Современные аспекты диагностики, лечения и наблюдения детей с галактоземией I типа
Изучение наследственного заболевания углеводного обмена, имеющего аутосомно-рецессивный тип наследования. Оценка результатов неонатального скрининга на галактоземию. Причины возникновения данной патологии. Продукты, которые являются источником галактозы.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | статья |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 17.02.2019 |
| Размер файла | 417,6 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Размещено на http://www.allbest.ru/
СОВРЕМЕННЫЕ АСПЕКТЫ ДИАГНОСТИКИ, ЛЕЧЕНИЯ И НАБЛЮДЕНИЯ ДЕТЕЙ С ГАЛАКТОЗЕМИЕЙ I ТИПА
Галактоземия- наследственное заболевание углеводного обмена, имеющее аутосомно- рецессивный тип наследования. Причиной возникновения данной патологии является недостаточность ферментов, отвечающие за превращение галактозы: галактокиназа и галактозо-1-фосфатуридинтрансфераза. В результате нарушение метаболизма галактозы в организме накапливаются метаболиты, которые ведут к различным нарушениям.
По данным Всемирной организации здравоохранения на 2016 год частота детей, больных галактоземией в России составляет 1:20000.
Таблица №1. Результаты скрининга новорожденных на галактоземию.
Цель работы: Изучить современные аспекты диагностики, лечения и наблюдения детей с галактоземией I типа.
Галактоза является моносахаридом и С-4 эпимером глюкозы.
Размещено на http://www.allbest.ru/
Рис.1 Структурные формулы галактозы (слева) и глюкозы (справа).
Галактоза играет большую роль в организме человека. Она необходима для развития и роста детского организма, соединяясь с глюкозой, является компонентом грудного молока- лактозы. Галактоза используется организмом для образования гликопротеидов, гликолипидов, которые формируют клеточные мембраны.
Причина галактоземии- нарушение метаболизма галактозы при дефиците галактокиназы (ГАЛК), галактозо-1-фосфатуридинтрансферазы (ГАЛТ) и уридиндифосфата-галактозо-4-эпимиразы (ГАЛЭ).
При дефиците фермента галактозо-1-фосфатуридинтрансферазы происходит накопление галактозо-1-фосфата в клетках крови, печени, почках, мозге и хрусталике. Накопление галактозо-1-фосфата в хрусталике ведет к катаракте. При дефиците галатокиназы наблюдается дульцитурия, т.е. наличие дульцита- сахарного спирта, в который превращается галактоза, в моче. К дульцетурии может привести недостаток ферметна галактокиназы.
Галактоземия I типа является классической, наиболее часто встречающейся формой, которая обусловлена мутацией гена, кодирующего фермент ГАЛТ. Данный ген локализуется в 9p13.3. Галактоземия I типа характеризуется вариантом Дуарте, при котором мутация в гене ГАЛТ приводит к незначительному снижению активности фермента (около 5% от нормы). наследственный заболевание углеводный галактоземия
Таблица№2. Генетическая гетерогенность галактоземии.
Диагностикой галактоземии является неонатальный скрининг, при котором у новорожденных берут кровь из пяточки. Уровень галактозы и активность ГАЛТ определяется в сухих пятнах крови флуоресцентным методом. Содержание уровня галактозы в крови 14,5 мг/дл является основанием для положительного результата галактоземии. Если при содержании уровня галактозы в крови 5-14,5 мг/дл, содержание фермента ГАЛТ составляет ниже 30 единиц/ час, то это тоже является основанием для положительного результата.
Таблица №3. Оценка результатов неонатального скрининга на галактоземию.
Помимо анализа крови, необходим провести неврологическое обследование ( МРТ головного мозга) и офтальмологическое обследование.
Клинические симптомы проявляются тогда, когда ребенок начинает получать молоко. Такими являются рвота, жидкий стул, вес падает, развивается желтуха.
Клинические проявления при классичесской галактоземии
Диаграмма №1. Клинические проявления при классической галактоземии (результат обследования 270 новорожденных)
При подтверждении галактоземии, ребенка переводят на лечебную диету, которая заключается в удалении пищевых продуктов, содержащие лактозу, галактозу и вещества, которые могут быть источниками галактозы ( данные продукты приведены в таблице №4).
Таблица№4. Продукты, которые являются источником галактозы.
Наблюдение лиц с галактоземией должно осуществляться постоянно. Необходимо контролировать концентрацию ГАЛТ и других ферментов, содержание галактозы в крови. Тестирование проводится раз в 3 месяца на первом году жизни, раз в 6 месяцев- второй год, один раз в год- дети старше 2 лет. Лекарственные препараты, которые содержат в своем составе лактозу или галактозу, необходимо исключить. Для того. Что бы снизить образование продуктов галактозы, применяют ингибиторы ферментов.
Вывод
Таким образом, чем раньше выявлена галактоземия и начато лечение, тем меньше осложнений будет наблюдаться у пациента. Медикогенетическое консультирование семейной пары перед рождением ребенка позволит до момента зачатия определить, будет ли у ребенка данная патология. Лечение галактоземии только симптолматическое.
Размещено на Allbest.ru
...Подобные документы
Понятие и клиническая картина, а также причины и факторы развития болезни Дебре-де Тони-Фанкоии как наследственного заболевания, передающегося по аутосомно-рецессивному типу. Этиология и патогенез болезни, принципы ее лечения, прогноз на выздоровление.
презентация [93,9 K], добавлен 02.12.2014Наследственные заболевания человека. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Понятие врожденной деформации. Глиома сетчатки глаза. Аутосомно-доминантное наследование аномалий. Пигментная дистрофия сетчатки. Наследственные атрофии зрительного нерва.
