Синдром семейная гиперхолестеринемия
Неправильный образ жизни и несбалансированное питание как причина повышения уровня липидов в крови человека. Наследственные нарушения обмена липидов. Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия, которая является одной из самых тяжелых форм этой патологии.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | статья |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 20.02.2019 |
| Размер файла | 17,1 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Размещено на http://www.allbest.ru/
Государственный Медицинский Университет
Синдром семейная гиперхолестеринемия
Выполнила: Газимова Л.Ф.,
231 группа, педиатрический факультет
Основное содержание исследования
Как известно, неправильный образ жизни и несбалансированное питание может привести к повышению уровня липидов, в том числе холестерина, в крови человека. Однако иногда это может быть связано с нарушением его метаболизма вследствие особенностей генома, который унаследован человеком от родителей. В таких случаях говорят о наследственных нарушениях обмена липидов. К таким заболеваниям относится гомозиготная семейная гиперхолестеринемия, которая является одной из самых тяжелых форм этой патологии.
Актуальность этого вопроса обоснована тем, что подобного рода заболевания встречаются в популяции достаточно часто. Однако многие пациенты не уделяют им должного внимания или вообще не знают о наличии у себя подобных нарушений. При этом установлено, что высокие уровни свободных липидов или их транспортных форм (липопротеидов) является предиктором к развитию множества заболеваний, которые могут значительно снижать качество жизни этих пациентов или приводить к их смерти. Сердечно-сосудистая система больше других подвержена патологическому воздействию врожденных нарушений метаболизма липидов.
Цель: Изучить заболевание семейная гиперхолестеринемия. Выяснить какая частота рождения новорожденных, и также разобраться в их структуре.
Задачи:
1. Выяснить причину и патогенез семейной гиперхолестеринемии.
2. Охарактеризовать клиническую картину этого заболевания.
3. Выяснить диагностику.
4. Описать данное лечение.
Этиология и патогенез семейной гиперхолестеринемии.
Это аутосомно-доминантное заболевание метаболизма холестерина и липидов, вызываемое мутациями в гене LDLR. Это одна из разновидностей повышенного содержания липопротеинов в крови (гиперлипопротеинемии). Повышенный уровень холестерина в крови также могут именовать термином "холестеринемия". Аномально высокий уровень ЛПНП (липопротеинов низкой плотности) может быть последствием ожирения, образа питания, наследственных заболеваний, а также результатом некоторых болезней, например, диабета и недостаточно активной щитовидной железы. Если речь идет о причинах семейной гиперхолестеринемии, то чаще обнаруживается семейная история раннего атеросклероза. Семейная гиперхолестеринемия встречается во всех расах и имеет распространение 1 на 500 в большинстве европеоидных популяций.
Этиология:
Данное отклонение человек способен получить по наследству, с рождением.
Источником измененного гена способны стать как один, так и оба родителя. Дефективные изменения в гене связаны с нарушением информации, отвечающей за выработку холестерина. Развитие нарушений практически не предотвратимо, если человек злоупотребляет пищей, содержащей большое количество животных жиров.
Транзиторные проявления рассматриваемой болезни можно наблюдать в случае, если накануне пациент скушал очень много жирной пищи. Постоянное же проявление можно наблюдать, тогда, когда высокая жирность продуктов - это норма для рациона пациента. Источником сбоя в нормальном функционировании организма, приводящего к рассматриваемой клинической картине способна послужить болезнь: Гипотиреоз - состояние, развивающееся на фоне недостатка гормонов в щитовидной железе, полученное вследствие оперативного вмешательства или протекающего воспалительного процесса.
Вызвать подобное изменение в организме может и длительный прием некоторых медикаментозных средств. К таковым относятся иммунодепрессанты, мочегонные лекарственные средства, бета-блокаторы и некоторые другие.
Модифицируемые причины развития патологических нарушений - те, которые корректируются при пересмотре больным своего образа жизни.
Питание, наличие вредных привычек: злоупотребление алкогольными напитками, наркотиками, потреблением никотина.
