Болезнь Шарко – Мари – Тута 1А типа
Нарушение двигательных и мануальных функций пациента, отражение болезни на качестве жизни и ограничение их ежедневной физической активности. Развитие болезни Шарко – Мари – Тута 1А типа, этиология, частота встречаемости и патогенез, эффективность лечения.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | статья |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 20.02.2019 |
| Размер файла | 16,6 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Размещено на http://www.allbest.ru/
2
[Введите текст]
Болезнь Шарко - Мари - Тута 1А типа
Выполнила: Велесик А.В.
Введение
Наследственная невропатия Шарко-Мари-Тута является одной из наиболее частых форм наследственных невропатий (около 80 % случаев). Распространенность невропатии в мире варьирует от 9,17 до 30 человек на 100 000 населения. При этой патологии чаще страдают люди молодого возраста: заболевание обычно развивается на втором десятилетии жизни (12-15 лет), но существуют формы с ранним дебютом (6-7 лет). Чем раньше манифестирует заболевание, тем тяжелее оно протекает. Средняя продолжительность жизни и интеллект пациентов не страдают, но клинические проявления синдрома, наступающие в течение первого десятилетия от дебюта, ограничивают трудоспособность. Осложнения болезни (периферические парезы, контрактуры, расстройства равновесия и др.) приводят к нарушению двигательных и мануальных функций, негативно отражаются на качестве жизни пациентов и ограничивают их ежедневную физическую активность
Цель Изучение развитие болезни, этиологии, частоты встречаемости и патогенеза, а также лечения.
Задачи
• Проанализировать этиологию и встречаемость болезни
• Изучить патогенез
• Рассмотреть фенотип и развитие болезни
• Определить риск наследования
Иллюстрируемые принципы
• Генетическая гетерогенность
• Доза гена
• Рекомбинация между повторяющимися последовательностями ДНК
Особенности фенотипических проявлений
• Возраст начало: от детства до зрелого возраста
• Прогрессирующая дистальная слабость
• Дистальная гипотрофия мышц
• Гипорефлексия
Фундаментальные сведения. Этиология и встречаемость болезни
Болезнь Шарко - Мари - Тута это генетически разнородная группа наследственных нейропатий, характеризующихся хронической моторной и сенсорной полийропатией. Данное заболевание подразделяют согласно типам наследования, неврологическим изменениям и клиническим симптомам. По определению, болезнь Шарко - Мари - Тута 1 типа - аутосомно - доминантная демиелинизирующая нейропатия; ее распространенность приблизительно 15:100000, она также генетически разнородна. Болезнь Шарко - Мари - Тута 1А типа, представляющая 70-80% всех случаев патологии, вызывается повышенной дозой белка РМР22 из-за дупликации гена РМР22 в хромосоме 17. Новые дупликации составляют 20-33% случаев болезни Шарко - Мари - Тута 1А типа; более 90% этих мутаций возникают в ходе мужского мейоза. двигательный болезнь лечение активность
Патогенез Белок РМР22 - внутримембранный гликопротеид. В ПНС РМР22 обнаруживают только в компактном миелине. Функции РМР22 объяснена не полностью, но имеются подтверждения, что он играет ключевую роль в уплотнении миелина.
Доминантные мутации с утратой функции в гене РМР22 и увеличение дозы РМР22 вызывают демиелинизирующую перефирическую полинейропатию. Увеличение дозы белка РМР22 возникает при тандемной дупликации участка р11.2 в хромосоме 17. Этот участок размером 1,5 мегабазы ограничен повторяющимися последовательностями ДНК, идентичными почти на 98%. Нарушение спаривания фланговых повторяющихся элементов в ходе мейоза может приводить к неравному кроссинговеру и образованию одной хроматиды с дупликацией регионов 1,5 мегабазы и другой реципрокной делецией ( реципрокная делеция вызывает наследственную нейропатию с параличами сдавливания). Индивидуум, унаследовавший хроматиду с дупликацией, будет иметь три копии нормального гена РМР22 и , таким образом, избыточную экспрессию белка РМР22.
Избыточная экспрессия белка РМР22 или экспрессия его доминантных отрицательных форм приводит к невозможности формирования и поддержки компактного миелина. Образцы биопсии нервов от сильно пораженных детей демонстрируют рассеянную скудность миелина, в биоптатах нервов пациента при меньшей степени поражения видны участки демиелинизации и гипертрофии миелиновой оболочки. Механизм образования данных изменений при избыточной экспрессии белка РМР22 остается не ясным.
Слабость и атрофия мышц при болезни Шарко - Мари - Тута 1 типа происходит в результате их денервации, вызванной дегенерацией аксонов. Длительные наблюдения за больными показывают возраст - зависимое уменьшение плотности нервных волокон, согласующееся с развитием симптомов болезни. Кроме того , исследования на мышиных моделях указывают, что миелине необходим для функционирования цитоскелета аксонов. Как демиелинизация изменяет цитоскелет аксонов и влияет на их дегенерацию, полностью не объяснено.
