Размещено на http://www.allbest.ru/

2

Тюменский государственный медицинский университет

Tyumen state medical University

Болезнь Гиршпрунга

Hirschsprung's Disease

Шатилова Д.Б. 231 группа

Shatilova D.B. 231 gruppa

Тюмень, Россия

Tyumen, Russia

Введение

Болезнь Гиршпрунга у детей, к сожалению, является довольно распространенной проблемой, в особенности среди грудничков и детей дошкольного возраста.

Бывает так, что заболевание проявляется и у взрослых.

В большинстве случаев родители замечают у ребенка метеоризм и запор, однако долгое время не обращаются к специалистам, списывая данную проблему на неправильное питание. Такое поведение способно привести к серьезным осложнениям, а в редких случаях - даже к смерти.

Данное генетическое заболевание передается по наследству от родителей. При этом, ни один из родителей может сам не страдать от болезни Гиршпрунга, однако быть носителем гена. Чаще болезнь проявляется у мальчиков, причем уже в первые дни после рождения. Нередки случаи, когда болезнь диагностируют и у девочек, включая более взрослый возраст. Частота болезни Гиршпрунга достоверно не известна, её принято определять как 1 на 5 000 новорождённых. Мальчики рождаются с этим заболеванием в 4-5 раз чаще девочек.

Болезнь Гиршпрунга или врожденный аганглиоз толстого кишечника - это врожденный дефект, при котором нервные клетки в стенках толстого кишечника не развиваются. Эти нервные клетки (нервные ганглии) контролируют мышцы, которые проталкивают остатки пищи в кишечнике. При этом заболевании мышцы кишечника не развиваются, поэтому остатки пищи не продвигаются в толстый кишечник.

Точная причина болезни Гиршпрунга еще не была установлена, заболевание передается генетически от одного поколения к другому. Распространенные симптомы болезни Гиршпрунга - частые запоры. У новорожденного с этим заболевание не бывает первого стула, по крайней мере, спустя 48 часов после рождения. Появление других симптомов зависит от возраста ребенка, а также от наличия или отсутствия осложнений. Симптомы могут включать рвоту, потерю аппетита, отказ от еды, ребенок начинает терять вес или его набирать по неизвестным причинам.

Так как это заболевание является врожденным, то первые симптомы можно обнаружить в первые недели или даже месяцы жизни новорожденного. Чаще всего диагноз этого заболевания устанавливается в первые годы жизни ребенка.

В редких случаях если болезнь Гиршпрунга не была установлена, то заболевание может представлять угрозу для жизни ребенка. Детям с болезнью Гиршпрунга требуется проведение операции, чтобы удалить большую часть кишечника, в которой отсутствуют нервные клетки. Операция проводится сразу после того, как установлен диагноз, в первые дни или месяцы жизни ребенка. После проведения операции у ребенка могут быть запоры. Иногда некоторые осложнения заболевания требуют лечения, причем немедленного.

Многие дети после операции не имеют проблем с кишечником, но при этом у них могут наблюдаться запоры хронического характера.

Если существуют незначительные проблемы, то они, как правило, продолжительные. В зависимости от возникающих проблем может потребоваться лечение препаратами, различные виды терапии (биологическая обратная связь).

Если проблема очень серенная, то может понадобиться срочная операция, т.к. развивается воспаление, что очень опасно для жизни.

Таблица: Классификация болезни с учётом поражения

Актуальность: Болезнь Гиршпрунга - довольно распространенное у детей заболевание. Статистические данные, приводимые в литературе, с годами меняются. Например, если раньше считали, что оцениваемая частота ее (ежегодное число всех выявленных случаев, деленное на ежегодное число новорожденных) составляет 1:20 000-1:30 000, то в последние годы считают, что она равна 1:5000. Мальчики болеют в 4-5 раз чаще. Однако болезнь Гиршпрунга - не только детское заболевание, ей могут страдать и взрослые люди. Причины возникновения болезни у взрослых - метеоризм, невозможность самостоятельной дефекации с детства, боль в брюшной полости из-за регулярных задержек дефекации.

Болезнь Гиршпрунга - заболевание, возникающее в результате врожденного нарушения развития обеспечивающих иннервацию толстого кишечника нервных сплетений.

