Эпидемиологическое и клинико-генетическое исследование наследственного гипотрихоза в Республике Чувашия
Клинические признаки врожденного наследственного гипотрихоза. Диагностические критерии определения различных форм данного заболевания. Территориальные особенности и молекулярно-генетическая природа наследственного гипотрихоза в Республике Чувашия.
| Рубрика | Медицина |
| Предмет | Медицина |
| Вид | автореферат |
| Язык | русский |
| Прислал(а) | Анна Викторовна Абрукова |
| Дата добавления | 02.08.2018 |
| Размер файла | 7,6 M |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Особенности врожденного наследственного заболевания Криглера-Найяра, характеризующегося желтухой и тяжелым поражением нервной системы. Нарушение выработки фермента. Эпидемиология и патогенез заболевания, его клинические проявления, диагностика и лечение.
презентация [642,5 K], добавлен 01.03.2015Наследственный нефрит (Синдром Альпорта): клиническая картина и генетическая основа заболевания. Основные виды наследственного нефрита. Диагностика синдрома Альпорта. Анализ применения ДНК-зондов для пренатальной диагностики наследственного нефрита.
презентация [833,0 K], добавлен 04.03.2015Установление точного дагноза врожденного или наследственного заболевания. Определение типа наследования заболевания в семье. Расчет величины риска повторения заболевания в семье. Проведение пропаганды медико-генетических знаний среди врачей и населения.
презентация [180,0 K], добавлен 17.06.2015Общая характеристика апластической анемии – болезни, при которой нарушается работа кроветворной системы. Клинические проявления и методы диагностики заболевания. Цитогенетические исследования для определения наследственного характера заболевания.
презентация [305,1 K], добавлен 07.12.2015Наследственные болезни, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Факторы риска наследственного заболевания. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней. Коррекция генетического дефекта.
презентация [1,4 M], добавлен 03.12.2015Этиология поликистоза печени, врожденного наследственного заболевания, которое характеризуется кистозным расширением внутрипеченочных желчных протоков. Методы лечения синдрома Кароли, осложненного портальной гипертензией и врожденным печеночным фиброзом.
презентация [945,6 K], добавлен 22.07.2016Клиническая картина, анамнез болезни Виллебранда - наследственного заболевания крови, характеризующегося возникновением эпизодических спонтанных кровотечений, которые схожи с кровотечениями при гемофилии. Клоттинговый метод определения (коагулометрия).
презентация [3,2 M], добавлен 17.05.2016Этиология муковисцидоза - генетического наследственного заболевания. Патогенез поражения отдельных органов при МВ. Генетическая и лабораторная диагностика болезни. Принципы заместительной, антибактериальной и муколитической терапии. Коррекция осложнений.
презентация [4,4 M], добавлен 28.12.2016Геном, генотип, кариотип. Проявление свойств наследственного материала на геномном уровне. Взаимодействие генов на уровне продуктов функциональной активности. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов. Наследственный материал прокариотической клетки.
контрольная работа [17,4 K], добавлен 02.12.2010Роль метода полимеразно-цепной реакции в дифференциальной диагностике различных заболеваний органов дыхания. Молекулярно-генетическое исследование для определения устойчивости комплекса Mycobacterium tuberculosis к противотуберкулезным препаратам.
дипломная работа [1,3 M], добавлен 13.06.2013Основные симптомы при заболеваниях почек. Пиелонефрит как воспалительный процесс в почках, особенности соблюдения диеты при заболевании. Характеристика наследственного нефрита (синдрома Альпорта), эпидемиология, симптомы и генетическая основа болезни.
презентация [927,5 K], добавлен 05.05.2014Описание фенилкетонурии - наследственного заболевания обмена одной из важных аминокислот (фенилаланина), в связи с недостатком или полным отсутствием необходимого для обмена фермента. Этиология и патогенез болезни, неврологическая симптоматика, лечение.
презентация [1005,4 K], добавлен 15.05.2015Понятие и основные причины возникновения гепатоцеребральной дистрофии как наследственного заболевания с рецессивным типом наследования, характеризующегося сочетанным поражением печени и мозга. Формы заболевания, его этиология и патогенез, лечение.
реферат [24,0 K], добавлен 16.01.2014Физико-химические и социально-экономические факторы риска. Роль наследственного фактора в этиологии меланом кожи. Поверхностно-распространяющаяся и узловая формы. Злокачественная лентигомеланома, фазы ее развития. Диагностические мероприятия и лечение.
презентация [843,5 K], добавлен 28.04.2015Определение и распространенность шизофрении. Сущность и классификация психического заболевания. Этиология и патогенез. Особенности течения и прогноза. Комплексное лечение антипсихотическими препараты. Изучение наследственного предрасположения при болезни.
курсовая работа [65,1 K], добавлен 10.04.2014Определение особенностей наследственного заболевания, обусловленного дефицитом или молекулярными аномалиями одного из прокоагулянтов, участвующих в активации свертывания крови. Характеристика концентратов фактора свёртывания, их дозировки и применения.
презентация [2,6 M], добавлен 09.12.2017Этиология муковисцидоза - генетического наследственного заболевания, сопровождающегося специфическим системным поражением в адрес экзокринных желез. Генетический тест для взрослых для диагностики муковисцидоза и современные принципы его лечения.
презентация [6,8 M], добавлен 16.03.2017Этиология, патогенез и патоморфология хореи Гентингтона - наследственного прогрессирующего нейродегенеративного заболевания, сопровождающегося развитием системного дегенеративно-атрофического процесса. Деменция и неврологические расстройства при болезни.
реферат [152,4 K], добавлен 15.04.2015Суть болезни Виллебранда – самого распространенного геморрагического диатеза наследственного характера. Структура и синтез фактора Виллебранда. Клинические проявления, диагностика болезни. Приобретенный синдром Виллебранда, его встречаемость и развитие.
презентация [5,3 M], добавлен 20.11.2016Методы диагностики туберкулеза легких. Роль метода полимеразно-цепной реакции в дифференциальной диагностике различных заболеваний органов дыхания. Молекулярно-генетическое исследование для идентификации видов микобактерий из культурального материала.
дипломная работа [532,6 K], добавлен 28.05.2013