Патогенез:
Рецептор ЛПНП, трансмембранный гликопротеид, преимущественно
экспрессирующийся в печени и коре надпочечников, играет ключевую роль в гомеостазе холестерина. Он связывает аполипопротеин В-100, единственный белок ЛПНП, и АроЕ, белок ЛПОНП, липопротеинов средней плотности, остатков хиломикронов и некоторых ЛПВП. Рецепторы ЛПНП печени захватывают из кровотока приблизительно 50% липопротеинов промежуточной плотности и 66-80% низкой плотности за счет эндоцитоза; остаток захватывается недостаточно изученным путем, не зависящим от рецептора ЛПНП.
синдром семейная гиперхолестеринемия
Клиническая картина
В зависимости от того, сколько мутантных аллелей унаследовал пациент, различают гетерозиготную и гомозиготную семейную гиперхолестеринемию.
1. При первом типе пациент имеет один дефектный ген, который он получил от одного из родителей, и один нормальный - от второго родителя. Довольно длительное время этот тип заболевания протекает без каких-либо внешних проявлений. У большинства больных ее диагностируют по достижению взрослого состояния, когда имеют место проявления сердечной недостаточности.
У половины мужчин с семейной гиперхолестеринемией к 50 годам развивается ишемическая болезнь сердца. Это примерно на двадцать лет раньше, чем в среднем в популяции. Из внешних проявлений заболевания отмечается наличие отложений холестерина в коже, сухожилиях, по краю роговицы.
2. Семейная гиперхолестеринемия гомозиготного типа диагностируется у пациентов, которые являются носителем двух мутантных аллелей. Их также разделяют на две группы:
пациенты с полным отсутствием рецепторов ЛПНП; - пациенты с дефицитом этих рецепторов.
Клиническая картина в обеих группах отличается очень высокими уровнями липопротеидов. Кожные изменения в виде ксантом проявляются уже в детском возрасте. Это же касается ксантелазмов - отложений холестерина на сухожилиях. К подростковому возрасту формируется атеросклероз аорты и коронарных артерий, что подтверждается данными инструментальных методов исследования.
У 2/3 пациентов с полным отсутствием рецепторов ишемическая болезнь сердца развивается до 10 лет. Пятая часть их них умирает ранее 25 лет.
Диагностика
Семейная гиперхолестеринемия обычно впервые обнаруживается при выявлении аномально высоких уровней ЛПНП в крови. Для подтверждения диагноза может быть проведено генетическое исследование пациентов. При этом производится забор крови, ее ДНК анализируются на предмет мутации в определенных генах 19 хромосомы. Близкие родственники больного СГХ имеют пятидесятипроцентный риск присутствия у них этой болезни. Оперативные обследования близких родственников больного имеет важное значение для раннего выявления и лечения у них гиперхолестеринемии.
Тесты для выявление СГ. Хотя, экономически эффективным подходом для пациентов считается поиск случаев заболевания СГ среди членов семей, известны и другие предложенные стратегии, такие как общая проверка в возрасте от 16 лет. Последний подход может быть менее рентабельными в краткосрочной перспективе (5-10р), однако для долгосрочной перспективы такие исследования были бы чрезвычайно эффективными, ведь удалось бы обнаружить носителей соответствующих генов и заниматься ранней профилактикой заболевания.
Лечение
Гетерозиготная форма СГ
СГ, как правило, в стандартных ситуациях, лечится препаратами из группы статинов. Статины действуют путем ингибирования фермента С-гидрокси-3-метилглютарилкоэнзим-А редуктазы (ГМГ-КоА-редуктазы) в печени. Одновременно в печени образуется больше ЛПНП-рецепторов, которые способствуют удалению циркулирующих ЛПНП с кровотока. Статины эффективно снижают уровень холестерина и уровень ЛПНП, хотя иногда требуется дополнительное лечение другими лекарственными препаратами, например, секвестрантами желчных кислот (холестирамином или колестиполом), препаратами никотиновой кислоты или фибратами.
