Поликистоз почек

Размещено на http://www.allbest.ru/

Поликистоз почек

Зыкова Анастасия Владимировна

Тюменский Государственный Медицинский Университет, педиатрический факультет 2 курс, 232 группа

Тюмень, Россия

Введение

Хроническая болезнь почек является важной медицинской и социальной проблемой современной медицины. Количество больных с терминальной хронической почечной недостаточностью увеличивается быстрыми темпами. Актуальность данной темы исследования обусловлена неспособностью существующих методов лечения предотвратить нарастание размеров кист и почек, прогрессирующее нарушение функции почек

Поликистоз почек по тяжести клинического течения и числу осложнений занимает первое место среди почечной патологии. В возникновении и нарастании почечной недостаточности до терминальных ее форм ведущую роль играет хронический пиелонефрит, который всегда сопровождает поликистоз почек, протекает чаще латентно с периодическими обострениями. С последним связана наиболее часто применяемая консервативная терапия, направленная на купирование воспалительного процесса в поликистозных почках. поликистоз почка патогенез

Поликистоз почек заболевание нередкое. По данным статистических исследований этим недугом страдает более 12 млн. человек в мире. Среди причин терминальной почечной недостаточности поликистоз занимает 4 место. 15% клиентов диализных кабинетов - пациенты с кистозными образованиями почек.

Обнаружение кисты на ранней стадии образования является принципиально важной задачей, так как со временем наблюдается распространение процесса на почечную паренхиму с последующей её дегенерацией. Киста может привести к нарушению почечной гемо- и уродинамики, развитию в почке воспаления с появлением болей, артериальной гипертензии, прогрессирующего нарастания почечной недостаточности, гематурии, нагноению и малигнизации [1].

Поликистоз почек -- это наследственное заболевание, вызванное генетическими мутациями, характеризуется образованием многочисленных кист в ткани почек и постепенном их увеличении. Заболевание передается по наследству, возникновение его вследствие случайной мутации, то есть спорадически, происходит редко. Поликистоз почек одна из самых распространенных смертельно неизлечимых генетических болезней, от нее страдают более 12500000 людей в мире.

Цель: современного исследования является рассмотрение состояние проблемы на современном этапе, а также изучение основных методов диагностики заболевания.

Задачи исследования:

1 .Рассмотреть основные теории кистообразования.

2.Провести обобщение имеющихся в литературе различных методов диагностики, согласно опубликованным данным у больных поликистозом почек.

1. Общие сведения о кистозных образованиях почек

Под поликистозной болезнью почек (ПБП) следует понимать генетически обусловленный патологический процесс, который связан с образованием и прогрессированием кист в почках, происходящих из эпителиоцитов канальцев и(или) собирательных трубочек,представленный двумя типами заболевания - аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным.

Развитие заболевания характеризуется формированием и постепенным ростом в почечной ткани кист. Кисты обнаруживают как в корковом, так и в мозговом веществе почек. По своей структуре киста-это расширенный сегмент нефрона или 2собирательной трубки.

2. Этиология. Патогенез

Причина возникновения аномалии неизвестна.

Первой попыткой объяснить причины поликистоза почек было создание воспалительно-ретенционной теории, выдвинутой в 1865 году Р. Вирховым. Предлагали и другие теории (сифилитическая, теория новообразования), которые в настоящее время представляют лишь исторический интерес.

Большинство авторов считают, что поликистоз почек причины имеет тератогенные, которые возникают в результате нарушения эмбрионального развития почек в стадии слияния экскреторного и секреторного аппаратов, когда в ряде нефронов не происходит контакта растущего зачатка мочеточника с метанефрогенной тканью. Почечные канальцы, не соединённые с выводящей системой, подвергаются кистозному перерождению. Прогрессируя, этот процесс приводит к нарастанию компрессии паренхимы и гибели значительной части нефронов.

Согласно новым исследованиям, причина поликистоза почек - нарушение деления ампулы. Ампула индуцирует образование нефрона. После деления одна половина ампулы соединяется с нефроном, другая - индуцирует новый нефрон, с которым затем соединяется. Обе ампулы делятся вновь и образуют новый нефрон.