презентация [1,8 M], добавлен 07.12.2016Описание инвагинации как вида кишечной непроходимости. Особенности и причины возникновения данной патологии. Анамнез и жалобы заболевания, этиология и симптоматика. Методы дифференциальной диагностики. Способы консервативного и оперативного лечения.
презентация [2,5 M], добавлен 28.04.2016Классификация менингитов, клиническая картина заболевания. Особенности диагностики и лечения менингитов. Клиническое исследование симптомов менингита. Анализ полученных результатов. Статистические данные заболевания менингитом различной этиологии.
курсовая работа [374,7 K], добавлен 23.06.2015Функциональная диагностика дыхательной системы. Причины патологии дыхательной системы у детей. Применение современных приборов для диагностики и контроля этапов лечения ребенка. Ультразвуковая диагностика патологии легких и плевры у новорожденных.
презентация [766,7 K], добавлен 23.02.2013Прогерия как редкая генетическая аномалия, ведущая к ускоренному старению и преждевременной смерти. Аутосомно-рецессивный тип наследования заболевания. Симптомы появления аномалии, лечение. Общее понятие о синдроме Юнера Тана, генетическая природа.
презентация [1,9 M], добавлен 22.10.2014Молекулярные нарушения углеводного обмена. Нарушение распада галактозы в печени из-за недостатка галактозо-1-фосфата. Фруктозонемия и фруктозоурия. Патологические типы гипергликемий и гипогликемий. Нарушение инсулинзависимой реабсорбции глюкозы.
презентация [6,8 M], добавлен 27.09.2016Понятие и клиническая картина инвагинации кишок у детей как смешанного варианта кишечной непроходимости, теории возникновения данной патологии и факторы. Патогенез и принципы клинической диагностики. Этапы лечения, прогнозы на жизнь и выздоровление.
реферат [143,4 K], добавлен 14.04.2019Инфекционно-воспалительные заболевания легких. Наследственные заболевания легких. Синдром цилиарной дискинезии. Легочный альвеолярный протеиноз. Врожденные пороки развития бронхолегочной системы. Поражения легких при наследственных заболеваниях.
дипломная работа [137,1 K], добавлен 22.07.2015Эндометриоз как дисгормональное иммунозависимое и генетически детерминированное заболевание. Причины его возникновения, факторы риска. Классификация по видам в зависимости от степени развития заболевания. Симптомы и диагностика эндометриоза, осложнения.
презентация [4,6 M], добавлен 13.05.2015Оценка концентрации маркерных белков альфа-фетопротеина и бета-субъединицы ХГЧ в сыворотке женщин во время беременности. Схема пренатального скрининга. Метод для проведения скринингового теста – иммунофлуоресценция. Динамика выявления болезни Дауна.
презентация [3,2 M], добавлен 28.03.2016Этиология и способствующие факторы возникновения пиелонефрита. Клиническая картина и особенность диагностики данного заболевания. Принципы лечения и профилактики пиелонефрита, возможные осложнения. Особенности сестринского процесса при данной патологии.
дипломная работа [59,8 K], добавлен 15.02.2015Основные факторы высокой заболеваемости детей респираторными инфекциями. Современные приборы для диагностики и контроля этапов лечения ребенка: капнография, бронхофонография, измерение оксида азота и пульсоксиметрия. Профилактика эмфиземы легких.
презентация [107,3 K], добавлен 28.10.2014Недоношенный ребенок и уход за ним, причины возникновения данной патологии, анатомо-физиологические особенности детей, методики их вскармливания. Осложнения недоношенности, механизмы оказания первой помощи данным малышам. Аспекты сестринского ухода.
дипломная работа [3,4 M], добавлен 25.11.2011Понятие и основные причины возникновения гепатоцеребральной дистрофии как наследственного заболевания с рецессивным типом наследования, характеризующегося сочетанным поражением печени и мозга. Формы заболевания, его этиология и патогенез, лечение.
реферат [24,0 K], добавлен 16.01.2014Особенности панкреатита у детей - воспалительно-дегенеративного заболевания поджелудочной железы. Причины возникновения и симптомы. Диагностика заболевания, обследование, лечение. Факторы риска развития хронического заболевания. Клинические рекомендации.
реферат [24,6 K], добавлен 29.06.2012Понятие и симптоматика лимфомы Ходжкина у детей. Теории возникновения лимфогранулематоза. Эпидемиология. Стадии лимфомы Ходжкина. Методы диагностики и лечения. Лучевая терапия, химиотерапия. Трансплантация костного мозга и периферических стволовых клеток.
презентация [2,0 M], добавлен 13.11.2016Установление точного дагноза врожденного или наследственного заболевания. Определение типа наследования заболевания в семье. Расчет величины риска повторения заболевания в семье. Проведение пропаганды медико-генетических знаний среди врачей и населения.
презентация [180,0 K], добавлен 17.06.2015Этиология муковисцидоза - генетического наследственного заболевания, сопровождающегося специфическим системным поражением в адрес экзокринных желез. Генетический тест для взрослых для диагностики муковисцидоза и современные принципы его лечения.
презентация [6,8 M], добавлен 16.03.2017Наследственная патология органа зрения при аутосомно-рецессивном и аутосомно-доминантном типе наследования. Врождённые катаракты, нистагма, мнимый и истинный анофтальм. Глиома сетчатки глаза. Предупреждение врожденных и наследственных глазных заболеваний.
презентация [3,9 M], добавлен 27.03.2012