Заболевание проявляется запорами и нарушением всасывания в толстом кишечнике. Легко протекающая болезнь Гиршпрунга может проявиться только во взрослом возрасте, тяжелое течение характеризуется неотхождением мекония (первородного кала) у новорожденного. Болезнь Гиршпрунга лечится хирургически: производится удаление пораженной части кишечника.

Мужчины страдают данной патологией в четыре раза чаще, чем женщины. В подавляющем большинстве случаев (90%) диагноз болезни Гиршпрунга ставится новорожденным младенцам. У 20% новорожденных при этом выявляют другие врожденные патологии нервной системы, а также заболевания сердечно-сосудистой системы, органов пищеварения и мочеполовые расстройства.

У детей с синдромом Дауна болезнь Гиршпрунга встречается в 10 раз чаще, чем у лиц без хромосомных нарушений.

Поскольку болезнь Гиршпрунга имеет врожденный и наследственный характер, вероятность развития данной патологии в семье, где один ребенок уже ею страдает, значительно выше. Кроме того, необходимо обратить внимание, что мальчики в 4-5 раз с большей вероятностью могут страдать этим заболеванием.

Цель: Данная тема очень актуальная в наше время и имеет места быть. Целью является раскрыть и понять всё о болезни Гиршпрунга. Задачи: Причины развития болезни Гиршпрунга

В период вынашивания с пятой по двенадцатую неделю происходит формирование нервных скоплений, в дальнейшем обеспечивающих иннервацию пищеварительной системы. Формирование начинается от нервных сплетений в ротовой полости и спускается по пищеводу к желудку, кишечнику и анальному отверстию.

В некоторых случаях по невыясненным причинам данный процесс прерывается, что ведет к отсутствию нервных сплетений на участке толстой кишки. Протяженность неиннервированного участка может быть различной и составлять как несколько сантиметров, так и включать весь толстый кишечник. Протяженность лишенной нервных сплетений толстой кишки и обуславливает тяжесть течения заболевания.

Предполагается, что нарушения процесса развития нервной системы толстого кишечника вызвано мутациями в генной структуре ДНК. Поскольку болезнь Гиршпрунга имеет врожденный и наследственный характер, вероятность развития данной патологии в семье, где один ребенок уже ею страдает, значительно выше. Кроме того, необходимо обратить внимание, что мальчики в 4-5 раз с большей вероятностью могут страдать этим заболеванием.

Болезнь Гиршпрунга у детей - причины. В основе развития заболевания лежит нарушенная иннервация нижних отделов толстого кишечника, что приводит к значительному снижению (иногда полному отсутствию) перистальтики аганглионарного сегмента. Как следствие, в находящихся выше отделах кишечника начинает скапливаться кишечное содержимое, что у детей старшего возраста проявляется хроническими запорами.

В норме в мышечном и подслизистом слоях по всей длине толстой кишки определяются интрамуральные ганглии (нервные сплетения), отвечающие за способность продвижения кишечного содержимого (перистальтическую активность). При болезни Гиршпрунга на различных по распространению и протяженности участках толстой кишки наблюдается отсутствие (аганглиоз) или значительное снижение количества (гипоганглиоз) нервных сплетений. В случае отсутствия двигательной активности определенного участка кишки, в вышележащих отделах происходит застой ее содержимого, что влечет за собой хроническую кишечную непроходимость и постоянную интоксикацию.

По прошествии определенного промежутка времени выше участка аганглиоза в стенке кишки происходят дегенеративные изменения, что влечет за собой неспособность эвакуации каловых масс и развитие так называемого мегаколона. гиршпрунг аганглиоз кишечник

Протяженность неиннервированного участка кишки различна и может включать как весь толстый кишечник, так и захватывать всего несколько сантиметров. Именно протяженность участка толстой кишки без нервных сплетений и обуславливает тяжесть протекания болезни.