Благодаря активному изучению процессов, происходящих на клеточном уровне, были разработаны и предложены множество теорий кистообразования, но ни одна из них не раскрывает всех тонкостей этого явления.

Теория нарушенного эмбрионального развития, согласно которой, происходит нарушение роста мезонефрогенного эпителия. Это приводит к частичному или полному закрытию канальцев почки, которые в последующем превращаются в кисты. Параллельно этому происходит неправильное развитие почки, проявляющееся аномальным соединением секреторного и экскреторного аппарата-системы мезонефрогенной бластемы и отростками вольфова тела. Несоединенные с собирательными трубочками мезонефрогенные канальцы в дистальных отделах облитерируются. Это, в свою очередь, активирует эпителий проксимальных канальцев, что приводит к развитию кист. Эмбриональную теорию развития поликистоза почек подтверждает тот факт, что заболевание всегда является двухсторонним. То есть воздействия какихлибо факторов на конкретные участки почек не наблюдается, а происходит системный сбой развития органа. У больных поликистозом почек, к тому же, нередко выявляются кистоподобные образования поджелудочной железы и печени, что объясняется тесной связью этих органов в процессе эмбриогенеза

Теория повышенной растяжимости базальной мембраны канальцев.В основе кистообразования, по мнению ученых, лежит биохимический дефект базальной мембраны. Этот дефект может быть генетической природы или приобретенный. Биохимические аномалии приводят к изменению физических свойств базальной мембраны или к нарушению взаимодействия в киста-матрикс, предрасполагающие к дилатации кист.

Теория нарушенной секреции. При кистозной болезни имеется обратное физиологическому направлению движение воды и растворенных веществ. При этом наблюдается приток(вместо оттока) из измененных участков нефрона, что ведет к образованию кист. Секреция кистозной жидкости эпителием кист может быть вызвана in vitro стимуляцией образования цАМФ, что неоднократно было доказано экспериментально.

Теория пролиферации. В различных экспериментальных моделях болезни был обнаружен аномальный рост эпителиальных клеток и продукция избыточной базальной мембраны. Существует мнение, что на образование кист оказывают влияние факторы локального микроокружения, такие, как продуцируемые в почках цитокины или факторы роста.[8 ]

Что касается патогенеза, то он обусловлен нарушением слияния экскреторных и секреторных структур нефронов, происходящим на эмбриональном уровне в стадии развития вторичной почки. При микроскопическом исследовании почки можно заметить неровную поверхность, возникающую из-за наличия большого количества кист. Такая почка увеличена по размеру и имеет большую массу, чем здоровый орган. Расширены и значительно увеличены лоханки и чашечки почки. Между некоторыми из кист находятся небольшие участки паренхимы, которая под постоянным давлением имеет свойство атрофироваться или подвергаться другим дистрофическим или дегенеративным процессам.

Патогенез обусловлен пороком эмбрионального развития канальцев, часть которых трансформируется в кисты. Почки у большинства больных увеличены, содержат множество кист различных размеров, между которыми расположены участки сохранившейся паренхимы, местами замещенной соединительной тканью.

3. Классификация

Болезнь имеет два типа, вызванных различными генетическими дефектами.

Аутосомно-доминантный поликистоз почек.

