Размещено на http://www.allbest.ru/

Ксеродерма пигментная

Кокшаров Н.Ю.

Введение

Пигментная ксеродерма (иногда именуемая злокачественным лентиго, ретикулярным прогрессирующим меланозом, пигментной атрофодермией) - довольно редкое заболевание кожных покровов, носящее наследственный характер. Состояние кожи, поражённой ксеродермой, считается предраковым. В подавляющем большинстве случаев это заболевание, имеющее генетический характер, поражает потомство, родившееся от близкородственного брака. Случаи пигментной ксеродермы характерны для изолятов - обособленных человеческих популяций, образовавшихся либо по причине особенностей географического расположения, либо из религиозных убеждений. Являясь генетически обусловленным заболеванием, ксеродерма характеризуется наличием наследственного дефекта, суть которого состоит в том, что в организме заболевшего человека либо отсутствуют, либо практически не работают ферменты, нейтрализующие вредное воздействие ультрафиолетового излучения на кожу. По вине мутации, произошедшей в белках, ответственных за восстановление тканей, повреждённых агрессивным воздействием ультрафиолетовых лучей, мутировавших клеток становится всё больше. Накапливаясь год от года, повреждённые клетки и ткани провоцируют развитие рака кожи. Высокая чувствительность к воздействию ультрафиолета является одним из двух хорошо изученных вредных факторов, способствующих развитию ксеродермы. Вторым таким фактором является столь же высокая чувствительность к ионизирующему излучению (радиации). ксеродерма злокачественный кожный

Цель: изучить методы лечения и диагностики пигментной ксеродермы.

Задачи:

1. Изучить механизмы возникновения пигментной ксеродермы и методы её диагностики

2. Изучить влияние пигментной ксеродермы на организм в целом и органы в частности 3. Изучить методы лечения пигментной ксеродермы

1. Патогенез ксеродермы пигментной

Ксеродерма пигментная (далее К, п.). возникает у детей, родившихся в кровном браке, и обусловлена повышенной чувствительностью к УФ-лучам в связи с генетическим дефектом репаративных ферментов. У больных К. п. отсутствуют или недостаточно активны ферменты, участвующие в устранении повреждений, возникающих в ДНК при УФоблучении; таким ферментом является эндонуклеаза; нарушение репарации ДНК может возникать при дефектах фермента ДНК-полимеразы. Предположение, что в основе заболевания лежат эндогенные вещества фотодинамического свойства, не подтвердилось. В ранней стадии наблюдается гиперкератоз, истончение шиповатого слоя с атрофией части отростков шишковатых эпидермоцитов, местами их удлинение, обильное отложение меланина в базальных эпидермоцитах, увеличение количества меланина (см.) в меланофорах поверхностного слоя дермы, отек дермы, хрон, воспалительный инфильтрат, преимущественно вокруг сосудов. В поздней стадии - атрофия эпидермиса, местами акантоз, более выражены гиперкератоз и отложение меланина. В дерме преобладают дистрофические изменения [3, стр. 88]. Появление на некоторых участках атипичных клеток, соответствующих плоскоклеточному раку или меланоме, а иногда саркоме, обусловлено злокачественным перерождением очагов К. п.

Этиология ксеродермы пигментной

Различают 2 генотипа пигментной ксеродермы: передающийся аутосомно-доминантным путем и аутосомно-рецессивным. В основе заболевания лежит генетически обусловленная недостаточность ферментов УФ-эндонуклеазы и полимеразы-1, которые отвечают за восстановление ДНК после ее повреждения УФ-лучами. В связи с этим у больных после пребывания в условиях повышенной солнечной радиации развиваются поражения кожи и глаз. Также ученые говорят о том, что причиной развития патологии может быть увеличение в среде обитания человека порфиринов, особых природных ферментов, которые негативно влияют на кожные покровы. У некоторых гетерозиготных носителей гена наблюдаются стертые формы пигментной ксеродермы в виде различных пигментных нарушений [1, стр. 65]

Симптомы пигментной ксеродермы

Наиболее часто (в 75% случаев) начало пигментной ксеродермы приходится на первые 612 месяцев жизни. Заболевание проявляется весной или летом, как только ребенок попадает под интенсивное воздействие солнечных лучей. В отдельных случаях начальные проявления пигментной ксеродермы наблюдались у пациентов в возрасте 14-35 лет и даже на 65-ом году жизни.

В течении пигментной ксеродермы выделяют 5 переходящих одна в другую стадий: зритематозную, стадию гиперпигментаций, атрофическую, гиперкератическую и стадию злокачественных опухолей [2, стр. 74]

1) Эритематозная стадия характеризуется воспалительными изменениями кожи на участках, подвергшихся воздействию ультрафиолета. В таких областях кожного покрова появляются покраснение, отек, мелкие пузырьки и пузыри.

