Хромосомные болезни: понятие и виды

Размещено на http://www.allbest.ru/

Хромосомные болезни

болезнь хромосомный даун

Составила преподаватель: Бадараева Ю.Б.

Наследственные болезни - это патологические состояния, в основе которых лежат изменения наследственного материала.

Особенности наследственной патологии:

1.Ранняя манифестация: 25% -проявляются сразу после рождения(врожденные); 70% - к 3-му году жизни; 90% - к концу пубертатного периода.

2.Хроническое течение с постоянным ухудшением общего состояния и нарастания негативных симптомов у пациентов

3.Относительная резистентность к терапии

4.Множественность поражения

5.Клинический полиморфизм

6.Семейный характер заболевания

Классификация наследственных болезней:

1.Моногенные (генные) болезни - это заболевания, вызванные изменениями в пределах одного гена, т.е. генными мутациями. Они передаются из поколения в поколение и наследуются по законам Менделя.

2.Хромосомные болезни - это заболевания, возникающие в результате хромосомных и геномных мутаций, т.е. связаны с количественными или качественными аномалиями хромосом.

3.Мультифакториальные болезни - это болезни с наследственной предрасположенностью, и для их проявления требуется влияние факторов внешней среды.

4.Генетические соматические болезни - это группа болезней, возникающие в результате мутаций в соматических клетках. К ним относятся:

- аутоиммунные заболевания

- отдельные пороки развития

- некоторые опухоли

5.Болезни генетической несовместимости матери и плода - развиваются в результате иммунологической реакции организма матери на антигены плода.

Хромосомные болезни - наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3-5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мёртворождений.

Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.

В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25 % приходится на аутосомные трисомии, 46 % - на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4 %. Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации и делеции.

Кариотип при патологии:

1. Количественные изменения в половых хромосомах:

47 ххх - синдром трисомии по Х хромосоме;

47 хху - синдром Клайнфейтера;

47 хуу - синдром поли У;

45 х0 - синдром Шерешевского - Тернера (моносомия).

2. Количественные изменения в аутосомах:

47 хх(ху) + 21 - синдром Дауна;

47 хх (ху) + 13 - синдром Патау;

47 хх(ху) +18 - синдром Эдвардса .

3. Качественные изменения хромосом:

46 хх(ху) 5р - синдром Кошачьего крика;

46 хх(ху) 4р - синдром Вольфа;

46 хх(ху) 13q - синдром Орбели.

Синдром Клайнфельтера- 47 XXY полисомия по X-хромосомам у мальчиков (47, XXY)

Признаки:

-евнухоидное телосложение (широкий таз, отложение жира и оволосенение по

женскому типу)

-высокий рост

-диспропорция тела (длинные конечности, высокая талия)

-аномалия развития половых орган

-бесплодие, вследствие нарушения спермотогинеза

-эмоционально-волевые нарушения

Клиническая картина проявляется с момента полового созревания

Синдром Шерешевского Тёрнера отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом

Признаки:

-низкий рост (115-130)

-короткая шея

-крыловидные кожные складки на шее в виде капюшона (птенигиум)

-мужской тип телосложения (коренастость)

-интеллект сохранен

-на коже пигментные пятна, преимущественно на лице

-воронкообразная грудина

-широкая грудная клетка

-недоразвитие вторичных половых признаков

-бесплодие

Синдром Трисомии по X-хромосомам- 47 XXX включает трисомию (кариотип 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ)

Признаки:

-недоразвитие гениталий

-возможно бесплодие

-нерегулярный менструальный цикл и вторичная анемия

-нервно-психические расстройства (с возрастом увеличивается риск возникновения

психозов)

-врожденные пороки сердца

Синдром поли У- 47 XYY как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотии 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY)

Признаки:

-высокий рост

-длинные конечности

-грубые черты

-аномалия развития половых органов

-социально опасны (отличаются агрессивностью, жестокостью, склонностью к насилию, убийствам, немотивированным поступкам) 50% людей с данным синдромом в основном в местах лишения свободы или стоят на учете в психиатрической клинике.