Гомозиготная СГ труднее поддается лечению. ЛПНП-рецепторы функционируют минимально, если вообще действуют. Только высокие дозы статинов, часто в сочетании с другими препаратами являються умеренно эффективными для улучшения уровня липидов. Если с помощью медикаментозной терапии не удается снизить уровень холестерина, может быть использован аферез ЛПНП, то есть удаление ЛПНП из крови в процессе, который напоминает диализ. В очень тяжелых случаях может рассматриваться вопрос о трансплантации печени, это обеспечит печень нормальными действующими ЛПНП-рецепторами и приведет к быстрому улучшению уровня холестерина. Генная терапия, предположительно, является будущей альтернативой в лечении.
Дети-пациенты
Учитывая, что СГ присутствует с рождения и атеросклеротические изменения могут начаться на раннем этапе жизни, иногда необходимо лечение молодых людей, или даже подростков с признаками сердечнососудистых заболеваний. Тем не менее, статины представляются безопасными и эффективными, как для детей старшего возраста, так и для взрослых.
Заключение
Семейная гиперхолестеринемия - сложное, но поддающееся лечению заболевание. Врачи первичной медицинской помощи должны понимать, что играют ключевую роль в ранней диагностике и лечении СГ. Ключевыми составляющими контроля СГ являются: снижение концентрации ХЛНП; управление дополнительными факторами риска ишемической болезни сердца, такими как повышенное кровяное давление и курение; обеспечение соблюдения режима и приверженности к измененному стилю жизни и длительной фармакотерапии. Обследование ближайших родственников пациента с СГ, включая братьев/сестер, родителей и детей, способствует раннему выявлению и лечению. Длительная лекарственная терапия у пациентов с СГ значительно снижает или исключает избыточный риск развития ишемической болезни сердца, уменьшая этот риск в общей популяции.
Литература
1. Медицинская генетика: учеб. пособие/Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Инненс, Хантингтон Ф. Виллард; пер. с англ.А.Ш. Латыпова; под ред. Н.П. Бочкова. - М.: ГЭОТАР - Медиа, 2010. - 624с.: ил.509-510стр.
2. В.А. Корнев, Т.Ю. Кузнецов, Р.З. Муртазина, А.В. Дидио, Т.Ю. Богословская, М.Ю. Мандельштам, В.Б. Васильев. Самейная гиперхолестеринемия, вызванная мутацией с.1327. Журнал "Кардиология", 2/2017 - стр.12-15
3. Пшеннова В.С. Семейная гиперхолестеринемия. Российский медицинский журнал, 2016; 22 (5): 272-276. DOI 10.18821/0869-2106-22-5-272-276.
Размещено на Allbest.ru
...Подобные документы
Особенности метаболизма липидов в организме. Патологические состояния, обусловленные изменением накопления липидов. Ожирение - избыточное накопление жира. Болезни накопления липидов у детей. Пути метаболизма холестерина. Образование липопротеидов.
реферат [25,1 K], добавлен 22.01.2010Понятие липидов их характеристика и основные свойства. Основы биохимии липидов в организме человека. Классификация липидов, их детальное описание и характеристика каждого из видов. Внутриклеточный гидролиз липидов. Последовательное окислительное молекул.
реферат [21,9 K], добавлен 17.01.2009Жалобы больного на боли под лопатками, усиливающиеся при кашле, глубоком вдохе. Обследование сердечно-сосудистой и нервной системы, органов пищеварения. Клинический диагноз: гипертоническая болезнь, гипертрофия левого желудочка, гиперхолестеринемия.
история болезни [23,6 K], добавлен 28.10.2009Нарушение обмена, переваривания и всасывания липидов. Гиперлипемия как один из показателей нарушения жирового обмена. Нарушение депонирования жиров (ожирение и жировая инфильтрация печени): причины и патогенез. Обмен липидов и ненасыщенных жирных кислот.
лекция [1,2 M], добавлен 13.04.2009Характеристика параметров липидного обмена. Определение "нормальных" значений липидов сыворотки крови. Аналитическая стадия при лабораторном исследовании липидов. Определение показателей общего холестерина, содержания триглицеридов, липопротеидов.
дипломная работа [2,3 M], добавлен 14.05.2013Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена - наследственная патология, которая проявляется врожденной глухотой и множественными пороками сердца. Диагностика Синдрома Ретта, лечение. Причины гиперхолестеринемии, формы заболевания. Экстракорпоральные методы лечения.