2) После разрешения элементов первой стадии на коже остаются коричневые, желтоватые или бурые пигментные пятна, похожие на веснушки (стадия гиперпигментаций).

3) Последующие облучения кожи у пациентов с пигментной ксеродермой ведут к новым воспалительным и пигментным изменениям кожи, что вызывает развитие атрофических процессов. Заболевание переходит в атрофическую стадию, для которой характерны истончение и сухость кожи, образование трещин и рубцов. Кожа натянута и не собирается в складки. Отмечается уменьшение рта (микротомия), атрезия отверстия рта и носа, истончение кончика носа и ушей.

4) Гиперкератическая стадия проявляется развитием в очагах пораженной кожи бородавчатых разрастаний, папиллом, кератом, фибром.

5) Стадия злокачественных опухолей наблюдается, как правило, спустя 10-15 лет от начала пигментной ксеродермы. Но иногда злокачественные новообразования появляются в первые годы заболевания. К злокачественным опухолям, встречающимся при пигментной ксеродерме, относятся базалиомы, меланомы, эндотелиомы, саркомы, трихоэпителиомы, ангиосаркомы. Они характеризуются быстрым метастазированием во внутренние органы, приводящим заболевание к летальному исходу.

Сопровождающие заболевания при ксеродерме пигментной

В 80-85% случаев пигментной ксеродермы наблюдаются поражения глаз в виде конъюнктивита, кератита, гиперпигментации и атрофии радужки и роговицы, приводящих к понижению зрения. На коже век появляются телеангиэктазии, гиперкератозы, дисхромии и опухолевые процессы. Нередко пигментная ксеродерма сочетается с дистрофическими изменениями тканей: дистрофией зубов, синдактилией, врожденной алопецией, отставанием в росте. Пигментная ксеродерма, сопровождающаяся умственной отсталостью ребенка, выделена как отдельная клиническая форма - синдром де Санктиса-Какионе [4, стр. 63]; [6, стр. 619].

Клиническая картина при ксеродерме пигментной

Заболевание проявляется у ребенка в 2--3 года, реже в юности, очень редко в более старшем возрасте. К. п., возникшая в детстве, характеризуется тяжелым течением; в старшем возрасте - умеренным прогрессированием процесса. К. п. часто начинается весной или летом после длительного пребывания на солнце, обычно в виде воспалительной реакции по типу солнечной эритемы на открытых участках тела (лицо, шея, тыл кистей и стоп, предплечья, плечи, голени); вслед за покраснением и последующим шелушением появляются сухость кожи и пигментация в виде веснушек, лентиго. Через несколько лет возникают телеангиэктазии, очаги атрофически измененной кожи разнообразных очертаний и величины, бородавчатые разрастания, а также трещины, мокнутие, экзематизация, импетигинозные корки и изъязвления. Атрофический процесс в коже может сопровождаться истончением кончика носа, ушных раковин, сужением отверстий носа, рта, развитием блефарита с выпадением ресниц, эктропионом и последующим помутнением роговицы. Очаги К. п., особенно бородавчатые разрастания, склонны к малигнизации, в связи с чем К. п. относят к облигатному предмеланомному, предраковому заболеванию. Диагноз основывается на характерной клин, картине, наличии повышенной чувствительности к УФ-лучам; в сомнительных случаях изменения кожи подтверждаются гистологическим исследованием. Дифференциальный диагноз проводят с пойкилодермией и фотодерматозом

Лечение ксеродермы пигментной

Лечение симптоматическое. Назначают синтетические антималярийные препараты, которые противодействуют деполимеризации дезоксирибонуклеиновой к-ты, защищая ее от деполимеризаторов, в частности от ультрафиолетовых лучей, уменьшают чувствительность кожи к солнечному свету, снижают фотосенсибилизацию, оказывают противовоспалительное и десенсибилизирующее действие; рекомендуются поливитамины, цитостатические средства, мази с кортикостероидными препаратами; наружно - фотозащитные кремы (Луч, Щит) и мази, содержащие либо 5% хинина, либо 10% салола, либо 15% парааминобензойной к-ты. Рекомендуется носить широкополые шляпы, перчатки, пользоваться зонтиком. При появлении бородавчатых разрастаний их следует оперативно удалять в ранние сроки. При развитии злокачественных новообразований, подтвержденных гистологическим исследованием - соответствующая терапия или радикальное иссечение очагов. Течение К. п. хроническое, прогрессирование процесса может чередоваться с периодами улучшения, иногда развитие заболевания приостанавливается и часть больных доживает до старости. Однако примерно две трети больных умирают, не доживая до 15 лет, в связи со злокачественным перерождением очагов К. п. и метастазами во внутренние органы.

Список использованной литературы