Семейный аденоматозный полипоз
Клиническое определение семейного аденоматозного полипоза Семейный анамнез заболевания, затруднения диагностики из-за новоприобретенной мутации. Причины отсутствия семейного анамнеза колоректального рака в молодом возрасте или множественных полипов.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | статья |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 20.02.2019 |
| Размер файла | 18,2 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Размещено на http://www.allbest.ru/
1
Тюменский Государственный Медицинский университет,
Педиатрический факультет
Семейный аденоматозный полипоз
Сосыкова Анаргуль Жумабаевна
Введение
Семейный аденоматозный полипоз первоначально определяли как наличие более 100 колоректальных аденом. Это клиническое определение остается до сих пор применимым, поскольку мутация гена АПТК может быть идентифицирована только у 80% пораженных болезнью. Большинство новых случаев возникает в семьях с известным семейным анамнезом заболевания, но могут возникать затруднения, поскольку 20% возникают из-за новоприобретенной мутации. В таких обстоятельствах будет отсутствовать семейный анамнез колоректального рака в молодом возрасте или множественных полипов.
Цель
Изучить заболевание семейный аденоматозный полипоз., указать их частоту и структуру
Задачи
1) Выяснить причину и патогенез данного заболевания
2) Узнать клинические проявления семейного адематозного полипоза
3) Изучить методы диагностики
4) Охарактеризовать методы лечения
Этиология и патогенез
Семейный аденоматозный полипоз - колоректальный рак, злокачественная опухоль эпителия толстого кишечника и прямой кишки (одна из наиболее частых форм рака).
Аутосомно-доминантный тип наследования.
Встречается с частотой около 1 на 10 000 населения. У гетерозиготных носителей САП в течении двух десятилетий жизни в кишечнике образуются многочисленные аденоматозные полипы, характеризующиеся доброкачественным ростом. Почти во все случаях один и более полипов становятся злокачественными. Благодаря генетическим исследованиям сцепления в пораженных семьях и обнаружению потери гетерозиготности в клетках опухолей кишечника, локус болезни был картирован на длинном плече хромосомы 5.
У пациентов также могут наблюдаться различные экстракишечные проявления (ранее называемое синдромом Гарднера), в том числе доброкачественные и злокачественные. Доброкачественные поражения включают десмоидные опухоли, остеомы черепа или нижней челюсти, атеромы и аденомы в других отделах ЖКТ. У пациентов наблюдается повышенный риск малигнизации двенадцатиперстной кишки (5-11 %), поджелудочной железы (2 %), щитовидной железы (2 %), мозга (медуллобластома менее 1 %) и печени (гепатобластома у 0,7 % детей младше 5 лет).
Классический семейный аденоматозный полипоз является результатом зародышевой мутации гена APC (5q21-Q22). Большинство больных (около 70%) имеют семейную историю полипов и рака толстого кишечника. В одной подгруппе пациентов идентифицирована мутация гена MUTYH (1p34.1) котрая вызывает рецессивно наследственнуемый полипоз (MUTYH - связанный семейный аденоматозный полипоз).
Клинические проявления
Большинство пациентов бессимптомны в течение многих лет, пока аденомы не увеличивается в размерах и становятся многочисленными, что вызвает кровотечения из прямой кишки, анемию или развивается рак. Как правило, рак начинает развиваться через десять лет после появления полипов. Неспецифические симптомы могут включать в себя запор или понос, боли в животе, пальпируемые абдоминальные массы и потерю веса. Семейный аденоматозный полипоз может проявляться некоторыми внекишечными симптомами, такие как остеомы, аномалии зубов, врожденная гипертрофиия пигментного эпителия сетчатки, десмоидными опухолями и новообразованиями щитовидной железы, печени, желчных протоков и центральной нервной системы.
Менее агрессивный вариант патологии - аттенуированная (ослабленная) форма, характеризуется меньшим количеством колоректального аденоматозных полипов (как правило, от 10 до 100), более позднем возрастом появления аденом и более низким риск развития рака.
Остеомы черепа и нижней челюсти, аномалии зубов и фибромы кожи головы, плеч, рук и спины - свидетельствуют о синдроме Гарднера (тяжелая форма патологии), в то время как ассоциация семейного аденоматозного полипоза с медуллобластомой рассматривается как проявление синдрома Турко.
Классификация.
В настоящее время в отечественной клинической практике используется классификация, подразделяющая семейный аденоматоз толстой кишки по клиническому течению. Классификация применяется для определения тяжести САТК и выбора тактики оперативного лечения.