Классификация болезни Гиршпрунга по анатомическим формам:

• Ректальная. Поражается надампулярная и ампулярная части прямой кишки, а также промежностный отдел прямой кишки

• Сегментарная. Поражается один сегмент ректосигмоидного перехода или сигмовидной кишки, или же наблюдается поражение двух сегментов и нормального участка между ними

• Ректосигмоидальная. Поражается вся сигмовидная кишка или ее дистальная треть

• Субтотальная. Обычно поражается левая часть толстой кишки, однако иногда процесс поражения распространяется и на правую половину Классификация болезни Гиршпрунга по клиническим стадиям:

• Компенсированная. В большинстве случаев наблюдается при ректальном аганглиозе

• Декомпенсированная. Наблюдается при тотальной и ректосигмоидальной субтональной формах аганглиоза

• Субкомпенсированная. Является переходной формой между декомпенсированной и компенсированной стадиями, и обычно наблюдается при тотальной и ректосигмоидальной субтональной формах аганглиоза

Симптомы болезни Гиршпрунга. Выраженность клинической симптоматики бывает различна, в зависимости от тяжести (степени поражения кишечника).

Чаще всего симптомы обнаруживаются сразу после рождения, но иногда они могут выявиться в подростковом или юношеском возрасте.

Симптомы болезни Гиршпрунга у новорожденных: в первые дни после рождения не отходит меконий (первородный кал), возникает рвота (иногда с желчью), запоры или диарея, повышенное газообразование.

У детей более старшего возраста может отмечаться склонность к упорным запорам, увеличенный в объеме живот, отставание в росте и развитии, связанное с нарушенным всасыванием и развитием синдрома мальабсорбции. Нередко отмечается анемия вследствие постоянных потерь крови с калом, кроме того, возможно присоединение инфекции и развитие энтероколита, что проявляется повышением температуры тела, диареей и рвотой. При выраженной интоксикации может отмечаться расширение толстой кишки.

У новорожденных

• Неспособность прохождения мекония в течение первых 48 часов жизни (Меконий - темное липкое вещество, которое является первым испражнением);

• Рвота после еды;

• Вздутие живота.

У детей младшего возраста

• Тяжелые запоры;

• Понос;

• Анемия;

• Задержки роста.

У подростков

• Тяжелые запоры в течение большей части жизни.

Диагностика болезни Гиршпрунга: Диагностика и лечение болезни Гиршпрунга у детей - достаточно ответственная и не всегда простая задача.

В качестве диагностических мер выявления болезни Гиршпрунга применяют инструментальные исследования и функциональные тесты.

При рентгеноскопии брюшной полости выявляются участки расширения толстого кишечника, и обнаруживается отсутствие в нем кала выше анального отверстия. Еслиирригоскопию произвести после клизмы с контрастным веществом, можно хорошо визуализировать стенки кишечника и обнаружить суженные и расширенные участки.

Болезнь Гиршпрунга характеризуется отсутствием рефлекса ослабления внутреннего сфинктера при растяжении ампулы прямой кишки. Отсутствие этого рефлекса можно выявить с помощью аноректальной манометрии (исследования, позволяющего измерить давление в толстом кишечника и внутреннем сфинктере).

Для подтверждения отсутствия нервных клеток в стенке толстой кишки проводят колоноскопию, в ходе которой берут биопсию, а затем производят гистологическое исследование.

В большинстве случаев болезнь Гиршпрунга диагностируется в младенчестве, хотя некоторые случаи обнаруживаются в подростковом или юношеском возрасте.

Лечение: Терапия заболевания консервативными методами неэффективна, такие лечебные мероприятия обычно назначают в качестве подготовки к оперативному вмешательству. Единственный результативный метод борьбы с заболеванием - хирургическая операция. В каждом случае применяется индивидуальный подход и рассматриваются три варианта лечения:

• Применение консервативных методов лечения хронического запора до тех пор, пока не будет решен вопрос целесообразности оперативного вмешательства.