Фенотипы развития болезни
Болезнь Шарко - Мари - Тута 1А типа имеет почти полную пенетрантность, хотя тяжесть, возраст начала и течение болезни заметно изменяются внутри семей и между семьями. Большинство больных не обращаются за медицинской помощью, или не замечая симптомов или поскольку эти симптомы легко переносятся. С другой стороны многие имеют тяжелую болезнь, обнаруживаемую в раннем детстве.
Симптомы болезни обычно появляются в первые два десятилетия жизни; начало после 30 лет бывает редко. Обычно симптомы начинаются с незаметной медленно прогрессирующей слабости и атрофии дистальных мышц ног и легкого сенсорного ухудшения. Слабость в стопах приводит к аномалии походки, хлопающей стопе, и , в конечном счете, изменению формы стопы(полая стопа, молокообразные пальцы стоп) и утрате равновесия; но это редко приводит к утрате способности ходить. Слабость важных мышц рук обычно появляется в конце болезни и , в серьезных случаях, вызывает аномалию кисти в виде сжатого кулака из-за дисбаланса между мышечной силой сгибателей и разгибателей кисти. Другие связанные симптомы - снижение или отсутствие рефлексов, атаксия и тремор верхних конечностей, сколиоз и пальпаторно утолщенные поверхностные нервы. Иногда также поражаются диафрагмальный и автономный нервы. При электрофизиологических исследованиях патогномоничный признак болезни Шарко - Мари - Тута 1А типа - равномерное снижение скорости проведения во всех нервах и нервных сегментах в результате демиелинизации. Выраженное снижение скорости проведение обычно присутствует уже к 2-5 годам жизни, хотя клинически явные симптомы могут не обнаруживаться в течение многих лет. Клинический случай: в течение нескольких лет 18-летняя девушка обращала внимание на прогрессирующую слабость, снижение выносливости, частые судороги ног. Ни у кого из членов семьи не было таких симптомов. При обследовании у девушки обнаружены слабость при сгибании и разгибании стопы, отсутствие рефлексов стопы, утолщение перонеальных нервов. Невролог запросил анализ на скорость проведения по нервам и скорость оказалась аномально мала. Результат биопсии показал сегментарную димиелинизацию, гипертрофию миелиновой оболочки. Врач предложил сделать анализ на дупликацию гена РМР22, и анализ оказался положительным, что подтвердило диагноз Шарко - Мари - Тута 1А типа.
Оказание помощи
Хотя Шарко - Мари - Тута 1 типа можно заподозрить на основе клинических, электрофизиологических и патогистологических признаков, окончательный диагноз часто зависит от обнаружения мутации. Воспалительные периферические нейропатии часто трудно отличить от болезни Шарко - Мари - Тута 1 типа и наследственной нейропатии с параличами сдавливания, и ранее, до появления молекулярной диагностики, многих больных с унаследованной нейропатией лечили иммуно-супрессорами, в итоге получая повышенную смертность без улучшения нейропатии.
Лечение симптоматическое, поскольку радикальной терапии к настоящему времени не разработано. Параллельно развитию болезни терапия обычно состоит из трех этапов: укрепляющая и растягивающие упражнения для поддержания ходьбы и других двигательных функций, использование ортопедической обуви и специальных шин и ортопедическая хирургия. При дальнейшем ухудшении могут понадобиться передвижные опоры, такие как костыли, ходунки или, в редких тяжелых случаях , инвалидное кресло. Всем больным необходимо рекомендовать избегать воздействия нейротоксичных медикаментов и химических веществ.
Риск наследования
Поскольку дупликация и большинство точковых мутаций в гене РМР22 аутосомно - доминантные и полностью пенетрантные, каждый ребенок больного родителя имеет 50% шанс развития болезни Шарко - Мари - Тута 1А типа.
Размещено на Allbest.ru
...Подобные документы
Амиотрофия: уменьшение объема и числа мышечных волокон и снижение их сократительной способности. Признаки невральной амиотрофии Шарко-Мари. Виды амиотрофии, наследственные формы. Дифференциация невральной амиотрофии. Диагностика, лечение и профилактика.
реферат [21,5 K], добавлен 30.10.2009Классификация болезни Шегрена, ее этиология и патогенез. Основные факторы, предшествующие началу болезни и ее рецидивам. Степени активности заболевания. Органы и системы, вовлекаемые в патологический процесс. Характерная триада симптомов заболевания.
презентация [574,6 K], добавлен 27.04.2016Ознакомление с жалобами пациента; этиология и патогенез болезни. Постановка диагноза "острый панкреатит с панкреонекрозом, острый перитонит" на основании данных анамнеза и обследования больного. Назначение медикаментозного лечения; дневник курации.
история болезни [30,7 K], добавлен 17.09.2013Этиология и патогенез гастроэзофагеальной рефлюксной болезни с первичным нарушением моторики пищевода и желудка. Осложнения эрозивной рефлюксной болезни. Пищевод Баррета (кишечная метаплазия дистального отдела пищевода). Препараты для лечения болезни.
