Геномика и этика

Размещено на http://www.allbest.ru/

Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования

Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский университет)

Кафедра фармацевтического естествознания

Реферат

ГЕНОМИКА И ЭТИКА

Автор:

Мазина Анастасия Денисовна

Москва, 2018 г.

Введение

В связи с широчайшими темпами развития геномики, революционными открытиями в данной области и специфическими практическими технологиями, предлагаемыми сегодня на биотехнологическом рынке, перед широкой общественностью и научным миром встаёт множество спорных с морально-этической точки зрения ситуаций. Невозможно предугадать, какие из изобретённых практических технологий войдут в нашу повседневность, а какие из них придётся отбросить из этических соображений. Но конечно же эти вопросы в любом случае приходится решать путём научного метода.

В широком смысле - это совокупность моральных принципов и ценностей, управляющий поведением человека или группы людей и определяющий положительные и отрицательные оценки их мыслей и действий. В науке этику понимают как область знания, а под моралью или нравственностью -- то, что она изучает. Данная философская дисциплина прокладывает своеобразный путь между сухим изучением и применением с обыденной точки зрения недопустимых к человеку понятий или действий и человеческим телом, мыслями, достоинством, характером, индивидуальностью.

Нельзя не отметить, что на данный момент разрешением спорных биологических вопросов занимается именно эта наука, а если точнее, то её конкретный раздел - биоэтика, регулирующая и исследующая социальные, экологические, медицинские и социально-правовые проблемы, касающиеся не только человека, но и любых живых организмов, включённых в экосистемы, окружающие человека.

Геномика это достаточно специфичный раздел науки, поэтому не существует отдельного раздела этики конкретно для неё, но так как исследования ведутся на биологических объектах, а субъектом во взаимоотношениях внутри научных групп является человек, геномика как и любая другая биологическая наука со сходными характеристиками регулируется биоэтикой.

В биоэтике есть некоторые ключевые понятия. Считаю нужным перечислить их.

Первый - это «автономия личности» -- право человека самостоятельно принимать решение по вопросам собственного здоровья, о медицинском вмешательстве

Второй - это «справедливость», которая подразумевает равный доступ всех людей к общественным благам; это касается и медицинского обслуживания;

гиппократовское «не вреди», означающее, что этично применять к какому-либо лицу лишь те воздействия, которые не причинят ему вреда;

«не только не вреди, но и сотвори благо».

Эти четыре принципа рассматриваются как центральные на всех уровнях биоэтики и во всех ее разделах и аспектах во всем мире.

Немного про биоэтику- это область, затрагивающая большое количество дисциплин и изучающая последствия биотехнологического прогресса в контексте морали, вопросы, поднимаемые ей изучаются биологами, врачами, психологами, политологами и представителями других дисциплин.

Так же, биоэтика является образовательной сферой, по всему миру на разных уровнях академического образования преподаются курсы косвенно или напрямую связанные с вопросами, затрагивающими её.

Биоэтика является социальным институтом со сложной иерархической системой коммуникации. На сегодняшний день вопросы биотехнологического будущего являются политически значимой категорией, поэтому создаются биоэтические комитеты по всему миру на разных уровнях: международном (ООН, ВОЗ), национальном (биоэтические комитеты разных стран), региональном, локальном.

Большое количество вопросов связано с современными возможностями генной диагностики, позволяющими получать данные о точечных мутациях, создавать целые карты генома отдельного человека, но наиболее животрепещущим вопросом в контексте современной геномики является возможность изменения генетического кода отдельного человека. Современная технология CRISPR позволяет редактировать геном человека уже на ранней стадии его развития. Острые дискуссии ведутся вокруг возможности клонирования человеческого организма.

Как реагирует биоэтика на данные технологии, какие существуют методы урегулирования вопросов, напрямую затрагивающих честь человека и отношение к модификациям человеческого генома? К чему может привести невмешательство биоэтики в современную биотехнологическую индустрию, насколько опасны для человека современные биотехнологии? В связи со стремительнейшим развитием, геномики и других смежных областей, на некоторые из поставленных вопросов ответить довольно сложно.

Но все эти вопросы биоэтика в сотрудничестве с государственной властью старается решать. Конечно же многие из современных исследований с этической точки зрения часто невозможно оценить однозначно.