По клиническому течению:
Классическая форма. Эта форма заболевания встречается наиболее часто. Первые симптомы появляются в возрасте 14-16 лет, злокачественное перерождение полипов наступает в возрасте 30-40 лет.
Тяжелая форма. Клинические проявления отмечаются уже в детском возрасте. При эндоскопическом обследовании определяются сотни или тысячи полипов, и их злокачественная трансформация наступает к 18-25 годам. Рано развиваются выраженные метаболические нарушения, вызывающие нередко отставание в физическом развитии.
Ослабленная (аттенуированная) форма. Для ослабленной формы аденоматоза характерно наличие в толстой кишке менее 100 полипов, которые расположены преимущественно в правых отделах. Характерен скудный семейный анамнез. Клинические проявления возникают в возрасте 40-45 лет, а малигнизация полипов происходит в возрасте старше 50 лет.
Полипозные синдромы. При САТК встречаются различные внекишечные проявления заболевания, которые можно определить уже при внешнем осмотре пациента. Сочетание полипоза толстой кишки с другими проявлениями заболевания обозначается как синдром.
- Синдром Гарднера - сочетание семейного аденоматоза толстой кишки с опухолями мягких тканей, остеомами костей черепа. Чаще всего встречаются десмоиды - высокодифференцированные соединительнотканные опухоли, локализующиеся в передней брюшной стенке, брыжейке тонкой или толстой кишки, иногда в межмышечных слоях спины и плечевого пояса. Эти опухоли микроскопически лишены злокачественности, не дают метастазов, но склонны к агрессивному местнодеструктивному росту и частому рецидивированию.
- Синдром Тюрко - семейный аденоматоз толстой кишки в сочетании со злокачественными опухолями центральной нервной системы.
- Синдром Золингера-Эллисона - сочетание семейного аденоматоза толстой кишки с опухолями эндокринных желез.
- Синдром Пейтца-Егерса - сочетание полипоза ЖКТ с характерной меланиновой пигментацией слизистой оболочки губ и кожи лица. Полипы при этом синдроме не являются аденомами. Это - гамартомы. Они крупные, с хорошо выраженной ножкой и крупнодольчатым телом. Количество полипов меньше, чем при других формах полипоза. Этот порок развития обусловлен генетическими повреждениями. Гамартомы чаще всего локализуются в тонкой кишке, несколько реже в толстой кишке и желудке. Малигнизация полипов при синдроме Пейтца-Егерса наблюдается очень редко.
- Ювенильный полипоз. Полипоз с преобладанием в полипах секреции эпителия желез.
Диагностика
Диагностика семейного аденоматоза толстой кишки основана на жалобах больного, степени их выраженности, анамнезе, анализе результатов обследования пациента.
Сбор анамнеза
Выясняется характер и интенсивность клинических проявлений (боли в животе, наличие патологических примесей в кале, кишечные расстройства), длительность заболевания, узнают семейный анамнез.
семейный аденоматозный полипоз
Осмотр больного
Оценивается общее состояние больного (снижение массы тела, бледность и сухость кожных покровов и др.). Проводят пальпацию живота с целью выявления возможных опухолей брюшной полости (возможно, уже развившийся рак толстой кишки или желудка), выявляют десмоидные опухоли. Отмечают внекишечные проявления полипоза (пигментация слизистой оболочки губ, кожи лица, опухоли мягких тканей, остеомы).
Пальцевое исследование прямой кишки
Оценивают наличие или отсутствие полипов в прямой кишке, их размеры, а также наличие или отсутствие их ракового превращения, тонус и волевые сокращения анального сфинктера.
Ректороманоскопия
Осматривается слизистая оболочка прямой и дистальной части сигмовидной кишки: визуально оценивают распространенность и степень поражения полипами, наличие малигнизации.
Колоноскопия с множественной биопсией
Основной и наиболее точный метод диагностики семейного аденоматоза толстой кишки. При данном исследовании определяют степень поражения различных отделов толстой кишки, количество и размеры полипов, что прямым образом влияет на выбор характера хирургического лечения. С помощью биопсии получают данные о злокачественной трансформации полипов в различных участках кишки.
Гастроскопия
Определяют сопутствующие патологические изменения желудка, характерные для семейного аденоматоза толстой кишки, - наличие полипов с возможной их малигнизацией.
Рентгенологическое исследование
Показания. Наличие циркулярной опухоли толстой кишки, не позволяющей исследовать проксимальные ее отделы.
Методика. Исследование проводят методом бариевой клизмы с двойным контрастированием.
При невозможности эндоскопического исследования данный метод - единственная возможность получить представление о характере поражения ободочной кишки.