презентация [1,5 M], добавлен 25.11.2014Этиология и патогенез язвенной болезни. Клинические проявления, диагностика и профилактика. Осложнения язвенной болезни, особенности лечения. Роль медицинской сестры в реабилитации и профилактике язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки.
курсовая работа [59,3 K], добавлен 26.05.2015Клиника и этапы развития язвенной болезни. Комплекс реабилитационных мер по ее терапии. Физические методы лечения. Первичная и вторичная профилактика язвенной болезни. Применение лечебной физической культуры в комплексе мероприятий лечения болезни.
реферат [25,1 K], добавлен 11.06.2014Определение и история, этиология и патогенез, клинические проявления мочекаменной болезни. Основные принципы лечения. Группа препаратов спазмолитиков. Прогноз мочекаменной болезни при своевременном и правильном лечении. Роль фитопрепаратов в лечении.
реферат [39,6 K], добавлен 25.11.2013Сведения об анатомии и физиологии желчных путей. Функция желчных путей. Кровоснабжение желчного пузыря осуществляется пузырной артерией. Строение желчевыводящей системы отличается большой вариабельностью. Этиология и патогенез желчнокаменной болезни.
реферат [24,4 K], добавлен 12.02.2009Этиология и патогенез атеросклероза, его клиническое протекание, особенности лечения. Основные признаки ишемической болезни сердца. Классификация разновидностей болезни. Стенокардия как самая легкая форма ИБС. Симптомы заболевания, препараты и лечение.
презентация [728,6 K], добавлен 01.04.2011Лечебное воздействие на тело посредством гидротерапии. Методика и техника проведения процедур. Механическое воздействие струями различной формы, направления, температуры и давления. Душ Шарко: шотландский и веерный. Ароматические (химические) ванны.
реферат [34,5 K], добавлен 24.11.2009Этиология болезни Альцгеймера - хронического прогрессирующего дегенеративного заболевания головного мозга, проявляющегося нарушениями памяти и когнитивных функций. Пресенильная деменция альцгеймерского типа. Схема приема ингибиторов ацетилхолинэстеразы.
презентация [402,8 K], добавлен 02.03.2016Причины нарушения регуляции питания и самовосстановления гастродуоденальной зоны. Этиология и патогенез язвенной болезни. Расстройства в гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системе. Язвенно–деструктивные, воспалительные и рубцовые осложнения болезни.
контрольная работа [27,4 K], добавлен 08.03.2011Определение и классификация видов вибрации. Этиология и патогенез вибрационной болезни как профессионального заболевания, её формы. Характеристика стадий протекания вибрационной болезни, методы диагностики, медикаментозное и физиотерапевтическое лечение.
презентация [723,5 K], добавлен 01.11.2016Рассмотрение истории болезни гидроцеле. Анамнез заболевания и жизни, объективное исследование пациента и анализ его жалоб. Данные инструментальных исследований, постановка дифференциального и окончательного диагнозов. Способы лечения водянки яичек.
история болезни [27,1 K], добавлен 19.02.2012Этиология и патогенез болезни Шегрена. Клинико-морфологическая и функциональная характеристика поражений. Лабораторные признаки системного аутоиммунного заболевания. Классификация и диагностические критерии болезни. Лечение паренхиматозного паротита.
реферат [19,8 K], добавлен 05.09.2013Краткая характеристика мочекаменной болезни, особенности ее протекания у животных. Этиология и патогенез заболевания, основные клинические признаки у котов. Патологоанатомические изменения, постановка диагноза. Прогноз, лечение и профилактика болезни.
курсовая работа [23,9 K], добавлен 15.12.2011Анамнез жизни и заболеваний больного. Исследование сердечно-сосудистой, мочевыделительной, пищеварительной, дыхательной систем. Обоснование диагноза ишемической болезни сердца на основании лабораторных анализов. Патогенез симптомов и назначение лечения.
история болезни [24,6 K], добавлен 08.01.2011Язвенная болезнь - социально–экономическая проблема развитых стран. Этиопатогенетические факторы заболевания. Схема патогенеза язвенной болезни. Основные препараты, применяемые для лечения. Физиотерапия и рефлексотерапия при язвенной болезни желудка.
курсовая работа [32,6 K], добавлен 17.06.2011Понятие и клиническая картина, а также причины и факторы развития болезни Дебре-де Тони-Фанкоии как наследственного заболевания, передающегося по аутосомно-рецессивному типу. Этиология и патогенез болезни, принципы ее лечения, прогноз на выздоровление.
презентация [93,9 K], добавлен 02.12.2014Этиология, патогенез, предрасполагающие факторы, осложнения мочекаменной болезни. Клиническая картина и особенности диагностики. Основные принципы лечения и профилактики заболевания. Первая доврачебная помощь при почечной колике. Роль медицинской сестры.
курсовая работа [87,2 K], добавлен 25.01.2015