В независимых исследованиях применяется специальная этическая экспертиза, направленная на защиту испытуемых и заключающаяся в обязательной проверке сути биомедицинской научной работы. Её осуществляет специальный независимый орган - этический комитет. Ещё одним способом этической защиты является информированное согласие испытуемых, задействованных в каком-либо биомедицинском проекте. Данный документ призван, как гласит название, информировать испытуемого о возможном риске для его здоровья, о целях исследования, в частности данное согласие позволяет юридически подтвердить согласие на медицинские манипуляции с пациентом. Любой вид биомедицинской деятельности может осуществляться только при условии добровольного соглашения испытуемого с обязательной информацией, предлагаемой исследователями (об альтернативных методах диагностики и лечения, о возможности в любой момент отказаться от участия в эксперименте над организмом). Ещё одним способом контроля биотехнологических исследований является политика большинства естественно научных журналов, которые не публикуют научные статьи и другие виды научных трудов, не прошедших биоэтическую экспертизу, о которой говорилось ранее.

Одним из приоритетных направлений биоэтической деятельности за последнее время стало правовое и этическое регулирование естественно научных исследований. Данная тенденция вызвана большой частотой несовпадения взглядов между двумя сторонами, участвующими в исследовании. С одной стороны, учёный, который имеет определённый багаж информации в изучаемой им области, перед которым стоит цель получить новые данные, например, о препарате через клинические исследования, и испытуемый, имеющий желание вылечиться с помощью нового лекарства и не обладающий специальными знаниями о самом исследовании. Конфликт ценностей возникает в момент начала исследований, в случае их несовпадения, не по злому умыслу учёного, именно испытуемый несёт риск ущерба собственной психике или организму, из-за чего возникает прямая необходимость документально и практически регулировать с этической точки зрения отношения сторон.

1. Последние исследования в области геномики в контексте биоэтического регулирования

Огромнейшего резонанса достигла новость о том, что удалось впервые полностью клонировать биологический объект. Это произошло в 1997 году, объект - овца, по кличке Долли. Данное исследование было проведено под руководством Кита Кэмпбела и Яна Вилмута рядом с Эдинбургом в Шотландии в Рослинском институте. Генетический материал, для проведения опыта был взят из соматической клетки уже умершей на тот момент овцы. Её клетки подвергли обработке жидким азотом для сохранения её основных свойств.

Это был первый в своём роде успешный эксперимент по клонированию теплокровного млекопитающего, что стало шагом к дальнейшим научным изысканиям учёных в данной области. В частности, новая технология открывает возможности к клонированию не только данного вида, в дальнейшем были успешно подвергнуты клонированию обезьяны и другие животные.

2. Клонирование человека

Острым вопросом стала возможность клонирования человека и конечно же в его урегулировании принимала участие биоэтическая комиссия в разных странах.

Когда мы говорим о клонировании, необходимо точно знать его виды по отношению к человеку. Различают терапевтическое и репродуктивное клонирование. Они имеют разные цели, репродуктивное осуществляется для непосредственного увеличения количества человеческих особей, тогда как терапевтическое направлено на получение эмбриона с целью торможения его роста и получения из него биомедицинских клеточных продуктов, таких как стволовые клетки.

Первым и на данный момент последним общемировым актом, касающимся вопроса о клонировании стал Дополнительный Протокол к Конвенции о защите прав человека и человеческого достоинства в связи с применением биологии и медицины, касающийся запрещения клонирования человеческих существ, который подписали 12 января 1998 г. 24 страны из 43 стран-членов Совета Европы (сама Конвенция принята Комитетом министров Совета Европы 4 апреля 1997 г.)

Необходимо отметить, что хоть Россия и не принимала участия в подписании данного соглашения, законодательно на территории РФ клонирование запрещено. В последней редакции закона уточняется, что данный запрет не касается клонирования в иных целях, то есть фактически разрешено терапевтическое клонирование.

В пояснительной записке к законопроекту подчёркивается: «Клонирование человека встречается с множеством юридических, этических и религиозных проблем, которые на сегодняшний день ещё не имеют очевидного разрешения.»

3. Редактирование генома человека

Среди потенциальных возможностей, где можно применить редактирование генома человека -- исправление дефектов генома, приводящих к развитию талассемии, онкологии, мышечной дистрофии, а также терапии ВИЧ и других вирусных инфекций.

Пока, в отсутствие у человечества единой позиции, каждая из стран решает этические вопросы применения редактирования на практике -- это по-своему. Однако существуют много более специфические применения технологии: борьба с мульти факторными заболеваниями (диабет, шизофрения и др.) или редактирование эмбрионов при искусственном оплодотворении для подбора определенной внешности у детей. Именно на этом этапе возникает огромное количество вопросов о правовом и взаимосвязанном с ним этическом регулировании применения этиотропного генетического лечения.

