Главная Коллекция "Revolution" Медицина Молекулярно-генетическая характеристика болезней дыхательной цепи митохондрий у детей

Молекулярно-генетическая характеристика болезней дыхательной цепи митохондрий у детей

Характеристика спектра и частоты мутаций в основных ядерных генах (SURF1, POLG) и митохондриальной ДНК при разных формах БДЦМ (болезни дыхательной цепи митохондрий). Разработка и внедрение алгоритма лабораторной диагностики основных форм БДЦМ у детей.

Рубрика Медицина
Вид автореферат
Язык русский
Дата добавления 02.08.2018
Размер файла 3,1 M
рефераты на заказ со скидкой

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Страница:

7. Барсукова (Цыганкова) П.Г., Захарова Е.Ю., Михайлова С.В., Ильина Е.С. «Мутации в ядерных генах, приводящие к митохондриальным заболеваниям» // Молекулярная и прикладная генетика. 2006. № 2. С.2

8. Tsygankova P.G., Zakharova E.Y., Mikhaylova S.V., Fedonyuk I.D., Il'ina E.S., Pichkur N.A. The molecular findings in a series of Leigh syndrome patients with Surfl gene mutations in Russia. // J.Inherit. Metab.Dis. 2007. V.30. P.77

9. Mikhaylova S.V., Zakharova E.Y., Tsygankova P.G., Kolpakhi L.M., Ilina E.S., Petrukhin A.S. Clinical spectrum of Alpers syndrome associated with mutations of the mitochondrial polymerase gamma gene // J.Inherit. Metab.Dis. 2007. V. 30. P.79

10. Zakharova Y., Mihailova S., Tsygankova P. The molecular findings in a series of Leigh syndrome patients with Surf1 gene mutations in Russia // Mitochondrion. 2007. V.7. (6). P.416

11. Baydakova GV, Tsygankova PG Diagnostic of mitochondrial в-oxidation defects in Russia // J Inherit Metab Dis. 2008. Vol.31. Suppl.1. 39

12. Tsygankova P., Mikhaylova S.V., Zakharova E., Kolpakchi L. Variety of POLG phenotypes and molecular findings in a series of 9 Russian patients // Eur. J.Hum. Genet., 2009. V.15. Suppl.2. P. 347

13. Tsygankova P.G., Zakharova E.Yu., Itkis Yu.S., Mikhailova S.V., Rudenskaya G.E., Dadali E.L., Nikolaeva E.A. Developing the algorithm for molecular diagnostics of infantile mitochondrial encephalomyopaties // Материалы международной конференции MIP2010по митохондриальной физиологии. 2010. P.70

14. Itkis Y.S., Rudenskaya G.E., Tsygankova P.G., Zakharova E.Y., Mikhailova S.V. Rare mitochondrial mutations in cases of Leigh disease // Материалы международной конференции MIP2010 по митохондриальной физиологии. 2010. P.73

15. Tsygankova P.G., Zakharova E.Yu., Itkis Yu.S., Mikhailova S.V. Molecular diagnostic in patients with hepatocerebral mitochondrial encephalomyopathies // Eur J Hum Genet. 2011. V. P.471.

16. Itkis Y.S., Tsygankova P.G., Zakharova E.Y., Mikhailova S.V., Rudenskaya G.E. A family case of Leigh syndrome caused by a novel mutation in mtDNA // Eur J Hum Genet. 2011. V. P.464.

17. Itkis Y.S., Rudenskaya G.E., Tsygankova P.G., Zakharova E.Y., Mikhailova S.V. Mitochondrial DNA mutations in cases of Leigh-like disease // Mitochondrion. 2011. V.11(4). P.647.

18. Tsygankova P.G., Zakharova E.Yu., Nikolaeva E.A. New MPV17 mutations in a child with mitochodrial hepatoencephalopathy // J.Inherit. Metab.Dis. 2010. Vol. 33. Sup.1. P. 1-197.

19. Цыганкова П.Г., Захарова Е.Ю., Михайлова С.В., Иткис Ю.С., Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Пичкур Н.А, Ильина Е.С. Николаева Е.А., Колпакчи Л.М., Федонюк И.Д. Молекулярно-генетические особенности болезни Ли // Материалы VI Съезда Российского общества медицинских генетиков / Медицинская генетика. 2010. С.191.

20. Tsygankova P.G., Zakharova E.Yu., Itkis Yu.S., Mikhailova S.V., Rudenskaya G.E., Dadali E.L., Nikolaeva E.A., Pichkur N.A. Genetics + biochemistry. How to improve diagnostic of early forms of mitochondrial respiratory chain diseases? // Материалы международной летней школы по митохондриальной физиологии MIP-summer school. 2012. P.77.

21. Захарова Е.Ю., Цыганкова П.Г. Митохондриальное наследование и митохондриальные болезни. // В кн. Наследственные болезни: национальное руководство. Под ред. Н.П. Бочкова, Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева. М. «ГЭОТАР-Медиа». 2012. С. 499-510

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ

АТФ - аденозинтрифосфорная кислота;

БА - болезнь Альперса;

БДЦМ - болезни дыхательной цепи митохондрий;

ЗПМР - задержка психомоторного развития

КДЦМ - комплексы дыхательной цепи митохондрий;

МГС - митохондриальный гепатоцеребральный синдром;

мтДНК - митохондриальная ДНК;

НБО - наследственные болезни обмена;

ПДРФ - полиморфизм длин рестрикционных фрагментов;

СЛ - синдром Ли;

KKS - синдром Кирнса-Сейера;

MELAS - акроним по основным клиническим составляющим симптомам: митохондриальня энцефалопатия, лактат-ацидоз, инсульто-подобные эпизоды;

MERRF - акроним по основным клиническим составляющим симптомам: миоклонус-эпилепсия, рваные красные волокна;

MLPA - multiple ligase dependent probe amplification - метод мультиплексной лигаз-зависимой амплификации;

SSCP - single strand conformation polymorphism - метод анализа конформации одноцепочечной ДНК;

Размещено на Allbest.ru

...

Страница:


Подобные документы

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу.

© 2000 — 2023, ООО «Олбест» Все права защищены