Генетическое исследование
Проводится не только у больных с клиническими и эндоскопическими признаками заболевания, но также и для диагностики ранних (доклинических) стадий болезни у ближайших кровных родственников пациента. Поскольку установлено, что развитие семейного аденоматоза толстой кишки обусловлено мутацией APC-гена (Adenomatous Polyposis Coli), расположенного в длинном плече хромосомы 5 (локус 5q21), отвечающей за дифференцировку клеток кишечного эпителия. До 70% случаев классической и тяжелой форм САТК связаны именно с мутациями в этом гене.
Дополнительные исследования
Помимо указанных методов исследования, во время комплексной диагностики семейного аденоматоза толстой кишки и наследственных полипозных синдромов, при подозрении на малигнизацию полипов и наличие десмоидных опухолей дополнительно применяют УЗИ, КТ, МРТ.
Лечение
Лечение семейного аденоматоза толстой кишки в настоящее время только хирургическое. Несмотря на успехи генетиков в изучении этого наследственного заболевания, методов профилактики и нехирургического лечения не существует.
Цель - эндоскопическое удаление одиночных полипов (паллиативное лечение), хирургическое удаление всей толстой кишки.
Показания к госпитализации - верифицированный диагноз семейного аденоматоза толстой кишки.
Хирургическое лечение
В настоящее время основным методом лечения САТК является хирургический. Способов консервативного лечения не существует. Химиотерапия проводится по определенным показаниям при развитии рака на фоне САТК. Наиболее широко применяются следующие операции.
- Эндоскопическая полипэктомия.
- Колэктомия с формированием илеоректального анастомоза.
- Колэктомия c брюшно-анальной резекцией прямой кишки, илеостомия по Бруку.
- Колопроктэктомия, илеостомия по Бруку.
- Колэктомия, резекция прямой кишки с формированием J-образного тонкокишечного резервуара, илеостомия по Торнболлу, мукозэктомия слизистой оболочки оставшейся части прямой кишки.
Заключение
В ходе работы я познакомилась с семейным аденоматозным полипозом. Узнала этиологию и патогенез данного заболевания. Изучила клинические проявления и диагностику. Выяснила, что семейный аденоматозный полипоз - это злокачественная опухоль эпителия толстого кишечника и прямой кишки. Лечение симптоматическое, для профилактики необходим постоянный контроль и наблюдение у врача, диеты, употребление большого количества жидкости и прием препаратов целлюлозы. Самой главной профилактикой семейного аденоматозного полипоза является своевременный контроль всех членов семьи на протяжении длительного времени.
Список литературы
1) Ефимова И.Ю., Геворкян Ю.А., Солдаткина Н.В., Милакин А.Г. Клиникогенетические аспекты наследственного рака толстой кишки. семейный аденоматозный полипоз // Современные проблемы науки и образования. - 2017. - № 5.;
2) The Merk manual. Руководство по медицине. Диагностика и лечение /под ред. Бирс Марк Х. /пер. с англ. под ред. Чучалина А.Г., М.: Литтерра, 2011 3) Бюлл. Эксп. Биол. Мед. - 2007. - Т.139. - С.334-336.
Размещено на Allbest.ru
...Подобные документы
Факторы риска и предшествующие заболевания колоректального рака. Первичная и вторичная профилактика данного заболевания. Идеальная модель скрининга колоректального рака. Анализ кала на скрытую кровь. Рекомендации для врачей по проведению скрининга.
презентация [1,3 M], добавлен 24.05.2016Опасность перерождения полипов желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) в раковую опухоль - аденокарциному. Особенности диагностики полипов ЖКТ. Предраковые заболевания толстой кишки. Полипоз желудка как наследственное заболевание. Виды полипов и их лечение.
презентация [230,9 K], добавлен 27.02.2014Физическое и психомоторное развитие ребенка. Семейный и социально-бытовой анамнез. Оценка психомоторного развития, системы дыхания, органов пищеварения, грудной клетки. Постановка диагноза обструктивного бронхита на основании жалоб и анамнеза заболевания.
история болезни [30,3 K], добавлен 29.01.2017Современная семейная медицина как интеграционная специальность, рассматривающая здоровье и болезни человека с учетом его биопсихосоциального статуса. Диагностика и наблюдение. Основные задачи семейного врача. Задачи среднего медицинского персонала.
курсовая работа [28,8 K], добавлен 13.02.2016Жалобы при поступлении. Анамнез развития заболевания. Семейный и аллергологический анамнез. Объективное исследование. Результаты осмотра костно-мышечной, дыхательной, сердечно-сосудистой и пищеварительной системы. Диагноз: хронический гастродуоденит.