Например, мир потрясли уже два исследования китайских ученых. В 2015 году группа китайских ученых применила геномное редактирование на 86 человеческих эмбрионах для того, чтобы предотвратить изменения в генах, вызывающие сложную для лечения, а точнее невозможную для полного излечения наследственную патологию бета-талассемию. Это тяжелая наследственная патология, которая связана с нарушением синтеза гемоглобина и разрушением эритроцитов, средняя продолжительность жизни носителей мутации -- 17 лет. Даже серьёзная научная ценность данной работы из-за того, что не была полностью этически одобрена не смогла попасть в такие научные журналы как Nature и Science. В процессе редактирования удалось выявить достаточно специфические черты технологии работы CRISPR/CAS9 на людях, в частности только у 26 эмбрионов из 86 удалось "исправить" бета-талассемию, что не подтвердило результат аналогичных опытов, проводимых ранее на эмбрионах животных. Процент ошибки оказался больше, чем ожидали исследователи исходя из опытов над эмбрионами животных.

В итоге, работа китайских исследователей вызвала массу спорных вопросов у западных специалистов и вызвала подвижки в этическом законодательстве разных стран в частности Великобритании, в которой менее чем спустя полгода после скандальной публикации были разрешены опыты по редактированию генома человеческих эмбрионов, что привело к разработке дизайна данных экспериментов среди британских групп учёных.

То есть один из вопросов, негласно прозвучавших в тот момент конечно был: станет ли со стороны европейских стран запрещение данного вида манипуляций основанием для отставания стран запада от Китая в контексте биотехнологической индустрии? Каждая страна ответила на него по-разному.

Однако в будущем этических вопросов, связанных с новыми технологиями в области генетики и репродукции, будет еще больше. Биоэтика становится все более важной дисциплиной.

Некоторые другие вопросы поднимаются в момент, когда затрагивается понятие семьи. Конечно же происходят подвижки в понимании данного социального явления, вследствие глубокой перестройки и увеличения возможностей биомедицины. С появлением искусственного оплодотворения и суррогатного материнства в принципе понимание института семьи усложнилось. Теперь у некоторых детей помимо отца могут быть две матери: суррогатная и «юридическая». А если для зачатия используются яйцеклетка и сперматозоид пары, которые затем переносятся в суррогатную мать, у ребенка тоже две матери -- генетическая и суррогатная. Теоретически возможны ситуации, когда юридическая, генетическая и суррогатная мать -- это три разных человека. Данный вопрос раскроем в следующем подзаголовке.

4. Генная терапия особенности реальной практики

Генная терапия представляет собой одно из новейших направлений развития медицины. К настоящему времени она применялась в отношении уже сотен пациентов, причем в некоторых случаях с достаточно обнадеживающим результатом. Метод основан на переносе генетического материала с помощью вирусных или фаговых векторов (переносчиков) либо непосредственно в кровь и ткани пациента, либо вначале в лабораторно изолированные клетки больного, которые пересаживаются ему впоследствии. Наиболее перспективным считается применение генной терапии для лечения моногенных наследственных заболеваний, при которых предполагается, что введение в организм генетического материала, содержащего нормально функционирующий ген, вызовет решающий терапевтический эффект. Перспективна разработка методов генной терапии злокачественных новообразований. Значительные надежды связываются с разработкой эффективных методов генной терапии СПИДа. Более неоднозначны перспективы генной терапии в отношении мульти факториальных нарушений, таких, к примеру, как сердечно-сосудистые. Однако и здесь, при выявлении "узких" мест заболеваний, возможны варианты генетической коррекции, сулящие по крайней мере возможность замедлить развитие патологии. Вместе с тем следует подчеркнуть, что в настоящее время ни один из существующих методов генной терапии не может считаться достаточно отработанным и надежны

5. Мировое этическое законодательство

Несмотря на то что в названии подпункта фигурирует обобщение, отнюдь нельзя сказать, что по всему миру этические и вместе с тем правовые нормы одинаковы, на что имеется ряд причины, обусловленных особенностями культурно-нравственного, политико-экономического и конечно социального развития. Невзирая на то, существуют общемировые соглашения, которые могут носить рекомендательный характер и не являться ратифицированными, как например следующий документ: Заявление ВОЗ в отношении клонирования человека («Declaration sur le clonage », Rapp. №756- CR /97) (1997 год).

В России конечно существует законодательные механизмы, регулирующие данный вопрос, в частности Федерального закона «О временном запрете на клонирование человека» от 20 мая 2002 г. № 54-ФЗ.