Аутосомно-доминантный поликистоз почек (АДПКП) может обнаруживаться в любом возрасте, но симптомы или признаки чаще появляются на третьемчетвертом десятилетиях жизни. У пациентов появляются инфекции мочевых путей, гематурия, нарушения уродинамики (сгустки или камни почек), ноктурия, кровоизлияния в кисты или жалобы на боли в боку, вызванные увеличением размеров расширенных почек. Артериальная гипертензия бывает у 20-30% детей и почти у 75% взрослых с аутосомно-доминантным поликистозом почек. Гипертония -- вторичный эффект внутрипочечной ишемии и активизации системы ренин-ангиотензин. Почти половина больных к 60 годам жизни имеет почечную недостаточность. Гипертония, повторные инфекции мочевых путей, мужской пол и возраст начала клинических проявлений -- наиболее важные факторы, указывающие на раннее развитие почечной недостаточности. Приблизительно 43% пациентов с началом болезни вскоре после рождения умирают от почечной недостаточности в течение первого года жизни; у остальных к 30 годам жизни формируется терминальная почечная недостаточность, гипертония или и то, и другое вместе. Аутосомнодоминантный поликистоз почек (АДПКП) демонстрирует как межсемейную, так и внутрисемейную изменчивость по возрасту начала и тяжести. Часть междусемейной изменчивости вторична относительно локусной гетерогенности, поскольку пациенты с поликистозом II типа имеют более мягкие проявления болезни, чем пациенты с I типом болезни. Внутрисемейная изменчивость, как оказалось, вызвана совместным влиянием среды и генетического фона, поскольку изменчивость более выражена между поколениями, чем среди сибсов. Кроме кист почек, у пациентов с аутосомнодоминантным поликистозом почек образуются кисты в печени, поджелудочной железе, яичниках и селезенке, а также внутричерепные аневризмы, пролапс митрального клапана и дивертикулы толстой кишки. Кисты печени часто встречаются как при АДПКП-1, так и при АДПКП-2, тогда как кисты поджелудочной железы обычно наблюдают при АДПКП-1. Внутричерепные мешотчатые аневризмы выявляют у 5-10% больных АДПКП; тем не менее риск развития аневризм неодинаков для всех пациентов, поскольку они имеют семейное накопление. Больные аутосомно-доминантным поликистозом почек имеют повышенный риск недостаточности аортального и трехстворчатого клапанов, а пролапс митрального клапана выявляют у 25% больных. Дивертикулы толстого кишечника -- наиболее частая внепочечная аномалия; при этом разрыв дивертикула при аутосомно-доминантном поликистозе почек более вероятен, чем при дивертикулах, наблюдаемых в общей популяции. Регистрируется среди взрослого населения с частотой 1:1000.

Аутосомно-рецессивный поликистоз почек.

Аутосомно-рецессивная форма поликистоза почек (АРПП) в основном регистрируется среди детей. Частота встречаемости составляет от 1:6000 до 1:40000 живых новорожденных. К заболеванию приводит генетическая поломка одного из локусов 6 хромосомы. Для АРПП характерна гетерогенность клинических проявлений у родственников, что объясняется влиянием на течение заболевания факторов внешней среды.

Было выявлено два гена, отвечающих за развитие аутосомно-доминантного поликистоза почек и один ген, отвечающий за развитие аутосомнорецессивного поликистоза почек. Ученые предполагают, что есть еще третий ген, ответственный за развитие некоторых форм аутосомно-доминантного поликистоза почек, хотя это не было точно установлено.

В 25-40 процентах случаев у людей с аутосомно-доминантным поликистозом почек нет сведений о наличии болезни в семье. В большинстве случаев у людей, имеющих данную болезнь есть случаи ее проявления у родственников, но ее симптомы не проявлялись и они умерли от других причин. В небольшом проценте случаев, когда нет наследственной предрасположенности, поликистоз почек возникает непосредственно в результате генной мутации.

4. Дифференциальная диагностика поликистозных образований почек

Дифференциальная диагностика.

Поликистоз почек необходимо дифференцировать от хронического гломерулонефрита и хронического пиелонефрита, когда на первый план выступают симптомы почечной недостаточности, и от опухоли почки, если заболевание проявляется бессимптомной гематурией. В отличие от гломерулонефрита и пиелонефрита при поликистозе почки увеличены в размерах и дают характерную рентгенологическую картину. В отличие от опухоли почки заболевание всегда двухстороннее и сопровождается нарушением функции обеих почек.

В последние годы в практику стали внедрять методы пренатальной и постнатальной ДНК-диагностики. Этот тест заключается в выявлении маркёров (последовательности нуклеотидов) на 16-хромосоме. Необходимо выполнять тест при наличие 2-х членов семьи с клиническими проявлениями болезни. Вероятность ошибки составляет 5%. Однако возникают проблемы этического характера особенно в пренатальном периоде, поскольку данное заболевание неизлечимо, а существующие методы лечения лишь способны продлевать жизнь больному, предотвращая раннее появления осложнений [3].

Диагноз поликистоза почек основывается на данных анамнеза, нередко указывающих на такое же заболевание у родственников, на данных пальпации (иногда сам больной говорит о том, что прощупывает у себя в подреберье плотное, бугристое образование) и исследования функции почек.

