Клинический случай синдрома Вролика (несовершенного остеогенеза II типа) у девочки
Несовершенный остеогенез как наиболее серьезное врожденное заболевание костной системы. Основные причины, диагностика и лечение несовершенного остеогенеза и клинический случай синдрома Вролика II типа, на примере ребенка родившегося в 2016 году.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | статья |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 19.02.2019 |
| Размер файла | 1,1 M |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Размещено на http://www.allbest.ru/
Тюменский Медицинский Государственный Университет Тюмень, Россия
Клинический случай синдрома Вролика (несовершенного остеогенеза II типа) у девочки
Башинская Я.А.
Наиболее серьезным врожденным заболеванием костной системы на данный момент является несовершенный остеогенез. Это довольно серьезная и актуальная тема на сегодняшнее время. При легкой форме ребенок может нормально развиваться, а наиболее тяжелые случаи приводят к смерти уже в первый год жизни. По данным Всемирной организации здравоохранения включено описание около 650 случаев, из которых было зафиксировано у 421 ребенка, таким образом, распространённость болезни в Российской Федерации составляет - 1,08:100 000 детей. Болезнь чаще наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Это заболевание с расширенным многообразием клинических проявлений. При летальном типе имеются внутричерепные кровотечения и множественные переломы. Второй тип (синдром Вролика) редкое заболевание, так как большинство детей погибает внутриутробно.
Цель работы: изучить причины, диагностику и лечение несовершенного остеогенеза и клинический случай синдрома Вролика II типа, на примере ребенка родившегося в 2016 году.
Причиной заболевания, является нарушение синтеза коллагена I типа, это основа соединительной ткани организма, которая обеспечивает прочность и эластичность. Кости имеют пористое строение и тонкий кортикальный слой. В основе всего лежат мутации в одном из генов, которые кодируют синтез коллагена 1 типа. Сами гены располагаются на 7-й и 17-й хромосомах. Мутации в генах CRTAP и LEPRE1 ответственны за развитие редких и часто тяжелых случаев. При легком течении заболевания имеются переломы конечностей, которые уменьшается после пубертатного периода. Экстраскелетные симптомы проявляются голубыми склерами, легким разрушением зубов («янтарные зубы»), прогрессирующее снижение слуха, аномальная подвижность суставов, приводящая к частым вывихам, частые носовые кровотечения; низкий рост, мышечной гипотонией, интеллектуальное и психическое развитие обычно не страдает.
Диагноз основывается на данных семейного анамнеза, клинических данных, рентгенодиагностики, биопсии кожи, компьютерной томографии и молекулярногенетического анализа. Цель лечения, предотвращение развития переломов, улучшение минерализации костей, максимальное восстановление трудоспособности и улучшение качества жизни. Применяется хирургическое лечение, ЛФК, физиотерапия и лечение имеющихся осложнений. Медикаментозное лечение, назначение гормона роста, памидроновая кислота, бифосфонатов, препаратов кальция и витамина D. Разработка методов генной терапии. несовершенный остеогенез костный ребенок
Что бы подробнее изучить этот синдром, я хочу привести описание примера клинического случая.
Девочка К., родилась в 2016 г. от первой по счёту беременности. Родители ребёнка в кровном родстве не состоят. Отец здоров, у матери - первичное бесплодие в течение 2-х лет, синдром поликистозных яичников, хронический тонзиллит, хронический гастрит.
Беременность наступила естественным путем. Масса тела 2080г., рост 36 см. При осмотре обращалось внимание на тригоноцефалическую форму головы (мягкая, кости черепа отсутствуют) окружность 30 см, короткий нос, выраженную микрогнатию, низко посаженные ушные раковины, короткую шею, плоскую, узкую грудную клетку, сосковый гипертелоризм, выраженное укорочение верхних и нижних конечностей, широкие кисти и стопы, брахидактилию. Состояние крайне тяжелое.
Этот случай является уникальным, так как синдром Вролика встречается крайне редко. Девочка прожила всего чуть больше 2-х месяцев. Учитывая тяжесть и неблагоприятный прогноз, необходимо тщательно проводить первичную профилактику заболевания на антенатальном уровне с целью прерывания беременности и последующего медико-генетического консультирования семейной пары. Если заболевание вызвано доминантной мутацией, то риск рождения больных детей в будущем составляет от 2 до 5% в случаях генного объединения разных генетических материалов родительских клеток, в сочетании с доминантной мутацией риск увеличивается от 10 до 50 %. При рецессивных мутациях вероятность достигает 25 %.
Вывод
Таким образом, несмотря на растущую актуальность проблемы, остается большое число вопросов, требующих уточнения, что в свою очередь, показывает о необходимости более детального изучения различных нарушений и их лечений, при данном заболевании.
Список литературы
1. Джонс, К.Л. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту: Атлас-справочник/ Пер, с англ. А. Г. Азова, И.А. Ивановой, А.В.Мишарина - М.: Практика,2011.
2. Козлова, С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: атлас-справочник/ С.И.Козлова, Н. С. Демикова, Е. Семанова, О.Е.Блинникова.-2-е изд.,дополн.- М.:Практика. - 1996.
3. Лазюк, Г.И. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков/ Г. И. Лазюк, И. В. Лурье, Е.Д. Черствой. - М.: Медицина. - 1983.
Размещено на Allbest.ru
...Подобные документы
Клиническое описание несовершенного остеогенеза как врожденного заболевание костей и соединительнотканных структур. Основные типы несовершенного остеогенеза, содержание белка и коллагена при заболевании. Семейное поражение несовершенным остеогенезом.