Синдром Дауна- 47 XX(XY)+21 трисомия по 21-й хромосоме

Признаки:

-дети рождаются с нормальной массой тела

-лицо плоское лунообразное

- голова маленькая, круглой формы со скошенным затылком

-косой разрез глаз

-черты лица схожи у больных

-маленькие, низко расположенные ушные раковины

-широкая переносица

-рот полуоткрыт, кончик языка выступает изо рта

-низкий рост

-пороки развития внутренних органов

-полиэндокринные нарушения

-нарушение физического и психического развития

-брахидактилия

-умственная отсталость, дебильность, идиотия

Продолжительность жизни ограничена (30-40 лет)

Синдром Патау- 47XX(XY)+13 трисомия по 13-й хромосоме

Признаки:

-аномалия лица и черепа

· Запавшие переносья

· Низкий скошенный лоб

· Узкие глазные щели

· Широкое основание носа

-полидактилия

-врожденные пороки внутренних органов (сердца, почек, матки, кишечника, ЦНС)

Продолжительность жизни: 1-3 года(на первом году жизни погибает до 95% детей)

Синдром «Кошачьего крика»

Признаки:

-внутриутробный порок развития гортани, аномалия развития голосовых связок

-плач детей напоминает кошачье мяуканье

-масса тела низкая

-умственное и физическое недоразвитие

-синдактилия

-пороки развития внутренних органов (сердца, почек, ЦНС)

Продолжительность жизни 3-6 лет

Синдром Эдвардса- 47XX(XY)+18 Трисомия по 18-й хромосоме,

Признаки:

-нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие,

-глазные щели узкие и короткие,

-ушные раковины деформированы;

60% детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.

Синдром Вольфа - Хиршхорна (4р-) - синдром, вызванный генетическим заболеванием. Впервые описан в 1965 году. обусловлен делецией короткого плеча 4-й хромосомы.

Популяционная частота заболевания - около 1 случая на 100 000. Дети с синдромом Вольфа- Хиршхорна обычно рождаются у молодых родителей, доношенные, но со значительно сниженным весом (около 2000 г). Для таких детей характерна резкая задержка физического и психомоторного развития. У них наблюдаются умеренно выраженная микроцефалия, клювовидный нос, выступающее надпереносье, деформированные, низко расположенные ушные раковины, вертикальные складки кожи впереди ушных раковин, гипотония мышц, значительное снижение реакции на внешние раздражения, судорожные припадки. Отмечаются также расщелины верхней губы и нёба, деформации стоп, аномалии глазных яблок, эпикант и маленький рот с опущенными уголками. Из внутренних органов чаще поражаются сердце (пороки развития) и примерно в половине случаев - почки (гипоплазия и кисты). Большинство детей с синдромом 4р- умирает на 1-м году жизни. Максимальный известный возраст пациента с этим синдромом - 25 лет.

Синдром Орбели (13q-) обусловлен делецией длинного плеча 13-й хромосомы, Описан в 1962 г. Популяционная частота синдрома не установлена. Дети с синдромом Орбели рождаются с низким весом (2200 г). Клинически синдром проявляется аномалиями развития всех систем организма. Характерны микроцефалия, отсутствие носовой вырезки (лоб непосредственно переходит в нос), эпикант, антимонголоидный разрез глаз, широкая спинка носа, высокое нёбо, низко расположенные деформированные ушные раковины. Отмечаются поражения глаз (микрофтальмия, иногда анофтальмия, косоглазие, катаракта, ретинобластома), опорно-двигательного аппарата (короткая шея, гипо- или аплазия первого пальца кисти и пяточной кости, синдактилии кистей и стоп), атрезии прямой кишки и заднепроходного отверстия. Часты пороки развития сердца, почек, головного мозга. Для всех детей с синдромом Орбели характерна глубокая олигофрения, возможны потеря сознания, судороги. Большинство больных с синдромом 13q- погибают на 1-м году жизни.

Размещено на Allbest.ru