Методы пренатальной диагностики

Размещено на http://www.allbest.ru/

ТЮМЕНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ

Министерства здравоохранения Российской Федерации

Методы пренатальной диагностики

Небылицына Е.О.

Мы живем в то время, когда медицина развивается очень стремительно во всех направлениях. В современное время стало возможным проводить пренатальную диагностику плода, выявляя потологии плода на разных стадиях беременности. Также пренатальная диагностика включает в себя определение пола, причем сейчас это можно узнать на очень ранних сроках, и даже то, кто именно является отцом ребенка (установка отцовства по сравнению генетического материала). Выявление патологии плода на сроке до 12 недель помогают вовремя принять решение о прерывании беременности. Важным на ранних сроках выявление генетических отклонений таких как синдрома Патау, синдром Эдвардса, синдрома Дауна.

Обсуждение: Что такое пренатальная диагностика? Какие методы пренатальной диагностики используются в современной медицине? Пренатальная диагностика - это комплекс методов получения информации о плоде.

Все методы пренатальной диагностики подразделяются на 2 группы. К первой относится малоинвазивная или неинвазивная пренатальная диагностика (пренатальный скрининг). Ко второй группе относится инвазивная диагостика.

Неинвазивная пренатальная диагностика включает в себя: ультразвуковое исследование; исследование родословной родителей; проведение генетического исследования супругов; УЗИ с доплерометрией (оценка кровотока в системе мать - плацента плод) по показателям; кардиотокография (проводится с 32 недель, по показателям с 28 недель); кровь на содержание сыворочных маркеров (« на уродство плода»).

Пренатальный скрининг (отсев или сортировка) проводится в обязательном порядке среди всех беременных и включает 2 главных исследования, которые позволяют выявить грубые пороки развития и маркеры патологии плода: ультразвуковое исследование (УЗИ); биохимический скриниг.

Ультразвуковое исследование является абсолютно безопасным методом и должно проводиться во время беременности как минимум 3 раза и в определенные сроки: в 10 - 14 недель, в 22 - 24 недели и в 32 - 34 недели. Отклонение от рекомендованных сроков значительно снижает процент выявления патологии. Так, при первом УЗИ определенные признаки, свидетельствующие о грубой патологии, до 10-ой недели еще не появились, а после 14 недели уже исчезли. Но даже во время проведения второго УЗИ не всегда возможно выявить патологию и пороки развития (например, мелкие дефекты в перегородках сердца). Поэтому УЗИ обязательно (в любом случае) дополняется исследованием крови на маркеры плода.

Методы проведения УЗИ:

Трансабдоминальное исследование.

Проводится при помощи трансабдоминального датчика, который испускает ультразвуковые волны. Датчик водится по поверхности передней брюшной стенки, а волны, передаваемые им, отражаются от тканей будущего малыша и обрабатываются компьютером. После чего на мониторе формируется сонограмма - изображение, которое описывается врачом. Трансабдоминальное исследование лучше выполнять во втором - третьем триместрах.

Трансвагинальное исследование.

Предпочтительно проводить в ранних сроках гестации. Вагинальный датчик, помещенный в презерватив, вводится во влагалище.

Что позволяет выявить УЗИ: количество плодов; срок беременности в неделях; задержку развития плода; замершую беременность; пол ребенка; локализацию плаценты (предлежание, низкую плацентацию); состояние плаценты (инфаркт, кальцинаты, степень зрелости); количество амниотической жидкости (много- или маловодие); состояние пуповины, число сосудов в ней, узлу пуповины; тонус миометрия (гипертонус при угрозе прерывания или преждевременных родах); сердцебиение плода и его характер (брадикардию, тахикардию); нарушенный кровоток в плацентарных сосудах; аномалии развития плода (в первую очередь пороки нервной трубки, сердца и почек, патологию печени и кишечника, состояние конечностей и лицевого отдела черепа); определение ранних специфических симптомов Дауна (до 12 недель) - ширина шейноворотникового пространства; положение (продольное, поперечное, косое) и предлежание (головное, тазовое, лицевое) плода.

