышенной вредностью

Средняя степень вредности

Безвредная

9. Болели ли вы инфекционными заболеваниями во время беременности?

Да

Нет

10. В какой местности вы проживаете?

Сельская местность

Поселок городского типа

Город

2.1 Результаты социологического исследования

3.Есть ли у вас дети?

4. На каком сроке родился ребенок?

5. Были ли у них врожденные пороки развития?

6. Были ли у вас или у вашего супруга вредные привычки до и во время беременности?

7. Были ли проведены рентгенодиагностические процедуры во время беременности?

8. Какая была у вас работа во время и до беременности?



Заключение

В результате проделанной мной исследовательской работы, я смогла сделать следующие выводы:

Среди врожденных пороков развития встречаются как распространенные, например врожденный порок сердца (ВПС), так и нераспространенные, например синдром Дауна. Данный вывод я сделала после исследования статистических данных по Джидинскому району за 2017 г.

На появление и развитие врожденных пороков влияют многие причины: неблагоприятная экология, возраст матери, срок вынашивания плода, наследственные болезни, наличие вредных привычек и пристрастий у матери и т. д.

Несмотря на множество причин, ребенок с врожденными пороками развития может появиться в совершенно здоровой семье.



Список использованной литературы

Неонатология. Национальное руководство. Главный редактор акад. РАМН

Н. Н. Володин. Научные редакторы Е.Н. Байбарина, Г.Н. Буслаева, Д. Н. Дегтярёв. Москва, издательская группа «ГЭОТАР-Медиа», 2007г.

Физиология и патология новорожденных детей. Карел Полачек и соавторы. Прага, медицинское издательство «АВИЦЕНУМ», 1986г.

Неонатология (в двух томах) Том 2. Н. П. Шабалов.

Москва, издательство «МЕДпресс-информ», 2004г.

Наследственные болезни, под редакцией члена-корреспондента АМН СССР Профессора Л. О. Бадаляна.

Ташкент, издательство «Медицина», 1980г.

Неонатология (руководство для врачей). Под редакцией профессора В. В. Гаврюшова и профессора К. А. Сотниковой.

Ленинград, издательство «МЕДИЦИНА», 1985г.

Терминологический медико-генетический словарь аномалий и пороков развития человека. Москва, КГМА, 1996г.

Размещено на Allbest.ru

...