Следует обращать внимание на наличие у кровных родственников прямых указаний на наличие множественных кист в почках, ТПН неизвестной этиологии, нефролитиаза, артериальной гипертензии, дебютировавшей в молодом возрасте, а также, случаи смерти от разрыва аневризм внутричерепных артерий.

К лабораторным методам обследования относят: Развёрнутое исследование мочи - пробы по Зимницкому, Нечипоренко, Реберга, бак.посев. Биохимический анализ крови - исследование почечных, печёночных и сердечных показателей (креатинин, мочевина, АСАТ, АЛАТ, билирубин, альбумин, общий белок, ЛДГ и др.), кислотно-основное состояние крови.

Кроме УЗИ применяются следующие методы: МРТ и мультиспиральная КТ. Внутривенная урография. Внутривенная пиелография. Радиоизотопные исследования. Динамическая реосцинтиография. Статистическая нефросцинтиография. Довольно чувствительным методом при диагностике поликистоза взрослого типа является МРТ.

Для подтверждения диагноза, определения объема поражения, в том числе наличия кистозных образований в других органах, и степени нарушения функции почек возможно проведение реносцинтиграфии, экскреторной урографии, компьютерной томографии или магнитно-резонансной томографии. При сомнительных данных УЗИ почек в отсутствие развернутой стадии болезни диагноз помогают подтвердить данные других визуализирующих методов исследования почек (МРТ, МСКТ), которые имеют большую разрешающую способность.

При ультразвуковом исследовании на начальных этапах болезни размеры почек сохраняются в пределах нормы, контур остаётся чётким, а поверхность гладкая. Единственным изменением является наличие мелких кист, выявляемых в каждой почке. На более поздних стадиях паренхима практически вся замещена кистами. Кисты содержат жидкость. В случае осложнившегося течения можно обнаружить наличие белковых частиц или геморрагий в кистах.

На современном этапе всё большую признательность приобретает МРТ, являющаяся более чувствительным методом, чем УЗИ и КТ. Кисты визуально отличаются от объёма почечной ткани, что обеспечивает понимание развития болезни.

Не утратили своего значения и рентгенологические методы исследования. Преимущества отдаются экскреторной урографии, ретроградной пиелографии. Их применение основано на изменении чашечно-лоханочной системы (ЧЛС) почек за счет увеличения кист, развития склеротических и воспалительных процессов в почках. ЧЛС претерпевает значительные изменения: лоханки расширяются вследствие их растяжения и удлинения; шейки чашек длинные, с колбообразно расширенными концами.

Экскреторная урография предоставляет ценные данные для диагностики почечного поликистоза только в начальных стадиях болезни, когда функциональное состояние почек еще удовлетворительно. Часто наблюдаемое при поликистозе нарушение функциональной способности почек, проявляющееся резким снижением концентрационной способности, ограничивает применение экскреторной урографии. Согласно нашим наблюдениям, только у 34% больных почечным поликистозом экскреция контрастного вещества при выделительных урограммах была нормальной.

При слабом выделении поликистозными почками контрастного вещества весьма ценно сочетание экскреторной урографии с томографией.

Почечная ангиография особенно показана тогда, когда необходимо провести дифференциальную диагностику между поликистозом почек и опухолью почек или солитарной кистой, а диагностическая цен ность почечной ангиографии для распознавания самого трудного случая -- опухоли в поликистозной почке -- неоспорима. Ангиография также показана для выявления стороны с наибольшим нарушением кровообращения в почке на предмет оперативного вмешательства. Ангиография может быть применена только в компенсированной стадии болезни.

В малых, так называемых карликовых, поликистозных почках сосуды артериального дерева имеют мелкорассыпной характер, они узкие, искривленные, далеко отстоящие друг от друга. Для большой поликистозной почки характерно наличие бессосудистых полей различного размера, а также удлиненные, истонченные магистральные артерии с очень малым числом мелких от них ответвлений. На ангиограммах в нефрографической фазе картина напоминает крупные соты или разбросанные и рядом лежащие куски рыхлой ваты (бессосудистые дефекты за счет кист). Контуры почки на нефрограмме бугристые, почка резко увеличена в размерах.