презентация [485,4 K], добавлен 21.01.2015Классификация наследственных нарушений дентина. Компоненты несовершенного остеогенеза. Характерные признаки опалесцирующего дентина, корневой и коронковой дисплазии у детей. Клинические исследования морфологической структуры временных и постоянных зубов.
презентация [2,3 M], добавлен 24.05.2016Понятие и основные клинические признаки бронхообструктивного синдрома, его ведущие проявления и методика диагностирования. Главные причины и этиология данного синдрома, его патогенез и предпосылки летального исхода, порядок составления схемы лечения.
презентация [115,4 K], добавлен 17.10.2010История появления понятия HELLP-синдрома. Его классификация и факторы риска развития. Патогенез и основные этапы, клиническая картина. Принципы лабораторной диагностики. Лечение HELLP-синдрома как проявления тяжёлого гестоза, методы родоразрешения.
презентация [9,2 M], добавлен 13.10.2016Понятие и характерные признаки острого респираторного дистресс-синдрома, наиболее частые причины его проявления и патогенез. Основные периоды в клинической картине ОРДС, симптомы каждого из них. Диагностические критерии данного дистресс-синдрома.
презентация [728,9 K], добавлен 17.10.2010Семейные и врожденные формы нефротического синдрома. Диффузные заболевания соединительной ткани. Редкие причины нефротического синдрома. Поражение почек при ревматоидном артрите. Проявление нефротического синдрома при гидатидной форме эхинококкоза.
реферат [22,7 K], добавлен 01.05.2010Характеристика и содержание стадий формирования костной системы ребенка: образование белковой основы, формирование центров кристаллизации с последующей минерализацией, остеогенез (перемоделирование и самообновление кости). Значение данного процесса.
презентация [232,9 K], добавлен 19.12.2015Причины нефротического синдрома. Основные формы амилоидоза. Заболевания, сопровождающиеся наличием нефротического синдрома. Основные причины снижения синтеза альбумина. Случаи развития нефротического синдрома на применение ряда лекарственных препаратов.
реферат [23,7 K], добавлен 01.05.2010Изучение ДВС-синдрома как наиболее распространенного вида патологии гемостаза. Его причины и стадии: гиперкоагуляция, коагулопатия потребления и гипокоагуляция. Описание патогенеза и показателей ДВС-синдрома. Клинические проявления, диагностика, лечение.
презентация [172,5 K], добавлен 25.10.2017Жалобы на снижение остроты зрения, боли в области левого глаза и окружающих тканях, слезотечение, светобоязнь. Клинический диагноз - основное заболевание: герпетический кератит. Обоснование диагноза, лечение - фармакотерапия; прогноз и рекомендации.
история болезни [22,7 K], добавлен 26.01.2012Этиология и патогенез синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания, причины его возникновения и компоненты клинической картины. Методы ранней диагностики ДВС-синдрома, основные патогенетические методы лечения его острой и хронической форм.
реферат [1,1 M], добавлен 06.09.2011На основании жалоб пациента, анамнеза жизни, результатов лабораторно-инструментальных исследований постановка предварительного диагноза бронхиальной астмы смешанной формы средней степени тяжести. Обоснование клинического диагноза. Лечение заболевания.
презентация [267,2 K], добавлен 26.08.2015Этиология синдрома Шарпа. Сочетание в заболевании проявлений системной красной волчанки, дерматомиозита, склеродермии. Диагностика и клиническая картина синдрома Шарпа. Висцеральная симптоматика и кожные проявления. Лечение и осложнения заболевания.
презентация [195,7 K], добавлен 26.03.2014Острые лихорадочные заболевания вирусной этиологии, приводящие к развитию тромбогеморрагического синдрома. Патогенез и клинические проявления болезни. Эндемичные очаги, симптомы, течение, осложнения. Диагностика и лечение, профилактические мероприятия.
презентация [684,0 K], добавлен 08.04.2019Степень протеинурии при мочевом синдроме, сочетание протеинурии, эритроцитурии, лейкоцитурии и цилиндрурии. Клинические проявления, механизмы происхождения, патогенез, классификация, этиология, протекание и диагностика заболеваний, методы их лечения.
презентация [2,5 M], добавлен 21.04.2015Описание постинфарктного синдрома (синдрома Дресслера) — позгое осложнения инфаркта миокарда с характерной классической триадой (диффузный перикардит, плеврит и пневмония). Клиническая картина и диагностика заболевания. Лечение, прогноз и профилактика.
реферат [27,7 K], добавлен 08.04.2011Возрастные особенности суставов у детей. Формирование суставных поверхностей, капсулы и связок. Изучение клинической картины суставного синдрома. Диффузные заболевания соединительной ткани. Клиническая оценка иммунитета при ревматических заболеваниях.
презентация [963,6 K], добавлен 22.01.2015Причины развития асцита: заболевания печени, злокачественные опухоли, сердечная недостаточность и туберкулезный перитонит. План обследования и лечения пациента, данные лабораторных исследований. Постановка диагноза и рекомендации гастроэнтеролога.
презентация [180,7 K], добавлен 24.09.2015История открытия синдрома Вольфа—Хиршхорна, популяционная частота заболевания, цитогенетика. Резкая задержка физического и психомоторного развития - основной клинический признак синдрома Вольфа-Хиршхорна. Дифференциальный диагноз и лечение болезни.
презентация [191,5 K], добавлен 02.03.2014Исследование клинических проявлений, причин, механизмов возникновения боли. Изучение принципов её профилактики и лечения. Принципы оценки боли. Основные причины острого болевого синдрома. Классификация хирургических вмешательств по степени травматичности.
презентация [693,0 K], добавлен 09.08.2013