история болезни [32,5 K], добавлен 06.03.2013Гистогенез и клеточный состав рака. Характер метастазирования рака. Биохимическое изучение рака. Исследования биосинтеза белков методом включения меченых аминокислот. Биохимические изменения при раке. Основные принципы диагностики и терапии рака.
реферат [14,7 K], добавлен 19.05.2010Жалобы больного при поступлении в стационар и исследование семейного анамнеза и анамнеза жизни. Постановка диагноза "псориаз" на основании наружного осмотра и результатов лабораторного исследования. Назначение лечения, прогноз и профилактика заболевания.
история болезни [25,1 K], добавлен 28.12.2011Анамнез жизни больного. Семейный анамнез и наследственные заболевания. Результаты лабораторных и инструментальных методов исследования. Обоснование клинического диагноза ревматоидного артрита. План лечения: симптоматическая, общеукрепляющая терапия.
история болезни [24,5 K], добавлен 30.05.2010Описание состояния жалоб больной при поступлении в клинику. Гинекологический, семейный и аллергологический анамнез. Перенесенные заболевания и наследственность. Обследование и составление генеалогическое дерева. Написание полного докторского заключения.
курсовая работа [78,0 K], добавлен 09.05.2014Обследование стоматологического пациента. Аллергологический анамнез, отягощающие факторы. Сбор жалоб и данных анамнеза стоматологических заболеваний. Использование специальных аппаратов для диагностики. Болезни, ограничивающие продолжительность лечения.
презентация [352,1 K], добавлен 14.02.2016Анамнез заболевания пациента: семейный и аллергологический, история жизни больного, жалобы и текущее состояние систем организма. Проведение перкуссии живота. Данные лабораторного анализа крови. Постановка диагноза, ведение дневника курации и эпикриз.
история болезни [21,4 K], добавлен 09.02.2011Причины развития рака шейки матки. Возможность лечения заболевания на ранних стадиях, характеристика его клинических симптомов. Сбор анамнеза при диагностике. Особенности осмотра больных. Методы лечения рака шейки матки, основные способы его профилактики.
презентация [542,0 K], добавлен 17.12.2015Злокачественный процесс в толстой кишке. Оперативная анатомия толстой кишки. Этиологические факторы и предраковые заболевания. Локализация и патологическая анатомия РТК, факторы риска. Семейный раковый синдром. Лечение рака ободочной и прямой кишки.
курсовая работа [44,6 K], добавлен 09.07.2009Типы рака желудка. Наследственный диффузный рак. Синдром желудочной аденокарциномы и проксимального полипоза желудка. Молекулярно-генетические характеристики рака желудка. CNV и другие хромосомные изменения. Транскриптомные исследования при раке желудка.
презентация [73,6 K], добавлен 11.07.2019Анамнез жизни роженицы: наследственность, перенесенные заболевания, бытовые условия и вредные привычки. Акушерский анамнез пациентки и течение беременности. План ведения родов и их клиническое течение. Оценка состояния новорожденного по шкале Апгар.
история болезни [18,6 K], добавлен 02.09.2013Статистика заболеваемости населения злокачественными новообразованиями. Факторы риска и классификация колоректального рака, его клинические проявления и методы диагностики. Особенности хирургического лечения и химиотерапии. Алгоритм ведения пациента.
реферат [52,2 K], добавлен 21.10.2012Типы рака легких. Клинические проявления рака легкого. Место локализации, степень сдавления соседних органов и наличие метастаз в отдаленных органах. Основные причины заболевания. Этапы развития рака легкого. Морфопатологические аспекты рака легкого.
презентация [730,8 K], добавлен 05.02.2012Общие сведения о больном. Изучение жалоб при поступлении, анамнеза жизни и заболевания. Описание результатов обследования органов и систем. Особенности диагностики острого аппендицита, проведения операции. Составление плана лечения после операции.
история болезни [27,9 K], добавлен 25.10.2015Классификация рака прямой кишки: по характеру роста, локализации, гистологической структуре. Стадии рака прямой кишки. Международная классификация TNM. Диагностика. Клиническая картина. Хирургическое лечение. Комбинированное лечение рака прямой кишки.
презентация [1,2 M], добавлен 17.01.2017Жалобы больного на момент курации и поступления, эпидемиологический и семейный анамнез. Общее состояние ребенка, исследование органов кровообращения, дыхания и пищеварения. Окончательный диагноз, план обследования, принципы лечения и прогноз заболевания.
история болезни [44,4 K], добавлен 09.02.2010