Большое значение имеет почечная ангиография в проведении дифференциального диагноза поликистоза почек с мультикистозной почкой, при которой чаще всего показана нефрэктомия.

5. Клиника. Лечение

Для различных форм характерны некоторые отличия в клинической картине заболевания. Исходя из механизма происхождения кист в почках выделяют виды: Поликистоз почек взрослого типа.

Поликистоз почек детского типа.

Все формы заболевания объединяют три группы симптомов: абдоминальные боли, артериальная гипертензия, мочевой синдром - протеинурия, лейкоцитурия.

Стадии основываются на степени почечной недостаточности. В зависимости от клинической стадии болезни симптомы также будут отличаться:

Для 1 стадии - компенсации -- характерен болевой синдром и общее недомогание.

На 2 стадии - субкомпенсации - помимо болевого синдрома присоединяется повышенная утомляемость, жажда, сухость во рту, тошнота, головные боли, высокий уровень артериального давления. Связано это с нарастающим отравлением организма продуктами обмена, которые не могут удалиться естественным образом.

3 стадия - декомпесации - характеризуется постоянной тошнотой, рвотой, утомляемостью, гипертоническими кризами, отёками. Фильтрация и секреция мочи крайне нарушена. Объём органов очень большой, отмечается увеличение живота. Симптомы взрослого типа поликистоза почек Взрослый тип заболевания проявляется в возрасте 40-50 лет. Зачатки кист имеются еще с рождения, так как недуг имеет генетические корни, но манифестация наступает в зрелом возрасте. Маркером тяжести болезни считается объём увеличенных почек.

Признаки поликистоза у взрослых: Кровь и белок в моче. При сохранении функции почек небольшое количество белка определяют у 40% пациентов. Повышение артериального давления. Кисты множественного характера в печени, как правило, протекающие без симптомов. Увеличение печени. Дефекты клапанного аппарата сердца. Аневризмы сосудов головного мозга, внутричерепные кровоизлияния. Кисты в поджелудочной железе (в 10% случаев). Кисты в яичниках, селезёнке, яичках, гипофизе - менее, чем у 5% больных. Дистрофия сетчатки, слепота - изредка. Кисты в печени нарастают в своих размерах к 16 годам. Обычно большие кистозные образования в печени регистрируются среди женщин, что послужило поводом считать факт влияния эстрогенов на процесс их роста.

Симптомы поликистоза почек у взрослых: Клиническая картина, обусловленная поражением почек: Боли в животе. Повышение артериального давления. Постоянное выделение белка с мочой, а также высокий уровень лейкоцитов. Симптомы вовлечения в процесс печени: Боли в правом подреберье, обусловленные давлением кист на печеночную капсулу. Кровотечения внутрибрюшные, пищеводные, выраженная подкожная венозная сеть, сосудистые звёздочки, связанные со сдавлением верхней полой и портальной вен. Тошнота, рвота, изменение аппетита, горечь во рту. Желтуха. Асцит. Для признаков анемии характерна нарастающая слабость, усталость, бледность кожных покровов.

Симптомы детского типа поликистоза почек

Детский тип диагностируется внутриутробно чаще всего, а также сразу после рождения. Течение детского типа поликистоза более тяжёлое по сравнению со взрослым. К тому же при АРПП описывают синдром Поттера.

К проявлениям заболевания у детей относят: Характерное лицо: уплощённый нос, маленьких размеров нижняя челюсть, эпикант (складка кожи в области внутреннего угла глаза), низкое расположение ушных раковин. Аномальные конечности. Деформированный позвоночник. Недоразвитие лёгких. Врождённый печеночный фиброз. При синдроме Поттера может преобладать нарушение функций печени над функциями почек, поэтому при таком раскладе заболевание называют врождённым печёночным фиброзом. Летальный исход при детском типе поликистоза возможен ещё в период внутриутробного развития, а также сразу после рождения. Причиной смерти является прогрессирующая почечная недостаточность, артериальная гипертензия, а при вовлечении в процесс печени - печёночная недостаточность. Симптомы поликистоза у детей: Тяжелая гипертензия. Постоянное наличие крови и белка в моче. Кровавая рвота. Мелена - кровавый чёрный стул. Дискинезия желчевыводящих путей - боли в правом подреберье, тошнота, рвота. Боли в животе. У детей старшего возраста помимо почечных проявлений активно прогрессирует синдром портальной гипертензии, связанный с нарастанием давления в системе портальной вены.