Одним из законодательных актов, регулирующих работу с человеческими клетками в России, является Федеральный закон от 23 июня 2016 г. № 180-ФЗ «О биомедицинских клеточных продуктах». Он декларирует «недопустимость создания эмбриона человека в целях производства биомедицинских клеточных продуктов; недопустимость использования для разработки, производства и применения биомедицинских клеточных продуктов биологического материала, полученного путём прерывания процесса развития эмбриона или плода человека или нарушения такого процесса».

С 2008 года в США действует специальный закон -- Genetic Information Nondiscrimination Act. Он запрещает использовать генетическую информацию при приёме на работу и расчёте стоимости медицинской страховки.

В дальнейшем ещё неоднократно проводились различные встречи, так или иначе затрагивающие этику в геномике. Наиболее важными юридическими документами, затрагивающими данный вопрос, в настоящее время являются:

* «Всеобщая декларация о геноме человека и о правах человека», принятая на Генеральной ассамблеей ЮНЕСКО в 1997г. и которая является первым всеобщим правовым актом в области биологии;

* «Конвенция Совета Европы о защите прав и достоинства человека в связи с приложениями биологии и медицины: Конвенция о правах человека и биомедицине», принятая в 1996 году странами - участниками Евросовета (где геному человека целиком посвящены статьи 11-14 раздела VI). Комитет Министров Совета Европы одобрил и дополнительный протокол (в числе других дополнительных протоколов) запрещающий клонирование человека;

* Рекомендация №Р(92)3 Комитета Министров Совета Европы по проблемам диагностики и массового генетического обследования населения, проводимого в целях охраны здоровья;

* Руководство ВОЗ «Proposed International Guidelines on Ethical Issues in Medical Genetics and Genetic Services», посвященное этическим проблемам медицинской генетики. (1997 год).

* Заявление ВОЗ в отношении клонирования человека («Declaration sur le clonage », Rapp. №756- CR /97) (1997 год)

6. Проблема патентования генов

14 мая 2013 г. актриса Анджелина Джоли опубликовала в газете «New York Times» статью, которая привлекла огромное внимание во всем мире. Она рассказала, что после генетического тестирования и консультирования она прошла операцию двойной мастэктомии. Она сделала операцию, несмотря на то что у нее не было рака груди.

Она сделала это не только по причине того, что в её ДНК обнаружили данный ген, но и потому что её ближайшие родственницы в раннем возрасте ощутили на себе влияние гена BRCA.

Этим поступком Джоли возбудила у широких масс неподдельный интереск данной проблеме.

Чтобы благодаря более широкому публичному признанию и более благоприятному правовому климату клиническая геномика могла продвигаться вперед более высокими темпами, многое предстоит еще сделать на этическом, регуляторном и правовом фронтах. У Джоли был доступ к тестированию, но многое еще должно быть сделано для устранения неравенства в доступе к тестированию и последующему лечению для всех, у кого высок наследственный уровень риска. Многие, подобно Джоли, уже находятся в известных группах, однако не ясно, когда имеет смысл делать генетическое тестирование на рак груди и другие заболевания в популяции в целом. Остается неопределенность и в том, что касается контроля и использования третьими сторонами генетической информации, получаемой в ходе тестирования. Какую информацию необходимо раскрывать тем, кто подвергается генетическому тестированию, кто должен информировать и какое при этом должно быть консультирование, - все эти вопросы еще не решены. Что надо будет говорить, если будущие успехи в точности генетического тестирования покажут, что кто-то подвергался мастэктомии или удалению простаты, желудка или яичников без необходимости? Есть другие проблемы: высокая стоимость жизни; страхование нетрудоспособности тех, у кого выявлен генетический риск или кто просто хочет пройти тестирование. Высокая стоимость резко ограничивает доступ к тестированию. А. Джоли сказала, что она сделала выбор в пользу операции, поскольку знала, что ее матери и другим родственникам рак груди нанес сильнейший вред в относительно молодом возрасте. Зная об этом, она искала, где можно сделать генетические тесты, которые могли бы выявить, есть ли у нее повышенный риск наследственной формы рака груди. С помощью запатентованного к тому времени генетического теста на рак груди фирмы «Myriad Genetics» она выяснила, что унаследовала мутантный ген и потому у нее высок риск рака груди и яичников. Стоимость тестирования, которая часто не покрывается страховкой, не так уж мала - от 3 тыс. до 4 тыс. долл.

