Генетические заболевания мужчин

Размещено на http://www.allbest.ru/

Генетические заболевания мужчин

Норматов А.Н.

Тюменский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения Российской федерации, Тюмень, Россия

На сегодняшний день науке известно огромное количество генетических заболеваний, которые влияют не только на физическое, но и на психическое развитие. Наличие данных заболеваний может привести к полной нежизнеспособности человека, либо к ограничению его возможностей. Ученые-генетики постоянно находятся в активном поиске эффективных методов предупреждения и лечения данных недугов. Огромная работа по классификации заболеваний: анализы, тесты и иная исследовательская работа в данной области привели к тому, что были изучены механизмы проявления, наследования и патогенеза. Оказалось, что не все генетические болезни проявляются у обоих полов, и были выделены болезни, например, которые присущи только мужскому полу или проявляются у женщин очень редко. И именно такие болезни мы поставили целью рассмотреть в данной работе.

Обсуждение. Всего насчитывается около 300 заболеваний, проявление которых было зафиксировано у лиц мужского пола. Но, в данной работе, были проанализированы несколько часто встречающихся болезней: обманчивая дистрофия, умственная отсталость, связанная с синдромом Мартина-Белла, гемофилия.

Обманчивая дистрофия

Обманчивая дистрофия или синдром Дюшена-Гризингера является наследственным нервно-мышечным заболеванием, которое встречается с частотой 9,7 до 32,6 новорожденных на 100000 рожденных мальчиков. Наследуется сцеплено с X-хромосомой рецессивно, что обуславливает частое проявление данного признака у лиц мужского пола. Выявлены случаи проявления недуга у девочек, но они крайне редки и связаны с хромосомными мутациями.

Болезнь обусловлена дефектом белка дистрофина, который необходим для дистрофин-ассоциированного гликопротеинового комплекса. Он отвечает за соединение цитоскелета мышечных волокон с окружающим его внеклеточным матриксом. На сегодняшний день не существует эффективного метода лечения, однако в некоторых клиниках производится клеточная терапия, которая связана с взятием миобластов у родственников мужского пола и внедрением его больному ребенку. Большие надежды возлагаются на стволовые клетки, но в связи с появлением определенных запретов в их использовании, исследования приостановлены.

Данная болезнь характеризуется типичным течением, как правило, в первые месяцы и год ребенок развивается в соответствии со своим возрастом. Но, в последствии, с появлением большей физической активности, можно заметить отклонения в походке. Дальнейшее физическое развитие приводит к еще большим деформациям, что вынуждает больного пересесть в инвалидное кресло. Как правило, к 25 годам мышечная ткань может полностью замениться соединительной, что в большинстве случаев приводит к летальному исходу. генетический мужской болезнь гемофилия

Нарушения функций упомянутого белка также приводит к нарушению работы других систем организма: на данной почве развивается слабоумие, нарушается работа эндокринной системы организма, потеря сухожильных рефлексов. Особо можно отметить возникновение нарушений в работе защитных механизмов организма, непосредственно иммунитета, что влечет за собой активное развитие воспалительных процессов.

Несмотря на активное изучение структуры белка дистрофина и механизмов его действия, данная болезнь остается неизлечимой и в большинстве случаев приводит к летальному исходу.

Умственная отсталость, связанная с синдромом Мартина-Белла

Еще одна болезнь, чаще диагностируемая у мальчиков, чем у девочек. Статистика показывает неутешительные цифры: на 4000 рожденных мальчиков, приходится 1 один больной, таким образом, на 100000 здоровых мальчиков приходится 25 больных. Были выявлены случаи рождения девочек с данным диагнозом, но они не превышают одной больной девочки на 10000 здоровых.

Болезнь наследуется сцеплено с X-хромосомой и, как правило, характеризуется недостаточной экспрессией белка FMR, который стимулирует нормальное развитие нервной системы. Интересным является то, что продуцирование данного белка зависит от повтора аминокислотных остатков Ц-Г-Г: в норме 29-31 повторение, тогда как при данном заболевании 230-240 повторений. От этого, в свою очередь, зависит и степень проявления недуга. Заболевание трудно отличить от аутизма.

Дети с данным синдромом теряют способность к обучению, в связи с плохой функциональностью нервной системы, падает мышечный тонус из-за слабой иннервации. Проявляются изменения во внешности, как правило, изменяются черты лица: широкий лоб, кривые уши. На данный момент у ученных нет методов лечения данной болезни, существуют лишь средства облегчения побочных физических дефектов и улучшения качества жизни.

Гемофилия

Одно из широко известных «мужских» заболеваний, его упоминания часто можно встретить как в художественной, так и в научной литературе. В истории сохранилось множество упоминаний данной болезни, например, её носителями были известные королевские и императорские семейства. Проявление заболевания было связано с кровными браками, в которых болезнь передавалась от женщин, являвшихся носителями гена гемофилии.

Болезнь обусловлена замедлением свертываемости крови, что связано с нарушением сложного биохимического процесса, который является защитным для всего организма в целом. Из-за нарушения синтеза VIII, IX или XI факторов свёртываемости человек вынужден постоянно страдать от внезапных носовых, внутренних кровотечений. Травмы могут привести к летальному исходу.

Различают три типа гемофилии: A, B, C

Гемофилия типа А встречается чаще всего - 1 новорожденный на 5000. Обусловлена она отсутствием антигемофильного глобулина, одного из факторов свертываемости крови.

Гемофилия типа B встречается с частотой 1 на 30000 новорожденных и обусловлена дефицитом фактора Кристмаса.

Гемофилия типа C - самый редкий тип гемофилии, который характеризуется отсутствием 9 фактора свертываемости крови. В основном, с данным заболеванием встречаются девушки, мать которых является носителем мутировавшего гена, а отец болен гемофилией.

На сегодняшний день гемофилия неизлечима, можно только устранить проявляющиеся симптомы, либо уменьшить их частоту. Суть лечения состоит в постоянном введении в кровь недостающих факторов свертываемости, которые на некоторое время нормализуют состав. Полностью избавиться от болезни невозможно из-за того, что она непосредственно передается через генетическую информацию.

Заключение. Таким образом, все вышеописанные генетические заболевания являются присущими только мужскому полу. Однако они могут (в редких случаях и при определенных условиях) проявляться и у женщин, что связано со спецификой их передачи и наследования. Лечения изученных болезней пока не существует, но существуют методы их предупреждения.

Список информационных источников

Интернет проект :FB.RU :http://fb.ru/article/172914/martina-bella-sindrompriznaki-simptomyi-i-shema-lech

Википедия: https://ru.wikipedia.org/wiki/Синдром_Мартина_--_Белл

Интернет проект: СИМПТОМЕР.RU http://simptomer.ru/bolezni/detskiezabolevaniya/1830-sindrom-martina-bell-simptomy 4) Eurosar Саратовский Неврологический портал: http://www.neurosar.ru/дюшенна-гризингера-прогрессирующая 5) Eurosar Саратовский Неврологический портал:

http://www.neurosar.ru/беккера-кинера-прогрессирующая-мы 6) Интернет проект:MEDPULSE.RU:

http://www.medpulse.ru/health/prophylaxis/8035.html

Интернет проект: СИМПТОМЕР.RU: http://simptomer.ru/bolezni/serdtse-isosudy/503-gemofiliya-simptomy

Википедия: https://ru.wikipedia.org/wiki/Гемофилия

Размещено на Allbest.ru