На современном этапе специфическое лечение поликистозной болезни почек не разработано. При лечении применяют симптоматическую терапию, направленную на коррекцию осложнений и продление жизни больного. В стадию компенсации могут быть применены хирургические методы лечения. Лечебная тактика у больных поликистозом почек 1 .Консервативная.

Показание' мелкие кисты до 2,5 см в диаметре без клинических проявлений 40 больных лечились только консервативно Консервативная терапия при поликистозе почек была направлена па ликвидацию инфекционного процесса в мочевых путях, на борьбу с почечной недостаточностью, анемией и гипертонией Упорное продолжение консервативного лечения при отсутствии ощутимого эффекта от него неоправданно. 2 Оперативная

Показаниями к оперативному лечению при поликистозе почек считались следующие

1 Упорные болевые ощущения в области почек;

2 Наличие больших кист, особенно в ворогах почки,

3.Рецидивирующая тотальная гематурия,

4.Нагноение кист;

5 Артериальная гипертония, неподдающаяся гипотензивной терапии;

6 Наличие опухоли или туберкулезного поражения в почке;

7. Наличие камня в ночке и мочеточнике

Цель: удаление крупных кист и декомпрессии почечной паренхимы для улучшения ее кровоснабжения.[ 7 ]

В настоящее время появились малоинвазивные методы лечения урологических больных Речь идет о лапароскопических операциях. Эти методы позволяют избегать грубых послеоперационных рубцов, ускоряют период реабилитации.

Заключение

Таким образом, при поликистозе почек необходимо постоянное наблюдение пациента урологом (нефрологом). Своевременная коррекция артериальной гипертензии и устранение инфекций мочевых путей позволяют замедлить прогрессирование поликистоза почек. При семейных формах поликистоза необходимо консультация врача-генетика для определения рисков рождения ребенка с подобной почечной аномалией.

Прогноз при поликистозе поек зависит от тяжести поражения и развития осложнений. При развитии хронической почечной недостаточности необходимо проведение гемодеализа и трансплантации почек.

Список литературы

1. Буйлов В.М. Лучевая диагностика дивертикулов чашечно-лоханочных систем почек (УЗИ, урография, КТ и МРТ). Видар-М. - 2007. [1] Научная библиотека диссертаций и авторефератов disserCat http://www.dissercat.com/content/differentsialnaya-diagnostika-i-taktika-lecheniyakist-pochek-u-detei#ixzz51yc7mvfo

2. Исаков Ю.Ф., Дронов А.Ф. Детская хирургия. Национальное руководство. Москва. 2009. - С.648-659.

3. Игнатова М.С. Диагностика и лечение нефропатий у детей / М.С. Игнатова, H.A. Коровина // Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2007. с.74 - 80.

4. Бибков Б.Т., Томилина Н.А. Состояние заместительной терапии больных с хронической почечной недостаточностью в Российской Федерации в 19982007гг. Нефрология и диализ; 2009г; Т.11. № 3.

5. Толкачёв А.Н., Решетников О.А., Волынец Л.И. О состоянии гемодиализной помощи в Смоленской области // Медицинские вести регионов; 2008; №1.

6. Поддубный Г.С.. Хирургическое лечение АДПП пункцией кист с одномоментным введением в кистозную полость склерозанта. Каф. детской хирургии РГМУ, ДГКБ №13 им. Филатова. Москва; 2009г

7. Цыплаков Дмитрий Иванович. Хирургическое лечение больных поликистозом почек.//Медицинские Диссертации http://medical- diss.com/medicina/hirurgicheskoe-lechenie-bolnyh-polikistozom-pochek#

8.Поликистоз почек:современное состояние проблемы. Волынец Л.И.,Нарезкин Д.В.,Толкачев А.Н.//ж-л Вестник Смоленской государственной медицинской академии

Размещено на Allbest.ru