• Отсрочка операции, для чего применяют метод наложения временной колостомы

• Экстренное хирургическое вмешательство

В выборе тактики лечения мнения врачей расходятся. Часть хирургов считает возможным выполнять колостомию детям до года, другие считают, что выполнять ее можно пациентам старше 1 года и только в тех случаях, когда не удается добиться полного опорожнения кишечника. Третьи считают, что пациентов нужно вести консервативно до тех пор, пока их полностью не подготовят к радикальному оперативному вмешательству. Практика показывает, что более всего оправдана тактика последней группы хирургов.В раннем грудном возрасте дети очень тяжело переносят достаточно сложное хирургическое вмешательство. К тому же надо учитывать сложности реабилитации и послеоперационного периода, возможность развития осложнений. Все эти обстоятельства усиливают риск летального исхода. Но существует и другая опасность. Если перенести операцию и затягивать с ее выполнением, в организме больного начинаются неблагоприятные вторичные изменения: увеличивается угроза развития энтероколита, дисбактериоза, нарушений белкового обмена. Поэтому врачу важно уловить ту грань, когда наступает оптимальный возрастной рубеж для операции, и еще нет ярких проявлений вторичных изменений. Основываясь на многолетнем опыте, хирурги считают, что для подобной операции оптимальным является возраст 12-18 месяцев. Но если при консервативном лечении наблюдается стойкий компенсационный процесс, вмешательство можно отложить до 2 -4-х летнего возраста. Во время подготовительного периода проводят консервативное лечение в домашних условиях. Важным моментом лечения является соблюдение диеты с преобладанием овощей, фруктов и потреблением большого количества жидкости. Одним из назначений является стимуляция перистальтики кишечника с помощью массажа, занятия лечебной гимнастикой. Помимо очистительных и сифонных клизм применяются физиотерапевтические процедуры, делаются инфузии электролитных растворов и белковых препаратов. Больным предписывается курс витаминотерапии.

Результаты

Симптомы устраняются у 90% детей после хирургического вмешательства. Лучший результат связан с началом лечения на ранней стадии.

Осложнения

Осложнения могут включать:

• Перфорацию кишечника;

• Энтероколит;

• Синдром укороченного кишечника.

Заключение

Болезнь Гиршпрунга - редкое врожденное заболевание. Оно поражает приблизительно каждого 5000-го новорожденного. Болезнь заканчивается обструкцией кишечника и предотвращает нормальные испражнения. Болезнь Гиршпрунга встречается чаще всего отдельно, но может также быть частью синдрома. Болезнь Гиршпрунга - чем опасны постоянные запоры. Без регулярной очистки организм нормально функционировать не может, поэтому дисфункция кишечника, или болезнь Гиршпрунга, так опасна

Что происходит?

В норме стенки кишечника постоянно выполняют волнообразные движения, чтобы продвигать пищу дальше по кишечнику. При болезни Гиршпрунга на всей стенке толстого кишечника или только на какой-то его части отсутствуют нервные окончания. Перистальтика нарушается, пищевой комок застревает в кишке - возникает запор. Это врожденное заболевание, которое, как правило, диагностируется у новорожденных детей.

Симптомы

Частые запоры, рвота.

Вздутие живота за счет растяжения кишечника - "лягушачий живот". Симптомы могут отсутствовать из-за того, что нормальная часть кишки может преодолевать сегмент с нарушенной перистальтикой и продвигать пищевой комок. Но со временем кишке становится все труднее становится это делать, возникает непроходимость. А от непроходимости нужно уже не лечить, а спасать: непроходимость кишечника может привести к смерти.

Диагностика

- биопсия - взятие кусочка ткани кишечника для лабораторного исследования;

- УЗИ кишечника;

- аноректальная манометрия - измерение давления в толстой и прямой кишке;

- рентген кишечной моторики с использованием специальной контрастной смеси.

Как лечить дисфункцию кишечника?

- Удалить участок кишки без перистальтики хирургическим путем. - Операции обычно предшествует подготовительное лечение: послабляющая диета, очистительные и сифонные клизмы

Список используемой литературы

1. Лёнюшкин А. И. Детская колопроктология. Руководство для врачей, М., Медицина, 1990--352 с.

2. Хертл М. Дифференциальная диагностика в педиатрии в 2 т. Пер. с нем. М., Медицина, 1990.

3. Поддубный И. В., Исаев А. А., Алиева Э. И., Козлов М. Ю., Наковкина О. Н., Лобань Н. В. Первый опыт лапароскопического эндоректального низведения толстой кишки при болезни Гиршпрунга у детей. Детская хирургия -- 2006 -- 3 -- стр. 7-8.

4. Болезнь Гиршпрунга

5. http://yaneuch.ru/cat_91/bolezn-girshprunga-prichiny-simptomydiagnostika/438026.2903035.page2.html

6. Детская хирургия - Немилова Т.К ст 21.

Размещено на Allbest.ru