Кроме того, УЗИ позволяет диагностировать пузырный занос анэмбрионию (отсутсвие зародыша).

Биохимический скрининг:

Для проведения биохимического скрининга исследуется венозная кровь беременной, взятая в сроки 15 - 20 недель (оптимально в 16 - 18). Первый этап скрининга - «двойной тест» проводится в 9 - 13 недель, в эти сроки определяются плацентарные белки РРАР-Р и ХГЧ, в России проводится редко. Второй этап биохимического скрининга осуществляется во втором триместре беременности и определяется содержание альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и свободного эстриола. В Российской Федерации исследуется лишь первые 2 маркера.

Что позволяет выявить биохимический скрининг: Синдром Дауна или трисомию; аномалии развития головного и спинного мозга (отсутствие головного мозга - анэнцефалию, грыжи головного и спинного мозга); хромосомные аномалии.

К достоинствам биохимического скрининга можно отнести: высокая эффективность (выявление синдрома Дауна и пороков нервной трубки достигает 70%); ранняя диагностика патологии плода (15 - 22 недели), когда беременность еще можно прервать; отсутствие риска для плода.

Из недостатков стоит отметить влияние различных факторов (многоплодная беременность, осложнения гестации, заболевания органов половой сферы женщины и другие) на достоверность результатов. Ввиду чего исследование биохимических маркеров может показать ложноотрицательный или ложноположительный результат.

В подозрительных случаях отклонений от нормы биохимических маркеров назначается УЗИ более высокого уровня (в перинатальном центре или в областной/республиканской больнице) и проведение инвазивной дородовой диагностики.

Инвазивные методы, которые подразумевают хирургическое проникновение в полость матки: биопсия хориона; плацентоцентез; кордоцентез; амниоцентез; биопсия тканей плода.

Дородовая инвазивная диагностика предоставляет 100% гарантию результата (выявление наследственных заболеваний, пороков развития и хромосомных аббераций), к тому же отличается быстрым получением результатов исследования. Также к плюсам инвазивной диагностики относится выявление патологии в малых сроках беременности (до 14 недель), а родителям предоставляется выбор: либо провести аборт, либо пролонгировать беременность. В случае сохранения эмбриона у врачей имеется достаточное количество времени для проведения коррекции пороков развития и лечения заболеваний плода внутриутробно.

Учитывая внедрение в полость матки при проведении инвазивных методов, они выполняются по строгим показаниям: возраст женщины (всем матерям старше 35 лет, так как с возрастом возрастает риск хромосомных аномалий плода); близкородственный брак; отягощенный анамнез: выкидыши на ранних сроках, рождение ребенка с хромосомной аномалией; хромосомная патология у одного из будущих родителей; необходимость определения отцовства; отклонения от нормы в крови сывороточных маркеров; воздействие на родителей мутагенных факторов (радиация, загрязненная экология, химические вещества, прием лекарств и прочее); в анамнезе рождение ребенка с врожденными пороками развития, отклонением в умственном развитии или наследственными обменными заболеваниями (фенилкетонурия); отклонения от нормальных показателей биохимических маркеров; ультразвуковые признаки аномалий плода.

Биопсия хориона.

Метод заключается в заборе и последующем исследовании клеток хориона. Хорион является зародышевой оболочкой, которая в будущем преобразуется в плаценту.

Выполняется хорионбиопсия в 10 - 11-недельном сроке гестации двумя способами:

Трансцервикальный способ.

Отсасывание небольшого количества ткани хориона шприцем через цервикальный катетер (установлен в цервикальном канале).

Трансабдоминальный способ.

Проводится пункция матки через переднюю брюшную стенку шприцем с длинной иглой и производится забор хориональной ткани.

Хорионбиопсию проводят под контролем ультразвукового исследования. Как правило, выполняется под местной анестезией. Результаты анализа готовы уже через 3 - 4 суток. К плюсам метода можно отнести его быстроту получения результатов, что дает возможность прервать беременность в безопасном сроке, выявление генных и хромосомных заболеваний, подтверждение отцовства и установление пола эмбриона.

Плацентоцентез.