Причина этого в том, что базирующаяся в штате Юта фирма «Myriad», провайдер теста, долго была монополистом в его продаже. Почти за четыре года до того, как Джоли узнала о результатах теста, «Myriad» была мишенью очень необычного судебного иска. Множество клиник и организаций оспаривали обоснованность патентов, которые получила фирма за идентификацию генных мутаций, ассоциированных с повышенным риском рака груди. В иске оспаривались патенты, выданные на две вариации гена человека, которые ассоциированы с раком груди и яичников, и утверждалось, что эти патенты необоснованны, неконституционны и затрудняют доступ к тестированию. Если какая-либо женщина хочет знать, содержатся ли в ее генах мутации, вызывающие рак, единственный путь определить это заключается в прохождении теста, за который приходится платить фирме «Myriad» монополистическую плату, защищенную патентом. 13 июня 2013 г. Верховный суд решил, что изолированная геномная ДНК не подлежит патентованию в соответствии со ст. 101 Закона о патентах. Суд опроверг притязания на патент относительно любой ДНК, которая всего лишь «изолирована» из клеток, т.е. удалена из ее естественной среды в ядре клетки, а ее содержание подвергнуто анализу. Именно это было сделано фирмой «Myriad» с использованием предшествующей работы генетика Мэри-Клер Кинг из Вашингтонского университета и ее сотрудниками. Ее группа впервые выявила ассоциацию между ключевыми мутациями в генетическом локусе BRCA и повышенным риском рака груди.

Конечно с этической точки зрения суд оказался прав, однако проблема патентования генов была несомненно обнажена и решена.

Заключение

клонирование генный медицина биологический

Рассмотрим некоторые направления подробнее. Так, геномика -- область научного знания молекулярной генетики, посвященная изучению генома и генов живых организмов. В настоящее время нет такой отрасли биологии, которая бы могла развиваться, не используя данных генетических исследований (например, экология, систематика, зоопсихология, эмбриология, теория эволюции и т. п.). Наиболее очевиден целый пласт возможностей генных разработок в медицинской сфере. Современная наука от простого изучения различных аспектов клеточной биологии давно уже перешла к репрограммированию клеток. При этом клеточная терапия связана с совершенно новыми и малоисследованными спектрами рисков, среди которых возникновение наследственных заболеваний, заболеваний, ранее не встречавшихся у человека, принципиальное изменение биологических характеристик человека как вида. Данная область в первую очередь требует адекватного нормативно-правового регулирования.

В заключение хотелось бы отметить важность поднимаемой проблемы в контексте пост геномной эры и плюралистического общества.

Глобальное расслоение людей в их ценностной ориентации - закономерный спутник либерализации общества. Необходимо помнить, что с одной стороны даннвй процесс помогает научным изысканиям, способствует лучшему финансированию глобальных биотехнологических проектов (например, «Геном человека"), расширению сферы деятельности учёных.

С другой стороны, может возникать несоответствие взглядов между испытуемым и самим учёным на почве применения технологии, которая будет вредна для человеческой психики или организма. Могут пострадать отдельные индивиды с необратимыми для себя последствиями

Поэтому биоэтическое регулирование в нашей реальности - это необходимая часть аппарата взаимодействия учёных и внедрения их открытий в нашу повседневную жизнь.

Стоит упомянуть, что полная легализация некоторых технологий может привести к необратимым непрогнозируемым сейчас последствиям и в данном случае биоэтические запреты будут способствовать сохранению глобальной безопасности и укреплению всеобщего благосостояния.

Например, применение технологий, улучшающих генетический материал человека может способствовать социальному расслоению и своеобразному делению людей на касты (всегда будут те, кто не сможет себе позволить применить технологию вследствие нехватки денежных средств). Данное явление нарушает права человека и фактически способствует его закрепощению в одной и той же социальной позиции. Социальные лифты в такой среде перестанут иметь своё былое значение.

Список литературы

1. Геномика - медицине. Под ред. Акад. РАМН В.И. Иванова, акад. РАН Л.Л. Киселева. М.: ИКЦ «Академкнига», 2005.

2. Биомедиале. Современное общество и геномная культура.

3. Wilmut, I., & Taylor, J. (2018). Cloning After Dolly. Cellular Reprogramming.

4. Oh, H. J., Ra, K., Kim, M. J., Kim, G. A., Setyawan, E. M. N., Lee, S. H., & Lee, B. C. (2018). The promise of dog cloning. Reproduction, Fertility and Development, 30(1), 1-7. DOI:10.1071/RD17375

5. Gambini, A., & Maserati, M. (2018). A journey through horse cloning. Reproduction, Fertility and Development, 30(1), 8-17. DOI:10.1071/RD17374

6. Семинар «Этические аспеты биотехнологии и генной инженерии". Насырова Ф.Ю.

Размещено на Allbest.ru