презентация [1,2 M], добавлен 18.01.2015Изучение моногенных заболеваний, связанных с нарушением обмена липидов, с позиции медицинской генетики. Проблемы диагностики энзимопатий липидного характера. Липиды и липопротеиды: холестерин, триглицериды, жирные кислоты, фосфолипиды, липопротеиды.
курсовая работа [6,4 M], добавлен 21.01.2021Отклонения в концентрации и составе липопротеидных фракций крови - нарушения метаболизма липидов в печени, жировой и мышечной тканях. Атеросклероз: этиология, патогенез. Регуляции содержания холестерина в клетке. Принципы лечения и профилактики атеросклер
реферат [28,0 K], добавлен 22.01.2010Этиология и патогенез атеросклероза - хронического заболевания, в основе которого лежит нарушение обмена липидов и которое выражается в отложении липидов (холестерина и его эстеров) во внутренней оболочке артерий преимущественно более крупного калибра.
реферат [54,2 K], добавлен 02.09.2010Патологическая наследственность. Передача наследственных признаков. Хромосомные болезни. Наследственные болезни обмена веществ, нарушения иммунитета, с преимущественным поражением эндокринной системы, функций почек, нервной системы, крови. Профилактика.
реферат [18,2 K], добавлен 03.09.2008Нарушение обмена веществ при изменениях в работе щитовидной железы, гипофиза, надпочечников, половых желез и при общем голодании. Болезнь Гирке, фенилкетонурия, алкаптонурия, гиперхолестеринемия, подагра. Характеристика нарушений эндокринных функций.
презентация [547,3 K], добавлен 02.09.2014Роль аминокислот для организма человека и наследственные нарушения их обмена. Фенилкетонурия и формы заболевания. Частота гомоцистинурии и комплекс ее признаков. Гистидинемия: клинические проявлений и формы. Биохимическая диагностика лейкодистрофии.
реферат [3,4 M], добавлен 11.05.2009Критерии, характерные для моногенных болезней. Мышечная дистрофия Дюшена и Беккера. Клинический полиморфизм. Витамин Д-зависимый рахит. Наследственные дефекты обмена липидов и липопротеидов. Патогенетические и этиологические методы лечения заболеваний.
презентация [1,2 M], добавлен 07.03.2016Причины, клиническая характеристика, диагностика и лечение нарушений липидного обмена. Ожирение, истощение, дислипопротеинемии, липодистрофии и липидозы. Жировая дистрофия, сопровождающаяся избыточным накоплением липидов в паренхиматозных клетках.
презентация [587,1 K], добавлен 14.10.2015Физические и химические свойства липидов. Ботаническая характеристика гороха, его электронно-микроскопическое исследование и фармакологические свойства. Методика выделения и очистки фитостеринов. Количественное определение ситостерина в семенах гороха.
дипломная работа [3,8 M], добавлен 07.03.2011Пищевые вещества, необходимые для хорошего питания. Биологически активные и минеральные вещества. Значение для организма человека жиров (липидов), белков, углеводов и витаминов. Понятие рационального питания человека. Основные правила приема пищи.
реферат [22,9 K], добавлен 18.11.2015Обзор группы заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена. Клиническая картина и диагностика синдромов Клайнфелтера, Дауна.
презентация [4,6 M], добавлен 21.10.2014Здоровый образ жизни — образ жизни отдельного человека с целью профилактики болезней и укрепления здоровья. Актуальность и значение такого образа жизни, его основные составляющие: оптимальный труд, достаточный отдых, рациональное питание и распорядок дня.
презентация [734,5 K], добавлен 19.12.2011Роль активных форм кислорода и инициируемых ими свободнорадикальных процессов при различных патологических процессах, а так же при беременности. Содержание диеновых конъюгатов и малонового диальдегида в плазме крови у женщин в разные периоды беременности.
дипломная работа [1,7 M], добавлен 15.01.2009Изучение физико-химических свойств крови, определяющих ее текучесть, способность к обратимой деформации под действием внешних сил. Гемореологические нарушения и венозные тромбозы. Причина "неньютоновского поведения" крови. Основные детерминанты вязкости.
реферат [29,8 K], добавлен 10.09.2009