Метод аналогичен биопсии хориона, так же проводится забор клеток плаценты, но уже в более поздних сроках (второй триместр беременности). Тоже возможно получение клеток плаценты при вхождении в матку через цервикальный канал или посредством прокола передней брюшной стенки. В отличие от биопсии хориона культивирование клеток, полученных плацентоцентезом, может оказаться не показательным, что требует повтора процедуры. пренатальный скрининг ультразвуковой биохимический

Проведение амниоцентеза значительно увеличивает риск возможных осложнений беременности из-за больших сроков и осуществляется только в условиях стационара с последующей (минимум на 3 дня) госпитализацией.

Амниоцентез.

Метод заключается в заборе околоплодных вод путем прокола передней брюшной стенки, матки и амниона. Исследуется амниотическая жидкость на содержание гормонов, ферментов и аминокислот, от которых зависит рост плода. Вместе с амниотической жидкостью исследует слущенные клетки эпителия кожи плода и мочевыводящих путей. Исследование проводится на 16 - 18 неделе. Метод высокоинформативен и его эффективность достигает 99%. К недостаткам относится длительность проведения анализа (от 2 недель до 1,5 месяцев). Позволяет диагностировать генные и хромосомные абберации, определить зрелость легких плода, тяжесть резус-конфликта, некоторые аномалии развития плода и степень внутриутробной гипоксии.

Кордоцентез.

Метод заключается в заборе крови плода из пуповины. Проводится на 18 - 24 неделе и позволяет выявить не только хромосомные и генные отклонения, но иммунологический и гормональный статус плода, определить биохимические показатели крови и прочее. Результаты анализа готовятся 4 - 5 суток. Кордоцентез по эффективности диагностики приближается к 100%. Биопсия тканей плода.

Проводится во втором триместре, под обязательным контролем УЗИ. Исследование показано для определения тяжелых наследственных кожных заболеваний у будущего ребенка - гиперкератоза и ихтиоза. При данных патологиях нарушен процесс ороговения кожных покровов, что ведет к утолщению поверхностного слоя, а кожа выглядит как рыбья чешуя.

Забор материала производят так же, как и при получении хориональной или плацентарной ткани. Специальная длинная игла, вводимая в маточную полость, снабжена щипчиками, которыми захватывают и отделяют небольшой кусочек кожи. После материал отсылается на исследование, включающее три вида: цитогенетическое исследование которое позволяет определить количество хромосом, присутствие дополнительных или нехватку хромосом. Например, при синдроме Дауна выявляется дополнительная 21 хромосома, при синдроме Клайнфельтера в паре половых хромосом у плода мужского пола лишние Х или У-хромосомы, при синдроме Тернера - нехватка у девочки Х-хромосомы. Молекулярно-генетическое исследование позволяет выявить внутрихромосомные дефекты, то есть генные мутации.

Биохимическое исследование позволяет оценить зрелость легких и определить ее степень, диагностировать гипоксию плода (метаболический ацидоз), выявить резус-конфликт и его тяжесть.

Недостатки инвазивной диагностики: угроза прерывания беременности (для профилактики назначаются спазмолитики до проведения процедуры и после нее, а также госпитализация, длительность которой зависит от применяемого метода); прерывание беременности; риск внутриутробного инфицирования плода; риск увеличения тяжести резус-конфликта; риск дородового излития вод при амниоцентезе; риск кровотечения у женщины; риск отслойки плаценты.

Противопоказания к инвазивной диагностике: угроза прерывания беременности; кровотечение из половых путей; отслойка плаценты; выраженная спаечная болезнь малого таза истмико-цервикальная недостаточность; аномалии развития матки; гнойничковое поражение кожи живота; инфекционные заболевания матери; воспаление шейки матки и влагалища; узлы миомы больших размеров.

Также противопоказанием является категорический отказ женщины от проведения инвазивной дородовой диагностики.

Заключение

В заключение хотела бы сказать, что пренатальная диагностика имеет большой арсенал методов, позволяющих с высокой точностью оценить состояние плода, исключить большинство наследственных заболеваний и прогнозировать постнатальный исход.

Размещено на Allbest.ru